Lissenzephalie

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Lissenzephalie
Die Lissenzephalie ist eine seltene Gehirnfehlbildung infolge einer
Entwicklungsstörung des Gehirns, die zu schweren Behinderungen bei
Neugeborenen führt.
Typisch für eine Lissenzephalie ist, dass die Hirnwindungen (Gyri) fehlen –
dann ist die Gehirnoberfläche völlig glatt (Lissenzephalie = "glattes Gehirn":
griech. lissos = glatt, enzephalon = Gehirn) – oder dass die Hirnwindungen
zumindest unvollständig ausgebildet sind. Alle Lissenzephalien sind die Folge
einer sogenannten Migrationsstörung (Wanderungsstörung) der Nervenzellen
des Gehirns in den ersten ein bis vier Monaten der Entwicklung des Fötus.
Hierfür kommen vor allem erblich bedingte Ursachen infrage, aber auch
Vergiftungen, Viruserkrankungen oder eine unzureichende
Sauerstoffversorgung des Gehirns von Ungeborenen in den ersten drei
Schwangerschaftsmonaten.
Die Diagnose einer Lissenzephalie ist schon vor der Geburt mithilfe der
sogenannten Pränataldiagnostik möglich: Oft ist die Hirnfehlbildung durch eine
Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese) feststellbar. Daneben lässt sich das
Gehirn mit einer Ultraschalluntersuchung und vor allem durch die
vorgeburtliche Magnetresonanztomographie (MRT) beurteilen. Hierbei ist
jedoch zu beachten, dass ein glattes Gehirn bei einem gesunden Ungeborenen in
früheren Stadien der Schwangerschaft der Normalzustand ist: Die Ausbildung
der Hirnfalten (Gyrierung) beginnt nicht vor der 22. Woche und ist erst bei der
Geburt abgeschlossen. Daher ist die bildgebende Diagnostik frühestens ab der
26. Schwangerschaftswoche sinnvoll.
Kinder mit Lissenzephalie bleiben fast alle auf der Entwicklungsstufe eines
Säuglings stehen. Welche weiteren Symptome im Einzelfall auftreten, hängt vor
allem von der Ausprägung der Hirnfehlbildung ab. Häufig sind Hörstörungen,
Sehstörungen und epileptische Anfälle. Die Behandlung der Lissenzephalie
besteht darin, die bestehenden Symptome zu lindern und die betroffenen Kinder
ein Leben lang intensiv und liebevoll zu betreuen. Die Hirnfehlbildung selbst
lässt sich nicht beheben.
Auch bei intensiver Betreuung ist die Lissenzephalie mit einer deutlich
verringerten Lebenserwartung verbunden. Die betroffenen Kinder bleiben
lebenslang schwere Pflegefälle mit starken geistigen und körperlichen Defiziten.
Lissenzephalie: Definition
Der Begriff Lissenzephalie (d.h. glattes Gehirn: griech. lissos = glatt,
enzephalon = Gehirn) bezeichnet per Definition eine Gehirnfehlbildung, die
durch eine völlig fehlende oder unvollständige Ausbildung der Hirnwindungen
(sog. Gyrierung) gekennzeichnet ist:
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Bei der vollständigen Lissenzephalie fehlen die Hirnwindungen (Gyri)
und Furchen (Sulci) in der Großhirnrinde (Kortex) völlig. Diesen Zustand
bezeichnet man als Agyrie. Die Gehirnoberfläche sieht völlig glatt aus.
Bei der unvollständigen Lissenzephalie finden sich infolge einer
verminderten Gyrierung wenige breite Hirnwindungen und flache
Furchen. Diesen Zustand nennt man Pachygyrie. Daneben kann das
Gehirn auch Bereiche ganz ohne Hirnwindungen und Furchen aufweisen.
