Allgemeine Molekulare Genetik 1

Allgemeine Molekulare
Genetik 1
(LvNr. 300132)
SS10
Fragenausarbeitung
GNU General Public License
Multiple Choice Teil – Richtige Antworten sind mit Großbuchstaben markiert
1. Chromo-Domänen …
A
b
c
d
e
binden methylierte Histone
binden acetylierte Histone
methylieren DNA
methylieren Histone
regulieren die Zellteilung
2. Histon-Deacetylasen …
a
b
C
d
E
lockern das Chromatin auf
führen zur Aktivierung von Transkription
verhindern Transkription
sind enhancer of variegation
sind supressors of variegation
3. Telomerase …
A
B
c
d
E
verwendet eine RNA als template
verlängert das 3'-Ende der Telomere (leading strand)
verlängert das 5'-Ende der Telomere (lagging strand)
ist eine RNA Polymerase
ist eine reverse Transkriptase
4. Für die Chromosomenkohäsion werden
a
B
c
d
e
SMC2 und SMC4 benötigt
SMC1 und SMC3 benötigt
Topo1 benötigt
Topo2 benötigt
wird Transkription benötigt
5. Zum nukleären Spleissen werden …
A
B
c
D
E
snoRNAs benötigt
snRNPs benötigt
SR und hnRNP Proteine benötigt
ATP benötigt
RNA-Methylierung benötigt
6. Welche Faktoren sind an der Entstehung ribosomaler RNA beteiligt?
a
B
c
D
Restriktionsenzyme
snoRNAs
RNA Polymerase II
RNA Polymerase I
-1-
7. Spo11
A
b
c
d
E
ist eine Topoisomerase
ist eine Nuclease
ist ein Restriktionsenzym
wird für die Replikation der Telomere benötigt
wird für die Rekombination benötigt
8. Reverse Genetics
A
b
c
d
ist die Analyse bekannter Gene auf deren Phänotyp
die Sequenzierung neuer Gene
die Analyse von Polymorphismen
die Zuordnung von Genen zu einem bestimmten Phänotyp
9. Autonom transponierende Transposons sind
A
b
c
D
LINES
VNTRs
SINES
DNA-Transposons
10. Hardy Weinberg: In einer Population von Fliegen sind 9% weißäugig (w–/–). wie hoch
ist die Allelfrequenz von W (dominant, verursacht rote Augen) in der Population?
a
b
c
D
30%
9%
3%
70%
11. Der aktive RISC Komplex besteht aus
A
b
D
d
einer einzelsträngigen RNA
einer doppelsträngigen RNA
einer Nuklease
einer Demthylase
12. Cohesine bestehen aus
A
b
C
d
Scc1
Scc2
Smc3
Smc4
13. Ribosomale Gene sind
A
b
C
d
sind Tandem-artig organisiert
werden von RNA Polymerase II synthetisiert
werden von RNA Polymerase I synthetisiert
sind im Cytoplasma lokalisiert
-2-
(Anmerkung: Fragestellung nicht eindeutig → ribosomale „Gene“ werden nicht
synthetisiert, sondern transkribiert)
14. Am Splicen proteinkodierender RNAs sind folgende Faktoren beteiligt
A
B
c
D
RNA Ligase
U1 snRNP
U3 snRNP
U4 snRNP
15. Cohesine
a
B
c
d
E
f
verbinden in der Meiose homologe Chromosomen
verbinden in der Meiose homologe Chromatiden
verbinden in der Meiose Telomere
verbinden in der Meiose Rekombinationspunkte
bleiben nach der ersten meiotischen Teilung am Zentromer erhalten
bleiben nach der ersten meiotischen Teilung am Telomer erhalten
16. In einer Hunderasse bestimmen das Gen B/b die Fellfarbe (B schwarz, b braun). Das
