Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Frage Was sind Fachbegriffe zum Thema Grundbegriffe der Genetik? Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Antwort - Gene Genotyp Phänotyp Genom Dexoxyribonucleinsäure Träger genetischer Information Nukleotide Basen Peptid Start-Codon Stopp-Codon Mutationen Allele Genpolymorphismus Genetischer Fingerabdruck Genexpression Ribonucleinsäure Transkription Translation Chromosom Diploider Chromosomensatz Kernteilung = Mitose Zellzyklus Interphase Ein-Chromatid-Chromosom Zwei-Chromatid-Chromosom Chromatiden Identische Chromatiden Zentromer Homologe Chromosomen Prophase Kernteilungsspindel Zentriolen Nukleolus Metaphase Spindelfasern Anaphase Zellpole Telophase Keimzellen Meiose = Reduktionsteilung Haploider Chromosomensatz Crossing-Over 1 Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Was sind Gene? - Was ist ein Genotyp? Was ist ein Phänotyp? Was ist ein Genom? - Was ist die Desoxyribonucleinsäure? - Was ist der Träger genetischer Information? Was sind Nukleotide? - Was sind Basen? - Was ist ein Peptid? Was ist ein Start-Codon? Was ist ein Stopp-Codon? Was sind Mutationen? Was sind Allele? - Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Durch Gene wird festgelegt, welche Proteinarten eine Zelle herstellt Art und Funktion der Zelle werden festgelegt Bestimmen Ausbildung von Struktur- und Funktionseigenschaften Einheiten auf der DNA Kodieren ein Peptid oder Protein Durch ein Start- und ein Stopp-Codon gekennzeichnet Summe der in den Genen angelegten Erbanlagen Daraus entwickelt sich Phänotyp Aus dem Genotyp entwickelt sich in Auseinandersetzung mit der Umwelt der Phänotyp Äußeres Erscheinungsbild Gesamtheit aller Erbinformationen eines Organismus 1,5 % der DNA = 20-25 Tausend Gene kodieren Proteine Restliche DNA aus regulatorischen und nicht-kodierenden Abschnitten DNS/ DNA (dexoxyribonuclein acid) Träger genetischer Information Aufbau: Doppelhelix Zwei aus Nukleotiden aufgebaute schraubenförmig gedrehte Stränge liegen sich gegenüber Die DNS Aus Genen Bestimmte Molekülstrukturen Es gibt vier verschiedene Diese unterscheiden sich durch an ihnen beteiligten Basen Durch die Reihenfolge der Nukleotide wird die genetische Information verschlüsselt Adenin Cytosin Guanin Thymin Bestandteil der Nukleotide Durch Gene kodiert Das erste Codon Kennzeichnet ein Gen auf der DNS Kennzeichnet das Ende eines Gens, einer Abfolge von Nukleotiden Dauerhafte Veränderung des Erbguts Kopierfehler Führen zu unterschiedlichen Genprodukten Alternative Formen eines Gens Sequenzvariationen Wenn 1-2 % der Population diese Allele enthält, spricht man von Genpolymorphismus Gene, die die gleiche Stelle in einem Chromosom einnehmen 2 Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Was ist Genpolymorphismus? - Was ist der genetische Fingerabdruck? - Was ist Genexpression? - Was ist die Ribonucleinsäure? - Was ist Transkription? Was ist Translation? Was ist ein Chromosom? Was ist ein diploider Chromosomensatz? Was ist die Mitose (Kernteilung)? Was ist der Zellzyklus? Was ist die Interphase? - Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Wenn Allele mit einer Häufigkeit von 1-2 % oder mehr in der Population vorhanden sind Zur Untersuchung von Zusammenhängen: Transmittersysteme – kognitive Funktionen, Genvarianten – Umweltfaktoren – psychologische Störungsbilder, Genvarianten – Sensitivität für Medikamente/ Therapien Genom jedes Individuums enthält einzigartige Kombination der Genvarianten Wichtig bei Vaterschaftstests, in der Kriminalistik, Grundlagenforschung Zur Untersuchung von Zusammenhängen: Genvariationen – kognitive Muster Synthese von Proteinen auf der Basis der genetischen Information Zuerst Transkription, dann Translation Eine Kopie des betreffenden DNA-Abschnitts wird darauf übertragen Informationsüberträger Kopie eines DNA-Abschnitts auf die RNA Synthese des Proteins im Ribosom RNA ist hier Botenstoff, der Information aus Zellkern ins Cytosplasma überträgt RNA ist Vorlage für Synthese Mehrfach gewundene fast zwei Meter lange DNA Während Zellteilung