Klassische Genetik: Übersicht über die Stationen 1. Station: Karyogramm und Chromosomenbestand 2. Station: Chromosomenaufbau 3.+4. Station: Meoise und Mitose 5. Station: Computerprogramm Meiose 6.+7. Station: Mendelregeln 8. Station: Meiose und Mendelregeln 9. Station: Dihybrider Erbgang 10. Station: Autosomaler und Heterosomaler Erbgang 11. Station: Stammbaumanalyse beim Menschen 12. Station: Chiasmabildung und Genkartierung 1. Station: Karyogramm und Chromosomenbestand Ein Karyogramm ist die geordnete Darstellung der einzelnen durch ein Mikroskop fotografierten Chromosomen einer Zelle. Sortiert werden alle Chromosomen einer Zelle nach morphologischen Gesichtspunkten (Größe, Centromerlage, Bandenmuster). Die entsprechende Zelle muss sich hierfür in der Metaphase der Mitose befinden. Jedes Chromosom ist in einer normalen Körperzelle doppelt vorhanden (Ausnahme: Eizelle und Spermie: dort sind nur die Hälfte der in Körperzellen üblichen Chromosomen vorhanden) - zwei Chromosomen gehören immer zusammen: die homologen Chromosomen. Man stellt das Karyogramm so her, dass man während der Mitose das Zellgift Colchizin zu den Zellen gibt, die man untersuchen möchte. Dadurch wird der Spindelapparat zerstört und die Zellteilung stoppt. Dieser Zustand wird dann fotografiert und die Chromosomen werden sortiert. Aus dem Karyogramm kann man die Chromosomenanzahl des Menschen entnehmen (2 x 23 = 46), das Geschlecht bestimmen (sind die beiden Chromosomen des 23.Paars gleichartig (XX) -> Frau, verschieden (XY) -> Mann). Karyogramme geben auch Auskunft über bestimmte Krankheiten. Foto der Chromosomen werden sortiert Karyogramm Lebewesen können sehr unterschiedliche Karyogramme haben. Für eine Art ist allerdings die Anzahl der Chromosomen konstant. Verwandte Arten haben ähnliche Chromosomenzahlen. Bei großer Chromosomenzahl sind die Chromosomen entsprechend kurz. Spulwurm 4 Stechmücke 6 Taufliege 8 Fliege 12 Erbse 14 Mais 20 Erdkröte 22 Regenwurm 32 Katze 38 Zauneidechse 38 Maus 40 Rhesusaffe 42 Mensch 46 Schimpanse 48 Rind 60 Pferd 64 Huhn 78 Karpfen 104 Krebs 254 Farn 500 Fragen und Aufgaben 1. Beschreibe, was ein Karyogramm ist und wie man es herstellt. 2. Überlege, wie die Karyogramme von Eizelle bzw. Spermium aussehen könnten? 3. Interpretiere die Tabelle. 4. Welches Geschlecht hat der Mensch, aus dessen Zellen das umliegende Karyogramm hergestellt wurde. 2. Station: Chromosomenaufbau Ein Chromosom besteht immer aus Centromer und mindestens einem Chromatiden. Vor Zellteilungen bestehen Chromosomen immer aus einem Zwei-Chromatiden-Chromosom, danach immer aus einem Ein-Chromatiden-Chromosom. Im Laufe des Zellzyklusses - spätestens aber kurz vor der nächsten Teilung - wird dann wieder ein Zweichromatidenchhromosom hergestellt. Beide Chromatiden eines Chromosoms sind absolut identisch. Centromer: Einchromatidchromosom Zweichromatidchromosom Einschnürungsstelle des Chromatiden. Hier werden zwei Centromer Chromatiden Chromatid miteinander verbunden und setzt der Spindelapparat bei der Mitsoe an. Ein Chromosom ist eine Meisterleistung der Aufgabe, einen sehr langen Faden platzsparend und geordnet aufzuwickeln. Ein Chromosom des Menschen enthält einen etwa 5cm langen DNA-Strang, der auf etwa 0,001cm verkürzt wird. Dabei wird der DNA-Strang (2nm, nm=0,000000001m) zunächst um kugelige Eiweißkugeln (10nm) gerollt, dieses wird wie das Kabel eines Telefonhörers aufgewickelt (30nm) zu einer Chromatinfaser aufgewickelt. Mit dieser Chromatinfaser passiert nocheinmal das gleiche und dabei an Strukturproteine geheftet so dass die Chromatide mit 700nm Durchmesser entsteht. Fragen und Aufgaben 1. Erläutere die Begriffe Chromatid Centromer, Ein-Chromatid-Chromos. und Zwei-Chromatiden-Chromosom. Eiweißkugeln (Histone) 2. Beschreibe, wie der DNA-Faden aufgewickelt wird. 3. Schon seit über 100 Jahren weiss man, dass Chromosomen die Träger der Vererbung sind. Warum war lange nicht geklärt, ob Proteine oder DNA für die Erbinformation verantwortlich ist. 3.