Mit Gendiagnostik das Nebenwirkungs- risiko reduzieren

NEMOS ist ein Medizinprodukt der Klasse IIb zur transkutanen Vagusnervstimulation (t VNS ) für die Behandlung von Epilepsien [CE 0408]
2S-Desitin-ND0516Fin_Depeschen2014 09.05.16 13:17 Seite 3
EPILEPSIE
Unterstützung der Antiepileptika-Therapie
Mit Gendiagnostik das Nebenwirkungsrisiko reduzieren
Die personalisierte Medizin erlangt eine immer größere Bedeutung.
Ebenfalls auf dem von Desitin unterstützten Satellitensymposium in
Jena wurde der Erkenntnisstand zu den heutigen gendiagnostischen
Möglichkeiten bei den verschiedenen Epilepsie-Syndromen geschildert – und ein Blick auf die Zukunft von Diagnostik und Therapie geworfen. Ausgewählte genetische Tests wie im (kostenlosen)
Gendiagnostik-Kit „DESITIN DIAGNOSTIK ANTIEPILEPTIKA 1.0“
können einen wertvollen Beitrag für eine sicherere Therapie leisten.
Eine ausgewählte genetische Diagnostik
vor Beginn einer antikonvulsiven Therapie
kann dazu beitragen, das Nebenwirkungsrisiko bei Patienten mit einer speziellen
genetischen Disposition zu verringern. Klinisch evidente Informationen liegen dazu
schon vor und finden sich teilweise bereits
in Antiepileptika-Fachinformationen; bestimmte Gen-Tests empfehlen u. a. die
US-amerikanische FDA oder die ILAE.
rapie kann momentan nur für eine kleine
Gruppe von Patienten sinnvoll zur Anwendung kommen. Von einer Gendiagnostik
könnten z. B. Kinder < 2 Jahren mit Epilepsie unklarer Ursache profitieren sowie
Patienten mit Abstammung aus China
oder südostasiatischen Ländern. Das
Risiko einer Lebertoxizität oder schwerer
Hautreaktionen bis hin zum Stevens-Johnson-Syndrom unter einigen Antiepileptika
kann durch eine vorher durchgeführte
Gendiagnostik reduziert werden. Da es
Antiepileptika-Nebenwirkungen
sich um wenige Patienten mit speziellen
detektieren
genetischen Dispositionen und um mögliMit einigen spezifischen genetischen cherweise dramatische Nebenwirkungen
Tests lassen sich die Risiken für klinisch re- handelt, sind die Kosten, die dem Gesundheitssystem
levante, teils lefür Genanalysen
bensbedrohliche Antiepileptikum Gen-Mutation mit
Nebenwirkungsrisiko
entstehen, relativ
Antiepileptika-Negering, verglichen
benwirkungen de- VPA
POLG-Gen-Mutationen
mit stationären
tektieren. Diese
CBZ, OXC, ESL HLA-A*3101, HLA-B*1502,
Behandlungen
werden von DesiHLA-B*1511
der Nebenwirkuntin seit September
HLA-B*1502
gen. Die Tabelle
2015 in Form des LTG
links zeigt ausgeG e n d i a g n o s t i k - PHT
HLA-B*1502, CYP2C9,
wählte GenmutaKits „DESITIN DIACYP2C19
tionen mit indiviGNOSTIK ANTIPB, CLB, DZP
CYP2C19
duell erhöhtem
EPILEPTIKA 1.0“
als kostenloser Service für interessierte Nebenwirkungsrisiko bei Einnahme diverNeurologen und Neuropädiater zur Verfü- ser Antiepileptika.
gung gestellt.
Impressum
Für die individualisierte Therapie
Mit der Identifizierung potenziell nebenwirkungssteigernder Genmutationen mit
dem Test-Kit kann die Wahl eines geeigneten bzw. sicheren Antiepileptikums erleichtert werden. Die individualisierte The-
Herausgeber: GFI. Corporate Media
V. i. S. d. P.: Michael Himmelstoß
Redaktion: GFI. Gesellschaft für medizinische
Information mbH, München
Quelle u.a.: DESITIN-Satellitensymposium „Epilepsie – Trends
jenseits der Pharmakotherapie“; 53. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Epileptologie (DGfE), 3.3. 2016 in Jena.
Druck: Vogel Druck, Höchberg
© 2016 GFI
Mit freundlicher Unterstützung der Desitin
Arzneimittel GmbH
Auf den Nutzen und den Ablauf der
genetischen Testung ging Professor
Dr. Yvonne Weber näher ein.
„Ich sehe für die
Zukunft einen größeren
Stellenwert“
Frau Professor Weber,
warum ist eine genetische Testung vor der
Gabe von Antiepileptika
sinnvoll, und welche Patientengruppen könnten
davon profitieren?
Es gibt eine kleine Anzahl an genetischen Mar- Professor Dr. Yvonne
kern, die vor der Gabe Weber, Ltd. Oberärzbestimmter Antiepilepti- tin der Neurologie,
ka detektiert werden soll- Schwerpunkt
ten, da sie die Therapie Epileptologie,
nachhaltig beeinflussen Uniklinikum Tübingen
können. Davon profitieren insbesondere Patienten, bei denen
(a) aufgrund des genetischen Defektes eine
spezifische Therapie zur Verfügung steht,
(b) sich die Prognose vorhersagen lässt oder
(c) sich durch die Genvarianten Nebenwirkungen vermeiden lassen.
Welche Erfahrungen haben Sie gemacht,
wenn Sie Patienten bzw. deren Eltern zur
Gendiagnostik geraten haben, um z. B. Nebenwirkungen der Medikation zu reduzieren?
Insgesamt reagiert der angesprochene Personenkreis sehr positiv, insbesondere, wenn
die Notwendigkeit der Untersuchung und
ihre Aussichten ausführlich erläutert werden.
Wie sind Ihre Erfahrungen mit dem praktischen Ablauf der Gendiagnostik?
Der praktische Ablauf klingt zunächst kompliziert, ist jedoch im Alltag unproblematisch.
Es muss auf der Grundlage des Gendiagnostik-Gesetzes eine Aufklärung des Patienten
erfolgen, und nach schriftlicher Zustimmung
wird die entsprechende Blutprobe entnommen. In der Regel übernehmen gesetzliche
Kassen die Kosten der Untersuchung.
Wie sehen Sie die Chancen, dass die Gendiagnostik in der Klinik, aber auch bei den
niedergelassenen Kolleg(inn)en zum Standard in der Epilepsietherapie wird?
Aktuell sind die genetischen Befunde, die
uns zur Verfügung stehen, zwar noch übersichtlich, aber es laufen aktuell große Studien
zur Frage, welche genetischen Marker im Alltag stabil anwendbar und sinnvoll sind. Ich
sehe deshalb für die Zukunft im Rahmen der
personalisierten Medizin einen größeren
Stellenwert der genetischen Diagnostik in
der Therapieführung von Epilepsiepatienten.
Neuro-Depesche 5/2016