Cytogenetická laboratoř Brno, s. r. o. Patienten-/Probennummer: Veveří 39, 602 00 Brno; Telefon: +420 545 247 489 E-Mail: [email protected], WEB: www.cytogenetika.cz ANFORDERUNGSSCHEIN FÜR EINEPOSTNATALE LABORUNTERSUCHUNG Patient Geschlecht M Versicherungsnummer + Geburtsdatum Adresse des Patienten + Telefonnummer Basisdiagnose Sonstige Diagnosen W ID des Versicherungsinstituts Grund der Untersuchung Datum und Uhrzeit der Probennahme Datum und Uhrzeit der Entgegennahme Die Entnahme der Probe wurde durchgeführt von Die Probe wurde entgegengenommen von Name, Stempel und Unterschrift einschl. Adresse und Kontakt des Beantragers der Untersuchung: Fachrichtungen ID des Antragstellers Telefon E-Mail MOLEKULARBIOLOGIE** ZYTOGENETIK* DNA-Isolierung Karyotyp 50 häufigsten Mutationen im CFTR-Gen G20210A-Mutation im Faktor-II-Gen und G1691A-Mutation im Faktor-V-Gen FISH-Diagnostik: C677T-Mutation im MTHFR-Gen Mutationen in den Cumarin-Metabolismus-Genen (VKORC1, CYP C9*2, C9*3) Di George-Syndrom über die MLPA-Methode Andere: Mentale Retardierungen und Mikrodeletionssyndrome über dieMLPA-Methode SMA (spinale Muskelatrophie) über die MLPA-Methode (SMN1-, SMN2-Gen) SPERMIENUNTERSUCHUNG*** Spermiogramm S Aneuploidie des Chromosoms 21 über die QF-PCR-Methode (muss telefonisch vorbestellt werden) Fragmentierung der Spermien-DNA (muss telefonisch vorbestellt werden) * ! Mikrodeletion des Y-Chromosoms (Azoospermiefaktoren AZFa, AZFb und AZFc) S Aneuploidie des Chromosom 13, 18, 21, X und Y über die QF-PCR-Methode Sonstige: Entnahme in steriles Gefäß, Transport bei Raumtemperatur, Bitte markieren Sie die gewünschte Untersuchung in der entsprechenden Spalte mit einem Kreuzchen. Bei. innerhalb 1 Std. nach Probenentnahme Selbstzahlern schreiben Sie bitte anstelle des Kreuzchens ein „S“. Blutabnahme in Heparin ** Blutabnahme in EDTARöhrchen *** Zur Untersuchung eingereichtes Material Peripheres Blut Isolierte DNA Schleimhautabstrich/Blut auf FTA-Karte Gewebe: WangenschleimhautAbstrich Sonstige: Der Anforderungsschein kann nur mit der INFORMIERTEN EINWILLIGUNG des Patienten angenommen werden! Jede Untersuchung muss von einem klinischen Genetiker indiziert und interpretiert sein!