informationsblatt 07 - Tuberöse Sklerose Deutschland eV

Tuberöse Sklerose Deutschland e.V.
www.tsdev.org
I N F O R M AT I O N S B L AT T 0 7
Untersuchungstechniken
bei Tuberöse Sklerose Complex
(TSC)
Inhalt
1.
Einleitung
2.
Anamnese
3.
Körperliche Untersuchung
4.
4.1
4.2
4.3
4.4
4.5
4.6
Bildgebende Verfahren
Röntgendiagnostik
Computertomografie (CT)
Angiografie
Knochendensitometrie (Knochendichtemessung)
Kernspintomografie (MRT)
Ultraschalluntersuchung (Sonografie)
5.
5.1
5.2
5.3
5.4
Neurophysiologische Verfahren
Elektroenzephalografie (EEG)
Magnetenzephalografie (MEG)
Evozierte Potentiale (EP)
Positronen-Emissions-Tomografie (PET)
6.
6.1
6.2
6.3
6.4
Funktionsdiagnostik
Elektrokardiografie
Monitoring (Apparative Überwachung)
Blutdruck (RR)
Lungenfunktionsprüfung
7.
7.1
7.2
Invasive Diagnostik
Biopsie
Punktat/Abstrich
8.
8.1
8.2
8.3
8.4
Labordiagnostik
Blutbild
Differentialblutbild
Gerinnungsparameter
Elektrolyte (Blutsalze)
Anschrift
Tuberöse Sklerose Deutschland e. V.
Vereinsbüro
Im Brückfeld 15
65207 Wiesbaden
8.5
8.6
8.7
8.8
Leberwerte
Pankreasenzyme
Nierenwerte
Medikamentenspiegel
1. Einleitung
Dieses Informationsblatt soll Betroffenen und ihren
Familien einen Überblick über die wichtigsten Untersuchungstechniken bei TSC geben. Neben Technik und
Methodik erhält der Leser einen Einblick in das diagnostische Spektrum der jeweiligen Untersuchungstechnik sowie in deren Durchführung. Dabei wird
auch auf Komplikationen und Gefahren eingegangen.
Berücksichtigt wurden die Fachdisziplinen Neurologie (Gehirn), Kardiologie (Herz), Nephrologie/Urologie
(Nieren), Pulmonologie (Lunge) und Orthopädie (Bewegungsapparat). Zudem gibt das Blatt einen allgemeinen Überblick über wichtige Laboruntersuchungen.
2. Anamnese
Unter der Anamnese (griechisch: „Erinnerung“) versteht man die Vorgeschichte des Patienten. Dabei
schildert der Patient neben früheren Erkrankungen
aktuelle Symptome und Beschwerden. Informationen
über Erkrankungen der näheren Familie sind dabei für
den Arzt genauso wichtig wie Hinweise auf den Beruf, Freizeitaktivitäten und das soziale Umfeld. Kann
sich der Patient nicht äußern, werden die Angehörigen oder Betreuungspersonen befragt (Fremdanamnese). Bei TSC-Betroffenen mit einem Anfallsleiden
Kontakt
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Fax 0611/469-2708
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Mitgliedschaften des TSD e.V.
Kindernetzwerk e.V.
Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE)
Tuberous Sclerosis International (TSI)
Tuberous Sclerosis Europe (TSE)
spielt zudem die Anfallsanamnese eine zentrale Rolle.
Angaben zum Ablauf epileptischer Anfälle sowie zur
Dauer und Häufigkeit tragen wesentlich zur Diagnostik und Erstellung einer Therapiestrategie bei.
3. Körperliche Untersuchung
Die allgemeine körperliche Untersuchung besteht
aus Inspektion (Betrachten), Palpation (Abtasten und
Abklopfen) sowie Auskultation (Abhören mittels eines
Stethoskops). Speziell bei der neurologischen Untersuchung werden außerdem motorische, sensorische,
vegetative und psychische Funktionen überprüft.
Auch Reflexe, Koordination und Artikulation werden
berücksichtigt. Zur genauen Befunderhebung und
gezielten Diagnostik sind allerdings technische Hilfsmethoden unumgänglich.
nen die Strahlenbündel auf bestimmte Gewebsschichten konzentriert werden. Diese Technik wird
vor allem bei krankhaften Veränderungen der Wirbelsäule und des spongiösen (schwammartigen)
Knochengewebes angewendet.
• Verwendung von wasserlöslichem Kontrastmittel:
Mithilfe der Röntgendiagnostik können auch Hohlräume wie z. B. Harnblase, Gelenkshöhlen, Darm
oder Magen dargestellt werden. Dazu wird ein Kontrastmittel benötigt, welches den Hohlraum auskleidet und damit Wanddefekte, wie sie z. B. bei Tumoren
vorkommen, röntgenologisch sichtbar macht.
Wichtiger Patientenhinweis:
Da bei dieser Untersuchungstechnik mit Röntgenstrahlen gearbeitet wird, darf die zu untersuchende Person nicht schwanger sein. Sie muss
außerdem durch eine Bleischürze im Bereich der
Keimdrüsen geschützt werden.
4. Bildgebende Verfahren
4.1 Röntgendiagnostik
4.2 Computertomografie (CT)
Die Röntgenuntersuchung bedient sich der Durchleuchtung (bewegtes Bild) und der Röntgenaufnahme. Zur Erzeugung eines Röntgenbildes benötigt
man eine Röntgenröhre als Strahlenquelle für elektromagnetische Wellen (Röntgenstrahlen) und einen
für Röntgenstrahlen empfindlichen Empfänger (fotografische Platte; Fortentwicklungen dieses Prinzips
erlauben anstelle der fotografischen Entwicklung
das digitale Auslesen eines Detektors). Die Röntgenstrahlen können in hohem Maße Hartsubstanzen der
Stütz- und Bewegungsorgane durchdringen. Ein Teil
verbleibt aber zugleich auch im Gewebe, wird also
von diesem absorbiert. Es entstehen die sogenannten
Streustrahlen, die nicht nur die Strahlenbelastung erhöhen, sondern auch die Abbildungsqualität negativ
beeinflussen. Bei Skelettaufnahmen ist in der Regel
eine Abbildung in zwei senkrecht zueinander stehenden Ebenen erforderlich. Veränderungen von Knochenaufbau und -struktur können so dreidimensional
analysiert werden. Spezielle Röntgenverfahren sind:
Bei dieser Technik wird die darzustellende Körperregion von der Röntgenröhre kreisförmig umfahren und die
Information durch ein Computerprogramm als transversales Schichtbild sichtbar gemacht. Dabei werden
mit Hilfe von Detektoren Röntgenabsorptionswerte
gemessen, digital gespeichert und schließlich zu Bildern verarbeitet. Mit der Computertomografie können
Untersuchungen des ganzen Körpers durchgeführt
werden. Durch Kontrastmittelanreicherung (Enhancement) ist es damit möglich, krankhafte Veränderungen,
vor allem Tumoren, deutlicher darzustellen. Der Arzt erkennt die Tumorausdehnung sowie die Lagebeziehung
zu den umliegenden Weichteilstrukturen.
• Röntgenfunktionsaufnahme:
Speziell bei der Röntgenfunktionsaufnahme kann
ein gestörter Bewegungsumfang oder eine krankhafte Beweglichkeit von Gelenken dargestellt werden. Durch gehaltene Aufnahmen, sogenannte
Stressaufnahmen, werden beispielsweise Instabilitäten des Bandapparates von Gelenken sichtbar.
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• Tomografie (Schichtaufnahme):
Defekte, die auf Standardaufnahmen nicht zu erkennen sind, werden durch die Tomografie erfasst.
Das Prinzip dieser Technik besteht darin, dass die
Strahlenquelle und der Röntgenfilm um das abzubildende Objekt bewegt werden und damit eine
Verwischung der Strukturen auftritt, die nicht im
Drehpunkt des Strahlenkegels liegen. Damit kön-
Um Komplikationen zu vermeiden, sind vor Gabe
eines jodhaltigen Kontrastmittels eine Überfunktion
der Schilddrüse sowie eine Allergie gegen Jod auszuschließen. Wird das Kontrastmittel injiziert, also über
die Vene verabreicht, ist darauf zu achten, dass keine
Nierenfunktionsstörung vorliegt, da das Kontrastmittel über die Nieren ausgeschieden wird und diese
zusätzlich belasten und schädigen könnte. Spezielle
computertomografische Verfahren sind:
• S
 piral-CT:
Die wichtigste Entwicklung der letzten Jahre ist
das Spiral-CT, das eine lückenlose Darstellung der
Untersuchungsregion erlaubt. Durch eine weiterführende Datenverarbeitung ist bei der Computertomografie auch eine dreidimensionale Abbildung der untersuchten Körperregion und damit
eine genaue Operationsplanung möglich (3-DVerfahren).
