Die Zelle Chromosomen

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Die Zelle
Felix Birk
Ribosome
Zellmembran
Zellwand
Zellmembran
Dictyosom
Ribosome
Vakuole
Chloroplast
Dictyosom
Vesikel
Endoplasmatisches
Reticulum
Vesikel
Zellkern
Mitochondrium
Zellplasma
pflanzliche Zelle
● Zellkern ● Zellplasma ● Endoplasmatisches Reticulum ● Zellmembran
●Mitochondrien ● Dictyosom ● Vesikel ● Ribsome
versch.
gemeinsam.
tierische Zelle
● Chloroplasten ● Vakuole
Chromosomen
Chromatid
Chromosom
Centromer
Zellkern
Chromatinfaden
Eiweißkomplex
DNA-Faden
Ein Chromosom besteht aus 2
identischen Chromatiden, die
über das Centromer verbunden
sind. Deswegen wird es auch
2-Chromatid-Chromosom
genannt.
Chromosomen treten immer in
Paaren auf (=homologe
Chromosomen).
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Felix Birk
Chromosomensatz/Karyogramm
Der Chromosomensatz des Menschen wird als diploid bezeichnet, da jedes Chromosom als homologes
Paar vorliegt, also zweimal vorkommt; dagegen haploid = jedes Chromosom kommt nur einmal vor.
Der Mensch hat insgesamt 46 Chromosomen, welche in 2 verschiedene Typen unterteilt werden:
Die 22 homologen Körperchromosomen (Autosomen), die sowohl in weiblichen als auch männlichen
Zellen enthalten sind, und die 2 Geschlechtschromosomen (Gonosomen), die das Geschlecht
bestimmen. Frauen besitzen XX, Männer XY.
In einem Karyogramm sind alle Chromosomen des
Menschen zu sehen und nach Größe, Form,
Bandenmuster und Lage des Centromers geordnet.
Das Karyogramm wird benötigt, um Krankheiten und
Genfehler zu erkennen.
Mitose (Zell-/Kernteilung)/Meiose (Reduktionsteilung)
Die Mitose dient der Regeneration und dem
Wachstum durch Zellteilung.
Hierbei entstehen aus 1 Zelle 2 identische
diploide Tochterzellen.
Die Mitose findet in allen Zellen statt.
Die Meiose dient der Fortpflanzung und der
genetischen Variabilität (Rekombination) sowie
Bildung der haploiden Zellen (Chromosomensatz
in den Keimzellen (Gameten) muss von 46 auf 23
verringert werden)
Hierbei entstehen aus 1 Zelle 4 genetisch
verschiedene haploide Gameten.
Die Meiose findet in den Keimdrüsen statt.
Übersicht:
vor der Mitose:
vor der Meiose:
46 2-Chromatid-Chromsomen (diploid)
46 2-Chromatid-Chromosomen (diploid)


nach der Mitose:
nach der 1. Reifeteilung:
46 1-Chromatid-Chromsomen (diploid)
23 2-Chromatid-Chromosomen (haploid)


nach der 2. Reifeteilung:
Interphase

46 2-Chromatid-Chromsomen (diploid)
23 1-Chromatid-Chromosmen (haploid)
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Felix Birk
Neue Kernmembran
bildet sich um 1ChromatidChromosomen
Prophase I
Metaphase I
Spindelfasern lösen
sich auf; 1-ChromatidChromosomen
entspiralisieren sich
zu Chromatinfäden
Anaphase I
Durch Verkürzung der
Spindelfasern werden
1-ChromatidChromosmen zu den
Polen gezogen
Telophase I
Verbindung am
Centromer wird gelöst
Durch Verkürzung der
Spindelfasern werden
homologen Paare getrennt und
die 2-Chromatid-Chromosmen
werden zu Polen gezogen
Spindelfasern lösen sich auf;
Entspiralisierung der 2Chromatid-Chromosomen;
neue Kernmembran bildet sich
Prophase II
Spindelfasern heften
sich an Centromere
der Chromosomen
Homologe Chromosomenpaare
ordnen sich nebeneinander an
Äquatorialebene an;
Spindelfasern heften sich an
Centromere.
Haploider Chromosomensatz
spiralisiert sich zu 2-ChromatidChromosomen; Kernmembran
zerfällt
Metaphase II
2-ChromatidChromosomen
werden sichtbar und
ordnen sich an
Äquatorialebene an
An Zellpolen bilden sich
Spindelfasern;
Kernmembran zerfällt
2-Chromatid-Chromosomen
werden sichtbar und ordnen
sich an Äquatorialebene an;
Spindelfasern heften sich an
Centromere der Chromosomen
Anaphase II
An Zellpolen bilden
sich Spindelfasern;
Kernmembran zerfällt
Chromatinfäden spiralisieren
sich zu 2-ChromatidChromosomen
Verbindung am Centromer wird
gelöst; Durch Verkürzung der
Spindelfasern werden 1Chromatid-Chromosmen zu den
Polen gezogen
Telophase II
Anaphase
Chromatinfäden
spiralisieren sich zu 2ChromatidChromosomen
Spindelfasern lösen sich auf; 1Chromatid-Chromosomen
entspiralisieren sich zu
Chromatinfäden; Bildung neuer
Kernmebran
Interphase

