27 DNA-Marker Gesunde Chips Praktische Labormedizin plus Forschung: Das synlab-MVZ in Heidelberg nimmt teil an der weltweiten Suche nach genetischen Risikofaktoren des Herzinfarkts. „Herzinfarkt-Gene“ werden zunehmend als Risikofaktor für Herzinfarkte oder koronare Herzerkrankungen diskutiert. Bisher unbekannte genetische Determinanten könnten nahezu die Hälfte des individuellen Herzinfarktrisikos ausmachen, vermuten Wissenschaftler. Das Fachblatt Nature Genetics veröffentlichte in der Februar-Ausgabe neue Erkenntnisse zu diesem Thema. In einer groß angelegten Studie identifizierten die Autoren – Prof. Jeanette Erdmann und Prof. Heribert Schunkert von der Universität Lübeck – unter anderem auf den Chromosomen 3 und 12 Gene, deren Varianten mit dem Herzinfarkt korreliert werden. Viele neue Fragen zur Pathogenese Die Forscher untersuchten das gesamte menschliche Genom bei 1200 Patienten mit Herzinfarkt und einer gleich großen Anzahl von gesunden Probanden mit einer Million genetischer Marker. Jeder DNA-Marker steht für einen winzigen Chromsomenabschnitt und kann bei jedem Menschen in Varianten vorkommen. Erdmann, Schunkert und Kollegen errechneten dann, welche Varianten bei Herzinfarktpatienten gehäuft vorkommen. Um dies statistisch abzusichern, wurden Kontrolluntersuchungen an weiteren 25 000 Patienten und gesunden Personen durchgeführt, die das Ergebnis signifikant bestätigten. Für ihre Arbeit griffen Erdmann et al. auch auf Daten der LURIC-Studie zurück (Ludwigshafen Risk and Cardiovascular Health Study), die von Prof. Winfried März, Ärztlicher Leiter und Geschäftsführer des synlab-MVZ für Labordiagnostik Heidelberg, und Kollegen durchgeführt wird. Die Studie sammelt zahlreiche klinische und biochemische Informationen von zirka 3 500 Probanden, darunter Entzündungsmarker, Lipoproteine oder Gerinnungsparameter. „Wir sehen immer klarer, wie wenig wir die Entstehungsmechanismen des Herzinfarktes bisher verstanden haben“, kommentiert LURIC-Studienleiter Prof. Winfried März die aktuellen Ergebnisse. Kaum eines der neu identifizierten Herzinfarkt-Gene passe in die etablierten Vorstellungen hinein. Die Frage, warum jährlich rund 750 000 Menschen in Europa an einem Herzinfarkt sterben, müsse neu gestellt werden. „Wahrscheinlich tun sich dabei völlig neue Wege auf.“ Ansätze für Prophylaxe und Therapie Neue Erkenntnisse zu den Mechanismen der Entstehung des Herzinfarkts bedingen indes auch neue Ansätze für Prophylaxe und Therapie. Die Details herauszuarbeiten, sei nun eine Herausforderung für Hunderte von Forschern weltweit. Das synlab-MVZ in Heidelberg führt dazu genomweite Assoziationsanalysen mit der Chiptechnologie durch. Mit diesen Studien zu genetischen Risikofaktoren des Herzinfarkts sollen allgemein gültige Erfahrungen in der Erforschung der Pathogenese multifaktorieller Erkrankungen gesammelt werden, erklärt die Labormedizinerin Dr. Martina Edoga. Ziel sei die schnelle Umsetzung wissenschaftlicher Erkenntnisse in die tägliche Praxis. Davon profitieren könnten auch andere medizinische Fachbereiche wie etwa die Onkologie, Rheumatologie oder Hämatologie. Die Gen-Chips stellt das amerikanische Biotech-Unternehmen Affymetrix Inc. im Rahmen des von der Europäischen Union geförderten Konsortiums „AtheroRemo“ zur Verfügung. Bernd Harder 3_2009