Gen Q, das auf einem anderen Chromosom lokalisiert ist, ist epistatisch zu B/b. Q
führt zu grauer Fellfarbe, q hat keinen Einfluss auf die Fellfärbung. In einer Kreuzung
von Hunden mit dem Genotyp B/b; Q/q erwartet man sich folgende Fellfärbung:
a
b
c
d
E
9 grau, 3 braun, 4 schwarz
1 schwarz, 2 grau, 1 braun
9 schwarz, 6 braun, 1 grau
9 schwarz, 4 grau, 3 braun
12 grau, 3 schwarz, 1 braun
17. Der DNA-Gehalt in einer somatischen Zelle beträgt in G1 16 picogramm. Wieviel DNA
hat eine Zelle während der Metaphase I der ersten meiotischen Teilung
a
B
c
d
e
16 picogramm
32 picogramm
8 picogramm
4 picogramm
nicht genügend Information, um diese Frage zu beantworten
18. Ein Mann hat 6 Finger und 6 Zehen an einer Hand und einem Fuss. Seine Frau und
sein Sohn haben je 5 finger bzw. Zehen. Das Auftreten zusätzlicher finger bzw Zehen
ist dominant. Das zweite Kind der Eltern hat zusätzliche Finger und Zehen. Wie groß
ist die Wahrscheinlichkeit, dass weitere Kinder der Eltern zusätzliche Finger und
Zehen haben?
A
b
c
d
e
1/2
1/16
1/8
3/4
9/16
-3-
(Annahme: Der Vater ist heterozygot, sonst wäre d) richtig, denk ich)
19. In einem Organismus mit 52 Chromosomen werden während der Meiose wie viele
Bivalente erwartet?
A
b
c
d
e
52
26
13
104
208
20. In einer Pflanze mit dem haploiden Chromosomensatz 12 ist die Zahl der Chromatiden
in der ersten meiotischen Teilung:
a
b
C
d
e
12
24
48
96
192
21. DNA Transposons
A
b
C
D
E
Besitzen LTRs
Codieren für Reverse Transkriptase
Codieren für eine Transposase
Können in trans aktiviert werden
Können Mutationen induzieren
22. Condensine
a
b
C
d
e
F
verbinden Schwesterchromatiden
verbinden homologe Chromosomen
werden für die Chromosomenkondensation benötigt
werden in der ersten meiotischen Teilung nur teilweise abgebaut
bestehen aus Smc1 und Smc3
bestehen aus Smc2 und Smc4
23. rRNA Processing
a
B
C
D
E
erfordert snRNPs
erfordert snoRNPs
erfolgt im Nucleolus
entfernt Introns
ist ein wichtiger Schritt in der Ribosomen Biogenese
24. Retrotransposons
A
B
c
besitzen ein Gen für die Reverse Transkription
besitzen long terminal repeats
besitzen eine Transposase
-4-
d
e
transponieren mit Target Site Duplication
können einen Insertionsort auch wieder verlassen
25. Position effect Variegation ist
A
b
C
d
e
die Expression eines Gens in Abhängigkeit seiner Lokalisation am Chromosom
die Expression eines Gens in Abhängigkeit der Chromosomenzahl
Abhängig von Chromatin Modifikation
Reguliert durch Telomerase
Sind durch SINEs beeinflusst
26. LINES
a
B
c
D
E
sind DNA Transposons
sind RNA Transposons mit eigener RTase Aktivität
sind RNA Transposons ohne eigener RTase Aktivität
führen zur Reorganisation von Genen
können zu Transposon Mutagenese verwendet werden
27. Imprinting im Säuger
A
b
c
d
E
erfordert eine nicht kodierende RNA
erfordert eine kodierende RNA
erfolgt zufällig
ist vom Geschlecht des Organismus abhängig
