Retinoblastom (Kurzinformation)

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Retinoblastom (Kurzinformation)
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Autor: Dr. med. Gesche Tallen, Maria Yiallouros, erstellt am 12.02.2009,
Freigabe: Dr. med. Ch. Jurklies, zuletzt bearbeitet: 15.03.2011
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Retinoblastom (Kurzinformation)
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Inhaltsverzeichnis
1. Krankheitsbild .................................................................................................................. 3
2. Häufigkeit ........................................................................................................................ 3
3. Ursachen ......................................................................................................................... 3
4. Krankheitszeichen ............................................................................................................ 3
5. Diagnose ......................................................................................................................... 3
6. Behandlung ..................................................................................................................... 4
7. Prognose ......................................................................................................................... 4
Literatur ............................................................................................................................... 5
Glossar ................................................................................................................................ 6
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Retinoblastom (Kurzinformation)
1. Krankheitsbild
Das Retinoblastom ist ein bösartiger embryonaler solider Tumor der Netzhaut, der vor allem bei
Säuglingen und Kleinkindern auftritt. Retinoblastome entstehen aus entarteten unreifen Netzhautzellen und können ein oder beide Augen betreffen. Sie wachsen relativ lange innerhalb des Augapfels. Später können sie sich in die Augenhöhle und entlang des Sehnervs ins Zentralnervensystem
(ZNS) sowie – über den Blut- und/oder Lymphweg – in andere Organe ausbreiten. Die Krankheit
verläuft unbehandelt fast immer tödlich. In etwa 1 bis 2 % der Fälle können sich Retinoblastome
von selbst (spontan) zurückbilden.
2. Häufigkeit
Retinoblastome machen etwa 2 % der Krebserkrankungen im Kindes- und Jugendalter aus. In
Deutschland erkranken pro Jahr etwa 50 Kinder neu an dieser Krebsform. Das bedeutet, dass auf
etwa 18.000 lebend geborene Kinder ein Kind mit einem Retinoblastom kommt. Das Durchschnittsalter der Patienten bei der Diagnosestellung beträgt etwa zwei Jahre für das einseitige Retinoblastom und etwa ein Jahr für das beidseitige Retinoblastom. Nach dem sechsten Lebensjahr sind
Retinoblastome selten.
3. Ursachen
Die Krankheit entsteht durch die Entartung von Zellen der Augennetzhaut (Retina). Es gibt erbliche (circa 40 %) und nicht-erbliche Formen (circa 60 %) von Retinoblastomen. Sind beide Augen
betroffen, liegt in der Regel die erbliche Form vor. Immer führen zwei genetische Veränderungen
(Mutationen) einer bestimmten Region (Retinoblastomgen) auf dem Chromosom Nr. 13 (die spontan auftreten und/oder vererbt sein können) zum Ausbruch der Erkrankung. Ist nur ein Teil des
Gens (nur ein Allel) betroffen, entsteht kein Tumor. Deshalb kann entweder der Vater oder die
Mutter eines Kindes mit der erblichen Form des Retinoblastoms die Mutation nur auf einem Allel
tragen und weiter vererben, ohne selbst erkrankt zu sein.
4. Krankheitszeichen
Symptome: Das häufig erste Krankheitszeichen ist das weiße Aufleuchten der Pupille (Leukokorie)
bei bestimmten Lichtverhältnissen, zum Beispiel beim Fotografieren – im Gegensatz zu einer rot
aufleuchtenden oder schwarzen Pupille. Hinzukommen können plötzlich auftretendes Schielen,
Sehschwäche sowie Schmerzen und Rötungen im Bereich des Augapfels.
5. Diagnose
Zur Diagnosestellung eines Retinoblastoms führen in erster Linie augenärztliche Untersuchungen
und Bild gebende Verfahren (vor allem die Magnetresonanztomographie). In der Klinik werden
dann besondere augenärztliche und Bild gebende Untersuchungen durchgeführt, mittels derer die
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Diagnose gesichert und die Ausbreitung der Erkrankung bestimmt werden können. Da eine erbliche Form des Retinoblastoms vorliegen kann, sind auch eine augenärztliche Untersuchung der
Geschwister und Eltern sowie eine molekulargenetische Analyse von Blutproben notwendig, um
Vererbungsrisiken zu klären.