• Computertomografie des Gehirns (CCT):
Die Computertomografie des Gehirns und des Rückenmarks ist neben der Kernspintomografie (MRT)
die wichtigste Methode zum direkten Nachweis
umschriebener oder diffuser Prozesse des Gehirns
und des Rückenmarks (Tumoren, Blutungen usw.).
Je nach Gewebsdichte lassen sich die einzelnen Bestandteile des Gehirns durch eine unterschiedliche
Farbintensität in der Abbildung unterscheiden. Die
Hirnsubstanz wird hierbei in grau (isodens), die
Liquorräume (=Hirnwasserkammern) in schwarz
(hypodens) und der Schädelknochen in weiß (hyperdens) dargestellt. Durch Kontrastmittelanreicherung (=Enhancement) können somit krankhafte
Prozesse hervorgehoben werden.
Mit Hilfe des Computertomogramms ist es möglich
Hirntumoren ab 1 bis 2 cm Durchmesser in mehr
als 90 % der Fälle nachzuweisen. Während sich ein
Angiom (Gefäßgeschwulst) immer im CT darstellt,
entgehen Aneurysmen (Arterien mit Gefäßwandaussackung) aber auch nach Kontrastmittelgabe
dem computertomografischen Nachweis. In der Abklärung epileptischer Syndrome hat das CT neben
der Elektroenzephalografie (EEG) jedoch die größte
Bedeutung. Denn häufig weisen fokale (örtlich begrenzte) oder diffuse (nicht abgrenzbare) Veränderungen im CCT auf epileptogene Hirnprozesse hin.
beteiligung bei TSC“ nachgelesen werden.). Meist
wird das HR-CT in Ergänzung zu einem Spiral-CT
des Thorax durchgeführt. Auch eignet sie sich
sehr gut zur Abklärung von Symptomen bei sonst
unauffälligem Röntgenbefund oder zur Erforschung der Ursache eines Spontanpneumothorax
(Zusammenfallen eines Lungenflügels).
Das HR-CT zeigt einen überlagerungsfreien, detailgenauen Querschnitt der Lunge, ihres „Gerüsts“,
der Luftwege, des Lungenfells und der Gefäße. Das
Besondere an dem Verfahren ist die Kombination
sehr dünner CT-Schichten durch die Lunge (1 bis
2 mm Schichtdicke), die in sehr kurzer Schichtzeit
(unter einer Sekunde) mit einer hohen räumlichen
Auflösung angefertigt werden. Im Gegensatz zum
Spiral-CT wird nicht das gesamte Lungenvolumen
untersucht. Diese dünnen Schichten werden nur
alle 1 bis 2 cm angefertigt. Die Strahlenbelastung
fällt somit also deutlich geringer aus als bei der
konventionellen Computertomografie. Außerdem
ist beim HR-CT kein Kontrastmittel notwendig.
Bei der Untersuchung liegt der Patient in der Regel auf dem Rücken. Die dünnen Schichten werden
beim tiefen Einatmen und Luftanhalten angefertigt. Manchmal ist es jedoch notwendig, zusätzlich
Schichten in Bauchlage anzufertigen, um Überlagerungen zu vermeiden. Der Patient sollte also kooperativ sein und die Untersuchung aktiv mitmachen können.
Wichtiger Patientenhinweis:
Zu beachten ist trotz der hohen Bildqualität, dass
die Strahlenexposition für das einzelne Schichtbild eines Computertomogramms doppelt so
hoch ist wie bei einer Röntgenübersichtsaufnahme des gleichen Körperabschnitts. Eine Schwangerschaft muss vor der Untersuchung daher unbedingt ausgeschlossen werden.
Je nach Untersuchungsregion und Fragestellung
dauert ein CT 10 bis 25 Minuten. Der Patient
muss sich in dieser Zeit absolut ruhig verhalten, da es sonst zu einer schlechten Bildqualität
kommt. Bei Patienten mit geistiger Behinderung
oder bei unkooperativen Patienten ist deshalb eine Narkose notwendig.
Computertomografie des Gehirns, Universitätsklinik Erlangen 1992
• Hochauflösende Computertomografie der Lunge
oder High-Resolution-CT (HR-CT):
Bei diffusen Erkrankungen des Lungengewebes,
wie beispielsweise bei der LAM (Lymphangiomyomatose), ist das HR-Computertomogramm der
konventionellen Röntgenaufnahme der Lunge
weit überlegen (Nähere Informationen zur LAM
können auch in dem Informationsblatt „Lungen-
Allergien, Schilddrüsenerkrankungen und Einschränkungen der Nierenfunktion sind vor einer
computertomografischen Untersuchung aufgrund des möglichen Einsatzes eines Kontrastmittels dem Arzt mitzuteilen.
4.3 Angiografie
Bei diesem röntgenologischen Verfahren können
Blutgefäße nach Injektion eines Röntgenkontrastmittels dargestellt werden. Angezeigt ist diese Untersu-
3
chung bei dem Verdacht auf Gefäßmissbildungen,
z. B. Gefäßwandaussackungen (Aneurysmen), Gefäßverengungen (Stenosen) und Verschlüssen. Aber
auch gefäßreiche Tumoren (Angiome) können auf diese Weise diagnostiziert werden. Spezielle angiografische Verfahren sind:
• Arteriografie:
Bei diesem Verfahren werden Arterien (Gefäße,
die vom Herzen wegführen und meist sauerstoffreiches Blut transportieren) in bestimmten Körperregionen dargestellt.
• Phlebografie (Venografie):
Bei diesem Verfahren werden die Venen (Gefäße,
die zum Herzen hinführen und meist sauerstoffarmes Blut transportieren) dargestellt. Es kommt
zum Einsatz, wenn der Verdacht auf eine tiefe
Beinvenenthrombose vorliegt. Mittels eines Kontrastmittels kann das mit einem Blutgerinnsel
verstopfte Gefäß diagnostiziert werden.
• Digitale Subtraktionsangiografie (DSA):
Hierrunter versteht man die Kontrastmitteldarstellung der Gefäße mit Hilfe der Subtraktions- und Computertechnik. Die DSA gestattet
die Darstellung der Arterien über einen venösen
Zugang. Bevor ein kontrastreiches Bild entsteht
wird eine Leeraufnahme als „Maske“ angefertigt
und gespeichert, um von den nachfolgenden Füllungsaufnahmen kontinuierlich subtrahiert zu
werden. Als Bildinformation verbleiben nur die
kontrastgefüllten Gefäße, während alle störenden
Bildanteile, wie knöcherne Strukturen und Weichteile, verschwinden. Durch eine digitale Bildverarbeitung wird die Subtraktionsaufnahme verstärkt
und noch kontrastreicher. Das Verfahren weist
zwar eine geringere Komplikationsrate und eine
kürzere Untersuchungszeit auf, die Bildqualität
kann allerdings durch Bewegungsartefakte eingeschränkt sein.
Wichtiger Patientenhinweis:
Allergien (insbesondere auf Jod), Schilddrüsenerkrankungen und Einschränkungen der Nierenfunktion sind vor einer angiografischen Untersuchung unbedingt dem Arzt mitzuteilen.
4.4 Knochendensitometrie
(Knochendichtemessung)
Die Messung der Knochendichte wird zum Nachweis
einer Osteoporose (=krankhafter Knochenschwund)
angewendet. Hierbei gibt es unterschiedliche Verfahren zur Erfassung der Knochenmasse:
4
• Quantitative Computertomografie (QCT):
Dieses Verfahren macht eine relativ genaue Angabe über die Knochenmasse möglich. Es ist geeignet zur Diagnosefindung und zur Verlaufskontrol-
le einer Osteoporose. Hierbei werden insgesamt
vier Schichtaufnahmen von drei bis vier Lendenoder unteren Brustwirbelkörpern angefertigt, auf
denen dann direkt die Knochendichte („Kalziumgehalt“) gemessen wird. Neben dem Absolutwert
der Knochendichte erhält man den sog. „T-Score“.
Dieser gemessene Wert wird mit dem Wert eines
30-jährigen gesunden Patienten verglichen. Bei
einem T-Score unter -2,5 liegt eine behandlungsbedürftige Osteoporose vor, ein T-Score über -1 ist
normal. Leider ist die quantitative Computertomografie aber als Vorsorgeuntersuchung eine individuelle Gesundheitsleistung und wird privat in
Rechnung gestellt. Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die Kosten nur dann, wenn bereits ein osteoporotischer Knochenbruch vorliegt.
