Heinrich Zankl GENETI K Von der Vererbungslehre zur Genmedizin Einleitung I. Von der Vererbungslehre zur Genetik 1. Frühe Vorstellungen von der Vererbung 2. Der Beginn der wissenschaftliche n Vererbungslehre 3. Die Entwicklung der molekularen Genetik II . III . Die Mendelschen Vererbungsregeln 1. Allgemeine Vorbemerkungen 2. Das Uniformitätsgesetz 3. Das Spaltungsgesetz 4. Das Unabhängigkeitsgesetz Abweichungen von den Mendelsche n Vererbungsregeln 1. Polygene und multifaktorielle Vererbung 2. Geschlechtsgekoppelte und geschlechtsbegrenzte Vererbung 3. Mitochondriale Vererbung 4. Genomische Prägung (Genomic Imprinting) 5. Instabile Trinukleotidsequenzen 6. Bewegliche genetische Elemente 7. Ungleiche Gametenproduktion (Meiotic Drive) IV Die molekularen Grundlagen der Vererbung 1. Die Desoxyribonukleinsäure (DNA) al s genetischer Informationsspeicher 2. Die DNA-Replikation 3. Der Aufbau eines Gens 4. Die Umsetzung der genetischen Information - 9 11 11 12 13 15 15 16 18 18 21 21 22 23 25 26 26 27 28 28 29 30 31 V. Das Erbgut (Genom) 1. Größe und Struktur 2. Die Chromosomen der Eukaryonten 3. Zellzyklus und Zellteilung 34 34 34 36 VI . Die genetische Geschlechtsbestimmung 41 41 41 42 43 1. 2. 3. 4. Andere Formen der Geschlechtsbestimmung Die Geschlechtschromosomen Die X-Inaktivierung Die Steuerung der Geschlechtsdifferenzierung VII . Die genetische Steuerung der Entwicklung 1. Voraussetzungen 2. Die frühe Embryonalentwicklung 3. Die späteren Entwicklungsstadien VIII . Populationsgenetik 1. Definitionen 2. Das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht 3. Faktoren, die den Genpool einer Populatio n verändern 45 45 45 47 48 48 48 50 IX. Mutationen 54 1. Mutation und Reduplikation 54 2. Mutationstypen 54 3. Ursachen für Mutationen 59 4. Entstehung von Fehlbildungen ohne Mutationen 6 1 X. Chromosomenstörungen des Menschen 1. Definitionen 2. Beispiele für numerische Aberratione n der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) 3. Beispiele für numerische Aberratione n der Autosomen 4. Beispiele für strukturelle Chromosomen aberrationen 63 63 63 65 68 5 . Chromosomenaberrationen un d Tumorentstehung 69 XI . Monogene Erbkrankheiten des Menschen 1. Die Einteilung der monogenen Erbkrankheiten 2. Autosomal-dominante Erbleiden 3. Autosomal-rezessive Erbleiden 4. X-chromosomal-rezessive Erbleiden 5. X-chromosomal-dominante Erbleiden 70 70 70 74 77 80 XII . Erbkrankheiten, die durch mehrere Gen e verursacht werden 82 XIII . Gentechnik und Gentherapie 1. Die Entstehung der Gentechnik 2. Gesetzliche Regelungen der Gentechnik 3. Gentechnik in der Tier- und Pflanzenzucht 4. Gentechnisch hergestellte Medikamente 5. Genotyp-Diagnostik 6. Gentherapie 85 85 86 89 91 93 96 XIV. Die Zukunft der Genetik 1. Entwicklung der genetischen Diagnostik 2. Entwicklung der Gentherapie 3. Entwicklung der Gentechnologie 10 1 10 1 10 3 10 4 Literatur 10 7 Register 108