Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
Phänotyp-MIM: 613105
Stand: 08.05.2015
Klinik:
Die zentrale areoläre Aderhautdystrophie ist durch klar abgegrenzte, zentrale Veränderungen des
retinalen Pigmentepithels (RPE) und der Choriokapillaris gekennzeichnet und manifestiert sich i. d. R.
im mittleren Erwachsenenalter.
Genetik:
Die zentrale areoläre Aderhautdystrophie wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im
PRPH2-Gen (MIM 179605) oder seltener, im GUCY2D-Gen (MIM 600179) verursacht.
Diagnostik (Stufendiagnostik):
Nach DNA-Präparierung führen wir zunächst die molekulargenetische Untersuchung der 3
kodierenden Exone des PRPH2-Gens, bei unauffälligem Befund schließen wir die molekulargenetische
Untersuchung der 18 kodierenden Exone des GUCY2D-Gens an.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
4-6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Zentrale areoläre Aderhautdystrophie“.
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