ist durch die Vererbung eines Gens von Vater oder Mutter reguliert
28. snRNPs
A
B
C
d
e
werden zum Spleissen benötigt
erkennen durch Basenpaarung bestimmte Regionen des Introns
sind ein RNP Komplex
bestehen nur aus Proteinen
stimulieren die Transkription
29. Retrotransposons
A
b
c
D
E
sind Abkömmlinge von RNA Viren
sind DNA Transposons
werden über ein DNA Intermediat vermehrt
benötigen eigene Proteine für reverse Transkription
können die Telomerlänge in manchen Organismen beeinflussen
30. Meiotische Rekombination
A
b
c
D
e
wird durch Spo 11 initiiert
wird durch rad51 initiiert
beginnt mit einem Einzelstrangbruch
beginnt mit einem Doppelstrangbruch
führt immer zu Cross overs
-5-
F
kann auch in einem Non-cross over Pathway enden
31. SINEs sind
a
B
C
d
DNA Transposons
RNA Transposons
Repetitive DNA Abschnitte
Teile des inaktiven X Chromosoms
32. Die Zentromere höherer Eukaryoten sind charakterisiert durch
a
B
C
d
e
eine spezielle Histon H4 Variante
eine spezielle Histon H3 Variante
repetitive DNA
ribosomale RNA
das AC-DS System
33. Das Auftreten von gelben Retrievern beim Kreuzen von braunen und schwarzen
Hunden ist
A
b
c
d
Ein Phänomen der Epistasie
Maternalen Effects
X-chromosomaler Vererbung
Position effect variegation
34. Mitochondriale Vererbung
a
B
c
d
erfolgt paternal
erfolgt maternal
wird durch das X-Chromosom reguliert
existiert in allen Pro- und Eukaryoten
35. Retrotransposon DNA Replikation erfordert
A
b
C
D
e
RNAse H
RNAse T1
tRNA
Reverse Transkriptase
Klenow Polymerase
36. Welche Faktoren sind an der Entstehung ribosomaler RNAs beteiligt?
a
B
c
D
Restriktionsenzyme
soRNPs
RNA Polymerase II
RNA Polymerase I
37. Wenn ein crossover das Auftreten eines weiteren crossovers in unmittelbarer Nähe
erhöht, spricht man von
-6-
A
b
c
d
e
positiver Interferenz
negativer Interferenz
chiasma
reziprokal genetic exchange
mitotic recombinaton
38. Wenn ein Organismus ein ode mehrere Chromosomen aber keinen ganzen
Chromosomensatz verliert bzw. hinzugewinnt spricht man von
a
b
C
d
e
Polyploidie
Euploidie
Aneuploidie
Triploidie
Trisomie
Offene Fragen
39. Erklären Sie die Vererbung des unten abgebildetenErbganges. Was ist das zu Grunde
liegende Phänomen? Wieso kommt die Krankheit nur bei manchen Individuen zu
tragen (Kreis = weiblich; Quadrat = männlich; halbgefülltes Symbol = Träger;
vollgefülltes Symbol = betroffen).
Das mit dem Pfeil markierte Weibchen bringt ein durch Imprinting inaktives Allel in den
Stammbaum ein, das paternale Allel ist aktiv. Ist das paternale Allel durch Mutation defekt,
kommt es in 50% der Nachkommen zum Ausbruch der Krankheit (imprint und mutiertes Gen
gelangen in eine Zygote). Das zu Grunde liegende Phänomen ist Imprinting.
40. Welche Verteilung der Phänotypen erwarten Sie bei der Kreuzung zweier
heterozygoter Individuen mit den folgenden, nicht gekoppelten Genotypen?