+4. Station: Mitose und Meiose Alle höheren Lebewesen haben zwei grundsätzliche Möglichkeiten Zellteilungen vorzunehmen: Zellvermehrung: die gleiche Zelle soll z.B. bei Wachstumsprozessen eine möglichst identische Kopie liefern. Das geschieht in der Mitose. Sexuelle Vermehrung: zwei Lebewesen vereinigen zwei Zellen und bilden eine neue Zelle. Diese hat ihr Erbgut je zur Hälfte von einer der beiden Elternzellen. Dazu muss zuvor das Erbgut jeder Elternzelle zur Hälfte reduziert werden. Das Ergebnis ist, dass von jedem Elternteil von je zwei homologen Chromosomen nur eins in einer Keimzelle (Eizelle oder Spermie) landet. Das geschieht in der Meiose. Nachfolgend sind sowohl Meiose und Mitose dargestellt. Mitose Meiose Elternzelle Anaphase Metaphase Späte Prophase Telophase Interphase Prophase I gnuli etll e Z ehcsi t oi e m .1 späte Anaphase Metaphase I Prophase Anaphase 1 Einfacher und doppelter Chromosomensatz 2 Tochterzellen gnuli etll e Z ehcsi t oi e m. 2 diploid, 2n Telophase 1 Prophase 2 Netaphase 2 4 Keimzellen haploid, n Anaphase 2 Telophase2 Fragen und Aufgaben 1. Beschreibe die Phasen von Mitose und Meiose. 2. Beschreibe das Ergebnis von Mitose bzw. Meiose. 3. Vergleiche Mitose und Meiose. 4. Auf dieser Seite ist ein Lebenszyklus dargestellt. Finde heraus, wo jeweils Meiose und Mitose stattfinden. 5. Erkläre, was man unter einem diploiden und haploiden Chromosomensatz versteht. 6. Orde die Mitosestadium im oberen Foto zu. 6.+7. Station: Mendelregeln Die Entdeckungen des Augustinermöchs Gregor Mendels beruhen auf statistischen Beobachtungen und stammen aus dem Jahre 1869. Zu Lebzeiten fand Mendel keine Beachtung - erst etwa 15 Jahre nach seinem Tod begann man sich für seine grundlegenden genetischen Untersuchungen zu interessieren. Im Volksmund sind die Mendelschen Regeln auch als "Mendelsche Erbsengleichung" bekannt. 1. Mendelsches Gesetz (Uniformitätsgesetz bzw. Reziprozität) Wenn zwei Individuen einer Art ("Eltern" oder Parentalgeneration P genannt) miteinander gekreuzt werden, die sich in einem Merkmal, für das sie reinerbig (homozygot) sind, unterscheiden, so sind die Nachkommen der ersten Generation ("Kinder" oder erste Filialgeneration F1 genannt) uniform, d.h. sowohl genotypisch als auch bezogen auf den Phänotyp gleich. Dabei ist es irrelevant, welches der beiden Individuen Mutter oder Vater darstellt. (Ausnahme: Das Merkmal befindet sich auf einem Geschlechtschromosom (Gonosom). Dann kann es sein, dass die F1 nicht wirklich uniform ist!) 2. Mendelsches Gesetz (Spaltungsgesetz) Wenn die erste Nachkommengeneration untereinander gekreuzt wird, so sind die Individuen der zweiten Generation ("Enkel" oder zweite Filialgeneration, F2) nicht mehr uniform, sondern weisen wieder die Merkmale der Elterngeneration in bestimmten Zahlenverhältnissen auf. 3. Mendelsches Gesetz (Unabhängigkeitsgesetz / Neukombinationsgesetz) Zwei Merkmale werden getrennt voneinander vererbt, wobei ab der 2. Generation ("Enkel") neue, reinerbige Kombinationen auftreten können. Dieses