Die Interphase gehört nicht zur
Mitose. Sie findet zwischen 2 Mitosen
statt. Hier werden die 1-ChromatidChromosomen kopiert und somit
wieder zu 2-Chromatid-Chromsomen
regeneriert.
2. Reifeteilung
Telophase
Meiose
1. Reifeteilung
Metaphase
Prophase
Mitose
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Spermatogenese/Oogenese
Meiose
Telophase II
Spindelfasern lösen sich auf;
1-Chromatid-Chromosomen
entspiralisieren sich zu
Chromatinfäden; Bildung
neuer Kernmebran
Spermatogenese = Bildung der Spermazellen

Befruchtung
Spermaozyte
Oogenese = Bildung der Eizelle

Spermatide

Spermazellen
Oozyte
Eizelle + 3 Polkörper

+
Zwei Gameten (haploid) verschmelzen zu
einer Zygote (diploid)
vor Befruchtung:
23 1-ChromatidChromsomen
(je Gamet)
nach Befruchtung:

46 1-ChromatidChromsomen

Interphase
46 2-ChromatidChromsomen

Rekombination
Während der Meiose kommt es zu einer genetischen Variabilität = Rekombination.
Hierbei unterscheidet man:
Intrachromosomale Rekombination
Interchromosomale Rekombination
Frau
Mann
Chiasma
Crossing-Over
Austausch eines Stückes (Crossing-Over) durch
Bruch zwischen Chromosomen bei
Überschneidungen (Chiasma) während Prophase I
der Meiose
Zufällige Kombination der väterlichen und
mütterlichen haploiden Gameten zu diploiden
Zygoten während der Befruchtung
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Genetik-Vokabeln
Phänotyp
Genotyp
äußeres Erscheinungsbild z.B. rote Blüte
„Erbbild“ = Summe der Erbanlagen (Allelkombination) z.B. RR, Rr
Gen
Erbanlage, die für die Ausbildung eines Merkmals verantwortlich ist
Allel
Variante eines Gens z.B. R für rote Blüte ; r für weiße Blüte
homozygot
heterozygot
dominant
rezessiv
= reinerbig (RR, rr); von Vater und Mutter wurde für ein Merkmal das
gleiche Allel vererbt
= mischerbig (Rr); von Vater und Mutter wurden verschiedene Allele eines
Gens vererbt
Allel, das sich im Phänotyp allein durchsetzt
(Kennzeichen: großer Buchstabe)
Allel, das zurücktritt/überdeckt wird
(Kennzeichen: kleiner Buchstabe)
P-Generation
Parental-/Elterngeneration
F1-Generation
1. Filialgeneration = Tochtergeneration (Kinder)
F2-Generation
2. Filialgeneration = Tochtergeneration (Enkel)
monohybrider
Erbgang
Erbgang, in dem 1 Merkmal untersucht wird
dihybrider Erbgang
Erbgang, in dem 2 Merkmale untersucht werden
Konduktorin
Übeträgerin (Frau, die in einem X-chromosomalen-rezessiven Erbgang
heterozygot bzgl. des Merkmals ist (Xx), somit nicht Merkmalsträger ist, das
Merkmal jedoch an die nächste Generation überträgt
Hemizygot
in einem sonst zweifach vorhandenen Chromosomensatz kommt von einem
Gen nur 1 Allel vor (Bsp.: Mann XY)
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Die Mendelschen Regeln
1. Mendelsche Regel
Kreuzt man zwei homozygote Individuen einer Art, die sich in einem Merkmal unterscheiden
(monohybrider Erbgang), so sind alle Nachkommen der F1-Generation im betrachteten Merkmal gleich
(uniform).
Dabei ist es egal, welchen Merkmalsträger man als Vater oder Mutter verwendet (reziproker Ansatz
möglich ≈ Männchen und Weibchen können beliebig getauscht werden)
Bsp: Hase (dominant-rezessiver-Erbgang)
P-Generation:
A: schwarz (dominant)
X
Phänotyp
Genotyp
AA
Keimzellen
a: weiß (rezessiv)
aa
(A) (A) (A) (A)
(a) (a) (a) (a)
Aa
Aa
F1-Generation:
Phänotyp
Genotyp
2. Mendelsche Regel
Kreuzt man die Individuen der F1-Generation untereinander, so spaltet sich die F2-Generation im
