GIST – was ist das eigentlich?
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REGIONALE GESUNDHEIT GIST – was ist das eigentlich? G IST (Gastrointestinale Stromatumoren) sind Weichgewebetumore, sogenannte Sarkome, die im Magen-Darm-Trakt entstehen. Die GIST wurden erst 1998 als eigenständige Krebsart beschrieben, da sie zuvor nicht eindeutig diagnostiziert werden konnten. Bis dahin wurden sie verschiedenen Krebsformen zugeordnet. Sie entstehen mit etwa 50–70% am häufigsten im Magen, gefolgt von ca. 20–30% im Dünndarm. Wesentlich seltener haben sie ihren Ursprung im Enddarm/ Rektum, Zwölffingerdarm oder in der Speiseröhre. Etwa die Hälfte der Patienten haben bereits bei Diagnosestellung eine metastasierte Erkrankung mit Fernabsiedelungen/ Tochtergeschwüre (= Metastasen) vom Ursprungstumor. GIST sind mit rund 1.200 Neuerkrankungen pro Jahr in Deutschland sehr selten. Das Durchschnittsalter bei Erkrankungsbeginn liegt zwischen 55 und 65 Jahren sind sin nd Jahren, Erkrankungen unterr 40 Jahren ch vereinze elt eher selten. Allerdings gibt ess auc auch vereinzelt dalterr. Fälle im Kindes- und Jugendalter. Protein oder die falsche Anzahl an Proteinen produziert werden – mit eventuell ernstzunehmenden Folgen. Die meisten GIST beinhalten Veränderungen (= Mutationen) im KIT-Gen (circa 80 – 85%), bei einer kleineren Gruppe liegen Mutationen im PDGFRAGen vor (circa fünf bis zehn Prozent) und bei einer dritten Gruppe kann – trotz genauester GIST-Diagnose – keine Mutation nachgewiesen werden (sogenannte Wildtyp-GIST circa fünf bis zehn Prozent). Im Falle der Erkrankung GIST sind bestimmte Proteine/ Enzyme dauerhaft aktiv und lassen sich auf natürliche Art nicht mehr „abschalten“. Als Folge kommt es zu einem unkontrollierten Zellwachstum – zu einem Tumor. Obwohl wir hier von „fehlerhaften Genen“ sprechen, hat dies nichts mit Vererbung zu tun. Nach bisherigen Erkenntnissen treten GIST durch Veränderungen (= sporadische Mutationen) me Die Symptome tomee hervorruDa GIST kaum Symptome groß, bevor bevvor fen, sind sie häufig schon sehr groß, rsten AnzeiAnzeeisie diagnostiziert werden. Die er ersten orgrö öße und der der chen hängen von der Tumorgröße elcher d er Lokalisation im Körper ab, an w welcher der mor auftritt. auftritt. Die Die Ursprungs- oder Primärtumor mohäufigsten Symptome bei Turen im Magen oder Zwölffingerdarm sind Völlegefühl,, m Schmerzen, Blutungen im Magen-Darmtrakt (Teer-stuhl!) oder Übelkeit. Dünn-udarm-Tumore erreichen häuße, fig eine beträchtliche Größe, ängu ung anderer anderrer bevor sie durch die Verdrängung rzen,, Blutunge en Organe vor allem zu Schmerzen, Blutungen oder Verstopfung führen. Dickdarm-Tumore können sich durch Blutauflagerung auf dem Stuhl und Verstopfung bemerkbar machen. Bei einer Erstansiedlung in der Speiseröhre führt unter Umständen auch eine Schluckstörung zum Arztbesuch. Die Ursachen Heute ist bekannt, dass den meisten bösartigen Tumorerkrankungen Veränderungen (= Mutationen) in den Genen zugrunde liegen. Gene sind einzelne Abschnitte unserer Erbsubstanz – der DNA, welche im Kern jeder Zelle sitzt. Gene beinhalten „Bauanleitungen“ für viele „Bauteile“ des Körpers, wie zum Beispiel „Baupläne“ für Eiweiße (= Proteine). Wird ein Gen durch bestimmte Einflüsse geschädigt, führt dies zu einer fehlerhaften „Bauanleitung“. So kann ein defektes 18 sind die modernen Methoden der Pathologie wie z.B. Histologie, Immunhistochemie, Molekulargenetik enorm wichtig. Die Erkrankungsstadien GIST sind nicht gleich GIST! Die Erscheinungsformen reichen von ein bis zwei Zentimeter kleinen, fast unscheinbaren Tumoren über gut abgekapselte, operable Tumoren, große – blutig wirkende Gewebewucherungen bis zu Metastasierungsformen, die das Bauchgewebe perlenartig – mit vielen Metastasen – durchziehen. Generell gilt, wie bei anderen Tumorarten auch: Je früher ein GIST entdeckt und fachgerecht behandelt wird, desto besser ist dies für die weitere Entwicklung und die Prognose eines Patienten. Im Wesentlichen unterscheidet man: Lokal begrenzte, operable Primärtumoren (keine M Metastasen) In noperablee / metastasierte (fortgeschritInoperable tene) GIST T Die Beh Behandlung von lokal begren begrenzten, operablen Primärtumo Primärtumoren (ohne Metastasen) in den Genen der Körperzellen auf und werden demnach nicht vererbt. Die Diagnose Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle der GIST erfordern eine enge interdisziplinäre Zusammenarbeit unterschiedlicher medizinischer Fachrichtungen – im Wesentlichen von Pathologen, Radiologen, Gastroenterologen, Chirurgen und Onkologen. Zwei Hauptkriterien entscheiden, ob ein Weichgewebstumor als GIST erkannt wird: Zum einen die „Lokalisation“, also der „Ort der Ansiedelung“ des Tumors und zum anderen das fehlerhafte (mutierte) Gen, das so genannte „positive c-KIT“ (CD117). Um dieses defekte Gen eindeutig nachzuweisen, Bei Be ei diesem m eersten Erkrankungsstadium handelt hand delt es sich hu um den lokal begrenzten Ursprun ngstumor, der noch keine Metastasen sprungstumor, gebild det hat. In In der Regel sind diese Primärgebildet tumo oren gut und un im Gesunden operierbar tumoren (= (=resezierbar). Operable Tum more sollten daher immer chirurgisch entfernt werden, wenn eine komplette Entfernung auf Grund der Befunde möglich ist. Eine alleinige O Operation kann GIST jedoch in vielen Fällen Fälllen nicht heilen. Mindestens aller Patienten Patieen 50% aller haben erfahrungsgemäß auch nach einer kompletten Resektion einen Rückfall (= Rezidiv) bzw. bekommen Metastasen. Daher sind – je nach Rückfall-Risiko – eine medikamentöse vorsorgliche (= adjuvante) Therapie mit Imatinib und die Langzeitüberwachung der Patienten – in kurzen Zeitabständen – extrem wichtig. Die Behandlung von inoperabler/metastasierten (fortgeschrittener) GIST Bis zum Jahr 2000 bestand die einzige Behandlungsmöglichkeit, auch der fortgeschrittenen Erkrankung, nur in der Operation. Da sich Tumoren und Metastasen gegen klassische Chemo- und Strahlentherapie als äußerst resistent erwiesen, war ihre erfolgreiche Behandlung sehr problematisch, was diese Krebsform mit zu den am schwersten GO – Das Gesundheitsmagazin der Region 10 REGIONALE GESUNDHEIT therapierbaren machte. So lag die durchschnittliche Überlebenszeit von Patienten mit metastasiertem GIST damals – vor den neuen medikamentösen Therapien – bei 12 bis 19 Monaten. Seit dem Jahr 2000 konnten mit den neuen Wirkstoffen Imatinib (Handelsname Glivec®) und seit dem Jahr 2006 auch mit Sunitinib (Handelsname Sutent®) beeindruckende Ergebnisse auch in der Behandlung von metastasierten und inoperablen GIST erzielt werden. Bei diesen Wirkstoffen handelt es sich um orale Therapien – Tabletten oder Kapseln – die nach Absprache mit dem behandelnden Arzt als Dauertherapien eingenommen werden. Um generell Patienten mit GIST bestmöglich zu betreuen, ist ein professionelles Therapiemanagement durch den Arzt unabdingbar. Dies erfordert neben Expertise, Erfahrung und Engagement Einzelner - die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit der verschiedenen Fachrichtungen. Daher sollten sich GIST-Betroffene unbedingt in ein auf diese Krankheit spezialisiertes Zentrum begeben. Die Verlaufskontrolle Eine engmaschige Patientenüberwachung ist bei GIST und bei den medikamentösen Therapien unerlässlich. Die Nachsorge-Intervalle – alle drei bis sechs Monate – richten sich nach den Risikogruppen, die Untersuchungsmethoden nach der Lokalisation des Primärtumors und der Metastasierung. Die wichtigsten gängigen Untersuchungsmethoden sind hierbei: Allgemeine