Atrophia gyrata - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Atrophia gyrata
Stand: 08.05.2015
Phänotyp-MIM: 258870
Klinik:
Atrophia gyrata (Hyperornithinämie) bezeichnet eine progressive chorioretinale Degeneration mit
Nachtblindheit, früher Kataraktbildung (ca. 30 Lebensjahren) und Myopie ausgelöst durch einen
genetisch bedingten Defekt der Orinithin-Aminotransferase. Der Augenhintergrund zeigt stark
begrenzte, rundliche Regionen mit chorioretinaler Atrophie, die später konfluieren und wie ein breiter
Ring um den für lange Zeit noch intakten hinteren Pol liegen (lat. gyrus = Ring). Das Elektroretinogramm
erlischt früh. Der Ornithinspiegel im Plasma und Urin ist deutlich erhöht.
Genetik:
Atrophia gyrata wird autosomal-rezessiv vererbt und durch Mutationen im OAT-Gen (MIM 258870)
verursacht. OAT kodiert für Orinithin-Aminotransferase, ein mitochondriales Matrixenzym, das die
reversible Transamination von Ornithin zu Delta-1-Pyrrolin-5-Carboxylat katalysiert.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der kodierenden Exone 29 des OAT-Gens durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger
5 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Atrophia gyrata“.
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