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"S.Czymaj" <[email protected]>
AUFGABE: 1. Definiert den Begriff „Behinderung“ und erstellt eine Einteilungsmöglichkeit der menschlichen
2.
3.
4.
5.
Behinderungen. Unter besonderer Beachtung der geistigen Behinderungen, die wiederum
unterteilt werden können.
Trefft Aussagen über die Ursachen von Behinderungen unter Beachtung der 3 verschiedenen
Entwicklungsphasen, in denen entsprechende Behinderungen auftreten können ! Belegt Eure
Ausführungen mit eigenen Beispielen !
Sammelt möglichst viele Informationen über die Erbkrankheit „Albinismus“ und stellt sie unter
Beachtung der folgenden Fragestellungen zusammen! Verwendet auch Bildmaterial,
Zeichnungen oder Übersichten!
! Erklärt die Ursachen von Albinismus
! Beschreibt das Erscheinungsbild (Symptom) der Krankheit !
! Faßt Eure Daten kurz zusammen und ergänzt damit die Tabelle für „Albinismus“ !
Beschreibt ausführlich die Erkrankungen „Kurzfingrigkeit“, „Spalthand“ und
„Sechsfingrigkeit“ als Formen der Körperbehinderung.
Definiert den Begriff „Körperbehinderung“
INHALT
1. Behinderungen im Allgemeinen
2. Ursachen von Behinderungen
3. Albinismus
3.1. Motivation des Begriffs „Albinismus“
3.2. Augenbefunde bei Albinismus
4. Weitere Formen der Körperbehinderungen
4.1. Kurzfingrigkeit
4.2. Spalthand
4.3. Sechsfingrigkeit
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1. BEHINDERUNGEN IM ALLGEMEINEN (Aufgaben 1 und 5)
Die sozialen und personalen Beeinträchtigungen in Folgen von Schädigung werden als
Behinderung bezeichnet. Eine Schädigung ist jede Abweichung eines Individuums von
funktionalem oder körperlichen Durchschnittsnormen. Im Gegensatz zur Krankheit bezeichnet
Schädigung einen nicht umkehrbaren Zustand. Behinderungen können verschieden gegliedert
werden, und eine davon ist zum Beispiel die der Heilpädagogik. Diese unterscheidet folgende
Behinderungsgrade:
Verhaltensauffällige
Lernbehinderte
Blinde und Sehbehinderte
mehrfach Behinderte
Körperbehinderte
geistig Behinderte
Debilität
Gehörlose und Schwerhörige
BEHINDERUNGSGRADE
Imezillität
Sprachbehinderte
Idiotie
Bei geistiger Behinderung liegen Störungen im Zentralnervensystem vor und körperlich behindert
ist, „wer in Folge einer Schädigung der Stütz- und Bewegungsorgane in seiner Daseinsgestaltung
stark beeinträchtigt ist.“ (nach Schönberg) Die geistige Behinderung wird in drei Schweregrade
unterschieden: Debilität (die leichtere), Imezillität (die mittelschwere) und Idiotie (die schwere
Form von Schwachsinn).
2. URSACHEN VON BEHINDERUNGEN (Aufgabe 2)
Angeborene Behinderungen, wie zum Beispiel Mongolismus, entstehen durch Störungen in der
DNS, den Chromosomen oder Genen. Dies sind genetisch bedingte Ursachen der Behinderungen.
In den drei Phasen, pränatale Phase, perinatale Phase und postnatale Phase, können durch
organisch-escogene Ursachen (äußere Faktoren) Behinderungen auftreten. Schädigungen eines
Organs oder von ganzen Organsystemen ist auch darauf zurückzuführen. So können zum Beispiel
während der Schwangerschaft (pränatale Phase) Infektionserkrankungen, wie beispielsweise
Röteln, Blutgruppenunverträglichkeit und ungewöhnlich kurze (unter 37 Wochen)
beziehungsweise langen (über 42 Wochen) Schwangerschaften zur Behinderung des Neugeborenen
führen. Ursachen für mögliche Behinderungen während der Geburt (perinatale Phase) können
Frühgeburten sein, wo die Säuglinge unter 2500g wiegen. Es zählen auch Komplikationen wie
Steißbeinlage, Mehrlingsgeburten, Verengung des Geburtskanals und Atemnot des Kindes hinzu.
Auch nach der Geburt (postnatale Phase) sind Ursachen vorhanden die zu Behinderungen führen
können.
Einige Beispiele sind: Hirnhautentzündung, schwere Unfälle, Ernährungsstörungen sowie
psychische Kindesmißandlung.