• Q
 uantitative digitale Radiografie (QDR oder DXA):
Die DXA-Methode (dual-energy-X-ray-absorptiometry oder auch Röntgen-Absorptionsmessung)
findet ihren Einsatz vor allem in der Verlaufskontrolle einer Osteoporose, da sie eine geringere
Strahlenbelastung mit sich bringt als die QCT.
Hierbei handelt es sich um eine Röntgenuntersuchung, bei welcher der Knochenmineralgehalt am
Stammskelett (z. B. Lendenwirbelsäule) oder am
peripheren Skelett (z. B. Speiche des Unterarms)
gemessen werden kann. Je geringer der Kalziumgehalt, desto poröser ist der Knochen und desto
leichter können die Röntgenstrahlen den Knochen
durchdringen. Zwar gehört die DXA damit zu den
weltweit bekanntesten Methoden der Knochendichtemessung, dennoch ist die Aussagefähigkeit
vor allem bei alten Patienten eingeschränkt. Denn
verkalkte Arterien, wie sie bei älteren Menschen
häufig sind, können die Messwerte beeinflussen.
Zudem werden die Kosten für diese Untersuchung,
ebenso wie bei der QCT, nur dann von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen, wenn bereits
ein osteoporotischer Knochenbruch vorliegt.
Wichtiger Patientenhinweis:
Wegen der erhöhten Strahlenbelastung muss eine Schwangerschaft vor der Untersuchung ausgeschlossen werden.
4.5 Kernspintomografie
(MRT/ MRI=magnetic resonance imaging)
Die Magnetresonanztomografie (MRT) beruht auf einer Protonenauslenkung im Magnetfeld („KernspinVerfahren“) und liefert detailgetreue Schnittbilder des
menschlichen Körpers ohne Einsatz von Röntgenstrahlen. Durch Einwirken eines starken Magnetfeldes werden die Wasserstoffatome (Protonen) des Gewebes
auf der Grundlage ihres kreiselartigen Drehmoments
(Spin) abgelenkt. Nach Abschalten des Magnetfeldes
kehren die Atomkerne in die Ausgangslage zurück
(Relaxation). Die dabei freiwerdenden elektromagnetischen Wellen werden aufgezeichnet und computer-
technisch zu einem Bild verarbeitet. Die Helligkeit (Signalintensität) wird sowohl von der Protonendichte als
auch von den Relaxationszeiten (T1 und T2) bestimmt.
Wasserstoffreiche Gewebe sind signalreich, Gewebe
mit geringem Anteil an Wasserstoffatomen (z. B. Knochen, krankhafte Verkalkungen) dagegen signalarm.
Die Hauptanwendung besteht in der Diagnostik des
Gehirns und des Rückenmarks sowie der Gelenke,
Knochen und Weichteile. Daneben können auch innere Organe wie Leber und Nieren untersucht werden.
Tumoren der Leber und der Nieren können mit Hilfe
einer Magnetresonanztomografie mit fettsensitiven
Sequenzen zudem genauer diagnostiziert werden.
Dabei sind größere Fettanteile im Tumor wesentlich
für die Diagnosestellung eines Angiomyolipoms,
einem gutartigen Tumortyp, der gehäuft bei Patienten mit TSC auftritt.
Das Magnetresonanztomogramm ist außerdem sehr
sensibel für Fehlbildungen, kleinere Tumoren, Blutergüsse oder Gefäßveränderungen im Gehirn (z. B.
thrombosierte Gefäßwandaussackungen). Insbesondere die für TSC typischen SEGA (subependymale Riesenzellastrozytome) können mit Hilfe dieser Technik
erfasst und im Verlauf kontrolliert werden.
Für einen Teil der Anwendungen und bestimmte Fragestellungen ist die Gabe des Kontrastmittels Gadolinium, das über die Vene gegeben wird, notwendig.
Im Gegensatz zu dem Kontrastmittel bei CT-Untersuchungen hat Gadolinium jedoch weniger Nebenwirkungen und wird von den Patienten gut vertragen. Bei
Nierenerkrankungen mit Nierenfunktionsstörungen
besteht allerdings eine relative Kontraindikation.
Während der Untersuchung liegt der Patient in einem
starken Magnetfeld, das etwa dem 15.000 bis 45.000fachen des Magnetfeldes der Erde entspricht. Zur
Bilderzeugung werden Hochfrequenzimpulse eingestrahlt. Daraus leiten sich folgende Gegenanzeigen
bzw. Vorsichtsmaßnahmen ab, die unbedingt zu beachten sind:
• Patienten mit Herzschrittmachern und CochleaImplantaten (Ohr) sind von der Untersuchung
ausgeschlossen.
• Insulinpumpen sind vor der Untersuchung zu entfernen.
•
Bei künstlichen Herzklappen ist im Einzelfall eine
Überprüfung der MRT-Kompatibilität über Modell- und Chargennummer durch den Operateur
oder Hersteller erforderlich.
• Bei Patienten mit Vagusnervstimulation (VNS)
muss das Gerät ausgeschaltet und nach der MRT
neu gestartet werden. Eine Rückfrage bei der Herstellerfirma des VNS ist sinnvoll. Arzt und technisches Personal müssen vor der Untersuchung
informiert werden.
• Mitgeführte Metallgegenstände (z. B. herausnehmbarer Zahnersatz) dürfen nicht mit in den
Untersuchungsraum.
• Implantate bzw. Prothesen wie z. B. Gefäßstents
oder Metallclips nach Operationen sind dem Arzt
oder dem technischen Personal vor der Untersuchung anzugeben.
Die Untersuchung dauert ca. 30 Minuten und ist von
lautem Brummen begleitet, das von schaltenden Magnetfeldern und Radioantennen ausgeht. Der Patient
wird mit einer Kamera überwacht und kann auch
Kontakt zum Untersuchungspersonal herstellen.
Während der Untersuchung darf sich der Patient jedoch nicht bewegen, da sonst die Bildqualität leidet.
Bei geistig eingeschränkten oder unkooperativen Patienten ist deshalb eine Narkose erforderlich.
Untersuchungen am Institut für Radiologie der Abt.
Pädiatrische Radiologie in Berlin haben gezeigt, dass
sich das MRT auch pränatal (also vor der Geburt des
Kindes) zur Diagnosesicherung einer Tuberösen Sklerose eignet. Während die Ultraschalluntersuchung
in der Pränataldiagnostik ein sehr gutes Verfahren
ist, um Rhabdomyome am Herzen bei TSC-Patienten
aufzufinden, können mit Hilfe des MRT nicht nur die
Rhabdomyome am Herzen diagnostiziert werden,
sondern auch TSC-typische Hirnveränderungen (subependymale und subkortikale Hamartome) nachgewiesen und damit eine TSC bestätigt werden.
4.6 Ultraschalluntersuchung (Sonografie)
Sagittale MRT-Aufnahme eines menschlichen Kopfes
Quelle: „The Brain“/Freie Enzyclopädie „Wikipedia“
Mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung kann ein zweidimensionales Live-Bild errechnet werden, das dem
Arzt Aufschluss über Größe, Form und Struktur des
5
untersuchten Organs gibt. Hierzu werden Ultraschallwellen, hoch frequente mechanische Schwingungen im nicht hörbaren Bereich, eingesetzt, die bei
den klinischen Untersuchungen meist in einem Frequenzbereich zwischen 3,5 und 7,5 MHz liegen. Diese
Ultraschallwellen werden im „Schallkopf“ durch piezoelektrische Kristalle erzeugt. Durch Anlegen einer
Wechselspannung kommt es zu einer Verformung
der Kristalloberfläche. Die dadurch erzeugten Ultraschallwellen werden an das angrenzende Gewebe
weitergeleitet. Sie breiten sich im Gewebe in Form
von Longitudinalwellen aus. Die Geschwindigkeit
beträgt dabei annähernd 1550 m/sec (Ausnahmen
stellen Luft und Knochen dar). Die zurücklaufenden
Schallwellen (Echos) werden vom Schallkopf wieder
empfangen. Die Informationen werden an einen
Computer weitergeleitet, der aus den gewonnenen
Daten ein Live-Bild errechnet (Realtime-Sonografie).
