Familiäre exsudative Vitreoretinopathie

Familiäre exsudative Vitreoretinopathie
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 133780, 305390, 601813, 613310
Klinik:
Familiäre exsudative Vitreoretinopathie bezeichnet eine klinisch heterogene Gruppe von
Erkrankungen, die sich durch eine unvollständige Entwicklung der retinalen Blutgefäße auszeichnet.
Die Einschränkungen des Sehvermögens, die sich aufgrund der fehlenden, retinalen Vaskularisierung
und daraus resultierenden Ischämie ergeben werden sekundär durch die Entstehung von
hyperpermeablen Blutgefäßen, Gefäßneubildung, vitreoretinale Traktion, Netzhautfaltung und
Netzhautablösung verursacht.
Genetik:
Bis heute sind 5 Gene bekannt, die familiäre exsudative Vitreoretinopathie verursachen. EVR1 und
EVR5 werden autosomal-dominant vererbt und sind assoziiert mit dem FZD4-Gen (MIM 604579),
Mutationen im LRP5-Gen (MIM 603506) und im TSPAN12-Gen (MIM 613138) können autosomaldominant und autosomal-rezessiv vererbt werden und verursachen EVR4 bzw. EVR5. X-chromosomale
EVR2 wird durch Mutationen im NDP-Gen (MIM 300658) verursacht. Mutationen im ZNF408-Gen
wurden mit autosomal-dominant vererbter FEVR assoziiert.
Diagnostik (Stufendiagnostik):
Nach DNA-Präparierung führen wir zunächst die molekulargenetische Untersuchung der insgesamt 33
kodierenden Exone der FZD4 (2)/LRP5 (22)/TSPAN12 (7)/NDP (2)-Gene durch. Bei unauffälligem
Befund kann nach Absprache eine molekulargenetische Untersuchung der 4 kodierenden Exone des
seltenen ZNF408-Gens erfolgen. Individuell angepasste Stufendiagnostik ist nach Absprache möglich.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
Nach Absprache kann eine Genpanel-Diagnostik mittels Next
Generation-Sequenzierung durchgeführt werden
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Familiäre exsudative Vitreoretinopathie“.
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