Universitätsklinikum Heidelberg Einverständniserklärung für DNA

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg
Fax: 06221-565091
Labor für molekulargenetische Diagnostik:
PD Dr. rer. nat. Bart Janssen
Tel.: 06221-5639568
Labor für molekulare Cytogenetik:
PD Dr. rer. nat. Anna Jauch
Tel.: 06221-565063 / 565076 / 565407
Cytogenetisches Labor
Dr. rer. nat. H-D Hager
Tel: 06221-565093
Einverständniserklärung für DNA-Diagnostik auf Chorea Huntington
Einverständnis zur genetischen Analyse und Aufbewahrung von Untersuchungsmaterial
Patient:
Name:
Einsender: Klinik / Station / Ambulanz / Arzt (Stempel)
Vorname:
Geb.:
Adresse:
Tel.:
Fax:
Ich erkläre mich einverstanden, dass von mir entnommenes Blut und/oder von mir
aufbewahrtes Gewebe im Rahmen der Chorea Huntington Fragestellung auf genetische
Veränderungen (Mutationen) untersucht wird. Ich stimme außerdem zu, dass ein Teil des
Untersuchungsmaterials aufbewahrt wird, um die entsprechenden Ergebnisse überprüfen
zu können.
Hiermit erkläre ich gleichzeitig, dass ich über die Möglichkeiten und Grenzen der
angeforderten genetischen Untersuchung aufgeklärt worden bin. Die möglichen
Konsequenzen für mich und meine Familie wurden ausführlich erörtert. Auch habe ich
verstanden, dass die molekulargenetische Untersuchung in einem multidisziplinären
Beratungskonzept mit Einbindung von Fachärzten für Humangenetik und Neurologie
durchgeführt werden sollte. Bei prädiktiver Diagnostik (d.h. Testung gesunder
Risikopersonen aus Familien in denen eine Mutation bekannt ist) ist diese Einbindung,
sowie mindestens ein zusätzliches psychotherapeutisches Gespräch erforderlich.
Der anonymisierten Verwendung von überschüssigem Untersuchungsmaterial für
wissenschaftliche Zwecke stimme ich zu:
____ Ja ____ Nein (Bitte ankreuzen)
Alle Angaben, die ich gemacht habe, sowie alle Ergebnisse der Untersuchung unterliegen
der ärztlichen Schweigepflicht. Sie werden nur mit meiner Zustimmung an
Familienangehörige und deren behandelnde Ärzte, nicht aber an Dritte weitergegeben
werden.
_____________
Ort/Datum
________________________________________
Unterschrift des Patienten
Diese Einwilligungserklärung kann ich jederzeit widerrufen.
Informationen zu medizinisch-genetischen Laboruntersuchungen
und unserer Einwilligungserklärung
Alle Angaben, die auf Einwilligungserklärung, Anforderungsformulare und Begleitzettel gemacht
wurden, sowie alle Ergebnisse der Untersuchung unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Sie
werden nur mit Zustimmung des Patienten an Familienangehörige und deren behandelnde Ärzte,
nicht aber an Dritte weitergegeben werden.
Die Einwilligungserklärung kann jederzeit widerrufen werden.
Allgemeine Hinweise:
Die Ergebnisse medizinisch-genetischer Labortests haben mehr oder minder weitreichende
Konsequenzen für die Lebens- und Familienplanung. Kein technisches Verfahren ist jedoch gänzlich
frei von Fehlerquellen. Wir möchten Ihnen daher im Folgenden erläutern, welche Fehler bei der
Erhebung und der Interpretation von medizinisch- genetischen Laborbefunden möglich sind.
Eine Hauptquelle von Fehlern bei der medizinischen Labordiagnostik liegt in Probenverwechslungen.
Es wird alles getan, um diese zu vermeiden. Im medizinisch-genetischen Bereich treten zwei wichtige
Besonderheiten hinzu:
•
•
Oft werden neben Einzelpersonen auch Mitglieder der Familien untersucht. Eine korrekte
Testinterpretation ist dann davon abhängig, dass die angegebenen Verwandtschaftsverhältnisse der Wirklichkeit entsprechen.