Individuum 1: W/w B/b
Individuum 2: W/w B/b
W … schwarze Fellfarbe, Dominant
w … gelbe Fellfarbe, Rezessiv
B … Ausprägung der Fellfarbe möglich, Epistatisch zu W/w
b … Ausprägung der Fellfarbe nicht möglich, Epistatisch zu W/w
-7-
WB
Wb
wB
wb
WB
WWBB
WWBb
WwBB
WwBb
Wb
WWBb
WWbb
WwBb
Wwbb
wB
WwBB
WwBb
wwBB
wwBb
wb
WwBb
Wwbb
wwBb
wwbb
9 schwarz: W und B vorhanden
4 weiß/keine Pigmentierung: W vorhanden (außer bei einem), b → keine Einlagerung
3 gelb: w → gelbe Farbe, B → Einlagerung erfolgt
41. Erklären Sie den folgenden Erbgang: Wie dieser Phänotyp vererbt?
Bei diesem Erbgang handelt es sich um mitochondriale Vererbung. Das ist eine Ausnahme
Mendel'scher Vererbung, da immer die Merkmale des Weibchens mittels der Mitochondrien
weitergegebn werden. Mitochondriale Mutationen äußeren sich in Form von
Muskeldystrophien oder neurodegenerativen Effekten.
42. Wie erklären Sie folgende Vererbung der Blutgruppen? Wie nennt man das hier zu
Grunde liegende Phänomen? Welchen Genotyp hat der Proband?
Das Fucosetransferase-Gen (fut1) ist epistatisch zum AB0-System. Die Vorläufersubstanz H
fehlt in diesem Fall bzw. kann nicht gebildet werden, die die Blutgruppe 0 definiert. Es
kommt zu einer 6:3:3:4-Segregation. Das zu Grunde liegende Phänomen hießt Epistasie.
Den Phänotyp den Probanden bezeichnet man als Bombay-Phänotyp (0h). Der Genotyp ist
hh (defekt für Vorläufersubstanz H) mit AB. Allele für A und B Antigene kommen aber nicht
zur Expression.
43. Mappen von Genen (Bestimmung der Reihenfolge). Allele: A, B, C (dominant) und a,
b, c (rezessiv). Die Reihenfolge der drei Gene ist unbekannt und daher zu bestimmen.
Die Verteilung der Allele auf die zwei maternalen Chromosomen ist jedoch gegeben:
-8-
Gekreuzt werden A,B,C/a,b,c
X
a,b,c/a,b,c
In der F1 ergeben sich folgende Phänotyp-Häufigkeiten
ABC 169
ABc 18
AbC 9
aBC 2
Abc 1
aBc 10
abC 21
abc
172
Bestimmen Sie die Reihenfolge der Gene und stellen Sie deren ungefähre relative
Entfernung voneinander schematisch dar!
ABC und abc sinc NCO, ABc und abC sowie AbC und aBc sind SCO. aBC und Abc sind
DCO → A liegt in der Mitte. Schematische Karte:
__ B _________ A __________________C ______
__ b _________ a __________________ c _______
44. Bei einer Drei-Faktoren-Kreuzung zweier Individuen mit den gekoppelten Genen
Individuum 1: ABC/abc
Individuum 2: abc/abc
ist die Reihenfolge und die relative Distanz der Gene zu bestimmen. In der F1 finden
Sie folgende Verteilung der Phänotypen:
ABC 220
abc
205
aBC
Abc
35
22
abC
ABc
102
96
AbC 150
aBc 63
Gen A liegt in der Mitte. Gesamtzahl der Individuen: 893.
Distanz A ↔ B: SCO+DCO betreffend A und B: 270 → ~30,2 cM
Distanz A ↔ C: SCO+DCO betreffend A und C: 255 → ~28,5 cM
____B___________A_______C______
____b___________a________c_______
45. Wie wird die dosage compensation in der Fruchtfliege un im Nematoden C. elegans.
reguliert?
In Drosophila wirkt SXL inhibitorisch auf den MSL-cluster. Das verhindert die übermäßige
Expression von MSL auf Grund der zusätzlichen X-Chromosomen im Weibchen. Im
-9-
Männchen ist SXL inaktiv, Histonacetylasen assoziieren mit X-Chromosomen und leiten eine
Hypertranskription ein.
In C. elegans ist DCC aktiv (dosage compensation complex), der die Transkription an XChromosomen um die Hälfte reduziert.
