Zapfen-/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie

Zapfen-/Zapfen-Stäbchen-Dystrophie (ZD/ZSD), autosomal-rezessiv
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-OMIM: 604116
Klinik:
Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie (ZD/ZSD) beschreibt eine heterogene Gruppe von
hereditären Netzhautdystrophien, die eine geschätzte Prävalenz von 1:40.000 aufweist. Betroffene
Personen bemerken zunächst eine Photophobie, Farbsinnstörungen sowie einen Verlust der
Sehschärfe und eine Einschränkung des zentralen Gesichtsfelds. Der zentrale Visusverlust ist auf ein
primäres Absterben der Zapfen-Fotorezeptoren zurück zu führen. In späteren Stadien der Erkrankung
kommt es häufig auch zu einem Verlust des peripheren Sehvermögens, was auf eine Degeneration der
Stäbchen-Fotorezeptoren schließen lässt. Ophthalmoskopisch zeigt sich eine makuläre
Netzhautatrophie und Pigmentablagerungen wobei in späteren Stadien der Erkrankung attenuierte
Gefäße und knochenkörperartige Pigmentierungen auftreten können, sehr ähnlich zu einer Retinitis
pigmentosa.
Genetik:
Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie (ZD/ZSD) kann autosomal-dominant (ad), autosomalrezessiv (ar), oder X-chromosomal (X) vererbt werden. Bei Familien mit autosomal-rezessivem Erbgang
oder Simplex-Fällen werden häufig Mutationen im ABCA4-Gen (MIM 601691) nachgewiesen.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 50 kodierenden Exone
des ABCA4-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
8 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Zapfendystrophie/Zapfen-Stäbchendystrophie“.
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