Ein großer Teil der Behinderungen hat seine Ursachen in Schädigungen des Kindes während und
nach der Geburt.
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3. ALBINISMUS (Aufgabe 3)
3.1. MOTIVATION DES BEGRIFFS „ALBINISMUS“
(Albinismus: lat. albus = weiß)
Albinismus ist der Überbegriff für eine Gruppe angeborener Stoffwechselerkrankungen, die mit einer
Verminderung von Farbstoff (Pigment, Melanin) entweder in Haut, Haaren und Augen oder nur in den
Augen einher geht. Prinzipiell unterscheidet man Formen mit generalisierter Beteiligung (OCA:
okulokutaner Albinismus, hier sind Haut, Haare und Augen betroffen) und nur okulärer Beteiligung (OA:
okulärer Albinismus, nur Augen betroffen). Bei den generalisierten, okulokutanen Formen sind die
Betroffenen oft hellhäutig und weiß- oder hellhaarig.
Der Begriff „Albino" (aus dem Spanischen,
"der Weißliche") wurde von portugiesischen
Afrikafahrern im 18. Jahrhundert geprägt. Sie
sahen bei ihrer Ankunft in Afrika dunkel- und
hellhäutige Eingeborene und nannten die einen
"negros" (negro - schwarz) und die anderen
negros albinos (weißliche Schwarze). Der
Begriff "Albino" sollte jedoch bei betroffenen
Menschen nicht verwendet werden, da ein
Mensch durch seine Person und nicht durch
seine
zufällig
vorhandene
Erkrankung
charakterisiert wird. Wir bevorzugen daher
"Personen mit Albinismus".
Albinismus ist keine auf die Menschen
beschränkte Stoffwechselstörung, prinzipiell
können unterschiedliche Formen von Albinismus im Tierreich bei allen Spezies vorkommen. Albinismus
übt seit Jahrhunderten eine Faszination aus, so findet sich bereits im 19. Jahrhundert eine Darstellung einer
australischen Familie mit Albinismus.
Alle Formen des Albinismus sind aufgrund des Farbstoffmangels vergesellschaftet mit Veränderungen des
Auges und der Sehbahn. In der Regel findet sich (siehe Teil Augenveränderungen) eine deutliche
angeborene Sehbehinderung (Seheinschränkung, die durch Brillengläser nicht normalisiert werden kann),
ein unwillkürliches Augenzittern und eine starke Blendungsempfindlichkeit. Nur sehr selten ist Albinismus
mit anderen Erkrankungen verbunden, in der Regel sind die Betroffenen bis auf die Sehbehinderung und
die Lichtempfindlichkeit der Augen und der Haut gesund.
Der Albinismus ist eine genetisch bedingte Störung. Er wird autosomat und rezessiv vererbt, d.h. die
Krankheit kann nur dann auftreten, wenn das entsprechende Gen reinerbig vorliegt. Albinos haben also
keine Farbpigmente aufgrund von Veränderungen in den Chromosomen. Schon geringste Abweichungen
im Bau dieser Erbträger führen zu dauerhaften Veränderungen im Erscheinungsbild. Wissenschaftler haben
herausgefunden, daß zum Beispiel radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlung und viele Chemikalien
Auslöser für solche Mutationen sein können. Man spricht hierbei von sog. mutagenen Substanzen. Die
direkte Ursache für Albinismus sind Fehler im Erbgut des Menschen. Im weiteren Sinne sind die Ursachen
vielseitig, da Erbfehler auch durch Umwelteinflüsse entstehen.
NOAH, die Nationale Selbsthilfeorganisation für Patienten mit Albinismus, ist ein Zusammenschluß von
Patienten und Familien mit Albinismus (siehe Teil NOAH). Hier besteht die Möglichkeit, zu anderen
Betroffenen Kontakt aufzubauen und sich auszutauschen. Zudem stellt NOAH Informationsmaterialien
über Albinismus zur Verfügung.
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3.2 AUGENBEFUNDE BEI ALBINISMUS
Das fehlende oder zu wenig angelegte Pigment hat eine Vielzahl von Veränderungen am Auge zur Folge,
die sich auf die Sehfunktion auswirken.
Sehbehinderung bei Albinismus
Prinzipiell sind alle Strukturen im Auge regelrecht angelegt, es fehlt aber das Pigment (Farbstoff) in den
einzelnen Zellen. Dies wirkt sich an 3 Stellen besonders aus:
1. Iris (Regenbogenhaut) mit erhöhter Blendungsempfindlichkeit aufgrund der fehlenden Pigmente und
2. Netzhautmitte (Macula, Stelle des schärfsten Sehens). Die Stelle des schärfsten Sehens kann sich durch
das fehlende Pigment nicht entwickeln. Durch die fehlende Stelle des schärfsten Sehens kommt es zu einem
Nystagmus (Augenzittern), das Auge "sucht" sich die möglichst optimalen Netzhautstellen um den Bereich
der fehlenden Macula herum.
