Adulte vitelliforme Makuladystrophie

Adulte vitelliforme Makuladystrophie
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 608161
Klinik:
Die adulte vitelliforme Makuladystrophie mit Manifestationsbeginn im Erwachsenenalter ist eine
seltene Erkrankung, die durch subfoveale, gelbliche Lipofuszinablagerungen oft mit zentraler
Pigmentierung gekennzeichnet ist. Das Elektroretinogramm (EOG) ist hier jedoch im Vergleich zu
Patienten mit dem klinisch sehr ähnlichem M. Best meist normal oder nur geringfügig verändert.
Genetik:
Die adulte vitelliforme Makuladystrophie wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im
BEST1-Gen (MIM 607854) oder PRPH2-Gen (MIM 179605) verursacht.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir parallel die molekulargenetische Untersuchung der 10
kodierenden Exone des BEST1-Gens sowie die 3 kodierenden Exone des PRPH2-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
5 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Adulte vitelliforme Makuladystrophie“.
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