GACU - Klett
Werbung
Genetik Allgemeine Grundlagen Mutationsrate Mr P Parental (Eltern-) Generation F1 erste Filial (Tochter-) Generation F2 zweite Filial (Tochter-) Generation homozygot reinerbig heterozygot mischerbig Phänotyp äußeres Erscheinungsbild Genotyp Erbausstattung Allel Ausprägung eines Gens AABB AABB Genotyp Genotyp Allele: Allele: A: Allel für das Merkmal A: Allel für das Merkmal gelbe Samenfarbe gelbe Samenfarbe Keimzellen Keimzellen AB AB a: Allel für das Merkmal a: Allel für das Merkmal grüne Samenfarbe grüne Samenfarbe Genotyp Genotyp b: Allel für das Merkmal b: Allel für das Merkmal kantiger Samen kantiger Samen Erbgänge: beide dominantErbgänge: beide dominantrezessiv undund rezessiv frei frei kombinierbar kombinierbar ab ab F2 F2 aB aBAaBB AaBb AaBB AaBbaaBB aaBBaaBb aaBb relative Genabstände ab ab AaBb AaBbAabb AabbaaBb aaBbaabb aabb F1 F1 Phänotyp Phänotyp Genotyp Genotyp Austauschwert Aw in Kopplungs­ gruppen Ab AbAABb AABbAAbb AAbbAaBb AaBbAabb Aabb AB ABAaBb AaBb AaBb AaBb Organismus Mutation Mensch (für autosomale dominante Mutationen) Mensch (für x-gekoppelte rezessive Mutationen) Chorea Huntington Mutationsrate (in Häufigkeit pro Gamet) 0,1 · 10– 5 Hämophilie A Duchenne-Muskeldystrophie 2 – 4 · 10– 5 4 – 10 · 10– 5 AB ABAABB AABb AaBB AaBb AABB AABb AaBB AaBb ab ab 2. Merkmal: Samenform 2. Merkmal: Samenform Allele: Allele: B: Allel für das B: Allel für das Merkmal runder Samen Merkmal runder Samen AB AB Ab Ab aB aB ab ab aabb aabb NN N1 AaBb AaBb Phänotypen Phänotypen AB ABAb Ab AB ABAb Ab Keimzellen Keimzellen aB aBab ab aB aBab ab 9 9: :3 3: :3 3: :1 NA Aw = _ · 100 % Nges Aw Anmerkung: Mit Hilfe des Austauschwerts und der Dreipunktanalyse können Genkarten aufgestellt werden. Hierbei werden mehrere Austauschwerte zur Ermittlung der Reihenfolge der Gene auf ihrer Kopplungsgruppe verglichen. 1 NA A = dominantes Allel für das Merkmal gelbe Samenfarbe; a = rezessives Allel für das Merkmal grüne Samenfarbe, B = dominantes Allel für das Merkmal runder Samen, b = rezessives Allel für das Merkmal kantiger Samen. Die Codesonne gibt an, welches Codon der m-RNA in welche Aminosäure übersetzt wird. Das erste Nucleotid eines Codons (5’-Ende) steht innen, die Codons werden von innen nach außen gelesen. GCA steht z. B. für die Aminosäure Alanin. Der genetische Code auf DNA-Ebene besteht aus den 4 Basen A (Adenin), G (Guanin), C (Cytosin) und T (Thymin). In der RNA wird statt Thymin die Base U (Uracil) eingebaut. Eine Dreiergruppe (= Basentriplett, Codon) codiert je eine Aminosäure. Nges 3’ Gly Glu Asp U AG C U G A C U G A Val C U Arg G A C Ser U G A Lys C U G Asn A Ala 3’ C U G A Phe Ser UC G U A C 5’ C CU Thr U G GAC Met UGAC Ile 1. Prozentsatz, der angibt, wie viel Kopplungsbrüche es bei einem gekoppelten Genpaar gibt. 2. relatives Maß für die Entfernung zweier Gene auf einem Chromosom (mit dem Abstand der Genorte steigt der Austauschwert) Anzahl der Nachkommen mit Genaustausch (phänotypisch bestimmbare, gleiche Einfachmutanten bei gekoppelt vererbten Genen) Gesamtzahl der Nachkommen % Morgan – Einheit cM (Centimorgan) Zahl Zahl Leu CAGUCAG A G U C Start Genetischer Code Zahl der Mutationen pro Gen und Generation Anzahl der Neumutanten Gesamtzahl der betrachteten Individuen A Tyr A p p G Sto p U p C Sto A G Cys U C Stopp A G Trp 3’ U C A Leu G U C A G Pro U C A G U C A UG His Gln Arg 3’ Anmerkung: Manche Aminosäuren sind mehrfach codiert. Der genetische Code ist demnach redundant (= degeneriert). Des Weiteren ist der genetische Code universell, nicht überlappend und kommafrei. … Beispiel: Dreipunktanalyse Organismus: Drosophila melanogaster. Betrachtet werden die beiden gekoppelt vererbten Gene Flügelform und Körperfarbe. Zunächst wird eine Rückkreuzung mit einem doppelt rezessiven Männchen (schwarz, Stummelflügel) durchgeführt. Bei 17 % (Aw1) der Nachkommen (Ages) ist ein crossing over aufgetreten. Das Gen cn (cinnebar, hellrote Augen) wird mit diesen Erbanlagen gekoppelt vererbt. Kreuzungsexperimente zeigen, dass die Austauschwerte für die Gene b und cn 9 % (Aw2) und für die Gene cn und vg 9,5 % (Aw3) betragen. Daraus kann man schließen, dass cn etwa in der Mitte zwischen den Erbanlagen für schwarze Körperfarbe und stummelförmige Flügel liegen muss. Austauschwerte relative Abstände b/cn : 9,0 % b cn/vg : 9,5 % cn 9,0 9,5 cn vg mögliche Reihenfolge der Gene 1. b 9,0 9,5 cn vg b 2. vg 9,0 9,5 cn 17,0 b/vg : 17 % b vg Die Reihenfolge der Gene ist b-cn-vg Genkarte für Chromosom II Gene MorganEinheiten 7,0 13,0 31,0 48,5 93,3 104,5 57,5 67,0 72,0 55,0 brown (bw) braune Augen P P 1. Merkmal: Samenfarbe 1. Merkmal: Samenfarbe Mr Beispiel: Mutationsraten Genotypenverteilung Genotypenverteilung Phänotyp Phänotyp NN 2 N1 _ Anmerkung: Für Bakterienkulturen gilt allgemein: ca. 10– 6 bis 10– 5 Mutationen pro Gen und Generation Mutationen können spontan auftreten oder induziert werden. Beispiel: Kreuzungsschema für die Samen der Saaterbse Organismus: Saaterbse Organismus: Saaterbse Mr = humpy (hy) buckelig Unabhängigkeitsregel, Neukombinationsregel Allgemeine Grundlagen black (b) schwarzer Körper Centromer cinnabar (cn) hellrote Augen vestigal (vg) Stummelflügel lobe (L) gelappte Augen Kreuzt man zwei in mehr als einem Merkmal homozygote Individuen einer Art, so werden die einzelnen Gene unabhängig voneinander verteilt. 201 dachs (d) dackelbeinig 3. Mendel’sche Regel … dumpy (dp) gestutzte Flügel … Genetik Curly (Cy) gebogene Flügel 200
