Übung 1 autosomal
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Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F Stammbaumanalyse 1: autosomale Vererbung (A) Albinismus Bei Menschen, die an der Erbkrankheit Albinismus leiden, unterbleibt die Umwandlung des Tyrosins in den Pigmentfarbstoff Melanin.Albinismus Das folgende Stammbaum-Modell zeigt das Auftreten von Albinismus in einer Familie. Bei Menschen, die an der Erbkrankheit Albinismus leiden, unterbleibt die Umwandlung des Tyrosins in den Pigmentfarbstoff Melanin. Das folgende Stammbaum-Modell zeigt das Auftreten von Albinismus in einer Familie. Albinismus Bei Menschen, die an der Erbkrankheit Albinismus leiden, unterbleibt die Umwandlung des Tyrosins in den Pigmentfarbstoff Melanin. Das folgende Stammbaum-Modell zeigt das Auftreten von Albinismus in einer Familie. Albinismus Bei Menschen, die an der Erbkrankheit Albinismus leiden, unterbleibt die Umwandlung des Tyrosins in den Pigmentfarbstoff Melanin. Das folgende Stammbaum-Modell zeigt das Auftreten von Albinismus in einer Familie. phänotypisch krank, weiblich Aufgaben: phänotypisch krank, männlich a) Geben Sie die Art des Erbgangs an. Begründen Sie Ihre Entscheidung. b) Geben Sie für die Personen A - D den Genotyp an und erläutern Sie. c) Mit welcher Wahrscheinlichkeit treten kranke Kinder aus den Ehen von E mit F sowie G mit H auf? a) Geben Sie die Art des Erbgangs an. Begründen Sie Ihre Entscheidung. b) Geben Sie für die Personen A - D den Genotyp an und erläutern Sie. c) Mit welcher Wahrscheinlichkeit treten kranke Kinder aus den Ehen von E mit F sowie G mit H auf? Aufgaben: a) Geben Sie die Art des Erbgangs an. Begründen Sie Ihre Entscheidung. Aufgaben: b) Geben Sie für die Personen A - D den Genotyp an und erläutern Sie. a) Geben Sie die Art des Erbgangs an. Begründen Sie Ihre Entscheidung. c) Mit welcher Wahrscheinlichkeit treten kranke Kinder aus den Ehen von E mit F sowie G mit H auf? b) Geben Sie für die Personen A - D den Genotyp an und erläutern Sie. c) Mit welcher Wahrscheinlichkeit treten kranke Kinder aus den Ehen von E mit F sowie G mit H auf? "1 von "3 MER Genetik Humangenetik Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik }s.2J 7F Die meisten Krankheiten werden autosomal vererbt (B) Mondscheinkrankheit und Marfan-Syndrom An dieser Stelle werden Ihnen zwei Erbkrankheiten vorgestellt, deren Vererbungsmechanismus Sie aufklären sollen. Sogenannte "Mondscheinkinder" leiden unter einer seltenen Erbkrankheit, die als Xeroderma pigmentosum bezeichnet wird. Betroffene Personen müssen das Sonnenlicht meiden und in Räumen leben, die abgedunkelt sind oder deren Fenster mit UV·Schutzfolien beklebt sind. Sie können ohne entsprechende Kleidung und Sonnencreme mit Lichtschutzfaktor 60 nicht aus dem Haus gehen und wenn, dann auch möglichst nach Sonnenuntergang. Das Hautkrebsrisiko der Betroffenen liegt über 2000-mal höher als bei gesunden Menschen. Etwas häufiger tritt das Marfan-Syndrom auf, eine Erkrankung des Bindegewebes. Ursache für die Erkrankung sind Mutationen im Fibrillin-Gen. Die Auswirkungen des veränderten Bindegewebes lassen sich an auffä lligem Hochwuchs mit langen schmalen Extremitäten und überstreckbaren Gelenken sowie der Ausbildung einer Trichterbrust beobachten . Die größte Gesundheitsgefährdung geht jedoch von Defekten des Herzens und des Gefäßsystems aus. Merkmalsträger 20 LiJ 21 22 Stammbaum Xeroderma pigmentosum 16 LiJ 17 18 19 20 Stammbaum Marfan·Syndrom 1. Xeroderma pigmentosum und das Marfan-Syndrom werden beide autosomal vererbt. Ermitteln Sie, ob die Anlage für das jeweilige Merkmal dominant oder rezessiv ist. 2. Bestimmen Sie in Abb. 2 die Genotypen der abgebi ldeten Personen. Sollte eine eindeutige Zuordnung nicht möglich sein, schreiben Sie bitte beide möglichen Genotypen auf. 3. Die Strafbarkeit von inzestuellen Handlungen ist gesell schaftl ich umstritten. Bewerten Sie das Verbot des Geschlechtsverkehrs zwischen engen Verwandten unter dem Gesichtspunkt der Vererbung. "2 von "3 MER Biologie Schwerpunkt - klassische Genetik 7F Lösungen Stammbaumanalyse 1: autosomale Vererbung (A) Albinismus a) Der Erbgang ist autosomal-rezessiv. Begründung: Sowohl männliche als auch weibliche Individuen sind phänotypisch krank. Die Krankheit wird rezessiv vererbt, da z.B. aus Ehen mit einem kranken Elternteil ausschliesslich phänotypisch gesunde Kinder hervorgehen können. b) Person A: AA bzw. Aa; Person B: AA bzw. Aa; Person C: Aa; Person D: Aa Die Personen A und B zeigen mit grösserer Wahrscheinlichkeit das Allelenpaar AA, da aus den Ehen nur gesunde Kinder hervorgehen. Bei den Personen C und D dagegen muss das Allelenpaar heterozygot vorliegen, da aus der Ehe ein phänotypisch krankes Kind (Allelenpaar aa) hervorgeht. c) Sind F und G homozygot, so ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von kranken Kindern 0. Bei Heterozygotie von F und G dagegen ist die Wahrscheinlichkeit des Auftretens 0.5. (B) Mondscheinkrankheit und Marfan-Syndrom " "3 von "3 MER
