Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2), autosomal

Familiäre adenomatöse Polyposis (FAP2), autosomal-rezessiv
Stand: 08.05.2015
Phänotyp MIM 608456
Klinik und diagnostische Kriterien:
Bei der familiären adenomatösen Polyposis 2 (FAP2) weisen Betroffene meistens eine unauffällige
Familienanamnese aufweisen. FAP2 ist wie die familiäre adenomatöse Polyposis 1 (FAP1) durch das
Auftreten einer Vielzahl von Darmpolypen gekennzeichnet, die histologisch Adenomen entsprechen. Im
Gegensatz zur FAP1 treten die Polypen bei der FAP2 jedoch in der Regel später und weniger zahlreich
auf, entarten später und mit geringerer Wahrscheinlichkeit. Allerdings ist der Verlauf auch innerhalb
einer Familie sehr variabel. In Einzelfällen kann sich deshalb relativ früh Darmkrebs entwickeln, auch
wenn die Zahl der Polypen gering ist. Krankheitssymptome außerhalb des Magen- und Darmtraktes
scheinen nach dem heutigen Wissen im Gegensatz zur FAP1 selten vorzukommen und sind dann
meistens harmlos.
Hinweise auf das mögliche Vorliegen einer FAP2:
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Patienten mit multiplen Darmpolypen/Adenomen (3 bis 100)
Ausschluss eines FAP1-Syndroms (molekulargenetische Untersuchung des APC-Gens
unauffällig)
kein Hinweis auf einen autosomal-dominanten Erbgang in der Familie
Familienmitglieder (Geschwister) mit Darmkrebs oder Darmpolypen
Genetik:
FAP2 wird autosomal-rezessiv vererbt mit einer fast vollständigen Penetranz und durch Mutationen
im MUTYH-Gen (MIM 604933) verursacht.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung werden die 16 kodierenden Exone des MUTYH-Gens molekulargenetisch
untersucht.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger, MLPA
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: FAP2“.
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