körperliche Untersuchung, Sonographie/ Ultraschall (nur bedingt!), Blutuntersu- REGIONALE GESUNDHEIT chung/Laborwerte und vor allem CT (Standard!) des Bauchraumes (= Abdomen). Im eigenen Interesse sollten GIST-Patienten auf eine langfristige und engmaschige Kontrolle bestehen. Auch Patienten mit nicht metastasierter Erkrankung oder nach dem Ende einer adjuvanten Imatinib-Therapie sollten weit über fünf Jahre hinaus Verlaufskontrollen durchführen, da Rückfälle auch noch nach vielen Jahren vorkommen können. gen für die weitere Krankheitsentwicklung. Wenn also eine medikamentöse Therapie eingenommen wird, dann sollte diese konsequent mit bestmöglicher Therapietreue erfolgen. Weitere Informationen können Sie bei der Patientenorganisation Das Lebenshaus e.V., Bad Nauheim anfordern: [email protected], Tel. +49 (0) 700 4884 0700 Die Therapietreue Leben mit der „Diagnose GIST“ Ein Behandlungserfolg bei GIST kann nur erreicht werden, wenn der Patient regelmäßig seine Medikamente ein- und alle Nachsorgetermine gewissenhaft wahrnimmt. Dies gilt für die vorsorgliche Einnahme, die adjuvante Therapie, genauso, wie für die lebenslange Einnahme der Medikamente bei der metastasierten Erkrankung. Eventuell treten durch die Medikamente Nebenwirkungen auf, welche die Bereitschaft zur Einnahme verringern. Dies kann dazu führen, dass der Patient die Einnahme der Medikamente eigenmächtig verändert oder sogar ganz beendet. Der Abbruch der Therapie hat jedoch negative Fol- Aus heiterem Himmel mit einer derart schwerwiegenden Erkrankung konfrontiert zu werden, ist ein Schock, der viele Menschen in ein tiefes Loch stürzen lässt. Moderne Behandlungsverfahren ermöglichen jedoch in den meisten Fällen, dass die Betroffenen trotz der Krankheit ein erfülltes Leben führen können. Wie es ist, mit der „Diagnose GIST“ zu leben, erfahren Sie im folgenden Interview mit der GIST-Patientin, Frau Martina Friedl. ■ Markus Wartenberg, Bereichsleiter GIST/Sarkome, Das Lebenshaus e.V. ANZEIGE Qualität braucht ... Zuwendung Kinder- und Jugendklinik der Kliniken St. Elisabeth Leitende Ärztin Dr. Astrid Passavant, KJPP Kontakt: Das D as LLebenshaus ebenshaus e.V e.V. V. - Orga Organisation anisatio on für P attienten mit Selt tenen Solid iden Patienten Seltenen Soliden Tumoren: Tu GIST - Sarkom me - Niere enkrebss Sarkome Nierenkrebs Usa-Strasse 1 D-61231 Bad Ba ad Nauheim Nauhei eim Telefon: 07 07 00 /48 8 84 8 - 07 7 00 Telefax: x: 0 60 32/9 /94 92 2 - 8 85 32/94 E-Ma ail: info@l @lebensh shaus.org E-Mail: [email protected] Inte ternet: ww ww.daaslebenshaus.o org Internet: www.daslebenshaus.org Qualität braucht ... uns! Wenn die Möglichkeiten immer vielfältiger werden, sein Leben zu leben, gibt Orientierung Halt und Standfestigkeit. Gerade in unserer Zeit benötigen Kinder und Jugendliche diese Verbindlichkeit. Die Kinder- und Jugendklinik in Neuburg mit ihrer Abteilung Kinder- und Jugendpsychiatrie/Psychotherapie (KJPP), Ltd. Ärztin Dr. Astrid Passavant, schenkt dem Wachsen und Werden einen sicheren Raum, der Begegnung mit den eigenen Schwächen und Stärken möglich macht. www.kliniken-st-elisabeth.de zertifiziert nach DIN EN ISO 9001:2008 www.kliniken-st-elisabeth.de • zertifiziert nach• DIN EN ISO 9001:2008 • Ausgezeichnet. Für Kinder. GO – Das Gesundheitsmagazin der Region 10 19 REGIONALE GESUNDHEIT Den Alltag mit GIST bewältigen GO im Gespräch mit Frau Martina Friedl, tumorfreie GIST-Patientin aus Manching Kontakt: GO: Wann haben Sie die Diagnose GIST erhalten und wie haben Sie darauf reagiert? MARTINA FRIEDL: Meine GIST-Diagnose war ein Zufallsbefund bei einer gynäkologischen Routineuntersuchung durch meine Frauenärztin im Oktober 2005. Zuerst vermutete man eine „Raumforderung am Eierstock“. Mit Hilfe einer Bauchspiegelung konnte man zumindest einen bösartigen Eierstocktumor ausschließen, in der nachfolgenden Operation wurde dann im Schnellschnitt GIST vermutet. Der Tumor in der Größe von 10 x 9 x 9 cm am Enddarm wurde komplett entfernt. Die pathologische Untersuchung des Tumors im Nachhinein bestätigte den Verdacht auf GIST. Ich informierte mich über die Krankheit und kam dadurch zum Verein „Das Lebenshaus e.V.