3. Sehnerv Die Sehnerven beider Augen haben bei Albinismus einen veränderten Verlauf durch das Gehirn.
Dies ist der Grund dafür, daß sich häufig ein Schielen und ein fehlendes räumliches Sehvermögen findet.
Bei Albinismus handelt es sich um eine Sehbehinderung, die mit einer Verminderung der zentralen
Sehschärfe einhergeht. Anders als bei anderen Sehbehinderungen ist das Gesichtsfeld (das Sehen nach den
Seiten hin) und das Farbensehen normal. Auch das Formen- und Bewegungssehen ist regelrecht.
Im Folgenden findet sich nach einer Tabelle mit Überblick über die Augenveränderungen eine Auflistung
der Veränderungen der unterschiedlichen Augenanteile bei Albinismus mit entsprechenden Abbildungen.
MORPHOLOGISCHE
VERÄNDERUNGEN
BEFUNDE
VORDERER
AUGENABSCHNITT
FUNKTIONELLE
FOLGEN
Fehlendes / reduziertes
Blendungsempfindlichkeit,
Durchleuchtbarkeit der Iris (Abb. 1-3)
Pigment in den Melanosomen
Visusreduktion3, reduzierte
2
vorzeitige
Kataraktbildung
Kontrastempfindlichkeit
des iridalen1 Pigmentblatts
Fehlendes / reduziertes
Kongenitale Sehbehinderung mit
Pigment in den Melanosomen
Heller Augenhintergrund,
AUGENsensorisches Augenzittern,
Maculadysplasie6 (siehe Abb. 4-6)
des retinalen4
HINTERGRUND
Blendungsempfindlichkeit
5
Pigmentepithels
Helle, kleine, evtl. hypoplastische und
Formanomalien der Papillen
Assoziation mit hohem Astigmatismus
dysplastische Papillen
Sehnervenverlauf: atypische
Störungen der Binokularität, häufig
Pathologisches Halbfeld-VEP
SEHNERV
chiasmale Kreuzung
Strabismus (Schielen)
Erhöhte Inzidenz einer verzögerten Bei DVM fehlende Fixationsaufnahme
Verzögerte Myelinisierung
visuellen Reifung (Delayed Visual
in den ersten Lebensmonaten, später
GEHIIRN
Maturation, DVM Typ III)
keine Visusunterschiede
Höhe des Astigmatismus korreliert mit
Hohe Hyperopie > hohe Myopie,
BAU DES
Refraktionsanomalien
Nystagmusintensität, Hyperopie und
Astigmatismus
AUGES
Myopie dagegen nicht
1
bzgl. der IRIS
grauer Star (Augenkrankheit)
3
Einschränkung der Sichweite
4
Retina=Netzhaut im Auge
5
Epithel=Abschluß von Hohlorganen
6
Verschiebung der Macula
2
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Iris (Regenbogenhaut)
Die Hypopigmentation führt zu einer Durchleuchtbarkeit der Iris durch das fehlende Pigment. Die Irisfarbe
kann abhängig vom Typ des Albinismus variieren von blau, blaugrau bis zu braun. Durch die
Durchleuchtbarkeit der Iris kommt es (neben dem fehlenden Blendungsschutz durch das retinale
Pigmentepithel) zu einer deutlichen Blendungsempfindlichkeit (Photophobie). Abbildung 1 zeigt die Iris
bei OCA1 im Auflicht,
Abb.1
Abb.2
Abb.3
die gesamte Iris ist durchscheinend, dies wird bei durchfallendem Licht (Abb. 2) besonders deutlich. Es
gibt aber auch viele mildere Ausprägungen, bei denen die Iris nur wenig durchleuchtbar ist (Abb. 3), die
Blendungsempfindlichkeit ist dann auch geringer.
Netzhaut und Stelle des schärfsten Sehens (Netzhautmitte)
Die zu geringe Pigmentierung der Netzhaut führt zu einem deutlich hellen Aspekt des Augenhintergrundes.
Durch das fehlende Pigment kann sich in den ersten Lebensjahren die Stelle des schärfsten Sehens (Fovea,
Macula, siehe auch Tel "Gelber Fleck") nicht adäquat entwickeln. Dies führt zu der bekannten
Sehbehinderung, wobei das Ausmaß der Sehminderung nicht immer mit dem Typ des Albinismus
korreliert.