Bei der Gewinnung von Zellmaterial für vorgeburtliche Untersuchungen ist eine Vermischung
von fetalem und mütterlichem Gewebe nicht gänzlich auszuschließen, so dass die
nachfolgende Analyse dadurch zu irreführenden Ergebnissen führen kann.
Molekulargenetische Untersuchungen (DNA-Diagnostik):
Molekulargenetische Untersuchungen haben das Ziel, unter Verwendung gentechnischer Verfahren
genetische Veränderungen, die mit dem Mikroskop nicht mehr erkennbar sind, auszuschließen oder
zu identifizieren. Diese Untersuchungen sind immer gezielt im Hinblick auf einzelne Erbanlagen. Sie
zielen nicht auf den allgemeinen Ausschluss oder Nachweis aller nur denkbaren genetischen
Veränderungen. Es lassen sich grundsätzlich zwei verschiedene Verfahren unterscheiden, der
„direkte“ und der „indirekte“ Gentest.
Dabei ist zu beachten:
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In der Regel erfolgt eine sog. direkte Gendiagnostik. Hierbei werden die
krankheitsverursachenden Veränderungen (Mutationen) in einer Erbanlage (einem Gen) direkt
nachgewiesen bzw. ausgeschlossen. Wenn eine Mutation nachgewiesen wird, hat dieser
Befund in der Regel eine hohe Sicherheit (geringe Rate sog. falsch positiver Befunde). Wenn
eine vererbbare Genvariante (Polymorphismus), die für den Gesundheitszustand keine
Bedeutung hat, festgestellt wird, wird sie nicht unbedingt im Befund vermerkt. Sollte eine
Variante jedoch schwer von einem möglicherweise krankhaften Befund zu unterscheiden sein,
so wird dies im Befund angegeben und mit Ihnen besprochen. Wenn bei einer direkten
Gendiagnostik keine Mutationen gefunden werden, können je nach Erkrankung bzw.
Erbanlage trotzdem für die Erkrankung verantwortliche Mutationen in dem untersuchten Gen
oder Mutationen in anderen Genen vorliegen.
Wenn im Einzelfall ein direkter Test nicht möglich ist, kann ein indirekter Gentest erfolgen. Bei
diesem Test werden nicht die Mutationen selbst sondern sogenannte genetische „Marker“
innerhalb oder in der Nachbarschaft der betreffenden Gene untersucht. Der indirekte Gentest
kann immer nur Wahrscheinlichkeitsaussagen liefern, deren Genauigkeit von den genetischen
Beziehungen zwischen Krankheitsgen und Marker abhängt. In manchen Fällen können
Marker auch gänzlich „uninformativ“ sein; der Test erlaubt dann gar keine Aussage.
Bei Familienuntersuchungen kann es gegebenenfalls zur Infragestellung der angegebenen
Verwandtschaftsverhältnisse (z. B. der Vaterschaft) kommen. Dies teilen wir nur mit, wenn es zur
Erfüllung unseres Untersuchungsauftrages unvermeidbar ist.
Aufbewahrung von Probenmaterial:
In der Regel bewahren wir Überschüssiges Untersuchungsmaterial (Patienten-DNA, PatientenZellsuspension/-Zellausstriche) zum Zwecke der Nachprüfbarkeit unserer Ergebnisse auf (DNA: 30
Jahre).
Überschüssiges Untersuchungsmaterial kann außerdem eine wichtige Quelle für Forschungs- und
Entwicklungsarbeit auf dem Gebiet der medizinisch- genetischen Diagnostik darstellen. Für diese
Zwecke wird das Untersuchungsmaterial in einer Weise anonymisiert, dass eine nachträgliche
Zuordnung zu einer Person ausgeschlossen ist.
Die Zustimmung zur Aufbewahrung der Probe kann jederzeit ohne Angabe von Gründen und ohne
persönliche Nachteile widerrufen werden. Im Fall einer Widerrufung wird das Material sofort
vernichtet.