Eine Lissenzephalie findet sich bei einer Reihe von Entwicklungsstörungen des
Gehirns, die zu schweren Behinderungen bei Neugeborenen führen. Hierzu
zählen:
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die isolierte Lissenzephalie-Sequenz ,
das Miller-Dieker-Syndrom,
das Fukuyama-Syndrom und
das Walker-Warburg-Syndrom.
Lissenzephalien sind selten. Alle Syndrome, die mit einer Lissenzephalie
einhergehen, weisen zusammen eine Wahrscheinlichkeit von etwa 1:20.000 bis
1:100.000 auf
Gehirnentwicklung
Stand: 18. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische
Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Die Lissenzephalie ("glattes Gehirn") ist bei Ungeborenen ein normaler Zustand
der Gehirnentwicklung: Erst ab der 22. Schwangerschaftswoche fangen die
Hirnwindungen (Gyri) an sich auszubilden; völlig abgeschlossen ist die
Einfaltung des Gehirns erst am Ende der Schwangerschaft. Die Definition der
Lissenzephalie als Gehirnfehlbildung ist also erst dann richtig, wenn die Bildung
der Hirnwindungen (sog. Gyrierung) im normalen Verlauf der
Gehirnentwicklung vermindert ist oder ausbleibt.
Die krankhafte Lissenzephalie ist die Folge einer sogenannten
Migrationsstörung (Wanderungsstörung) der Nervenzellen des Gehirns in den
Gehirnentwicklung des Fötus während der ersten vier Monate der
Schwangerschaft: Im ersten Schwangerschaftsmonat beginnt sich das Gehirn
auszubilden, wobei die Zellentwicklung hauptsächlich in der Auskleidung der
Hirnbläschen (Neuroepithel) stattfindet. Während des zweiten
Schwangerschaftsmonats beginnen sich die Zellen des Stützgewebes
(Gliazellen) an der Hirnoberfläche zu bilden. Während des dritten und vierten
Schwangerschaftsmonats ranken sich die Nervenzellen an diesen Gliazellen
entlang an die Hirnoberfläche. Dabei erreichen die zuletzt gebildeten
Nervenzellen die oberste Schicht der Gehirnoberfläche (Großhirn). Bei einer
normalen Gehirnentwicklung befindet sich eine große Anzahl Nervenzellen
unter der Oberfläche der Großhirnrinde (Kortex). Die Großhirnrinde ist der Sitz
des menschlichen Bewusstseins und seiner intellektuellen Fähigkeiten. Bei einer
Lissenzephalie erreichen zahlreiche Nervenzellen die Großhirnrinde nicht, weil
sie auf ihrer Wanderung (Migration) stecken geblieben sind. Deshalb können
sich zahlreiche notwendige Verbindungen in der Großhirnrinde nicht bilden.
Lissenzephalie: Ursachen
Stand: 18. März 2011Autor: Onmeda-RedaktionMedizinische
Qualitätssicherung: Dr. med. Weiland, Dr. med. Waitz
Eine Lissenzephalie hat ihre Ursachen in einer sogenannten Migrationsstörung
(Wanderungsstörung) von Nervenzellen des Gehirns beim Fötus: Während der
Entwicklung des Gehirns wandern die Nervenzellen im vierten
Schwangerschaftsmonat an die Hirnoberfläche, wobei die zuletzt gebildeten
Nervenzellen die oberste Schicht der Gehirnoberfläche (Großhirn) erreichen.
Normalerweise befindet sich eine große Anzahl Nervenzellen unter der
Oberfläche der Großhirnrinde (Kortex). Können viele Nervenzellen die
Großhirnrinde nicht erreichen, weil sie auf ihrer Wanderung (Migration) stecken
bleiben, entsteht eine Lissenzephalie. Dann bilden sich zahlreiche notwendige
Verbindungen in der Großhirnrinde nicht aus.
In der Regel hat die für die Lissenzephalie verantwortliche Entwicklungsstörung
erbliche Ursachen. Häufig entsteht die Hirnfehlbildung durch Veränderungen im
Erbgefüge (sog. Mutationen), die mindestens zwei Träger der Erbanlage (sog.