Abb.4
Abb.5
Abb.6
Abbildung 4 zeigt eine normale Netzhautmitte, der dunkle Punkt in der Bildmitte ist die Macula. Der helle
Fleck ist der Sehnerv mit den Gefäßen. Abb. 5 und 6 zeigen den Augenhintergrund bei Albinismus, viel
heller, eine stelle des schärfsten Sehens ist nicht abzugrenzen.
Sehnerv, Sehnervenkopf und Verlauf des Sehnerven
Der Sehnervenkopf zeigt bei Albinismus nicht selten deutliche Auffälligkeiten. Zudem findet sich bei
Albinismus immer ein veränderter Verlauf der Sehnerven im Gehirn. Üblicherweise kreuzen 30% der
Fasern jedes Optikus zur Gegenseite, bei Albinismus kreuzen etwa 70% der Fasern. Es wird vermutet, daß
diese atypische Kreuzung neben der Sehbehinderung zur hohen Häufigkeit von Schielen bei Albinismus
beiträgt.
Schielen (Strabismus)
Etwa 75% der Patienten mit Albinismus zeigen einen Strabismus, Strabismus ist somit noch häufiger als
sonst üblicherweise bei angeborener Sehbehinderung.
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Nystagmus (Augenzittern)
Wie bei allen angeborenen Sehbehinderungen kommt es auch bei Albinismus in der Regel zu einem
horizontalen Pendel- bis Rucknystagmus. Der Nystagmus erscheint üblicherweise zwischen dem 2. und 3.
Lebensmonat, wird häufig in den ersten 4 Lebensjahren etwas beruhigt und erreicht dann seine endgültigen
Werte. Manchmal nehmen Patienten eine Kopfzwangshaltung ein, um so in einer Neutralregion den
Nystagmus zu beruhigen.
Brechungsfehler (Weitsichtigkeit, Kurzsichtigkeit)
Bei Albinismus sind in der Regel hohe Brechungsfehler assoziiert, etwa zwei Drittel der Patienten zeigen
einen eine Weitsichtigkeit und eine Hornhautverkrümmung, ein Drittel ist kurzsichtig.
Verzögerte visuelle Reifung (Verzögerte Sehreifung in den ersten Lebensmonaten)
Ein häufiger Befund bei Albinismus ist eine verzögerte visuelle Reifung, die durch eine fehlende
Fixationsaufnahme in den ersten Lebensmonaten charakterisiert ist. Die Babys reagieren und agieren als ob
sie blind wären. Die Fixationsaufnahme beginnt in der Regel zwischen dem 5. und 7. Lebensmonat, die
später erreichte Sehschärfe wird nicht dadurch beeinflußt, ob eine verzögerte visuelle Reifung vorlag oder
nicht. Es wird vermutet, daß die verzögerte visuelle Reifung hervorgerufen wird durch das fehlende
Pigment und die damit verbundene verzögerte Ausbildung neuraler Bahnen im Gehirn.
4. WEITERE FORMEN DER KÖRPERBEHINDERUNGEN (Aufgabe 4)
4.1.
Kurzfingrigkeit
Dieses Bild zeigt die Hand eines Säuglings, der an Kurzfingigkeit erkrankt ist. Die Hand sieht aus, als wäre sie
stark geschwollen, aber auch nur weil die Finger sehr kurz sind. Das Handgelenk ist kaum zu sehen. Man sieht
eine Linie, die die Hand vom Unterarm trennt.
4.3.
Sechsfingrigkeit
In diesem Fall, wie auf dem Bild zu sehen ist, ist der sechste Finger voll ausgebildet. Alle Knochen und
Muskeln, um ihn zu bewegen, sind vorhanden. Es gibt aber auch Fälle, in denen kein Knochen vorhanden ist und
der sechste Finger nur schlaff an der Hand ist. Hierbei kann man den Finger operativ entfernen.
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Quellenverzeichnis
Behinderungen
Begleitmaterial zur Aufgabenstellung
Albinismus
„Biologie 3“ / Cornelsen-Verlag
„Leben“ / Verlag Kleine Enzyklopädie
„Biologie Heute 2H“ / Verlag Nordrhein-Westfahlen Schoedel
„Biologie Heute 2“ / Verlag Schroedel
„Wissensspeicher Biologie“ / Verlag Volk und Wissen
„Biologie I“ / Verlag Schroedel
Augenbefunde
Dr. B. Käsmann-Kellner, Ärztliche Beraterin der NOAH Albinismus e.V.
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