Dieses erscheint auf einem Monitor und kann auch
gespeichert und ausgedruckt werden. Das Untersuchungsverfahren ist dabei frei von Strahlenbelastung
und daher völlig unbedenklich. Aufgrund dessen
sowie aufgrund der hohen Verfügbarkeit und der
schnellen Untersuchungsdurchführung wird das Verfahren auch als „Stethoskop des 20. Jahrhunderts“
bezeichnet. Spezielle sonografische Untersuchungen
sind:
• Oberbauchsonografie:
Diese Untersuchung gestattet die Beurteilung von
Leber, Gallenblase, Gallenwegen, Bauchspeicheldrüse, Milz, Nieren, Gefäßen und gegebenenfalls
auffälliger Lymphknoten. Bei TSC kommt der Beurteilung der Nieren eine besondere Bedeutung
zu. Hier gibt das Verfahren die ersten Hinweise
auf Nierenzysten, Angiomyolipome oder sogar auf
ein Nierenkarzinom (vgl. Informationsblatt „Nierenveränderungen bei TSC“). Während sich die
Nierenzysten im Ultraschallbild scharf begrenzt
zeigen ohne Nachweis von Binnenechos in ihrem
Inneren und mit einer typischen Schallverstärkung
hinter der Zyste, zeigen Tumoren teils echoreiche,
teils echoarme Reflexmuster und sind häufig unscharf begrenzt. Bei solch solidem Tumorgewebe
fehlt auch die typische Schallverstärkung. Bestehen trotzdem Unsicherheiten in der Diagnosestellung, ist eine Computertomografie (CT) oder eine
Magnetresonanztomografie (MRT) zu erwägen.
Karzinome fallen dabei beispielsweise durch ihren
verminderten Fettanteil auf.
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Um eine optimale Beurteilung zu gewährleisten,
erfolgt die Untersuchung im nüchternen und
möglichst entblähten Zustand, um Überlagerungen durch Darmgase, die eine Beurteilung erschweren, zu vermeiden. Der Patient liegt dabei
meist auf dem Rücken. Zur Untersuchung der Nieren kann es aber auch günstig sein, den Patienten
in die Seitenlage zu bringen. Zur Verbesserung des
Kontakts zur Körperoberfläche wird schließlich
ein wasserhaltiges Gel auf die Haut aufgebracht.
Dadurch wird vermieden, dass die Ultraschallwellen durch die Luftschicht zwischen dem Schallkopf
und der Haut vollständig reflektiert werden, was
zur Folge hätte, dass der Arzt keine aussagekräftigen Bilder erhalten würde. Durch Bewegung und
unterschiedliche Abwinkelungen des Schallkopfs
können die gewünschten Organe dann während
einer 15-minütigen Untersuchung eingesehen
werden. Danach kann das Gel mit einem Tuch
leicht wieder entfernt werden.
• Hochfrequenzsonografie:
Ultraschallwellen mit einer hohen Frequenz haben eine geringere Eindringtiefe. Das Verfahren
eignet sich also vor allem zur Darstellung von
Gewebsstrukturen, evtl. Tumoren, dicht unter der
Körperoberfläche und findet überwiegend seinen
Einsatz bei der Untersuchung der weiblichen Brust
oder der Schilddrüse.
• Echokardiografie (UKG):
Hierrunter versteht man die Ultraschalluntersuchung des Herzens. Von außen kann über eine
Ultraschallsonde völlig schmerzfrei und risikolos
die Herzfunktion, die Klappenaktivität und der
Herzmuskel beurteilt werden. Die bei der TSC
häufig auftretenden Rhabdomyome am Herzen
können auf diese Weise nachgewiesen und im
Verlauf kontrolliert werden. Standardmäßig wird
die Echokardiografie mit einer Farbdoppler-Untersuchung kombiniert. Dieses Verfahren wird dann
farbkodierte Duplexsonografie genannt (vgl. unten).
• Transösophageale Echokardiografie (TEE):
Bei diesem Verfahren wird ein Endoskop in die
Speiseröhre eingeführt (ähnlich wie bei der Magenspiegelung) an dessen Spitze sich ein Schallkopf befindet. Durch die räumliche Nähe und den
Wegfall anatomischer Hindernisse, z. B. Rippen
und Lungengewebe, ist eine bessere Darstellung
insbesondere der Herzvorhöfe und des Klappenapparates möglich.
• Doppler-Sonografie:
Mit Hilfe der Dopplersonografie stehen dem Arzt
zusätzliche Informationen über Strömungsrichtung, Geschwindigkeit und Stärke des Blutflusses
in den Gefäßen zur Verfügung. C. Doppler (1847)
beschrieb diesen nach ihm benannten Effekt, der
bei einer relativen Bewegung zwischen Sender und
Empfänger als Frequenzverschiebung von Schallwellen auftritt (vgl. Geräusch eines vorbeifahrenden Wagens). Der von den roten Blutkörperchen
reflektierte Schall besitzt eine andere Frequenz
als das unbewegte Gewebe. Das Frequenzspektrum liegt im akustisch hörbaren Bereich, wird
aber zusätzlich auf einem Bildschirm dargestellt
und fortlaufend grafisch registriert. Anwendung
findet das Verfahren zur Diagnostik von Gefäßverschlüssen und Gefäßeinengungen (Stenosen).
• Farbkodierte Duplexsonografie:
Mit diesem Verfahren können Blutströme im Herzen dargestellt und die Klappenfunktion genau
beurteilt werden. Hierbei werden Dopplerfrequenzen als Farbsignal innerhalb des untersuchten
Gefäßabschnitts wiedergegeben. Blutströme, die
zum Schallkopf gerichtet sind, werden rot, die
vom Schallkopf weg gerichtet sind, blau dargestellt. Mit zunehmender Strömungsgeschwindigkeit, sprich Dopplerfrequenz, wird die Farbe heller.
Bei TSC richtet sich ein besonderes Augenmerk auf
Rhabdomyome, die in die Herzkammern hineinragen oder den Blutfluss zum Herzen hin oder vom
Herzen weg behindern können.
• Ultraschall des Gehirns beim Säugling:
Die Sonografie eignet sich auch zur Darstellung
des Gehirns bei noch offener Fontanelle beim
Säugling. Über diese Knochenlücke am kindlichen
Schädel kann der Arzt Einblick in das kindliche
Gehirn bekommen. Bei epileptischen Anfällen im
Säuglingsalter ist die Ultraschalluntersuchung
ein schnelles Verfahren, welches bereits Hinweise auf TSC geben kann. Bei Erwachsenen ist diese
Methode leider nicht möglich, da das Gehirn im
Schallschatten des Knochens liegt und somit von
der Beurteilung ausgeschlossen ist.
Hinweis für den Patienten:
Das Untersuchungsverfahren ist frei von Strahlenbelastung. Um optimale Untersuchungsergebnisse zu erhalten, muss der Patient bei der
Oberbauchsonografie nüchtern sein.
5. Neurophysiologische Verfahren
5.1 Elektroenzephalografie (EEG)
Die Elektroenzephalografie ist eine Methode, um die
bioelektrische Aktivität des Gehirns zu untersuchen.
Da Patienten mit TSC häufig Symptome wie Krampfanfälle, Autismus und kognitiven Störungen (geistige
Wahrnehmungsstörungen) zeigen, die in den meisten Fällen mit einer Veränderung der Hirnaktivität
einhergehen, kommt das Elektroenzephalogramm
(EEG) häufig zum Einsatz. Hierbei können die spontane Hirnaktivität aufgezeichnet und Störungen erkannt werden. Dabei werden Elektroden (kleine Silberscheiben) an speziellen standardisierten Punkten
an der Oberfläche der Kopfhaut angebracht, mittels
derer es möglich ist die elektrische Aktivität, die von
den Gehirnzellen ausgeht, abzuleiten. Diese Potentiale werden grafisch registriert und im Zeitablauf
dargestellt. Man spricht dann von einem Hirnstrombild oder Elektroenzephalogramm.
Das international eingesetzte Messsystem, welches
für die Positionierung der Elektroden benutzt wird,
bezeichnet man als 10-20-System. Die Aktivität einer
Elektrode wird dabei mit der einer anderen verglichen
und die Differenz zwischen beiden errechnet. Da die
Hirnaktivität sich konstant ändert, wird während einer gewissen Zeitspanne aufgezeichnet. Der Patient
muss hierfür äußerst ruhig sein, um den Stromkur-
Ultraschallaufnahme eines Säuglings.
Foto: Gislaug Thorsteinson
venverlauf nicht zu stören. Kinder werden deshalb
gerne mit Musik, Spieluhr oder Bilderbüchern abgelenkt. Bei der Auswertung der Hirnstromaufzeichnung muss der Arzt dann krankhafte Veränderungen
von Artefakten (z. B. Muskelaktionspotentiale durch
Augen- und Schluckbewegungen) unterscheiden.
Die gesamte Untersuchung ist schmerzfrei und völlig harmlos. Es ist nicht nötig bei der Untersuchung
nüchtern zu sein. Nach Entfernung der Elektroden
sind lediglich die Haare vom Kontaktgel verklebt,
was eine Haarwäsche nötig macht. Im Standard-EEG
werden 11 bis 23 Elektroden mit dem Gel auf den
Kopf geklebt. Weitere Elektroden werden mit Pflasterstreifen an Armen und Beinen befestigt, um ein
Bild über die Muskelaktivität zu bekommen. Andere
werden wiederum auf jeder Schulter angebracht, um
den Herzschlag aufzuzeichnen.