46. Wie kann es zur falschen Expression oder Repression eines imprinted genes kommen,
bzw. wie kommt es zur Manifestation eines Phänotyps nach Mutation eines imprinted
Gens?
a)Uniparentale Disomie: beide Allele stammen von einem Elternteil und sind inaktiv
b)das aktive Allel eines imprinted genes ist mutiert
c)eine ICE/ICR kann mutieren
Phänotypisch äußern sich diese Situationen, als ob das Individuum homozygot rezessiv
wäre. Fällt dabei ein essentieller Faktor der Embryonalentwicklung aus, stirbt der Embryo.
Ein Nicht-letaler Phänotyp ist das Prade-Willi-Syndrom. Dabei ist das maternale Allel
inaktiv, das paternale mutiert.
47. Erklären Sie, wie der Chromosomensatz die Geschlechtsausprägung bei Drosophila,
C.elegans und Homo sapiens bestimmt!
Die 3 Spezies folgen dem XY bzw. X0 - System.
Homo sapiens: sobald ein Y-Chromosom vorhanden ist, ist der Phänotyp männlich. Am YChromosome befindet sich SRY als sex determining region.
C.elegans: Ist nur ein X-Chromosom vorhanden (X0), ist der Wurm männlich, sind 2
vorhanden, ist er hermaphrodit.
Drosophila: In der Fruchtfliege ist nicht das vorhanden sein eines Y-Chromosoms, sondern
das Verhältnis der X-Chromosomen zu den Autosomen geschlechtsbestimmmend. Am YChromosom sind keine Geschlechtsmerkmale codiert. Ist das Verhältnis >= 1, ist die Fliege
weiblich; ist es <= 0,5 ist sie männlich.
48. Erklären Sie wie es bei der Kreuzung zwischen Agouti bzw. AgoutiYellow zu folgender
Verteilung der Nachkommenschaft kommt! Wie wird Agouti bzw. AgoutiYellow
vererbt? (dominant, rezessiv, codominant).
Das Gen, das für die Fellfarbe verantwortlich ist, wird immer zusammen mit dem MERCGen vererbt. In agouti-yellow hat MERC eine Deletion, die rezessiv letal ist, so kommt es zu
dieser Aufteilung bei Kreuzung zwischen agoutiYellow und agoutiYellow. Die gelbe Farbe selbst
ist dominant.
49. Was versteht man unter dosage compensation und wie wird diese erzielt?
Liegen 2 X-Chromosomen vor, so wird in der Zelle die doppelte Menge an Genprodukten
synthetisiert, was meist schädlich ist, wenn es sich um proliferative Faktoren handelt.
Darum muss es Mechanismen zur Anpassung der Synthese geben → dosage compensation.
- 10 -
a) Mensch: X-inactivation; molekulare Marker an XIC (X-inactivation center):
Xist → codiert eine ncRNA
Tsix → für Paarung der X-Chromsomen verantwortlich
Xite → Regulator
Der Mechanismus ist noch nicht bis ins Detail bekannt, ncRNA bindet aber an ein XChromosom und wirkt als Isolierung. Das inaktiviert Chromosom ist cytologisch als BarrKörperchen festellbar.
b) Fruchtfliege: SXL wirkt inhibitorisch auf den MSL-cluster auf X-Chromosomen, Menge
an Genprodukt wird im Weibchen herunterreguliert. Im Männchen ist SXL inaktiv,
Histonacetylasen assoziieren mit den X-Chromosomen, es kommt zur Hypertranskription.
c) Fadenwurm: In Hermaphroditen (XX) halbiert der DCC (dosage compensation complex)
die Synthese X-chromosomaler Produkte um die Hälfte.
50. Erklären Sie zwei Möglichkeiten der molekularen Funktionsweise des genomic
imprinting!
Genomic imprinting wird mittels DNA-Methylierung (Cytosin) an CpG-islands von ICEs
(imprinting control elements) erreicht. Gene werden so nicht einzeln inaktiviert, sondern sie
sind zu clustern zusammengefasst.