betrachteten Merkmal in einem bestimmten Zahlenverhältnis auf.
Phänotyp: 3:1
Genotyp: 1:2:1
Bsp: Hase (dominant-rezessiver-Erbgang)
F1-Generation:
A: schwarz (dominant)
X
Phänotyp
Genotyp
Aa
Keimzellen
Genotyp:
Phänotyp:
Aa
(A) (A) (a) (a)
F2-Generation:
(Kreuzungsquadrat)
1:2:1
3:
a: weiß (rezessiv)
(A) (A) (a) (a)
Keimzellen
(A)
(a)
(A)
AA
Aa
(a)
Aa
aa
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3. Mendelsche Regel (Unabhängigkeits-/Neukombinationsregel)
Kreuzt man homozygote Individuen einer Art, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, dann
treten neue Merkmalskombinationen auf. Die Merkmale werden unabhängig voneinander vererbt.
Bsp: Hase (dominant-rezessiver-Erbgang)
dihybrider Erbgang
P-Generation:
A: schwarz (dominant)
B: gr. Ohren (dominant)
X
Phänotyp
Genotyp
AABB
Keimzellen
a: weiß (rezessiv)
b: kl. Ohren (rez.)
aabb
(AB) (AB) (AB) (AB)
(ab) (ab) (ab) (ab)
F1-Generation:
X
Phänotyp
Genotyp
AaBb
Keimzellen
(AB) (Ab) (aB) (ab)
F2-Generation:
(Kreuzungsquadrat)
Phänotyp:
AaBb
9:3: :
(AB) (Ab) (aB) (ab)
Keimzellen
(AB)
(Ab)
(aB)
(ab)
(AB)
AABB
AAbB
aABB
aAbB
(Ab)
AABb
AAbb
aABb
aAbb
(aB)
aABB
AabB
aaBB
aabB
(ab)
AaBb
Aabb
aaBb
aabb
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Felix Birk
Blutgruppen
B
AB
0
Antigen A
Antigen B
Antigen A und B
keine Antigene
keine Antikörper
Antikörper B
Antikörper A und B
Antikörper A
Universalspender
wird gespendet
Blutserum
A
bleiben im Körper
Blutkörperchen
Das AB0-System
Universalempfänger
Bei der Blutspende wird nur das Blutserum übertragen. Sind entsprechende Antikörper vorhanden,
kommt es zu Verklumpungen (Agglutination) des Blutes.
Antikörper A verklumpt mit Blutkörperchen mit Antigen A, …
Vererbung der Blutgruppe
Bei der Vererbung der Blutgruppe gibt es 3 Allele
(multiple Allelie = mehr als 2 Allele von einem Gen),
von denen jeweils 2 zusammenstehen können.
Es herrscht eine Kodominanz = mehrere dominante
Allele können zusammenstehen
IA und IB : dominant
I0 : rezessiv
Blutgruppe
Genotyp
A
IA IA oder IA I0
B
IB IB oder IB I0
AB
IA IB
0
I0 I0
Durch Untersuchung der Blutgruppen können auch Vaterschaften bestimmt werden (vgl. Fall Charlie
Chaplin). So können Eltern der Blutgruppe A und 0 beispielsweise kein Kind mit B bekommen, da keiner
von beiden das IB-Allel vererbt.
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Felix Birk
Vererbung des Geschlechts
P-Generation:
X
Phänotyp
Genotyp
44 + XX
Keimzellen
44 + XY
(22 + X) (22 + X) (22 + X) (22 + X)
F1-Generation:
(Kreuzungsquadrat)
Genotyp:
1: 1
Phänotyp:
1:1
(22 + X) (22 + X) (22 + Y) (22 + Y)
Keimzellen
(22X)
(22Y)
(22X)
44XX
44XY
(22X)
44XX
44XY
In der Realität gibt es mehr Jungen als Mädchen. Das liegt daran, dass das X-Chromosom etwas
schwerer ist als das Y-Chromosom. Somit sind Spermien, die das Y-Chromosom tragen schneller als
Spermien mit dem X-Chromosom. Sie kommen also früher an der Eizelle an und befruchten diese.
Zudem werden von der Frau mehr männliche Eizellen gebildet, welche jedoch auch schneller wieder
absterben.
Daraus ergibt eine tatsächliche Wahrscheinlichkeit von Junge:Mädchen
105:100
Humangenetik
In der Humangenetik werden verschiedene Verfahren wie Familienforschung (Stammbaumanalyse),
Zwillingsforschung, massenstatistische Verfahren und biochemische- und mikroskopische
Untersuchungen eingesetzt.
Sie beschäftigt sich mit der Vererbung genetischer Merkmale beim Menschen, den Ursachen