Immer häufiger wird das EEG auch mit einer Videoaufzeichnung kombiniert, was den Vorteil hat, dass
der Arzt mögliche EEG-Veränderungen mit dem
Verhalten des Patienten abgleichen kann. Die Aufzeichnung dauert ca. 10 bis 20 Minuten. Bei einem
wachen und entspannten Gesunden besteht der
Grundrhythmus aus regelmäßigen 8-12/s-AlphaWellen. Diese Grundaktivität ist normalerweise im
Bereich des Hinterhaupts am besten ausgeprägt und
fällt nach vorne hin ab. Sie zeigt sich bei geschlossenen Augen und verschwindet beim Augenöffnen
(Blockierungseffekt).
Das EEG kann unterschiedliche krankhafte Veränderungen nachweisen. Bei einer diffusen Hirnschädigung findet man beispielsweise eine Verlangsamung
der Grundaktivität. Dabei werden leichte, mäßige und
schwere Allgemeinveränderungen unterschieden:
• Herdbefund: Eine umschriebene Verlangsamung
des Kurvenbildes wird als EEG-Fokus (Herdbefund)
bezeichnet. Häufig ist ein Hirntumor dafür ausschlaggebend.
• Epileptische Potentiale: Während eines Anfalls
kann man generalisierte oder fokale spezifische
Potentiale beobachten.
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• Hyperventilationsveränderungen: Durch Mehratmung über drei Minuten können zusätzliche EEGVeränderungen (herdförmige Störungen, epileptische Potentiale u. a.) provoziert werden.
• photogene Reaktionen: Durch photostimulation
(intermittierende Flickerlichtreizung/Lichtblitze)
werden synchrone physiologische Potentiale evoziert. Dabei können krankhafte Phänomene auftreten und unter extremen Bedingungen sogar
Krampfanfälle ausgelöst werden.
Bei Kindern unter zwei Jahren wird das EEG gerne
im Wachzustand und während des Schlafes aufgezeichnet, da im Schlaf unterschiedliche Aktivitäten
gesehen werden können. Eine Sonderform der Elektroenzephalografie ist die
• Videotelemetrie:
Manche Patienten haben trotz der Verwendung
von zwei Hauptmedikamenten gegen Epilepsie
weiterhin Anfälle. Die Telemetrie (gleichzeitige
Aufzeichnung von EEG und Video zum Zeitpunkt
des Anfalls) hilft, durch Auswertung der Patientenbewegungen während des Anfalls den Ursprungsherd des Krampfes einer Hirnregion zuzuordnen.
Diese Untersuchung trägt dazu bei, eine chirurgische Entfernung des Herdes zu erwägen oder
ein weiteres, dann invasives Monitoring zu planen.
Ziel ist, mindestens drei Anfälle auf Video - jeweils
kombiniert mit einem EEG - aufzuzeichnen, wobei das Augenmerk vor allem auf die Seite des Ursprungsherdes gerichtet ist. Das macht erheblich
mehr Elektroden als beim Standard-EEG erforderlich. Außerdem muss der Patient stationär aufgenommen werden, da üblicherweise die Medikation reduziert wird, um einen Anfall zu provozieren.
Wird trotzdem drei Tage lang kein Anfall registriert,
wird zusätzlich ein Schlafentzug durchgeführt.
5.2 Magnetenzephalografie (MEG)
Mit diesem Verfahren kann, ähnlich wie beim Elektroenzephalogramm (EEG), die Aktivität des Gehirns
in Form von Kurven sichtbar gemacht werden. Dabei werden magnetische Signale aufgezeichnet, die
durch die Aktivität der Nervenzellen des Gehirns ausgesendet werden. Beim Epilepsiepatienten hat der
Verlauf dieser messbaren Signale eine ganz charakteristische Form.
Mit Hilfe des Magnetenzephalogramms (MEG) können Hirnareale identifiziert werden, die epileptische
Anfälle erzeugen bzw. an Anfällen beteiligt sind. Das
MEG hat eine größere Eindringtiefe als das EEG und
kann daher auch tiefer liegende Herde erfassen. In der
Regel wird die Untersuchung bei Patienten eingesetzt,
bei denen eine Hirnoperation erwogen wird, weil eine
therapieresistente Epilepsie vorliegt, also eine medikamentöse Therapie nicht zu einer Anfallsfreiheit führt.
Eine Kombination aus MEG und EEG kann nach den
bisherigen Erkenntnissen epileptisch überaktive Hirnareale besser identifizieren. So werden risikoreichere
Verfahren wie invasive Messmethoden, bei denen
Elektroden direkt auf das Gehirn aufgebracht werden,
weniger häufig notwendig. Die Methode ist außerdem
frei von Nebenwirkungen oder Strahlenbelastung.
Um die Messergebnisse mit der individuellen Hirnanatomie abzugleichen, wird zusätzlich eine Magnetresonanztomografie durchgeführt.
Die Untersuchung wird am bequem sitzenden, vereinzelt auch am liegenden Patienten durchgeführt. Dabei
muss der Patient kooperativ sein und sich absolut still
verhalten (Untersuchung dauert sehr lange). Nach
einer Vorbereitungszeit von 30 Minuten gliedert sich
die eigentliche Untersuchung in mehrere Sequenzen
von jeweils 10 bis 30 Minuten. Eine Narkose ist wegen
der Beeinflussung der Aufzeichnung nicht möglich.
In Deutschland stehen bisher allerdings nur wenige
Geräte zur Verfügung (u. a. für Erwachsene an der
Universitätsklinik Erlangen und für Kinder an der Universitätsklinik Heidelberg).
5.3 Evozierte Potentiale (EP)
8
EEG (Ableitung der Gehirnströme) zur Untersuchung der hirnorganischen Anfallsbereitschaft (Foto: Dr. C. Gallitzendorfer)
Eine andere Methode, die Hirnfunktion zu erforschen, sind evozierte Potentiale. Hierbei wird die
Aktivität des Gehirns bei speziellen Stimuli (Reizauslöser) aufgezeichnet. Informationen über Hör- und
Sehfunktion oder andere Wahrnehmungsfunktionen können so geliefert werden, aber auch die
Lokalisation von Tumoren ist möglich. Die Methode gibt damit Aufschluss darüber, wie gut einzelne
sensorische Nervenleitungsbahnen arbeiten, wobei
jede Untersuchung zwischen ein und anderthalb
Stunden dauert. Wie beim EEG muss der Patient
nicht nüchtern sein. Die Untersuchung ist völlig
schmerzfrei. Da die Antwort auf einen Stimulus in
Bezug auf die übrige elektrische Hirnaktivität nur einen sehr kleinen Kurvenausschlag erzeugt, sind hier
jedoch mehrere Stichproben notwendig, um die Antwort klar zu identifizieren. Unterschiedliche Formen
der EP sind:
• VEP (Visuell evozierte Potentiale):
Visuell evozierte Potentiale werden durch kontinuierliche Kontrastumkehr, z. B. bei Fixation eines
Schachbrettmusters auf einem Fernsehmonitor
oder durch intermittierende Flickerlichtreizung,
erzeugt. Zur Ableitung werden dabei drei oder
fünf Oberflächenelektroden am Hinterhaupt (Region des Sehzentrums) angebracht. Die Auswertung (für beide Augen getrennt) erfolgt schließlich mit Hilfe eines Averagers (elektronischer
Mittelwertrechner) nach 64 bis 128 Reizdurchgängen. Bei einem ERG (Elektroretinogramm)
werden zwei weitere Elektroden verwendet, um
die Nervenaktivität der Netzhaut (Retina) darzustellen.
• AEP (Akustisch evozierte Potentiale)
Bei der AEP werden über einen Kopfhörer einseitig akustische Reize mit einer Lautstärke von 80
dB vermittelt. Die Ableitelektroden werden hinter jedem Ohr und am Scheitel angebracht. Der
Averager übermittelt die Potentiale von 1024
bis 2048 Reizantworten. Nicht krankhaft sind
fünf positive Wellen von 6 bis 7 ms nach Beginn
der Reizung. Man spricht auch von frühen akustischen evozierten Potentialen (FAEP). Eine Verzögerung bzw. Amplitudenreaktion dieser Wellen
weist auf einen Prozess im Bereich der Hörbahn
hin.
Da der Test sehr sensibel ist, ist absolute Ruhe
erforderlich. Bei kleineren Kindern greift man daher sehr gerne auf Chloralhydrat zurück, das zur
Beruhigung eingesetzt wird. Auch bei Neugeborenen wird das Verfahren durchgeführt, um deren Hörfähigkeit bzw. neurosensorische Taubheit
zu testen.