Insulator binding model: ICEs werden von CTCF (chromos. transcription control factor)
gebunden und hemmt so die Wirkung von Enhancern. Das menschliche Genom enthält ca.
15000 Bindungsstellen für CTCF.
NcRNA model: ncRNA (lange, kaum gesplicete RNA, die im Kern bleibt) wird von einigen
ICEs selbst codiert und beeinflusst die Quantität der Transkription umliegender Gene, da es
zu Chromatinverdichtung und Begrenzung der räumlichen Verteilung von Transkriptionsfaktoren kommt. Wodurch Selektivität erreicht wird, ist unklar.
51. Regulation der Gendosis: Vergleichen Sie die Möglichkeiten der Regulation der
Gendosis von Geschlechtschromosomen beim Säuger, beim Fadenwurm und bei der
Fruchtfliege. Was ist der zu Grunde liegende Mechanismus auf molekularer
(Chromatin) Ebene? Wie erfolgt die Definition des zu inaktivierenden Chromosoms
beim Säuger?
Siehe Frage 48)
Mechanismus: Abschirmung der Chromosomen mit ncRNA/SXL/DCC, sodass der Zugang
für Transkriptionsaktivatoren blockiert wird. Danach werden epigenetische Marker an
Histon akquiriert.
Definition beim Säuger: In der Embryonalentwicklung wird zunächst Xist und Tsix an
beiden Gonosomen transkribiert. Im Zuge der Differenzierung wird am zukünftigen Xa Xist
herunterreguliert und am zukünftigen Xi Tsix herunter- und Xist hinaufreguliert (Xist ist
eines der wenigen Gene, das im inaktiven X-Chromosom exprimiert wird). Wie die Zelle die
Zahl an X-Chromosomen zählt oder wie es ein zu inaktivierendes auswählt ist noch unklar.
52. Beschreiben Sie die Trennung der Chromatiden während der Metaphase in der Hefe!
- 11 -
Wie wird die Trennung bewerkstelligt? Wieso wird die Trennung nur in der Metaphase
ermöglicht?
In der Metaphase sind die Chromatiden mittels Cohesin verbunden (ein Proteinkomplex aus
SMC1 und SMC3 sowie Scc1). Daneben liegt der APC (anaphase promoting complex) vor,
der Securin abbaut, welches Separase inhibiert. Nun ist Separase funktionsfähig und spaltet
Scc1, die Kohäsion der Chromatiden verschwindet.
Der APC wird im Mad2-Pathway reguliert und erst aktiviert, wenn die Mikrotubuli auf
Spannung sind (was durch Nocodazol oder Colchizin verhindert werden kann).
53. Beschreiben Sie mittels einer Skizze die wichtigsten Punkte und Faktoren der
meiotischen homologen Rekombination (Strangbruch, Invasion, cross over resolution)!
Erster Schritt: Spo11, ein TopoII-ähnliches Enzym, führt einen DSB ein.
Zweiter Schritt: Nucleasen legen ein 3'-Ende frei, Dmc1/Rad51 fördern die Invasion in den
benachbarten Doppelstrang
Dritter Schritt: eine DHJ (double holiday junction) bildet sich → hier entscheidet sich, ob
rekombiniert wird oder nicht, je nachdem wie die DHJ aufgelöst wird = cross over
resolution)
54. Ein Organismus hat den Genotyp I: A,B,C,D II:E,F,G.
Zeichnen Sie schematisch eine heterozygote, balancierte Translokation zwischen I D
und II G. Welche Genotypen der Gameten sind möglich und können zur Bildung einer
lebensfähigen Zygote führen?
55. Genomic Imprinting: Welches Phänomen wird bezeichnet und nennen Sie ein Beispiel.
Welche chromosomale Region ist dafür verantwortlich?
