Gendefekte bei HCM Morphologische Veränderungen
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Gendefekte bei HCM Einteilung der Kardiomoypathien (2006) Westfälische WilhelmsUniversität Münster Hypertrophe und arrhythmogene rechtsventriuläre Kardiomyopathie PD Dr. med. Paulus Kirchhof Medizinische Klinik und Poliklinik C Universitätsklinikum Münster Kompetenznetz Vorhofflimmern IZKF Münster www.arrhythmien.de [email protected] • genetisch • • • • • • • • • • hypertrophe Kardiomyopathie arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie linksventrikuläres noncompaction Glykogen-Speichererkrankungen Überleitungsstörungen mitochondriale Erkrankungen Brugada-Syndrom lange QT-Syndrome kurzes QT-Syndrom katecholaminerge Kammertachykardie • • • • Prävalenz 1:500 50% Gendefekt identifizierbar Mutationen in Proteinen des kontraktilen Apparats Prognose Genotyp-abhängig SCD • gemischt • dilatative Kardiomyopathie • restriktive Kardiomyopathie • erworben • • • • entzündlich (Myokarditis) Tako-Tsubo (Stress-induziert) Tachykardie-Induziert (Vorhofflimmern!) Kinder von Insulin-abhängigen Müttern CHF Maron BJ, et al. Circulation.113: 1807-1816 (2006) Morphologische Veränderungen Intraventrikuläre Obstruktion Symptome bei HCM Asymmetrische linksventrikuläre Hypertrophie • asymptomatisch • systolisches Herzgeräusch über Erb, das unter Belastung zunimmt • Herzinsuffizienz • • • • Dysarray Fibrose Obstruktion (25%) diastolische Funktionsstörung relative Myokardischämie (Wanddicke!) Mitralklappeninsuffizienz • Arrhythmien • Vorhofflimmern • plötzlicher Herztod • Synkopen 1 HOCM: Therapie der Herzinsuffizienz TASH • Medikamente Baseline • ß Blocker oder Verapamil hochdosiert (!) • bei Vorhofflimmern Amiodaron • bei Kammertachykardien / Synkope ICD Manifestation der ARVC Okklusion Ethanol 4ml • Reduktion der septalen Muskelmasse • operative Myektomie • 2% Mortalität, 10mmHg Restgradient • TASH (transkutane Ablation der septalen Hypertrophie) LV • VT / VF LV • LSB-artiger QRS LV Ao Ao Ao 45 mmHg 7 mmHg • Injektion von Alkohol in einen Septalast • 25 mmHg Restgradient 75 mmHg arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie Fibös-fettiger Umbau des RV • selten Herzinsuffizienz • familiäre Häufung • Häufung bei Ausdauersportlern Genetik der ARVC • häufige Ursache für SCD bei jungen (Männern) • häufig bei Ausdauersportlern • Erkrankung der Desmosomen • Plakophilin II • Desmoplakin • Plakoglobin • Desmoglein McKoy G et al. Lancet 355:2119-24 (2000) Heidbuchel H et al. Eur Heart J 24:1473-80 (2003) Alcalai R et al. J Am Coll Cardiol 42:319-27 (2003) Gerull B et al. Nat Genet (2004) Pilichou K et al. Circulation.113: 1171-1179 (2006) Syrris P, et al. Circulation.113: 356-364 (2006) 2 Therapie der ARVC Myokardiale Gendefekte bei CM • antiarrhythmisch • • • • ß Blocker Sotalol (ß Blocker & K-Kanal-Blocker) Amiodaron (?) Defibrillator • cave Komplikationen wg. fettigem RV-Umbau • Herzinsuffizienz • Basistherapie, Medikamente • Herztransplantation Kirchhof P et al. Heart.92: 1873-1878 (2006) 3