• SEP (somatosensible evozierte Potentiale)
Die somatosensiblen evozierten Potentiale werden durch Elektrostimulation der Haut oder
eines gemischten peripheren Nerven am Arm
oder Bein ausgelöst. Die daraus resultierende Zuckung ist zwar etwas unangenehm, aber
nicht schmerzhaft. Die Ableitung der Elektroden
erfolgt am Kopf, Nacken und Rücken. Über 250
gute Antworten werden gemittelt und die Wellenform gemessen.
5.4 Positronen-Emissions-Tomografie (PET)
Die PET ist ein hochempfindliches Verfahren, mit dem
Stoffwechselvorgänge im Körper sichtbar gemacht
werden können. Sie findet vor allem in der Neuro-
Bild einer typischen Positronen-Emissions-Tomografie
(PET)-Einrichtung (Quelle: public domain)
logie Anwendung und dient der Beurteilung von
Hirntumoren sowie der genauen Lokalisierung eines
epileptogenen Herdes und kommt vorwiegend dann
zum Einsatz, wenn ein neurochirurgischer Eingriff in
Erwägung gezogen wird.
Das Prinzip der Untersuchung beruht darauf, dass
dem Patienten eine einfache Zuckerverbindung (z.
B. Glucose), an die ein Signal gebender, leicht radioaktiver Stoff gekoppelt ist (Tracer), in die Vene
eingespritzt wird (Fluor-D-Glucose/FDG-PET). Diese
Substanz verteilt sich mit dem Blutfluss im Körper
und wird bevorzugt in stoffwechselaktiven Zellen
aufgenommen. Je höher die Stoffwechselaktivität
der Zellen ist, desto mehr ist von dem markierten
Stoff im Gewebe nachweisbar. Besteht eine geringe
Stoffwechselaktivität, wird auch weniger vom Tracer nachgewiesen.
Mit Hilfe von Detektoren, die um den Patienten kreisen, kann die aus dem Gewebe abgegebene radioaktive Strahlung gemessen und mittels eines Computers in Bildinformationen umgerechnet werden.
Bei TSC zeigt die FDG-PET mit hoher Sensitivität Regionen von verminderter Stoffwechselaktivität analog zu den kortikalen Tubera (Tumoren bei TSC in der
Hirnrinde) und den dysplastischen (fehlgebildeten)
Arealen. Dennoch können weder die FDG-PET noch
die sehr sensitive Magnetresonanztomografie einen
epileptogenen Herd von einem nicht epileptogenen
Herd unterscheiden, was gerade dann von Vorteil
wäre, wenn sehr viele Hirnrindentubera vorliegen
und das EEG viele Herdbefunde aufweist. So hat man
einen weiteren Tracer (Alpha-Methyl-Tryptophan/
AMT-PET) entwickelt, mit dem bei mehr als der Hälfte
der TSC-Patienten epileptogene Tubera identifiziert
werden können. Bei Tubera in der Hirnrinde liegt die
Spezifität sogar bei über 90 Prozent. Im Hinblick auf
einen neurochirurgischen Eingriff kann also die FDGPET (Sensitivität=vollständige Erfassung) in Kombination mit der AMT-PET (Spezifität=ausschließliche
Erfassung) die Lokalisation des zu entfernenden epileptogenen Herds angeben.
9
Wichtiger Patientenhinweis:
Der Patient sollte am Tag der Untersuchung
nüchtern sein. Lediglich ungesüßter Tee oder Mineralwasser sowie die täglichen Medikamente
sind erlaubt. Die Untersuchung erfolgt liegend
und kann bis zu einer Stunde dauern. Um ein Verwackeln der Aufnahme zu verhindern, darf sich
der Patient so wenig wie möglich bewegen. Bei
geistig eingeschränkten oder unkooperativen Patienten ist deshalb eine Narkose erforderlich.
Die Strahlenbelastung durch eine PET-Untersuchung entspricht ungefähr der natürlichen Strahlenbelastung in Deutschland pro Jahr.
Die gesetzlichen Krankenkassen übernehmen die
Kosten dieses Verfahrens nur auf Antrag und in
Ausnahmefällen.
leitungen (V1 bis V6) nach Wilson sind unipolar.
Dabei werden die Elektroden auf die Brust im Bereich des Herzens aufgebracht. Durch die Vielzahl
der Ableitungen kann sich der Arzt so ein umfassendes Bild von der Aktivität des Herzens machen,
da alle Teile des Herzens erfasst werden.
• Langzeit-EKG
Neben dem in Ruhe abgeleiteten EKG, das nur einige Minuten umfasst und somit nur eine Momentaufnahme darstellt, wird bei TSC–Patienten mit
Rhabdomyomen am Herzen gerne auch ein Langzeit-EKG durchgeführt, um eventuelle Rhythmusstörungen, die nur sporadisch auftreten können, zu
erfassen. Das Langzeit-EKG erlaubt hier eine kontinuierliche EKG-Aufzeichnung von bis zu 24 Stunden
über ein Speichergerät. Bei der Auswertung durch
den Arzt wird ein parallel zum EKG angefertigtes
Protokoll über den Tagesablauf (körperliche Belastung, Schlaf, berufliche Arbeit etc.) berücksichtigt.
6. Funktionsdiagnostik
6.1 Elektrokardiografie (EKG)
Im Elektrokardiogramm werden elektrische Signale
registriert, die während der Herztätigkeit auftreten.
Durch das Verfahren kann also die elektrische Aktivität des Herzens beurteilt und in gewissem Umfang
auch eine Aussage über die Herzfunktion getroffen
werden. Das EKG stellt dabei eine sehr gute Messmethode dar, um Rhythmusstörungen, Veränderungen
der Frequenz des Herzschlags, Überlastungen einzelner Herzabschnitte, Durchblutungsstörungen oder
Sauerstoffmangelzustände am Herzen, Herzinfarkte
oder eine Verdickung des Herzmuskels (Hypertrophie) zu beurteilen.
Über die Leistungsfähigkeit des Herzmuskels kann
mittels EKG jedoch keine oder nur eine indirekte Aussage gemacht werden. Es gibt allerdings eine Reihe
klinischer Zeichen, die auf eine Einschränkung der
Herzmuskelleistung hinweisen. Typisch sind beispielsweise eine Verminderung der körperlichen Leistungsfähigkeit, Kurzatmigkeit bei Anstrengung oder Wassereinlagerungen in den Beinen. Hierbei handelt es sich
um Symptome, auf die auch bei TSC-Betroffenen zu
achten ist, da die für TSC typischen Rhabdomyome am
Herzen u. a. zu Leistungsstörungen führen können.
Spezielle elektrophysiologische Verfahren sind:
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• Standard-EKG
Das Standard-EKG setzt sich aus sechs Extremitäten-Ableitungen und sechs Brustwand-Ableitungen zusammen. Die Extremitäten-Ableitungen
nach Einthoven erhält man durch Elektroden am
rechten und linken Arm sowie am linken Fuß (Extremitäten). Die vierte Elektrode am rechten Bein
dient der Erdung. Daneben gibt es noch die unipolaren Ableitungen nach Goldberger, die mit aVL
(linker Arm), aVR (rechter Arm) und aVF (linker
Fuß) bezeichnet werden. Auch die Brustwandab-
EKG-Gerät kombiniert mit Defibrillator, wie im Rettungsdienst eingesetzt. Foto: Patrick Permien (GNU-Lizenz)
6.2 Monitoring (Apparative Überwachung)
Bei jedem schwerkranken Patienten, insbesondere
bei akuten Störungen des Herz-Kreislauf-Systems,
besteht die Notwendigkeit einer fortlaufenden Registrierung lebenswichtiger Funktionen bzw. entsprechender Messgrößen. Die überwachten lebenswichtigen Werte werden Vitalwerte genannt. Zu den
Vitalwerten gehören z. B. Körpertemperatur, Atemtätigkeit, Blutdruck, Pulsfrequenz, Sauerstoffsättigung
des Blutes (Pulsoxymeter), EKG und EEG. Optische
und akustische Signale ermöglichen die Soforterkennung bedrohlicher Abweichungen der Vitalwerte innerhalb bestimmter wählbarer Grenzen.
6.3 Blutdruck (RR)
Die apparative Blutdruckmessung wurde 1895 von
dem italienischen Kinderarzt Scipione Riva-Rocci
eingeführt (daher die Abkürzung RR für Blutdruck).
Mit Hilfe einer Manschette am Arm, die zunächst
mit Luft gefüllt wird, wird die Blutdruckmessung
durchgeführt. Dabei wird der Manschettendruck
langsam verringert und gleichzeitig die Armarterie
in der Ellenbeuge mit dem Stethoskop abgehört.