Siehe Frage 49)
Beispiel: Regulation des igf2/igf2r-clusters in der Maus
56. Beschreiben Sie zwei Möglichkeiten wie das genomische Imprinting reguliert sein
kann. Welche Modifikationen werden auf DNA Ebene gefunden? Was kontrollieren
diese? Wie wirkt sich das auf das Imprinting aus?
Siehe Frage 49)
57. Erklären Sie anhand einer Skizze die prokaryotische Replikationsgabel. Welche
Enzyme sind an der Replikation des leading bzw. lagging strands beteiligt? Wie wird
leading und lagging strand Synthese koordiniert?
An der prokaryotischen Replikationsgabel sind beteiligt:
Helicase → entwindet parentale DNA
Primase → synthetisiert Okazaki-Fragmente am lagging strand
gamma-subunit → clamp loader
DNA Pol III → DNA Synthese
tau-subunit → dimerisierung, koordiniert leading und lagging strand
beta-clamp → bindet DNA Pol III an DNA
Die synthese des lagging strand ist diskontinuierlich, die syntheserichtungen von leading
- 12 -
und laggin strand laufen in entgegengesetzte Richtung. Der clamp-loader lädt und löst die
DNA Pol III vom lagging strand, das erklärt man mit 2 modellen: (a) dissociationassociation: eine katalytische subunit fällt ab, eine andere wir rekrutiert, (b) recycling: die
katalytische subunit wird gelöst und anderer Stelle wieder geladen. Letzteres ist das
wahrscheinlichere Modell.
58. Was sind supressor Mutationen? Erklären Sie deren Funktionsweise!
Supressor Mutationen revertieren den Phänotyp einer Mutation. Supressor screens erlauben
die Untersuchung von Proteininteraktion und downstream targets.
Sie wirken auf drei Arten: interaction, bypass, high copy.
Interaction: in einem wildtyp interagieren die Proteine A und B. B mutiert und A bindet
nicht mehr. eine supressor mutation in A stellt interaction wieder her
Bypass: im wildtyp ist pathway A aktiv, pathway B inaktiv. A mutiert – somit ist A defekt, B
funktioniert von vornherein nicht. Dann mutiert B, sodass B A ersetzt.
High copy: im wildtyp ist protein A ohne bindung durch B stabil. A mutiert und entfaltet
sich. Mutiert B, bindet B vermehrt an A und stabilisiert A.
59. Erklären Sie bei der unten stehenden Kreuzung, wie es trotz identen Genotyps zu
verschiedenen phänotypischen Ausprägungen kommen kann!
Die braune Pigmentierung des Auges im linken Organismus kommt durch das dominante
Allel A des Männchens zu Stande. Geben Männchen und Weibchen je ein rezessives Allel
weiter, so sind die Nachkommen rot-äugig.
Im rechten Erbgang haben alle Nachkommen braune Augen, trotz homozygot rezessiver
Allele, weil Genprodukt des dominanten Allels im Weibchen in die Oocyte abgelagert wurde.
Man spricht vom maternal effect.
60. Erklären Sie anhand eines Skizze die Replikation von Telomeren und die Funktion der
Telomerase! Was ist die Funktion von TRF1? Welche Strukturen werden gebildet?
Bei Replikation linearer DNA ergibt sich ein Problem: Es verbleibt ein 3'-Überhang durch
Entfernen des Okazaki-Fragments, der leading strand wäre beim nächsten Synthesezyklus
kürzer.
hTERT: Die humane Telomer Reverse Transkriptase verlängert mit RNA-Templates den 3'Überhang. Benötigt wird mindestens 1 TTAGGG-repeat. Slipping führt zu mehreren
Elongationszyklen.
hTERT setzt sich aus TP1 und p23 zusammen, TERT ist der katalytische Teil. Das Enzym
hat mindestens 2 Cofaktoren: TRF1 wirkt inhibitorisch auf TERT und reguliert somit die
Telomerlänge. TRF2 fördert die t-loop Bildung. Daraufhin kommt es zur srand invasion der
dsDNA → Ausbildung eines d-loops.
- 13 -