genetischer Krankheiten und der Vermeidung/Behandlung von Erbkrankheiten.
Stammbaumsymbolik
Frau
Mann
Merkmalsträger
I.
1
2
II.
1
2
Person I.1 und I.2. haben
zwei Töchter
Erbgänge
Man unterscheidet autosomal-rezessive-, autosomal-dominante-, gonosomal-rezessive- und
gonosomal-dominante Erbgänge.
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Felix Birk
Mutationen = dauerhafte Veränderung des Erbguts
Man unterscheidet:
Chromosomenmutationen
= strukturelle Veränderung eines/mehrerer Chromosomen
(strukturelle Chromosomenaberration)
Deletion = Stückverlust eines Chromosoms
Bsp.: Katzenschrei-Syndrom (46, XX, 5p-)
„5p-“ heißt, dass ein Teil des kürzeren Arms von Chromosom 5 fehlt
Duplikation = Verdoppelung eines bestimmten Abschnitts eines Chromosoms
Entstehung z.B. durch Crossing-Over zwischen homologen Chromosomen oder zwischen
Schwesterchromosomen
Bsp.: Fragile-X-Syndrom (mehrmalige Duplikation eines Abschnitts auf dem X-Chromosom)
Ringbildung = Verbinden der beiden Enden
Hierbei geht keine Erbinformation verloren (keine auffällige Symptomatik)
Probleme entstehen bei Keimzellbildung
Bsp.: RING14 (geistige Behinderung)
balancierte Translokation
Kein genetisches Material geht
verloren bzw. an Bruchstelle der
Chromosomen wird kein Gen
beschädigt (gesunder Mensch)
unbalancierte Translokation
Überzählige oder fehlende
Chromosmenteile bei Weitergabe an
Kinder
Bsp.: Translokationstrisomie 21
Genommutationen
= Veränderung der Anzahl der Chromosomen (numerische Chromosomenaberration)
autosomale -
gonosomale Genommutationen
Turner-Syndrom 45, X (Frau)
(unfruchtbar, verminderte Entwicklung der Geschlechtsorgane)
Trisomie 21
(Down-Syndrom)1)
Klinefelter-Syndrom 47, XXY (Mann)
(unfruchtbar, verminderte Entwicklung der Geschlechtsorgane,
gynäkoides/eunuches Aussehen)
Triplo-X-Syndrom 47, XXX (Frau)
(fruchtbar, normales Erscheinungsbild, verminderte Intelligenz)
Diplo-Y-Syndrom 47, XYY (Mann)
(fruchtbar, normales Erscheinungsbild,
Verhaltensauffälligkeiten)
Genmutation
= Mutation betrifft ein Gen
z.B. Gen-5-Mutation (Blutgerinnungsstörung), Albinismus2)
im Karyogramm erkennbar
Translokation = Anheftung eines Chromosomenstücks an ein anderes, nicht homologes
Chromosom
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1)
Felix Birk
Down-Syndrom (Trisomie 21)
Es handelt sich um eine Genommutation, welche auf einer fehlerhaften Meiose beruht.
Entstehung
normale Meiose
fehlerhafte Meiose
1. Reifeteilung
!Fehler!
!Fehler!










2. Reifeteilung


Vererbung
Kinder einer vom Down-Syndrom
betroffenen Mutter und eines gesunden
Mannes zeigen zu 50% selbst Trisomie 21.
Symptomatik





geringe Körpergröße
kurzer Hals
kurzfingrige Hände mit Vierfingerfurche
Herzfehler
schräg gestellte Lidfalten




erhöhtes Infektionsrisiko
oft sehr lebensfroh
oft musisch interessiert
verminderte geistige Entwicklung
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2)
Felix Birk
Albinismus
Es handelt sich um eine Genmutation, welche zu einem Verlust des Enzyms Tyrosinase führt, das u.a.
für die Bildung des Farbstoffs Melanin notwendig ist.
Dieses dient der Färbung der Haut, Haare, Iris, … sowie dem natürlichen Sonnenschutz der Haut.
Albinismus wird autosomal-rezessiv vererbt.
Symptomatik





hohe Lichtempfindlichkeit (führt zu erhöhtem Hautkrebsrisiko)
weiß-blonde haare
hellrosa Haut
hellblaue bis rötliche Iris
Sehschwäche