“ und zur ambulanten GIST-Sprechstunde bei Herrn Dr. Marcus Schlemmer in München. Das Lebe Lebenshaus benshaus e.V. Regionale GIST-Patientengruppe Re egi gionale GIST-Patientengr gruppe M ünchen München Martina Friedl Telefon: 01 60 0/4 41 74 17 60/4 E-Mail: [email protected] im mwolkenhimm [email protected] Internet: www.lh-gist.org Intern rnet: www.lh-g -giist.org 20 GO: Welche Medikamente bzw. welches Behandlungsverfahren kam bei Ihnen zum Einsatz? mehr oder weniger nur aus Ängsten – man lebt eigentlich nur von CT zu CT. Ich habe versucht, mich viel abzulenken, was mal mehr und mal weniger geklappt hat. Ich habe gelernt, das Leben mehr zu genießen, auch mal fünf gerade sein zu lassen und mir bei vielen Dingen nicht so viel Stress zu machen. GO: Wer unterstützt Sie bei der Bekämpfung der Krankheit und wie können Sie andere Betroffene unterstützen? MARTINA FRIEDL: Seit 2006 bin ich aktiv als Selbsthilfegruppenleiterin der GISTGruppe München tätig. Unsere Selbsthilfegruppe hat ein weites Einzugsgebiet. Da diese Krankheit so selten ist, gibt es nicht viele Selbsthilfegruppen. Unterstützt in der Selbsthilfegruppenarbeit werde ich von „Das Lebenshaus e.V.“ mit regelmäßigen Fortbildungen und Kursen zum Thema „GIST“. Unsere Selbsthilfegruppe besuchen ca. 30 Patienten regelmäßig, die Treffen finden ca. alle acht Wochen statt. MARTINA FRIEDL: 2005 wurde der Tumor operativ komplett entfernt. Metastasen waren bei mir nicht vorhanden. Anschließend bekam ich im Rahmen einer medizinischen Studie 400 mg Glivec® adjuvant für zwei Jahre, also bis Ende 2007. Damals bekam man Glivec® für den operierten und komplett entfernten GIST nicht von der Krankenkasse verschrieben, lediglich für einen inoperablen und metastasierten GIST wurden die Kosten für Glivec® von der Krankenkasse übernommen. Das ist heute anders. Jeder Patient mit hohem Rückfallrisiko bekommt Glivec® auch nach einer kompletten Entfernung des Tumors ohne Metastasierung. Die ersten drei Jahre nach der OP machte ich alle drei Monate eine Nachsorgeuntersuchung mittels CT (Computertomographie), seither gehe ich alle sechs bis acht Monate zur Kontrolluntersuchung. Glivec® nehme ich seit Ende 2007 nicht mehr und bin seit der OP tumorfrei. Ich bin mir allerdings sicher, dass die Einnahme von Glivec® über zwei Jahre wesentlich zur Tumorfreiheit beigetragen hat. GO: Wie hat sich Ihr Alltag seit der Diagnose GIST verändert? GO: Was raten Sie erkrankten Patienten? MARTINA FRIEDL: In den ersten zwei bis drei Jahren danach bestand mein Alltag Internet t: www w.daslebenshauss.org Internet: www.daslebenshaus.org MARTINA FRIEDL: Sehr wichtig ist, sich bei der Diagnose GIST in erfahrene Hände zu begeben. GIST ist nicht gleich GIST – jeder muss individuell betrachtet und behandelt werden. Gerne kann ich Betroffenen auch einen Kontakt vermitteln. ■ Kontakt: Zen Zentrale ntra ale Geschäftsstel Geschäftsstelle lle (dess g (d gemeinnützigen nV ereins)) Vereins) Da as Lebenshaus ee.V. .V. - Orga .V anisatio on für Das Organisation P atienten mit Se elt ltenen Sol oliiden Patienten Seltenen Soliden Tumoren: GIST - Sarko kome - Nie erenkreebs Sarkome Nierenkrebs Usa-Strass sse 1 Usa-Strasse D-61231 1 Bad Nauheim Nauh uheim Telefo on: 07 00 /48 /48 84 - 07 00 Telefon: Tele lefax: 0 60 03 2/94 49 2 - 8 85 Telefax: 32/94 92 E -Mail: info fo@leb benshaus.org E-Mail: [email protected] GO – Das Gesundheitsmagazin der Region 10