Gene) betreffen: das LIS1-Gen auf dem Chromosom 17 und das DCX-Gen auf
dem X-Chromosom (Chromosomen sind fadenförmige Gebilde im Zellkern, die
das Erbgut tragen). Daneben können auch Stückverluste an Chromosomen (sog.
Mikrodeletionen) und Chromosomenstörungen am Ort des LIS1-Gens die
Auslöser für eine Lissenzephalie sein. Darüber hinaus gibt es mindestens fünf
weitere Gene, deren Veränderungen der Grund für eine Lissenzephalie sein
können. Diese Veränderungen können spontan entstehen, Eltern können sie aber
auch (über einen autosomal-rezessiven Erbgang) an ihre Kinder vererben.
Autosomal-rezessiv bedeutet Folgendes:
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Autosomal: Das für die Lissenzephalie verantwortliche Erbmerkmal sitzt
auf einem sogenannten Autosom (Autosomen sind alle Chromosomen
außer den Geschlechtschromosomen). Daher sind beide Geschlechter
gleich häufig von der Hirnfehlbildung betroffen.
Rezessiv: Ein gesundes Gen kann die Wirkung des defekten Gens
übernehmen. Das bedeutet: Wer von einem Elternteil den Gendefekt und
von dem anderen Elternteil ein gesundes Gen geerbt hat, ist gesund. Die
Lissenzephalie tritt nur bei Kindern auf, die von beiden Elternteilen je ein
defektes Gen erben.
Autosomal-rezessiver Erbgang bei der Lissenzephalie
Neben diesen erblich bedingten Ursachen können auch bestimmte
Virusinfektionen bei Ungeborenen, Vergiftungen oder eine Mangeldurchblutung
und damit eine unzureichende Sauerstoffversorgung des Gehirns in den ersten
drei Schwangerschaftsmonaten eine Lissenzephalie auslösen
Lissenzephalie: Symptome
Eine Lissenzephalie kann sich je nach Ausprägung durch sehr unterschiedliche
Symptome äußern. Alle Kinder mit dieser Gehirnfehlbildung haben jedoch eins
gemeinsam: Sie bleiben auf der Entwicklungsstufe eines Säuglings
beziehungsweise Kleinkinds stehen. In den meisten Fällen von Lissenzephalie
sprechen und laufen die Kinder nicht und müssen ihr Leben lang gefüttert
werden.
Häufige Symptome einer Lissenzephalie sind Hörstörungen und Sehstörungen
sowie epileptische Anfälle. Da beim Füttern oft Nahrungsbestandteile in die
Atemwege gelangen, kommt es häufig zu Lungenentzündungen. Einige
Neugeborene mit Lissenzephalie haben außerdem einen Wasserkopf
(Hydrocephalus).
Lissenzephalie: Diagnose
Bei einer Lissenzephalie ist eine erste Diagnose bei Neugeborenen schon anhand
ihres äußeren Erscheinungsbilds und der Symptome möglich.
Mithilfe einer Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie
(CT) lässt sich die Diagnose der Lissenzephalie erhärten: Bei diesen
Untersuchungen ist die Hirnfehlbildung in der Regel gut erkennbar: Die
Gehirnoberfläche sieht aufgrund der fehlenden Hirnwindungen völlig glatt aus
oder hat nur wenige breite Hirnwindungen und flache Furchen. Die Schäden am
Erbgut, die bei einigen Formen der Lissenzephalie vorliegen, sind durch eine
Chromosomenanalyse mit einigen Millilitern Blut des Kindes meist feststellbar.
