Aus genetischen Erkrankungen über die Funktion von
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Aus genetischen Erkrankungen über die Funktion von Nervenzellen lernen Seite 1/2 Pressemitteilungen 2015 16.12.2015 Aus genetischen Erkrankungen Nervenzellen lernen über die Funktio n vo n Humangenetiker Ingo Kurth erhält eine Heisenberg-Professur am Universitätsklinikum Jena. Als Professor für Molekulare Neurogenetik erforscht er die Mechanismen bei Nervenerkrankungen, die von der Veränderung eines einzelnen Gens verursacht werden, als Modell für neurodegenerative Prozesse. Jena (UKJ/vdG). Das gleiche Krankheits bild in unabhängigen Familien, für das die gängigen Urs achen aus ges chlos s en wurden – das weckt das Interes s e der Humangenetiker, denn dann könnte die Erkrankung von einer neuen Genveränderung verurs acht s ein. War die Suche nach dies em Gen vor wenigen Jahren noch ein qualifiziertes Raten, s o las s en s ich inzwis chen die etwa 23.000 Gene, die Proteine vers chlüs s eln, mit Hilfe moderner Hochdurchs atzs equenzierung recht s chnell komplett durchs uchen. „Wenn es tats ächlich eine monogenetis ch bedingte Erkrankung is t, s tehen die Chancen gut, das s wir eine potentiell urs ächliche Genveränderung finden“, s o Prof. Dr. Ingo Kurth, für den die Fors chungs arbeit dann ers t richtig beginnt. Der Humangenetiker konzentriert s ich dabei ins bes ondere auf Erkrankungen, bei denen die Sens ibilität gegenüber Schmerz oder Temperatur ges tört is t. „Wenn wir Schritt für Schritt aufklären können, wie s ich das fehlerhafte Protein auf die Funktion der Nervenzellen aus wirkt, oft bis hin zu deren Abs terben, dann lernen wir viel darüber, wie auch Alterungs prozes s e die Funktion und das Überleben von Nervenzellen beeinträchtigen können“, is t s ich Ingo Kurth s icher. So konnte er gemeins am mit Jenaer Biophys ikern und weiteren Partnern nachweis en, wie eine Genmutation zu Veränderungen in Natriumkanälen führt, deren Überaktivität eine folgens chwere Schmerzunempfindlichkeit verurs acht. Dies e Erkenntnis zur Schmerzweiterleitung war über die Fachwelt hinaus auf großes Interes s e ges toßen. Ingo Kurth s chränkt aber gleich ein: „Wir haben die Funktion dies es Natriumkanals noch längs t nicht volls tändig vers tanden.“ In einem ganz aktuell im Fachjournal Nature Communications ers chienenen Artikel unters uchen die Wis s ens chaftler eine Form der Mutation, die ebenfalls zu vers tärkter Aktivität dies es Ionenkanals führt, die jedoch keine Schmerzunempfindlichkeit, s ondern ganz im Gegenteil, kälteinduzierte brennende Schmerzen bei den Betroffenen bewirkt. „Wir vermuten, das s dies e s o unters chiedlichen Folgen der Mutation von der Art der Aktivitäts s teigerung des Ionenkanals abhängen.“ Ingo Kurth wird dies en und vielen weiteren Fragen jetzt als Heis enberg-Profes s or am Ins titut für Humangenetik des Uniklinikums Jena weiter nachgehen können. Die Deuts che Fors chungs gemeins chaft fördert s eine Fors chung auf dem Gebiet der molekularen Neurogenetik für fünf Jahre. „Die experimentellen Arbeiten und funktionellen Analys en haben einen direkten klinis chen Bezug, das finde ich bes onders reizvoll“, s o der 41-jährige Mediziner. Ingo Kurth s tudierte und promovierte in Aachen und fors chte ans chließend als Pos tDoc am Zentrum für Molekulare Neurobiologie in Hamburg. Seine Facharztaus bildung abs olvierte er am Ins titut für Humangenetik des Univers itäts klinikum Hamburg-Eppendorf, wo er eine eigene Arbeits gruppe leitete und s ich habilitierte. 2010 kam Ingo Kurth als Leiter der Molekulargenetis chen Diagnos tik und der Arbeits gruppe Funktionelle Genetik an das Ins titut für Humangenetik des Jenaer Uniklinikums . Ihn verband zu dies em Zeitpunkt bereits eine langjährige Zus ammenarbeit mit dem Ins tituts direktor http://www.uniklinikum-jena.de/MedWeb/Aus genetischen Erkrankungen über die Funktion von Nervenzellen lernen Ausgabe: 11 May 2016 Aus genetischen Erkrankungen über die Funktion von Nervenzellen lernen Seite 2/2 Prof. Dr. Chris tian Hübner, mit dem viele Projekte zu neurodegenerativen Erkrankungen vor Ort gemeins am umges etzt werden. Neben den Biophys ikern mit ihrem Wis s en zu Ionenkanälen hat Ingo Kurth zum Beis piel in den Neurophys iologen und den Biochemikern wichtige Jenaer Partner für die funktionellen Analys en gefunden. „Bei dies en zunächs t s eltenen genetis chen Erkrankungen arbeiten wir darüber hinaus mit vielen internationalen Kollegen zus ammen und taus chen Proben und Befunde aus “, s o Ingo Kurth. Über eine s olche internationale Kooperation entwickelte s ich auch die Aufklärung der Funktion eines Proteins , das die Wis s ens chaftler mit FAM134B bezeichnen. Am Anfang s tand wieder ges törtes Schmerz- und Temperaturempfinden, das zu Verletzungen und Vernarbungen vor allem an Fingern und Zehen führte und in der Familie einer s audiarabis chen Frau gehäuft auftrat. Verantwortlich war eine Mutation im FAM134B-Gen. Das Protein, s o konnte Ingo Kurth gemeins am mit Chris tian Hübner und weiteren Kollegen in mehrjähriger Arbeit zeigen, s teuert den s tändigen bedarfs gerechten Umbau eines wichtigen Organs in der Nervenzelle. Wenn es nicht richtig funktioniert, s terben die langen Zellforts ätze ab. „In der Kenntnis dies er Zus ammenhänge s ehen wir einen Beitrag zum bes s eren Vers tändnis der molekularen Mechanis men alters abhängiger Neurodegeneration. Viele Mechanis men dies er s eltenen genetis chen Erkrankungen las s en s ich auf die allgemeine Alterung von Nervenzellen übertragen, s o das s wir uns letztlich Ans ätze für neuroprotektive Therapiekonzepte erhoffen“, s o Ingo Kurth. Ansprechpartner: Prof. Dr. Ingo Kurth Heis enberg-Profes s ur für Molekulare Univers itäts klinikum Jena Tel. 03641 934877 [email protected] Neurogenetik, Ins titut für Humangenetik, zurück http://www.uniklinikum-jena.de/MedWeb/Aus genetischen Erkrankungen über die Funktion von Nervenzellen lernen Ausgabe: 11 May 2016