im Lichtmikroskop erkennbar In jeder Körperzelle, außer Keimzellen, 46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare 23 von der Mutter, 23 vom Vater Diploider Chromosomensatz In allen Zellen, außer Keimzellen 46 Chromosomen = 23 Chromosomenpaare Geht der Zellteilung voraus Erbinformation wird zuerst verdoppelt Zellzyklus umfasst Verdopplung der Erbinformation und Zellteilung Verdopplung der Erbinformation und Zellteilung Interphase und Mitose Mitose: Prophase, Metaphase, Anaphase und Telophase Zellwachstum Replikation der DNA Wasserstoffbrücken der beiden Stränge der DNADoppelhelix werden enzymatisch getrennt An jeden Strang lagern sich Nukleotide mit Basen an So zwei identische DNA-Doppelketten Eine von der alten DNA, eine neue Beide Doppelstränge getrennt mit Proteinen verpackt Aus Ein-Chromatid-Chromosom wird Zwei-ChromatidChromosom Chromatiden werden am Zentromer zusammengehalten Anschließend Mitose 3 Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Was ist ein Ein-ChromatidChromosom? Was ist ein Zwei-ChromatidChromosom? Was sind Chromatiden? Was sind identische Chromatiden? Was ist ein Zentromer? Was sind homologe Chromosomen? Was ist die Prophase? - Was ist eine Kernteilungsspindel? Was sind Zentriolen? - Was ist der Nukleolus? Was ist die Metaphase? - Was sind Spindelfasern? - Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Besteht aus einem DNA-Strang Vor der DNA-Verdopplung Nach der DNA-Verdopplung Zweisträngig Aus zwei identischen Chromatiden Diese sind am Zentromer verbunden Besteht aus einem DNA-Strang Vor der Verdopplung Nach der Verdopplung besteht das Chromosom aus zwei identischen Chromatiden Sind am Zentromer verbunden Hier hängen die beiden Chromatiden zusammen, bis sie in der Anaphase getrennt werden Sind genetisch verschieden Eins vom Vater, eins von der Mutter Gleich groß Tragen Gene für dieselben Erbmerkmale Erste Phase der Mitose Vervollständigung der Verdopplung der DNA Chromosomen verkürzen sich durch Schraubung und Faltung Werden lichtmikroskopisch erkennbar 92 Chromatiden 46 Zwei-Chromatid-Chromosomen 23 homologe Zwei-Chromatid-Chromosomenpaare Jedes der 46 Chromosomen in zwei identische Hälften aus je einer DNA-Doppelkette gespalten, die Chromatiden Vom Zentromer zusammengehalten Kernteilungsspindel bildet sich zwischen Polen der Zelle Setzt an Zentriolen an Kernmembran und Nukleolus lösen sich auf Teil davon: Spindelapparat Spindelapparat: aus Spindelfasern Zur Teilung der Chromosomen Organelle, die an der Teilung der Chromosomen beteiligt sind Bildet Ribosomen In der Äquatorialebene ordnen sich die Chromosomen an Vorbereitung der Chromosomenteilung Spindelfasern heften sich an das Zentromer der Chromosomen Bilden den Spindelapparat Zur Zellteilung Aus Mikrotubuli = Röhren 4 Modul 3 03411 Biologische Grundlagen Was ist die Anaphase? Was sind Zellpole? Was ist die Telophase? Was sind Keimzellen? Was ist die Meiose (Reduktionsteilung)? Was ist ein haploider Chromosomensatz? Was ist Crossing-Over? - Kapitel I.2 Grundbegriffe der Genetik Chromatiden jedes Chromosoms werden zu den gegenüber liegenden Zellpolen gezogen Jeder Zellpol erhält vollständigen Chromatidensatz 46 Chromatiden Alle Chromosomen sind paarweise geteilt worden 46 Ein-Chromatid-Chromosomen Aus einer DNA-Doppelkette 23 homologe Ein-Chromatid-Chromosomenpaare Zwei „Seiten“ der Zelle Spindelapparat löst sich auf Chromosomen gehen in langgestreckte Form über Nukleolus und Kernhülle werden neu gebildet Zwei Zellkerne sind entstanden Es bilden sich zwei neue Zellmembranen Zellen sind erbgleich mit der Ausgangszelle (außer bei Mutationen) Eizelle Samenzelle Bei Keimzellen Chromosomensatz wird von 2n auf n geteilt Haploider Chromosomensatz Bei Verschmelzung von Ei- und Samenzelle entsteht wieder ein diploider Chromosomensatz In Keimzellen 23 Chromosomen Durch Meiose geteilt Während der Meiose liegen die homologen Chromosomen eng beieinander So können die DNA-Stränge Allele austauschen So wird DNA-Strang neu zusammengesetzt DNA beider Eltern wir in einem Chromosom rekombiniert Für genetische Variabilität 5