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6. Regeln der Vererbung
1865 stellte der Augustinerpater Gregor Mendel fest, dass die Vererbung nach bestimmten Regeln abläuft. Er machte
seine Versuche vor allem mit Erbsen.
2. Normale Chromosomenzahl
Die Zahl der Chromosomen im Zellkern ist für jede Tier- oder Pflanzenart artspezifisch festgelegt (Gorilla 48, Forelle
80, Fliege 12, Mais 20).Seit 1956 wissen wir, dass der Mensch 46 Chromosomen besitzt. Jedes von ihnen hat eine
bestimmte Grösse und eine besondere Form. Sie werden zur Kennzeichnung von 1-23 nummeriert.
Bei einer genauen Betrachtung stellt man fest, dass bei einer Frau nur 23 verschiedene Chromosomen vorhanden
sind, aber jedes von ihnen zweifach. Bei einem Mann findet man 22 Paare und zwei verschiedene (x,y). Jede
Körperzelle eines Menschen besitzt in ihrem Kern also einen doppelten Chromosomensatz.
Werden nun Keimzellen gebildet (Eizellen, Spermazellen) wird dafür eine Körperzelle geteilt. Aus jeder Körperzelle
entstehen auf diese Art zwei Keimzellen. Dabei wird auch der Kern geteilt und die Chromosomen gleichmässig auf
die beiden Keimzellen verteilt. Jede Keimzelle des Menschen erhält so 23 Chromosomen und zwar von jeder Sorte
(Nummer) je eines. Die Keimzellen besitzen nur einen einfachen Chromosomensatz. Da sich bei der Befruchtung
zwei Keimzellen mit ihren Kernen vereinigen hat der Embryo wieder einen doppelten Chromosomensatz und zwar je
einen vom Vater und einen von der Mutter. Darum besitzt das neue Lebewesen Erbgut vom Vater und von der
Mutter. Bei der Entwicklung des Embryos verdoppelt sich anfänglich die Zellenzahl durch Teilung. Weil sich aber
vorher die Chromosomen im Zellkern verdoppelt haben, besitzt jede Körperzelle immer einen doppelten
Chromosomensatz.
1. Wesen der Vererbung
Für uns ist es selbstverständlich, dass bei der Zeugung aus Menschen wieder Menschen entstehen. Die meisten
Kinder gleichen sogar ihren Eltern. Viele (aber nicht alle) Merkmale eines Organismus sind erblich. Manche sind für
das Leben belanglos (Zungenrollen, Schmecker), andere sind bedeutungsvoll (Blutgruppe, Rhesusfaktor). Da jeder
Mensch aus einer Eizelle und einer Spermazelle entstanden ist, müssen die Erbanlagen dort drin liegen. Genaue
Forschungen haben ergeben, dass die Erbanlagen (Gene) sich auf den Chromosomen im Zellkern befinden.
4. Vorgeburtliche Diagnose
Es ist heute möglich, die Chromosomenzahl eines Embryos schon vor der Geburt zu bestimmen. Man entnimmt dazu
Zellen aus dem Fruchtwasser des Kindes, vermehrt sie und zählt ihre Chromosomen. So kann man vorgeburtlich
bereits Fehlverteilungen erkennen.
Eine Therapie für eine falsche Chromosomenzahl ist unmöglich. Daher ist eine solche Untersuchung nur dann
sinnvoll, wenn eine Abtreibung der Frucht in Betracht gezogen wird.
Bei der Mutter sind die Risiken bei einer solchen Untersuchung sehr klein. Auch für das Kind sind keine bekannt.
Bei Chromosomenanalysen sind Fehldiagnosen praktisch ausgeschlossen. Es könnten höchstens im Labor
Verwechslungen vorkommen!
7. Grundbegriffe
Jedes Chromosom ist im normalen Chromosomensatz doppelt vorhanden und damit haben wir auch für jedes
vererbbare Merkmal zwei Gene. Eines stammt von unserer Mutter, das andere von unserem Vater. Sind beide
Anlagen gleich (z.B. blau für die Augenfarbe) nennt man das reinerbig, sind sie verschieden (blau und braun), so sind
wir in Bezug auf dieses Merkmal mischerbig. Die genetischen Verhältnisse nennt man Genotyp. Das Merkmal, das
sich daraus entwickelt heisst Phänotyp.