Vorgeburtliche Diagnostik
Bei einer Lissenzephalie ist die Diagnose auch schon vor der Geburt möglich:
Für die vorgeburtliche Diagnostik (sog. Pränataldiagnostik) steht beispielsweise
die Ultraschalluntersuchung zur Verfügung, die erste Hinweise auf eine
Lissenzephalie geben kann. Die vorgeburtliche Ultraschalluntersuchung ist zur
Diagnose der Hirnfehlbildung jedoch nicht sehr zuverlässig. Eine genauere
Beurteilung des Gehirns ermöglicht die vorgeburtliche
Magnetresonanztomographie (MRT). Um eine Lissenzephalie zu
diagnostizieren, kann außerdem eine Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)
erfolgen.
Mit der bildgebenden Diagnostik (Ultraschall und MRT) gelingt die
vorgeburtliche Diagnose einer Lissenzephalie frühestens ab der 26.
Schwangerschaftswoche: Das für die Lissenzephalie kennzeichnende Fehlen der
Hirnwindungen (Gyri) ist erst dann erkennbar, weil die Ausbildung der
Hirnfalten (Gyrierung) nicht vor der 22. Woche beginnt und erst bei der Geburt
abgeschlossen ist. In früheren Stadien der Schwangerschaft ist ein glattes Gehirn
bei einem gesunden Ungeborenen demnach der Normalzustand
Lissenzephalie: Therapie
Bei einer Lissenzephalie besteht die Therapie darin, die Symptome der
Gehirnfehlbildung zu lindern und die betroffenen Kinder ein Leben lang intensiv
und liebevoll unter ärztlicher Mithilfe zu betreuen. So lassen sich beispielsweise
orthopädische Beschwerden, wie eine Fehlstellung der Gelenke bei der isolierten
Lissenzephalie-Sequenz, mit Krankengymnastik und Beschäftigungstherapie
lindern. Eine Behandlung, mit der sich die Ursachen der Entwicklungsstörung
der Großhirnrinde beseitigen oder deren Auswirkungen abschwächen lassen, ist
bisher nicht verfügbar
Lissenzephalie: Verlauf
Bei einer Lissenzephalie hängt der Verlauf von der Form der Hirnfehlbildung
beziehungsweise von dem vorliegenden Syndrom ab. Entsprechend
unterschiedlich ist die Prognose für Lebensqualität und Lebensdauer der
betroffenen Kinder. In der Regel bleiben Kinder mit einer Lissenzephalie fast
alle auf der Entwicklungsstufe eines Säuglings stehen und haben trotz intensiver
Betreuung eine deutlich geringere Lebenserwartung.
Lissenzephalie: Vorbeugen
Einer Lissenzephalie können Sie nur begrenzt vorbeugen: Die einzige wirksame
Maßnahme besteht darin, bei einer Risikoschwangerschaft (z.B. wenn Sie mit
über 35 Jahren schwanger sind oder wenn familiäre Auffälligkeiten bestehen)
vorgeburtliche Untersuchungen im Rahmen einer Pränataldiagnostik
durchführen zu lassen. Ist hier bei dem Ungeborenen eine Lissenzephalie
feststellbar, können Sie sich für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden,
wenn Sie dies nach ausführlicher Beratung wünschen
Weitere Informationen
Selbsthilfegruppen / Beratungsstellen:
Liss e.V.
Ansprechperson: Burkhard Propf
Eissendorfer Pferdeweg 12a
21075 Hamburg
Telefon:
+49 40 79 27 432
[email protected]
www.lissenzephalie.de
Quellen:
Ertl-Wagner, B.: Pädiatrische Neuroradiologie. Springer, Berlin, Heidelberg
2007
Morris-Rosendahl, D., Wolff, G.: Klinik, Genetik und Pathogenese der
Lissenzephalien. Deutsches Ärzteblatt, 100(19), A-1269 (09.05.2003)
Uyanik, G., Hehr, U., et al.: Neuronale Migrationsstörungen: Klinik und
Molekulargenetik der Lissenzephalien. Akt Neurol, Vol. 30, pp. 328-334 (2003)