Gesetz gilt allerdings nur dann, wenn die für die Merkmale verantwortlichen Gene auf verschiedenen Chromosomen sitzen (polyhybride Erbgänge). Liegen die Gene auf den gleichen Chromosomen, werden sie in Kopplungsgruppen vererbt. Dominant rezessive Erbgänge Für die Ausbildung eines Merkmals sind in einem Lebewesen jeweils zwei Allele zuständig. So gibt es z.B. bei Pflanzen Allele für Blütenfarbe. Beim Löwenmaul z.B. gibt es ein Allel für rote Blüten und eines für weiße Blüten. Bei reinerbigen Lebewesen sind beide Allele gleich. Man kennzeichnet Allele oft mit Buchstaben. Im vorliegenden Fall würde man die Allele für rote Blütenfarbe mit einem R kennzeichnen und die mit für weiße Blütenfarbe mit r. Hat die Pflanze zwei gleiche Allele RR ist die Blütenfarbe rot und bei zwei Allelen rr weiß. Solche Pflanzen nennt man reinerbig oder homozygot. Eine Pflanze, die beide Allele besitzt (Rr) nennt man heterozygot. Dort bildet sich eine rote Blütenfarbe aus. Das bedeutet, das Allel für Rot ist gegenüber dem Allel für Weiß dominant. Dominante Allele kennzeichnet man allgemein mit Großbuchstaben (R), rezessive Allele (r) mit Kleinbuchstaben. Phänotypisch (vom Erscheinungsbild) rote Löwenmaulpflanzen können also entweder die Allele Rr oder RR besitzen, können also genotypisch (vom Genbestand her) verschieden sein. Reinerbige Pflanzen mit gleichem Genbestand (RR oder rr) nennt man homozygot, die gemischterbigen Pflanzen mit verschiedenen Genbestand (Rr) nennt man heterozygot. Bei einer Kreuzung zweier Pflanzen, bekommt die Tochtergeneration sowohl ein Allel vom Vater als auch eins von der Mutter. Intermediäre Erbgänge Bei der sogenannten Wunderblume haben die Nachkommen einer weißen Wunderblume (rr) und einer roten Wunderblume (RR) eine rosa Färbung, die sozusagen zwischen den beiden Merkmale der Eltern liegt. Hier kann man vom Phänotyp direkt auf den Genotyp schließen: RR = rot, Rr = rosa, rr = weiß. RR und rr sind wieder reinerbig oder homozygot und Rr ist heterozygot (mit zwei verschiedenen Allelen). Einen solchen Erbgang nennt man intermediär. Erbgang Löwenmaul Erbgang Wunderblume Uniformitätsregel Kreuzung reinerbiger Pflanzen P -> F1 r Kreuzung reinerbiger Pflanzen P -> F1 r r r R Rr Rr R Rr Rr R Rr Rr R Rr Rr Spaltungsregel Kreuzung der heterozygoten Nachkommen F1 -> F2 R R r Kreuzung der heterozygoten Nachkommen F1 -> F2 RR Rr Rr rr r R r R r RR Rr Rr rr Fragen und Aufgaben 1. Erkläre die ersten beiden Mendelregeln, mithilfe der Abbildungen. 2. Versuche mit den Kreuzungsschemata nachzuvollziehen, wie die Kreuzung der heterozygoten Nachkommen von Löwenmaul und Wunderblume aussehen. 3. Erkläre die Begriffe homozygot, heterozygot, dominant, rezessiv intermediär, P-Generation, F1-Generation und F2-Generation. 4. Wie kann man herausfinden, ob ein rotes Löwenmäulchen homozygot oder heterozygot ist? 8. Station: Mendelregeln und Meiose Mendel und Meiose (P -> F1) A a homozygot bezüglich A A A A homozygot bezüglich a a A:a = 1:1 A A A a a A:a = 1:1 a A a a a A a A a a A a A 4 x Aa heterozygot Mendel und Meiose (F1 -> F2) a a heterozygot A a A heterozygot A A:a = 1:1 A a A a A A A 1 x AA homozygot A:a = 1:1 a A A A a 2 x Aa heterozygot a a a A a a 1 x aa homozygot A Aufgaben 1. Erkläre mit Hilfe der Abbildung der ersten Seite die Mendelschen Regeln anhand der Meiose. 2. Denke einen Erbgang aus, der von homozygoten Eltern ausgeht und trage diesen mit Folienschreiber in dieses Schema ein. Markiere auch wo dipoide (2n) und wo haploide (n) Chromosomensätze auftreten.