Bei reinerbiger Anlage ist das Erscheinungsbild klar. Bei mischerbiger Anlage stellt sich die Frage, welches der
beiden Gene sich für den Phänotyp durchsetzt. Hat beispielsweise eine Blume den Genotyp (rot/gelb) für die
Blütenfarbe, gibt es grundsätzlich drei Möglichkeiten: 1. rot ist stärker als gelb. Rot ist in diesem Fall dominant und
gelb wird unterdrückt, ist also rezessiv. Bei der neuen Pflanze wird die Blütenfarbe (Phänotyp) rot sein. 2. Gelb ist
dominant. Dann wird der Phänotyp gelb sein. 3. Beide Anlagen sind gleichstark (intermediär). Der Phänotyp liegt in
diesem Fall irgendwo dazwischen. Die Blütenfarbe ist orange oder gelb-rot gesprenkelt.
5. Vererbung des Geschlechtes
Im menschlichen Chromosomensatz wird das 23. Chromosomenpaar als Geschlechtschromosomen bezeichnet. Bei
der Frau sind das zwei gleiche x und beim Mann ein x und ein y.
Bei der Bildung von Eizellen erhält jedes Ei von der Mutter ein x-Chromosom. Beim Mann entstehen aber zwei
verschiedene Arten von Spermazellen. Die eine Hälfte enthält ein x-Chromosom, die andere ein y-Chromosom. Bei
der Befruchtung kommt es nun darauf an, welches Geschlechtschromosom in der Spermazelle des Mannes enthalten
ist, welche das Ei befruchtet. Kommt zum x-Chromosom der Mutter noch ein x-Chromosom vom Vater, gibt es ein
Mädchen. Kommt aber vom Vater ein y-Chromosom gibt es einen Knaben.
Durch eine vorgeburtliche Diagnose ist es möglich das Geschlecht des Kindes zu erkennen.
Seit den Olympischen Spielen von Mexiko müssen sich alle Sportler einem „Sextest“ unterziehen. Zur einwandfreien
Bestimmung werden die Geschlechtschromosomen aus Zellen der Mundschleimhaut verwendet.
Es gibt heute verschiedene Theorien, wie man das Geschlecht des Kindes beeinflussen könne.
3. Fehlerhafte Chromosomenzahl
Wir wissen bereits, dass jede menschliche Körperzelle 46 (23 Paare) Chromosomen besitzt. Bei der Bildung von
Keimzellen wird der doppelte Chromosomensatz auf einen einfachen reduziert. Dabei kommt es hin und wieder zu
Fehlverteilungen der Chromosomen.
So kleben beispielsweise oft die beiden Nummern 21 (vor allem bei älteren Frauen) aneinander und können so nicht
auf die zwei Keimzellen aufgeteilt werden. In einem Ei hat es dann 2x Nr.21 und im anderen keine Nr.21. Bei der
Befruchtung kommt nun vom Mann noch eine Nr.21 dazu. Im zweiten Fall besitzt der gezeugte Embryo nur eine
Nr.21, was den Tod für ihn bedeutet. Im ersten Fall enthält der Embryo 3x Nr.21, was wir als mongoloid oder als
Trisomie 21 bezeichnen. Die Wahrscheinlichkeit ein solches Kind zu bekommen ist 2 ‰. Mit steigendem Alter der
Mutter nimmt die Wahrscheinlichkeit bis auf 19 ‰ (bei über 44-jährigen) zu. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine
junge Mutter ein zweites mongoloides Kind bekommt ist 2 ‰ x 2 ‰, was einem Verhältnis von 1:250 000
entspricht! Solche Trisomien gibt es theoretisch bei jeder Chromosomen-Nummer. Viele sind aber äusserst selten,
zum Teil sogar unbekannt. Oft sterben solche Embryonen lange vor der Geburt.
Alle Menschen mit Trisomien sehen etwas anders aus und ein Teil ihrer Organe funktioniert nicht richtig. Sie sterben
meistens sehr früh.
Hin und wieder kommt es vor, dass nicht nur einzelne Chromosomen, sondern ganze Chromosomensätze zuviel in
einem Zellkern liegen. Oft sind bei solchen Lebewesen alle Zellen grösser und ihr Wuchs üppiger. In der Tier- und
Pflanzenzucht werden solche Formen oft weitergezüchtet. Bei Rosen kennt man Formen, die bis 16
Chromosomensätze in einem Kern enthalten, beim Weizen bis 6.