Humangenetik

Werner Buselmaier
Gholamali Tariverdian
Humangenetik
4., neu bearbeitete Auflage
Mit 251 Abbildungen und 162 Tabellen
4y Springer
Inhaltsverzeichnis
1
1.1
1.2
1.3
1.4
2
Molekulare Grundlagen der Humangenetik
Grundlagen zum Genom
Transkription und Translation der
genetischen Information
DNA-Untersuchungen-diagnostische
Anwendung beim Menschen
Die Organisation des menschlichen
Genoms
1
5.4
5.5
2
5.6
50
64
Ursachen von Mutationen
Beziehungen zwischen Genotyp und
Phänotyp
75
Chromosomen des Menschen
3.2
3.3
4
Chromosomenstörungen
4.1
Entstehungsmechanismus
numerischer Chromosomenstörungen
4.2
4.3
4.4
4.5
(Non-disjunction)
Fehlverteilung gonosomaler Chromosomen
Fehlverteilung autosomaler Chromosomen
6.1
6.2
Erbgrundlage normaler Merkmale . . . .
Genetische Grundlagen pathologischer
Merkmale
Multifaktorielle Vererbung mit
geschlechtsspezifischem Schwellenwerteffekt
241
7
Angeborene Fehlbildungen und
Dysmorphiesyndrome
245
7.1
Genetische Grundlagen der morphologischen Fehlbildungen
Einteilung der Fehlbildungssyndrome
nach pathogenetischen Kriterien
Mutationen der Fibroblast-GrowthFaktor-Rezeptor-Gene (FGFR)
Mutationen der Zinkfingergene
Mutationen der Hedgehog-Gene und
63
2.2
2.3
Charakterisierung und Darstellung
menschlicher Chromosomen
Störungen der Geschlechtsentwicklung
Die Inaktivierung des X-Chromosoms . .
Multifaktorielle (polygene)
Vererbung
6.3
Arten von Mutationen
3.1
86
95
7.2
97
108
117
121
7.3
7.4
7.5
7.6
123
7.7
126
7.8
132
7.9
Strukturelle Chromosomenaberrationen
Chromosomenaberrationen bei
Spontanaborten
Häufige Symptome bei autosomalen
Chromosomenaberrationen
141
226
232
246
248
251
253
Holoprosenzephalie
Mutationen der PAX-Gene
Weitere Beispiele für Fehlbildungsoder Dysmorphiesyndrome
Fehlbildungen durch teratogene
Wirkungen
Mutagene Wirkungen
253
255
256
261
268
Enzymdefekte und ihre Folgen . . . .
271
272
274
286
9
Genetische Diagnostik und
Beratung
293
175
9.1
176
177
183
9.2
9.3
Allgemeines
Auswirkungen der genetischen Beratung
Psychologische Aspekte der genetischen
295
296
Beratung
296
8
8.1
161
8.2
Somatische Chromosomenaberrationen
Chromosomenanomalien und
Tumorgenese
163
8.3
167
5
Formale Genetik
5.1
5.2
5.3
Kodominante Vererbung
Autosomal-dominanter Erbgang
Autosomal-rezessiver Erbgang
4.7
4.8
225
Grundlagen von genetisch bedingten
Stoffwechselstörungen
Stoffwechselstörungen
Pharmakogenetik
160
4.6
209
6
34
2.1
3
191
206
21
Mutationen und ihre Folgen
für die Gesundheit
X-chromosomale Vererbung
MitochondrialeVererbung
Einige Besonderheiten der monogenen
Erkrankungen
9.4
9.5
9.6
9.7
9.8
Indikation für eine genetische Beratung
Vorgehensweise bei einer genetischen
297
Beratung
Wiederholungsrisiko bei autosomalrezessiven Erkrankungen
Wiederholungsrisiko bei autosomaldominanten Erkrankungen
Wiederholungsrisiko bei X-chromo-
298
13.3
307
13.4
320
322
324
335
337
10
Prävention und Therapie genetisch
bedingter Erkrankungen
339
10.1
10.2
10.3
Präventivmaßnahmen
Prinzipien der Gentherapie
Therapiemöglichkeiten genetisch
mitbedingter Krankheiten
340
340
10.4
10.5
Somatische Gentherapie
Bisherige und geplante gentherapeutische Behandlungen
Gentransfer in Keimzellen
346
347
349
11
Zwillingsmethoden in der humangenetischen Forschung
351
11.1
11.2
Mechanismen der Zwillingsentstehung
Unterscheidung von ein- und zweieiigen
Zwillingen
Prinzip der Zwillingsmethode
Einschränkungen der Zwillingsmethode
356
357
362
12
Populationsgenetik
365
12.1
12.2
12.3
Definition des Populationsbegriffs . . . .
Genhäufigkeiten
Unterschiede von Allelhäufigkeiten in
verschiedenen Bevölkerungen
Zusammenwirken von Mutation
und Selektion
Balancierter genetischer Polymorphismus
366
366
9.10
9.11
9.12
9.13
9.14
10.6
11.3
11.4
12.4
12.5
13.1
13.2
303
somalen Erkrankungen
Wiederholungsrisiko bei multifaktoriellen
Erkrankungen
Wiederholungsrisiko bei Krankheiten
mit einer Chromosomenaberration . . .
Infertilität
Pränatale Diagnostik
Präimplantationsdiagnostik
Prädiktivdiagnostik
9.9
13
311
314
346
352
371
374
376
DNA-Profile zur Individualidentifikation
Die Ausgangssituation
DNA-Polymorphismen zur individualisierenden Analyse
DNA-analytische Untersuchungen in
der Praxis
Zwei Fälle von geschichtlicher Bedeutung
verdeutlichen die Verwendungsmöglichkeit von gonosomalen und
mitochondrialen DNA-Polymorphismen
379
380
380
382
385
Anhang
387
Glossarium der verwendeten Fachausdrücke . .
Quellenverzeichnis der Abbildungen
Quellenverzeichnis der Tabellen
Sachverzeichnis
388
403
405
407