Pressemitteilung - Zentrum für Humangenetik Prof
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Seite 1 von 3 November 2012 Hintergrund Personalisierte Medizin bio.logis schafft mit PGS die Basis für wirksame Medikamententherapien Die meisten Medikamente wirken bei nur bei 25-60 Prozent der Patienten/ PGS liefert den Schlüssel für personalisierte Medizin Bei gerade mal einem Drittel der Patienten entfaltet sich die volle Wirksamkeit von Medikamenten, bei zwei Dritteln ist ihre therapeutische Wirkung reduziert, nicht mehr nachweisbar oder sogar gesundheitsschädlich. Die Konsequenz: In den USA müssen pro Jahr über zwei Millionen Patienten wegen Medikamentenunverträglichkeiten in stationäre Behandlung, das entspricht fünf Prozent aller Krankenhausaufenthalte. Medikamentenunverträglichkeit ist in den USA die Todesursache Nummer fünf, etwa 100.000 Menschen jährlich sterben daran, in Deutschland wird diese Zahl auf 14.000 bis 17.000 geschätzt. Alarmierende Zahlen, die es so nicht geben müsste: Denn in 25 bis 95 Prozent der Fälle liegt die Ursache von Medikamentenunverträglichkeit in der individuellen genetischen Ausstattung. Die Pharmakogenetik liefert dafür wichtige Erkenntnisse. Erst die Kenntnis über die individuellen genetischen Veränderungen schafft die Voraussetzung, um Arzneimitteltherapien an die individuell vorhandenen genetischen Dispositionen anzupassen. Über einen Gentest lässt sich zum Beispiel voraussagen, ob und in welcher Dosierung ein Patient ein Arzneimittel verträgt. Der Fortschritt auf diesem Gebiet ist enorm: Bis heute sind tausende Genvarianten identifiziert worden, welche die individuellen Reaktionen von Menschen auf bestimmte Medikamente und Umweltfaktoren beeinflussen, das Risiko für Erkrankungen erhöhen und zu Lebensmittelunverträglichkeiten führen können. Der Aufwand, hier schnelle Erfolge zu erzielen, ist überschaubar: Denn allein schon für sieben Gene sind zahlreiche Varianten bekannt, welche die Verträglichkeit der 200 meistverkauften Medikamente in den USA beeinflussen. Dieses Wissen macht sich PGS zu Nutze: Es kann mit bezahlbaren Aufwand die Auswirkungen dieser Arzneistoffe erklären. Die ermöglicht konkrete Entscheidungen zur Vorbeugung negativer Effekte oder passender Medikamententherapien. Seite 2 von 3 Juni 2012 Ein Anwendungsbeispiel und ein Beispiel aus der Praxis Ein Anwendungsbeispiel dafür, wie das mit PGS verfügbar gemachte pharmakogenetische Wissen für eine individuell angepasste Therapie sinnvoll eingesetzt werden kann, ist das Erkennen von Varianten des TPMT-Gens. Dieses Gen spielt eine wichtige Rolle bei der Verstoffwechslung von Medikamenten aus der Gruppe der Thiopurine. Eines der am häufigsten verschriebenen Wirkstoffe dieser Gruppe ist Azathioprin zur Behandlung von vielen entzündlichen Erkrankungen. Das Problem: Bestimmte Varianten des TPMT-Gens können zu verstärkter Wirkung bis hin zu lebensgefährlichen Zuständen nach der Einnahme eines Arzneistoffs aus der Gruppe der Thiopurine wie Azathioprin führen. Mit einer genetischen Untersuchung im Vorfeld können relevante medizinische Entscheidungen getroffen werden, bevor das Medikament verabreicht wird. So lassen sich etwa durch eine Anpassung der Dosis oder die Verordnung eines alternativen Wirkstoffs unerwünschte Wirkungen oder eine möglicherweise komplett erfolglose Therapie verhindern. Ein anderes und konkretes Beispiel aus der Praxis ist das einer Patientin, bei der eine erbliche Fettstoffwechselstörung mit einem gängigen Medikament (Simvastatin) behandelt wurde, dies aber regelmäßig zu erheblichen unerwünschten Wirkungen führte (schwere entzündliche Exfoliationen großer Hautareale). Ein Verzicht auf ein Medikament war nicht möglich, doch selbst Versuche mit der geringst möglichen Dosierung oder einem anderen Medikament mit ähnlichen Wirkstoffen brachte keine Verbesserung. Das Rätsel konnte gelöst werden, nachdem die verantwortliche Genvariante bei der Patientin nachgewiesen wurde. Dabei zeigte sich, dass in Studien bei genau dieser Genvariante bereits Unverträglichkeiten mit den bisher eingesetzten Medikamentenwirkstoffen beschrieben wurden, aber durchaus wirksame Alternativ-Medikamente (Fluvastatin) zur Verfügung stehen. Mit dem Medikamentenwechsel verschwanden auch die schweren unerwünschten Wirkungen. „Das Wissen um genetische Varianten ermöglicht eine individuell abgestimmte Arzneitherapie, mit der die gewünschte Wirkung eher zu erreichen ist, als bei einer Standardtherapie“, sagt Prof. Dr. med. Ivar Roots, ehemaliger Direktor des Instituts für Klinische Pharmakologie und Toxikologie, Charité Universitätsmedizin Berlin, und Mitglied des wissenschaftlichen Beirats von bio.logis. „Durch die pharmakogenetischen Analysen von bio.logis können Auswahl der Medikamente und Dosierungen angepasst werden, so dass diese wirksamer und sicherer sind. Es wird zunehmend selbstverständlich, Seite 3 von 3 Juni 2012 solche genetischen Besonderheiten zu berücksichtigen.“ Nicht immer wirkt ein Medikament bei allen Patienten gleich. Der Grund kann eine unterschiedliche genetische Ausstattung sein. „Durch eine möglichst umfassende Typisierung des Metabolisierungsinventars eines Menschen ließen sich vermutlich viele Probleme bei der individuellen Arzneimittelwirksamkeit und -verträglichkeit weitgehend vermeiden, so dass die Gendiagnostik hier einen Gewinn für die Gesundheit der Bevölkerung böte“, sagt Prof. Dr. Theodor Dingermann vom Institut für Pharmazeutische Biologie der Goethe-Universität und Biotechnologiebeauftragter des Landes Hessen. Diese Kausalitäten individuell zu identifizieren und Alternativen vorzuschlagen ist die besondere und einmalige Leistung von PGS, die bisher von keinem anderen medizinischen Dienstleister erbracht werden kann. (ca. 5.680 Zeichen) Über bio.logis und PGS: bio.logis Zentrum für Humangenetik ist die erste ärztlich-diagnostische Einrichtung, die persönliche genetische Informationen über ein Internet-Portal (PGS - personal genomic services) zugänglich und medizinisch nutzbar macht. Darüber hinaus bietet bio.logis mit dem pharma.sensor Online-Informationen für die individuelle Anpassung von Arzneimitteltherapien und liefert konventionelle humangenetische Diagnostik als Auftragsleistung. Weitere Informationen für Journalisten: Dr. Maike Post bio.logis Altenhöferallee 3 60438 Frankfurt am Main Telefon: +49 (0) 69-530 8437-67 Fax: +49 (0) 69-530 8437-11 Mobil: +49 (0) 175-2245156 [email protected] www.bio.logis.de