Die Ergebnisse der diagnostischen Untersuchungen zu Art, Lage und Ausdehnung / Streuung des
Tumors dienen einer möglichst individuellen, auf den Patienten zugeschnittenen (risikoadaptierten)
Therapieplanung.
6. Behandlung
Die Behandlung richtet sich danach, ob ein oder beide Augen von der Krankheit betroffen sind und
wie weit die Erkrankung fortgeschritten ist (Stadium der Erkrankung). Entscheidend ist vor allem, ob
der Tumor noch auf das Auge beschränkt ist (intraokulares Retinoblastom) oder die Organgrenzen
bereits überschritten hat (extraokulares Retinoblastom).
Ist die Sehkraft des befallenen Auges erloschen, so sind in der Regel die operative Entfernung
des gesamten Auges (Enukleation) und der Ersatz durch ein künstliches Auge notwendig. Ist noch
Sehvermögen vorhanden, so kann man mit einer Chemotherapie größere Tumoren verkleinern
und sie dann einer Lokalbehandlung (Kryotherapie, Laserkoagulation, Strahlentherapie) zugänglich
machen. Eine Chemotherapie ist auch angezeigt, wenn die Augenhöhle und/oder der Sehnerv und/
oder andere Organe mit befallen sind.
7. Prognose
Die meisten Kinder mit einem Retinoblastom werden geheilt. Patienten mit der erblichen Form
haben jedoch, unabhängig von der Behandlung, ein erhöhtes Risiko, an einer zweiten bösartigen
Neubildung zu erkranken. Dieses Risiko wird weiter erhöht, wenn im Rahmen der Behandlung eine
Bestrahlung des Augapfels erfolgt. Weniger als 5 % der Kinder mit zunächst einseitigem (erblichem)
Retinoblastom entwickeln innerhalb von einem Jahr nach der Ersterkrankung ein Retinoblastom
auf der Gegenseite.
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Literatur
[1] Gutjahr P „Retinoblastome, in: Gutjahr P (Hrsg.): Krebs bei Kindern und Jugendlichen“, Deutscher Ärzte-Verlag Köln 5. Aufl. 2004, 499-506, 3769104285 isbn
[2] Jurklies C „Das Retinoblastom - Diagnose und Therapie“, WIR Informationsschrift der Aktion
für krebskranke Kinder e.V. (Bonn) 2007, 1: 26, http://www.kinderkrebsstiftung.de/fileadmin/KKS/files/zeitschriftWIR/2007_1/WIR_01_07_S26-31.pdf uri
[3] Kaatsch P, Spix C. „Registry - Annual Report 2008 (Jahresbericht 2008 des Deutschen Kinderkrebsregisters)“, Technischer Bericht, Universität Mainz 2008, http://
www.kinderkrebsregister.de uri
[4] Lohmann D „Die Genetik des Retinoblastoms“, WIR Informationsschrift der Aktion für krebskranke Kinder e.V. (Bonn) 2007, 1: 31, http://www.kinderkrebsstiftung.de/fileadmin/KKS/files/
zeitschriftWIR/2007_1/WIR_01_07_S31-33.pdf uri
[5] Wieland R, Havers W „Retinoblastome, in: Gadner H, Gaedicke G, Niemeyer CH, Ritter J: Pädiatrische Hämatologie und Onkologie“, Springer Medizin Verlag 2006: 823-828, 3540037020
isbn
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Glossar
Allel
als Allel bezeichnet man die verschiedenen Ausprägungen eines
Gens auf den paarweise vorhandenen, weitgehend identischen
(homologen) Chromosomen; die zwei Allele eines Gens befinden
sich jeweils an der gleichen Stelle (Genort) der homologen Chromosomen; eines stammt vom Vater, eines von der Mutter; ein
Elternteil gibt also jeweils nur eines seiner beiden Allele an ein
Kind weiter.