Beim ersten hörbaren pulsierenden Geräusch wird
am Manometer (Druckmesser) der systolische Blutdruck angezeigt. Der diastolische Wert wird abgelesen, wenn das Pulsgeräusch völlig verschwunden
ist. Dabei stellt der systolische Blutdruck den höchsten Druckwert in den Gefäßen während der Systole
dar. Unter Systole versteht man die Anspannungsund Austreibungsphase am Herzen. Erschlafft der
Herzmuskel wieder und werden die Herzkammern
erneut mit Blut gefüllt, spricht man von Diastole.
Dementsprechend wird der während der Diastole in
den Arterien herrschende Druck diastolischer Blutdruck genannt.
Ein Blutdruck von 120/80 mm Hg (systolischer/diastolischer Wert) ist bei einem jungen Menschen normal. Ab einem Wert von 140/90 mm Hg spricht man
von Hypertonie (Bluthochdruck).
6.4 Lungenfunktionsprüfung
Die Lungenfunktionsprüfung gibt Auskunft über die
Leistungsreserven bzw. die Funktionsfähigkeit der
Lunge. Wichtige Untersuchungsmethoden sind:
• Bodyplethysmografie:
Im Bodyplethysmografen werden Druckschwankungen in einer luftdichten Kabine um die Versuchsperson herum bestimmt, die durch einen
Unter- bzw. Überdruck der Luft in der Lunge hervorgerufen werden. Somit können Atemwegswiderstände sowie statische und dynamische Atemvolumina bei maximaler Ein- und Ausatmung
gemessen werden.
• Spirometrie:
Bei diesem Verfahren wird das Volumen der einund ausgeatmeten Luft gemessen. Vitalkapazität
und Einsekundenkapazität sind dabei die wichtigsten Parameter, wobei die Vitalkapazität das
maximale Volumen angibt, das eine Versuchsperson auf einmal ein- oder ausatmen kann. Die
Sollwerte sind abhängig von Geschlecht, Körpergröße und Alter und können Tabellen entnommen werden. Die Einsekundenkapazität ist die
nach größtmöglicher Einatmung in der ersten
Sekunde ausgeatmete Luftmenge (forciertes exspiratorisches Volumen in der ersten Sekunde
= FEV1). Beurteilt werden hier der Absolutwert
sowie der auf die IST-Vitalkapazität bezogene
relative Wert (FEV1%VC). Die Werte sind von der
Mitarbeit des Patienten abhängig.
• Blutgasanalyse:
Durch die Abnahme von arteriellem Vollblut (evtl.
auch arterialisiertem Kapillarblut aus dem Ohr-
läppchen) können der pH-Wert des Blutes und die
Gasverteilung der Atemgase (Sauerstoff und Kohlenstoffdioxid) bestimmt werden. Die Blutgasanalyse gibt Hinweise auf Atmungsstörungen und
Sauerstoffmangel.
7. Invasive Diagnostik
7.1 Biopsie
Unter einer Biopsie ist die Gewinnung von Gewebsmaterial beim Lebenden zur histologischen oder zytologischen Untersuchung (mikroskopische Gewebsund Zelluntersuchung) zu verstehen. Dabei werden
folgende Biopsieverfahren unterschieden:
• Stanzbiopsie:
Hierbei handelt es sich, um ein Verfahren zur Gewinnung eines Gewebezylinders aus krankheitsverdächtigen Körperregionen. Das Gewebe wird
nach Entnahme vom Pathologen unter dem Mikroskop untersucht (feingewebliche, histologische
Untersuchung).
• Feinnadelbiopsie:
Die Feinnadelbiopsie wird auch Feinnadelaspirationsbiopsie (FNAB) oder Feinnadelpunktion
genannt. Mit Hilfe dieses Saugbiopsieverfahrens (Aspirationsbiopsie) können beispielsweise krankhafte Lungenzellen unter CT-Kontrolle
gewonnen werden, wobei nur mit sehr dünnen
Nadeln gearbeitet wird. Aufgrund der veränderten Zellstruktur kann dann z. B. auf eine LAM
oder eine andere Lungenerkrankung geschlossen werden.
• Vakuumbiopsie:
Bei diesem Verfahren wird eine gefensterte Hohlnadel in das zu untersuchende Gewebe eingebracht. Das Gewebe wird mittels Vakuumsog in
das Innere der Nadel befördert, wo es dann abgetrennt und herausgezogen wird. Zumeist wird die
Vakuumbiopsie an der weiblichen Brust und der
Prostata eingesetzt.
• Zangenbiopsie:
Bei endoskopischen Eingriffen, z. B. bei einer Magen- oder Darmspiegelung, kann mittels einer
kleinen Zange, die am Endoskop angebracht ist,
Gewebe gewonnen werden, das entsprechend histologisch untersucht werden kann.
7.2 Punktat/Abstrich
Bei diesen Verfahren werden nur einzelne Zellen gewonnen (Zytologie). Einer Gewebsentnahme ist allerdings der Vorzug zu geben, weil die Zellen im Gewebsverband besser beurteilt werden können und
damit die Diagnose aussagekräftiger wird.
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Wichtiger Hinweis für den Patienten:
Wegen der Gefahr einer möglichen Nachblutung
sollten dem Arzt vor jedem invasiven Eingriff
wichtige Informationen über eine Blutgerinnungsstörung/Blutungsneigung bzw. Medikamente, die die Blutgerinnung/Blutstillung stören
könnten, z. B. Aspirin, evtl. Antiepileptika (Valproinsäure), mitgeteilt werden.
8. Labordiagnostik
Laborwertveränderungen bei TSC können durch
Organstörungen im Rahmen der Erkrankung verursacht werden oder als Nebenwirkungen von Antiepileptika auftreten. Zur Untersuchung wird daher in
den meisten Fällen Blut aus einer Armvene entnommen. Dabei wird durch Stauung des Blutes im Oberarm, das die Armvenen hervortreten lässt, die Blutabnahme erleichtert. Bei einzelnen Laborwerten wie
z. B. der Blutzuckeruntersuchung kann aber auch Kapillarblut (Mischblut) aus der Fingerbeere („Fingerkuppe“) entnommen werden. In seltenen Fällen, z. B.
bei der Blutgasanalyse (BGA), ist eine Blutentnahme
aus einer Arterie, z. B. am Handgelenk, notwendig.
Dieses Informationsblatt beschränkt sich hierbei auf
die bei TSC wichtigen Laborwerte:
rigten Hb-Wert bzw. verminderter Erythrozytenzahl
kommen. Diese Anämie (Blutarmut) hängt mit dem
Hormon Erythropoetin zusammen, das in der Niere
produziert wird. Ein Mangel dieses Hormons vermindert die Erythrozytenneubildung. Die Patienten sind
dann häufig müde und schlapp, weil die Sauerstoffversorgung der einzelnen Zellen nicht mehr genügend gewährleistet ist.
Zu beachten ist, dass eine verminderte Anzahl von
Erythrozyten, Leukozyten oder Thrombozyten auch
die Nebenwirkung eines Antiepileptikums sein kann.
Unter Levetiracetam oder Valproinsäure kann die
Thrombozytenzahl beispielsweise sinken. Unter Carbamazepin kann es zu einer Reduktion von Folsäure
und Vitamin B12 im Blut kommen, was zu einer Anämie (Blutarmut) führen kann.
8.2 Differentialblutbild
Die weißen Blutzellen lassen sich in bestimmte Untergruppen einteilen:
• Neutrophile Granulozyten (55 - 70 % der Leukozyten)
• Eosinophile Granulozyten (2 – 4 % der Leukozyten)
• Basophile Granulozyten (0 – 1 % der Leukozyten)
8.1 Blutbild
• Monozyten (2 - 6 % der Leukozyten)
• Lymphozyten (25 - 40 % der Leukozyten)
• Hämoglobin: Hb-Wert, roter Blutfarbstoff, der im
roten Blutkörperchen enthalten ist.
• Erythrozyten: Rote Blutkörperchen, die für den
Sauerstofftransport im Blut zuständig sind.
Das Differentialblutbild sagt etwas über die Abwehrlage des Patienten aus. Veränderungen können u. a. als Nebenwirkung von Medikamenten
auftreten.
• Hämatokrit: Hk-Wert zeigt an, welches Volumen
die Erythrozyten in 100 ml Blut einnehmen, und ist
somit ein Indikator für die Viskosität des Blutes.
8.3 Gerinnungsparameter
•
 Retikulozyten: Jugendliche, kernlose Erythrozyten.
• Leukozyten: Weiße Blutkörperchen, die zum Abwehrsystem des Blutes gehören.
• Thrombozyten: Blutplättchen, die für die Blutstillung verantwortlich sind.
