Li-Fraumeni-Syndrom - Zentrum für Humangenetik Regensburg

Li-Fraumeni-Syndrom
Phänotyp-MIM 151623
Stand: 08.05.2015
Klinik und diagnostische Kriterien:
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist durch das Auftreten multipler Tumoren im Kindes- und frühen
Erwachsenenalter charakterisiert. Im Kindesalter werden Tumore der Nebenniere, Weichteilsarkome,
Leukämien und Tumore des zentralen Nervensystems am häufigsten beobachtet. Im Erwachsenenalter
finden sich gehäuft Osteosarkome und Brustkrebs.
Die Diagnose eines Li-Fraumeni-Syndroms wird klinisch anhand folgender Kriterien gestellt:
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Auftreten eines Sarkoms vor dem 45. Lebensjahr und
mindestens 2 Verwandte ersten oder zweiten Grades mit Karzinom vor dem 45. Lebensjahr
oder einem Sarkom unabhängig vom Alter
Vorliegen von drei unabhängigen Primärtumoren, von denen der erste vor dem 45. Lebensjahr
diagnostiziert wurde oder
einer Kombination von einem Tumor im Kindesalter oder einem Li-Fraumeni-Syndromassoziierten Tumor vor dem 45. Lebensjahr und einem Verwandten 1. oder 2. Grades mit
einem Li-Fraumeni-Syndrom-assoziierten Tumor unabhängig vom Alter und einem
Familienmitglied 1. oder 2. Grades mit irgendeinem Tumor vor dem 60. Lebensjahr.
Genetik:
Das Li-Fraumeni-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt und durch Mutationen im TP53-Gen
(MIM 191170) verursacht. In etwa 75% der Fälle findet sich eine positive Familienanamnese, die
übrigen Erkrankungsfälle werden durch Neumutationen verursacht.
Diagnostik:
Nach DNA-Präparierung führen wir die molekulargenetische Untersuchung der 11 kodierenden Exone
des TP53-Gen durch.
Benötigtes Material
Versandart
Untersuchungsmethode
Untersuchungsdauer
5 ml EDTA-Blut (oder hoch aufgereinigte DNA)
ungekühlt per Post im wattierten Umschlag
Kettenabbruch-Sequenzierung nach Sanger, MLPA
6 Wochen
Kostenübernahme:
Die molekulargenetische Labordiagnostik inkl. Gutachten wird bei Indikation von den gesetzlichen
Krankenkassen übernommen. Die ambulante Abrechnung erfolgt mit einem Überweisungsschein
(Muster 10, Ausnahmeziffer 32010). Bitte vermerken Sie auf der Überweisung stets
„Molekulargenetische Diagnostik: Li-Fraumeni-Syndrom“.
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