Bild gebende Verfahren
Untersuchungsmethoden, die Bilder vom Körperinneren erzeugen; hierzu zählen z.B. die Ultraschall- und Röntgenuntersuchung, Computertomographie, Kernspintomographie und Szintigraphie.
Chromosom
Träger des Erbgutes, also der genetischen Information einer Zelle;
Chromosomen sind Bestandteile des Zellkerns, die vor allem aus
Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Eiweißen (Histonen) bestehen. Gestalt und Zahl sind artspezifisch. Der Mensch besitzt pro
Körperzelle 46 Chromosomen (23 Chromosomenpaare).
embryonal
sich in einem frühen Entwicklungsstadium befindend, unreif
Kryotherapie
Hier: Behandlung eines Tumors (zum Beispiel Retinoblastom)
unter Einsatz von niedrigen Temperaturen. Der Tumor wird
dabei mehrfach durchgefroren, die kälteempfindlichen Tumorzellen dadurch zerstört.
Laserkoagulation
Einschmelzung von Gewebe durch die Hitzewirkung des Laserstrahls; wird bei der Entfernung von Gewebeteilen und bei der Verödung von Gefäßen angewandt
Magnetresonanztomographie
Bild gebendes Verfahren; sehr genaue, strahlenfreie Untersuchungsmethode zur Darstellung von Strukturen im Inneren des
Körpers; mit Hilfe magnetischer Felder werden Schnittbilder des
Körpers erzeugt, die meist eine sehr gute Beurteilung der Organe
und vieler Organveränderungen ermöglichen.
molekulargenetisch
die Struktur, Bildung, Entwicklung, Funktion und Wechselwirkungen von Zellen und Zellbausteinen (z.B. Nukleinsäuren, Proteine)
auf molekularer Ebene betreffend. Im Mittelpunkt stehen die Analyse der Erbinformation der Desoxyribonukleinsäure (DNA) und
Ribonukleinsäure (RNA) und deren Verarbeitung im Rahmen der
Proteinsynthese sowie die Genregulation.
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Mutation
Veränderung des genetischen Materials, die einerseits ohne
erkennbare äußere Ursache (Spontanmutation) oder durch äußere Einflüsse wie verschiedene Mutagene (induzierte Mutation) entstehen kann. Sind Körperzellen betroffen, spricht man von einer
somatischen, sind Keimzellen betroffen, von einer generativen
Mutation. Somatische Mutationen sind nicht vererbbar, während
generative Mutationen zu erblichen Schädigungen des Genträgers führen können. Je nach Ausmaß einer Mutation im Hinblick
auf die Art und Größe des geschädigten/veränderten Chromosomenabschnitts werden verschiedene Formen der Chromosomenaberration unterschieden.
Retinoblastomgen
Tumorsupressorgen mit dem Namen Rb1, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 13 befindet und durch genetische Veränderung (Mutation) die Entwicklung des bösartigen Netzhauttumors (Retinoblastom) verursacht
Sehnerv
erster Abschnitt der Sehbahn, die von der Augen-Netzhaut (Retina) aus ihren Ausgang nimmt und bis in das Sehzentrum der
Großhirnrinde führt. Der durchschnittlich 4,5 cm lange Sehnerv
enthält rund eine Million Nervenfasern, die Fortsätze der Nervenzellen der Netzhaut. Er lässt sich in drei Teile gliedern: einen im
Augapfel, einen in der Augenhöhle und einen im Schädel gelegenen Teil.
solide
fest
Strahlentherapie
kontrollierte Anwendung ionisierender Strahlen zur Behandlung
von bösartigen Erkrankungen
Zentralnervensystem
umfasst Gehirn und Rückenmark und wird vom so genannten
peripheren Nervensystem abgegrenzt; als zentrales Integrations-,
Koordinations- und Regulationsorgan dient es der Verarbeitung
von äußeren Sinneseindrücken sowie von Reizen, die vom Organismus selbst produziert werden.