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Leistungsverzeichnis
Gilbert-Meulengracht-Syndrom - UDP-GlukuronyltransferaseGen im EDTA-Blut
Klinische Indikation
Beim Morbus Meulengracht- (Gilbert-) Syndrom handelt es sich um eine autosomal -rezessiv vererbte Verminderung der
Bilirubin-UDP-Glukuronyltransferase-Synthese auf ca. 30% Restaktivität. Diese geht mit einer Konjugationsstörung mit
gestörter Bilirubinaufnahme in der Leberzelle einher und führt zu einem Anstieg des indirekten Bilirubins. Die Ursache dieser
Störung liegt in Mutationen im Promotorbereich des UDPGT-Gens (TATA-Box im 1A1-Exon), wodurch die
Transkriptionsrate des Gens herabgesetzt ist.
Die Häufigkeit homozygoter Träger des Polymorphismus liegt bei bis zu 16%. Die Zahl klinisch manifester Fälle wird auf 212% der Gesamtbevölkerung geschätzt.
Sonstiges
Methode
Synonyme
Präanalytik
Aufbewahrung
Volumen
Stand: 11.12.2015
06.06.2017 / 15:25
PCR
Morbus Gilbert, UGT1A1, UDP-Glukuronyltransferase, Morbus Meulengracht, UDP-Glucuronyltransferase, GilbertSyndrom, TATA-Box, UDPGT-Gen, Icterus intermittens juvenilis
Originalverschlossenes seperates EDTA-Blut versenden. Eine unterschriebene Einwilligungserklärung des
Patienten ist unbedingt erforderlich, da diese Untersuchung unter das Gendiagnostikgesetz fällt. Die
Bestimmung erfolgt nicht, wenn keine Einwilligungserklärung vorliegt!
Bei Raumtemperatur
2 ml