Mutationen Veränderung der Zahl der Chromosomensätze

Mutationen
- Genommutationen
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen (Punktmutationen)
- Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen
- neutrale Mutationen
- „Missense“-Mutationen
- „Nonsense“-Mutationen
- Letalmutationen
- konditionale Mutationen
Veränderung der Zahl der Chromosomensätze
(Polyploidisierung)
mehrfacher Chromosomensatz z.B. 4n
Triploide sind unfruchtbar (warum?)
Polyploide Nutzpflanzen zeigen Ertragssteigerung
Polyploidisierung kann durch Mitosegifte (z.B. Colchicin)
induziert werden
Abweichungen in der Zahl einzelner
Chromosomen (Aneuploidie)
Entstehen durch Non-Disjunction in der Meiose
Ein Chromosom zuviel: Trisomie
z.B. Trisomie 21 (Down-Syndrom)
Ein Chromosom zuwenig: Monosomie
Mutationen
- Genommutationen
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen (Punktmutationen)
- Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen
- neutrale Mutationen
- „Missense“-Mutationen
- „Nonsense“-Mutationen
- Letalmutationen
- konditionale Mutationen
Chromosomenmutationen
Deletion (Defizienz)
A
B
C
D
E
F
G
A
B
!
C
D
E
F
G
Im heterozygoten Zustand sind Deletionen durch
Pseudodominanz erkennbar.
a
b
c
A
d
C
e
D
f
E
g
F
Phänotyp: B-
G
Deletionskartierung
A
B
C
D
E
F
G
A
B
C
D
E
F
G
A
B
C
D
E
F
G
A
B
C
D
E
F
G
A
B
C
D
E
F
G
x
Wildtyp
Phänotyp
! AB
WT
! BC
WT
! DE
X-
! EF
WT
Gen x
Chromosomenmutationen
Duplikation
A
B
C
D
E
F
G
E
F
G
A
B
C
B
C
D
E
F
Inversion
A
B
C
D
A
E
D
C
B
F
G
Translokation
A
B
C
D
E
A
B
C
D
L
F
M
G
H
I
J
K
L
M
H
I
J
K
E
F
G
G
Reduzierte Fertilität bei einer balancierten Translokation
A)
A
B
C
D
E
A
B
C
D
L
A
B
C
D
E
A
B
C
D
L
F
G
M
H
I
J
K
L
M
H
I
J
K
E
F
H
I
J
K
L
M
H
I
J
K
L
M
G
B)
F
G
M
Mutationen
- Genommutationen
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen (Punktmutationen)
- Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen
- neutrale Mutationen
- „Missense“-Mutationen
- „Nonsense“-Mutationen
- Letalmutationen
- konditionale Mutationen
Gen- oder Punktmutationen
betreffen einzelne Nukleotide der DNA
und damit die Aminosäuresequenz des von
dem Gen kodierten Proteins
Mutationen
- Genommutationen
- Chromosomenmutationen
- Genmutationen (Punktmutationen)
- Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen
- neutrale Mutationen
- „Missense“-Mutationen
- „Nonsense“-Mutationen
- Letalmutationen
- konditionale Mutationen
Auswirkungen von Punktmutationen
1. Neutrale oder stille Mutationen
EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT .
EIN TAG IST WIE EIN TAK UND DER IST GUT .
Stille Mutationen verändern nicht den „Sinn“ eines Gens.
Sie sind möglich, da es mehrere Gencodons für ein
und dieselbe Aminosäure gibt
Auswirkungen von Punktmutationen
2. „Missense“-Mutationen
EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT .
EIN TAU IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT .
Missense-Mutationen verändern den „Sinn“ eines Gens.
Sie führen zum Einbau einer falschen Aminosäure.
Auswirkungen von Punktmutationen
3. „Nonsense“-Mutationen
EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT.
EIN TAG IST WIE EIN. TAG UND DER IST GUT.
Nonsense-Mutationen führen zum Abbruch
der Proteinsynthese durch die Anwesenheit eines
Stopcodons anstelle eines normalen Codons
Auswirkungen von Punktmutationen
4. Leseraster-Mutationen
EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT.
EIN TAG IST WIE EIN TAG UND DER IST GUT.
EIN TAG IS
WIE EIN TAG UND DER IST GUT.
EIN TAG ISW IEE INT AGU NDD ERI STG UT.
Leserastermutationen führen durch Insertion oder
Deletion zu einem veränderten Ablesemuster:
Alle Aminosäuren hinter der Leserastermutation
sind betroffen
Auswirkungen von Punktmutationen
5. Letale Mutationen
In einer Kreuzung zweier rosa Pflanzen erhalten Sie rote
und rosa Nachkommen im Verhältnis von 1 : 2.
Rr
RR
Rr
Rot
1
x
Rr
Rosa
:
rXr
Genotyp
Weiß
X
Phänotyp
0
1
Verhältnis
Rr
2
:
Letale Mutationen sind im homozygoten Zustand nicht
lebensfähig. Dadurch kann es zu einem veränderten
Zahlenverhältnis unter den Nachkommen kommen
Auswirkungen von Punktmutationen
6. Konditionale Mutationen
Konditionale Mutationen prägen sich nur unter bestimmten
Bedingungen aus, wie z.B. bei erhöhter Temperatur (temperatursensitive Mutationen). Mit Hilfe konditionaler Mutationen können auch essentielle Gene untersucht werden.
25 °C
37 °C