I. VI. I. Genmutationen

I. VI. Humangenetik
Ziele der Humangenetik:
 Erforschung von Erbkrankheiten und Behandlung ihrer Auswirkungen (bedeutsam für die moderne Medizin)
 Erforschung der Gesetzmäßigkeiten der Vererbung beim Menschen
 Künstliche Herstellung von Organen um Menschen zu helfen, die diese benötigen (Klonierung von Organen)
 Umfassender Ausbau des Systems der genetischen Beratung (z.B. bei Schwangerschaften)
 Vaterschaftsgutachten
 Blutgruppentests, falls es Zweifel am genetischen Fingerabdruck gibt
 Überführung von Verbrechern (genetischer Fingerabdruck)
 Kontrolle und Untersuchung von Lebensmitteln, Medikamenten, Konservierungsmitteln, ... auf Mutagene
Methoden der Humangenetik: Stammbaumforschung und Zwillingsforschung
Erbkrankheiten
... sind die Folge der phänotypischen Ausprägung mutierter Erbanlagen, die zu krankhaften Erscheinungen (z.B.
Anomalien, Missbildungen) führen. Sie sind (noch) nicht heilbar, jedoch in einigen Fällen so zu beeinflussen,
dass die Symptome kaum in Erscheinung treten.
Erbkrankheiten
Genmutationen
gonosomal
rezessiv:
- Hämophilie
- Rotgrünblindheit
- Muskeldystrophie
Chromosomenmutationen Genommutationen
z.B. Deletion am kurzen
z.B. ChromosomenArm des Chromosoms
abberationen:
autosomal
- Katzenschreisyndrom
- Trisomie 21
- ULLRICH-TURNERSyndrom
dominant
rezessiv
- KLINEFELTER Syndrom
- Familiäre Hypercho- - PKU
- Triple-X-Syndrom
- MARFAN-Syndrom
- Albinismus
- Brachydaktylie
- Mucoviscidose
- (Cystische Fibriose CF)
dominant:
- Nystagmus
(ständiges Zittern der Augen)
I. VI. I. Genmutationen
Autosomal-rezessive Genmutationen
Der Kranke stammt von gesunden Eltern ab, die selbst heterozygot von dem Gen betroffen sind, welches eine
Krankheit auslöst, d.h. der Defekt ist genotypisch vorhanden, drückt sich phänotypisch jedoch nicht aus.
I. Albinismus:
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Bei diesem genetischen Defekt fehlt das Gen für das Enzym Tyrosinase, wodurch die Umwandlung von
Tyrosin in Melanin ausfällt.
Phänotyp: weiße Haare und rosa Augen (rote Pupillen)
bei Albinos sind die Nervenbahnen zwischen Augen und dem Gehirn (Sehbahnen) nicht normal ausgebildet,
weswegen sie nicht räumlich sehen können
Es gibt zwei Arten von Albinismus:
- partieller Albinismus (nur bestimmte Körperstellen sind frei
von Farbstoffen)
- totaler Albinismus (der Organismus ist vollkommen
farbstofflos)
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