ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea
Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)
Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch
ein Gen (monogen) oder mehrere untypisch veränderte Gene (polygen) ausgelöst werden
und zu bestimmten Erkrankungsdispositionen führen.
Unterscheidungsformen der Erbgänge:

Autosomal-Rezessiv

Autosomal-Dominant

Gonosomal

Mitochondrial
Autosomal-rezessive Erbgänge:
Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen
(1 bis 22, also nicht die Geschlechtschromosomen X und Y) eine Veränderung
(Mutation) in beiden Kopien eines bestimmten Gens findet, d. h. wenn der betreffende
Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner
biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein.
BEISPIEL → Albinismus:
Albinismus →
Sammelbezeichnung für
angeborene Störung der
Melanine (Pigmente,
Farbstoffe) → davon kommt
helle Haar, Haut und
Augenfarbe.
Oft starke Neigung zu
Sonnenbrand, Bei
vollständigem Albinismus →
Sehschärfe und Räumliches
sehen eingeschränkt
3:1 Verhältnis → Mendels 2.
Regel → Spaltungsverhältnis.
Eltern sind nicht Betroffen, von
4 Kindern hat 1es Statistisch
definitiv Albinismus
P BB
F1
ww
Blau:
Dominant,
kein Albin.
→B
Weiß:
Rezessiv,
Albinismus
→w
AUTOSOMAL DOMINANT:
Hier führt bereits ein verändertes Allel (Allele sind die einander jeweils entsprechenden
Gene eines diploiden Chromosomensatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen
zur Merkmalsausprägung.
Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen vor und wird unabhängig
vom Geschlecht vererbt. Frauen und Männer sind also gleichermaßen betroffen. Der
Phänotyp tritt in jeder Generation auf.
Beispiel:
Chorea Huntington --> Veitstanz
bis heute unheilbare vererbliche Erkrankung des Gehirns. Oft wird sie – auch im Deutschen –
mit HD abgekürzt, was für engl. Huntington's disease steht.
Der deutsche Name ist
erblicher Veitstanz (16.
Jahrhundert, als Helfer wurde
der heilige Veit (Vitus)
angerufen, wieso gerade
dieser Heilige weis man nicht).
Nachkommen eines
Betroffenen mit einer
Wahrscheinlichkeit von
mindestens 50 % ebenfalls
betroffen sein können – je
nachdem, ob der phänotypisch
erkrankte Elternteil ein oder
zwei mutierte Allele besitzt.
Das Protein, das die Krankheit
verursacht, heißt Huntingtin,
das dafür codierende Gen
liegt auf dem kurzen Arm
von Chromosom 4.
b = rezessiv
W = dominant
Verhältnis von 50% in
der ersten Generation
(F1). Nur die Kinder die
bb erben sind gesund,
die die auch nur 1 Allel
für W haben sind schon
Krank
Gonosomale Erbgänge
Gonosomale Erbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die
Geschlechtschromosomen X bzw. Y betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem XChromosom, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält.
Am Beispiel der X-chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich:
X-chromosomal-dominant: Jungen/Männer sind immer betroffen, da sie nur über ein XChromosom (von der Mutter) verfügen. Mädchen/Frauen sind genotypisch häufiger
betroffen, da die Wahrscheinlichkeit, ein verändertes X-Chromosom zu erhalten, bei zwei XChromosomen (eins vom Vater, eins von der Mutter) höher ist.
X-chromosomal-rezessiv: Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide XChromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Überträgerinnen , d.h. sie können
das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben.
Beispiel Bluterkrankheit --> X-chromosomal Rezessiv
Wie gesagt die Bluterkrankheit ist X-chromosomal, also von der Mutter vererbt, beim Mann
bricht jedoch die Krankheit meistens aus, da er nur ein X Chromosom hat.
Erbgänge:
1. Frau hat Blutergen (Xkr )– Mann ist Gesund
→
X
Y
X
XX
XY
Xkr
XkrX
XkrY
↓
Wir haben 2 gesunde → XX und XY
1x haben wir ein Mädchen welches Xkr rezessiv trägt → Überträgerin aber nicht krank!
1x haben wir einen Jungen welcher krank ist, da Xkr das einzige X Chromosom ist
2. Frau gesund – Mann ist krank da er (Xkr ) hat
→
Xkr
Y
X
XXkr
XY
X
XXkr
XY
↓
Wir haben 2 gesunde → XY und XY
2x haben wir ein Mädchen welches Xkr rezessiv trägt → Überträgerin aber nicht krank!
→ DAS HEISST ALLE NACHKOMMEN SIND GESUND aber 2 können übertragen!
3. Frau hat Blutergen (Xkr )– Mann ist krank da er (Xkr ) hat
→
Xkr
Y
X
XXkr
XY
Xkr
XkrXkr
XkrY
↓
Wir haben 1 gesunden → XY
1x haben wir ein Mädchen welches Xkr rezessiv trägt → Überträgerin aber nicht krank!
1x haben wir einen kranken Jungen
1x haben wir ein Mädchen welches an der Bluterkrankheit erkrankt ist. DAS IST SEHR
GEFÄHRLICH → man bedenke die Menstruationsblutung und dass diese dann
eventuell nicht normal wieder aufhört
MITOCHONDRIAL:
Mitochondriale bzw. Extrachromosomale Erbgänge
Etwa 0,1 Prozent der DNA einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern,
sondern in den Mitochondrien.
Da Mitochondrien eigene DNA (die mtDNA) besitzen und die Spermien Mitochondrien
ausschließlich im Schwanzteil enthalten, der bei der Befruchtung abgeworfen wird und
außerhalb der Eizelle verbleibt, werden Mutationen der mitochondrialen DNA ausschließlich
mütterlich (maternal) vererbt.
Gleiches gilt für die Chloroplasten photosynthetisch aktiver Organismen.
Beispiel:
Mitochondriopathie
Mitochondriopathien sind Erkrankungen der Mitochondrien. Im engeren Sinne werden
hierunter alle Störungen von Enzymen zusammengefasst, die an der Energiegewinnung der
Zellen beteiligt sind. Mitochondriopathien können viele Organsysteme betreffen.
Die Symptome manifestieren sich vorwiegend in Organen mit stark energieverbrauchender
Funktion, insbesondere dem zentralen Nervensystem und in der Muskulatur.
Z.B Defekte des Fettstoffwechsels
Atmungskettendefekte