Familiäres Melanom - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Familiäres Melanom
Phänotyp-MIM 155755, 606719
Stand: 08.05.2015
Klinik:
Das maligne Melanom macht in der Gesamttumorhäufigkeit zwischen 2 und 5% aus. Hierbei treten
10% der Fälle familiär gehäuft und somit vor dem Hintergrund einer genetischen Prädisposition im
Rahmen eines hereditären Tumorsyndroms auf. Dazu gehören Melanome in Kombination mit
Pankreaskarzinom oder zerebralen Astrozytomen.
Genetik:
In Familien, in denen bei zwei Familienmitgliedern 1. Grades ein malignes Melanom vorliegt bzw. ein
Familienmitglied zwei oder mehr maligne Primärmelanome aufweist, können in ca. 10-20% der Fälle
Mutationen im CDKN2A-Gen (MIM 600160) nachgewiesen werden.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 3 kodierenden Exone
und der Promotorregion des CDKN2A-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger, MLPA
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Familiäres Melanom“.
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