Zystennieren

Autosomal-dominant polyzystische
Nierenerkrankung (ADPKD)
ADPKD – Epidemiologie
Systemerkrankung
• gekennzeichnet durch bilaterale renale multiple
Zystenbildung
• Autosomal-dominanter Erbgang mit 100%iger
Penetranz und variabler Expression
• Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung 1/400-1000;
monogene Erkrankung mit der höchsten Prävalenz
• 5-10% der Dialysepatienten leiden an ADPKD
ADPKD – Genetik und Pathogenese
Mutationen
• PKD-1-Gen: Chromosom 16 (ca. 85%)
• PKD-2-Gen: Chromosom 4 (ca. 15%)
• PKD-1 und PKD-2 kodieren für Polycystin-1 und
Polycystin-2, die eine Rolle in der intrazellulären
Kalzium-Homöostase spielen und in den Primärzilien
der Tubulus- und Sammelrohrzellen lokalisiert sind
ADPKD – klinische Befunde
Symptome
• Symptome durch progredientes Zystenwachstum
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(Schmerzen, Völlegefühl, etc.)
Zysteneinblutung, -ruptur und -infektion
Hämaturie (40%), retroperitoneale Blutung
Nephrolithiasis (20%)
Hypertonie (in bis zu 75% der Patienten vor
beginnendem Nierenversagen)
ADPKD – klinische Befunde
Verlauf
• sehr variabel; nach Beginn der Niereninsuffizienz
linearer Verlust der Nierenfunktion
• CKD Stadium 5 (terminale Niereninsuffizienz) wird
bei PKD-1-Mutationen etwa 15 Jahre früher erreicht
• Risikofaktoren für schnellere Progression:
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PKD-1-Genotyp
männliches Geschlecht
Diagnose der ADPKD vor dem 30. Lebensjahr
Hämaturie vor dem 30. Lebensjahr
Hypertonie vor dem 30. Lebensjahr
ADPKD – Diagnostik
Familienanamnese und Sonographie
• <30 Jahre: 2 Zysten
• 30-59 Jahre: 2 Zysten in beiden Nieren
• >60 Jahre: mindestens 4 Zysten in jeder Niere
Mutationsanalysen für PKD-1 und PKD-2
Differentialdiagnose
Tuberöse Sklerose, Von Hippel-Lindau-Syndrom, medulläre
Schwammnieren, einfache Zystennieren, erworbene Zysten