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über die unterschiedlichen Gerinnungswerte:
• Thromboplastinzeit (Quick)
• INR-Wert („International Normalized Ratio“)
• Partielle Thromboplastinzeit (PTT)
Bedeutung der Veränderung des Blutbilds:
Durch eine akute Blutung, z. B. aus einem Angiomyolipom der Niere, sinken Hb-Wert und Erythrozytenzahl rasch ab. Damit wird die Sauerstoffversorgung
des Körpers reduziert. Durch den begleitenden Volumenverlust kann es zu Kreislaufstörungen bis hin
zum Kreislaufversagen kommen.
12
Bei einem Funktionsverlust der Nieren, beispielsweise
bei Zystennieren, kann es ebenfalls zu einem ernied-
Diese Gerinnungswerte sagen etwas über die Gerinnbarkeit des Blutes aus. Bei Gerinnungsstörungen
kann es einerseits zu schweren Blutungen, andererseits aber auch zu einer erhöhten Thromboseneigung
(„Blutpfropfbildung“) kommen. Da die Gerinnungsfaktoren in der Leber hergestellt werden, kann es
bei Lebererkrankungen zu einer Verminderung der
Gerinnung kommen. Einige Antiepileptika (z. B. Valproinsäure) können die Leber beeinflussen und eine
entsprechende Störung verursachen.
8.4 Elektrolyte (Blutsalze)
8.7 Nierenwerte
Es gibt verschiedene Salze, die den Elektrolyt-Bedarf
des Körpers decken. Einige hiervon sind:
Die Nieren sind die Giftstoffebeseitungsanlage des
Körpers. Hinweise auf eine Funktionseinschränkung
der Nieren können folgende Substanzen geben:
• Natrium
• Harnsäure
• Kalium
• Harnstoff
• Calcium
• Kreatinin
Die Elektrolyte können bei Niereninsuffizienz, also
einer ungenügenden Arbeit der Nieren, verändert
sein. Schwere Elektrolytentgleisungen, wie z. B. eine
verminderte Natriumkonzentration im Blut, können
auch durch Medikamente wie beispielsweise Oxcarbazepin verursacht werden. Phenytoin und Phenobarbital können den Calcium- und Vitamin D3Spiegel im Blut senken, was das Osteoporoserisiko
erhöht.
Die Abbauprodukte des Eiweiß- und Kernsäurestoffwechsels gehören zu den harnpflichtigen Substanzen.
Sie werden normalerweise mit dem Urin ausgeschieden, da sie „giftig“ sind. Bei einer Minderfunktion der
Nieren sind diese Werte erhöht. Sie verbleiben im Blut
und steigen an. Bei sehr stark erhöhten Werten und
klinischen Symptomen kann eine Blutwäsche (Dialyse) notwendig werden.
8.5 Leberwerte
8.8 Medikamentenspiegel
Nachfolgend finden Sie eine Übersicht über die unterschiedlichen Leberwerte:
Über eine Blutuntersuchung können auch Medikamentenspiegel (Wirkstoffe von Antiepileptika)
bestimmt werden. Um möglichst genaue Werte
zu bekommen, erfolgt die Spiegelabnahme immer nüchtern (d. h. der Patient darf seine Medikamentendosis erst nach der Blutabnahme zu sich
nehmen). Anhand der Werte und dem klinischen
Bild des Patienten kann der Arzt die Medikamenteneinstellung vornehmen. Ist der Spiegel über der
vorgeschriebenen Höchstgrenze, muss mit Nebenwirkungen gerechnet werden. Nach Ermessen des
Arztes kann in seltenen Fällen eine Medikamentenüberdosierung notwendig werden, wenn dabei die
Anfallssituation verbessert werden kann und keine
belastenden Nebenwirkungen auftreten.
• Bilirubin: Abbauprodukt des roten Blutfarbstoffs.
• GOT (Glutamat-Oxalacetat-Transaminase) und
GPT (Glutamat-Pyruvat-Transaminase) sind Enzyme, die in der Leberzelle enthalten sind und bei
Leberzellschädigung entsprechend ansteigen.
• AP (Alkalische Phosphatase): Im Knochen und in
der Leber vorkommendes Enzym, was über die
Galle ausgeschieden wird.
• Gamma-GT (Gamma-Glutamyltranspeptidase):
Enzym, dass bei zahlreichen Leber- und Gallenerkrankungen erhöht ist.
Leberfunktionsstörungen mit veränderten Leberwerten können bei einer Reihe von Antiepileptika
auftreten. Als Beispiele sind Valproinsäure, Lamotrigin und Carbamazepin zu nennen.
8.6 Pankreasenzyme
Pankreasenzyme sind Verdauungsenzyme der Bauchspeicheldrüse:
Wichtiger Hinweis:
Da Laborwerte auch durch Medikamente gegen
Epilepsie beeinflusst werden können, ist es ratsam die entsprechenden Nebenwirkungen der
Antiepileptika zu kennen. Eine Liste aller Antiepileptika und ihrer Nebenwirkungen hat der Tuberöse Sklerose Deutschland e. V. für Sie in dem
Informationsblatt „Arzneistoffe zur Behandlung
oder Verhinderung epileptischer Krampfanfälle
bei TSC“ zusammengestellt.
• Lipase
• Amylase
Das Medikament Gabapentin kann beispielsweise
eine Pankreatitis (Bauchspeicheldrüsenentzündung)
auslösen. Die Werte sind dabei erhöht.
13
Raum für eigene Notizen:
Weiterführende Literatur:
Weitere Informationen:
Pschyrembel-Klinisches Wörterbuch (2007). 261. Auflage. De Gruyter. Berlin
www.epilepsiezentrum.klinikum.uni-erlangen.de
www.radiologie.de
Curatolo P (2003) Positron Emission Tomography. Kap.
8 in: Curatolo (Hrsg): Tuberous Sclerosis Complex:
From Basic Science to Clinical Phenotyps. Mac Keith
Press. London.
Lesley C/Seri S. The Electroencephalogram (EEG) and
Related Techniques. Department of Clinical Neurophysiology Birmingham, Fact sheet of the Tuberous
Sclerosis Association, UK.
Masuhr KF/Neumann M (1989) Neurologie. Kap. 3.4
in: Bildgebende Verfahren. Hippokrates Verlag GmbH.
Stuttgart.
Zoller WG, Gresser U, Zöllner N (1992) Einführung in
die Ultraschalldiagnostik. Kap 2 in: Einführung in die
Ultraschalldiagnostik. Kurzgefasstes Lehrbuch und
Atlas. Karger. München
Geisler G (1999) Innere Medizin. Lehrbuch für Pflegeberufe. Kohlhammer Stuttgart-Berlin-Köln
www.diagnostik-berlin.de
www.ruhr-uni-bochum.de/radiologie-josefhospital
www.radiologie.de
www.cor1.de
VBDO - Verband für bildgebende Diagnostik in Österreich, www.vbdo.at
Autorin:
Dr. med. Carmen Gallitzendorfer
Mitglied des Bundesvorstandes des TSD e. V.
Layout & Grafik:
Herold G (1993) Innere Medizin. Herold. Köln
Sandra Welz
Altwein J, Rübbeb H (1991) Urologische Diagnostik.
Kap. 3 in: Urologie. Enke. Stuttgart
Breusch St, Clarius M, Mau H, Sabo D (2009) Klinikleitfaden Orthopädie Unfallchirurgie. Urban und Fischer.
München
Lektorat:
Sandra Hoffmann,
Helmut Hehn
Mit freundlicher Unterstützung der
Rechtlicher Hinweis:
Mit den Infoblättern des Tuberöse Sklerose Deutschland
e. V. werden Basisinformationen für Betroffene, deren
Angehörige und weitere Kontaktpersonen bereitgestellt.
Sie sollen Hilfestellung im Umgang mit der Erkrankung
geben und zur weiteren Aufklärung hierüber beitragen.
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Die Informationen berücksichtigen den jeweils aktuellen
Stand der Wissenschaft und werden regelmäßig aktualisiert. Ungeachtet dessen sind sie kein Ersatz diagnostischer und / oder therapeutischer Maßnahmen durch
den Facharzt und sollten keinesfalls Anlass für eine eigenmächtige Veränderung oder den Abbruch ärztlicher
Verordnungen sein. Dies kann zu lebensbedrohlichen
Situationen führen!
Die Informationsblätter wollen auch nicht für einzelne
Personen und / oder Institutionen werben oder Ratschläge erteilen.
Eine Weitergabe des Informationsblattes an den behandelnden Arzt ist sinnvoll und erwünscht.
Soweit in einzelnen Informationsblättern auf Links verwiesen wird, welche nicht vom Verfasser stammen, distanziert sich dieser ausdrücklich und erklärt, dass ein
rechtsgeschäftlicher Wille mit der Bereitstellung solcher
Verweise nicht verbunden ist.
Stand: 15.01.2011