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Brüssel, den 4. November 2010
Entdeckung einer neuen Genvariante dank EUfinanzierter Forschung bringt neue Hoffnung für
Bluthochdruckpatienten
Die Entdeckung einer neuen Genvariante durch ein mit EU-Mitteln
finanziertes Forschungsteam verspricht neue Aussichten für Prävention und
Behandlung bei Bluthochdruck (Hypertension). Einer von vier Erwachsenen
in der EU leidet unter dieser Störung, die als wichtigster Risikofaktor für
Herzkreislauferkrankungen letztlich weltweit die häufigste Todesursache ist.
Die jetzt entdeckte neue Genvariante vermindert das Risiko für hohen
Blutdruck (Hypertension) und Herzerkrankungen. Bei Personen mit dieser
Genvariante kommen 15 % weniger Herzinfarkte, Myokardinfarkte und
Todesfälle durch Verschluss der Herzkranzgefässe vor. Diese wichtige
Entdeckung ist das Ergebnis einer der umfassendsten genetischen Studien,
die auf diesem Gebiet jemals angestellt wurden, und an der 40 000 Personen
aus acht europäischen Ländern beteiligt waren. Die neue Variante liegt auf
einem Gen, das die Produktion des Proteins Uromodulin, welches über den
Urin ausgeschieden wird, durch die Niere regelt. Die Forschungsergebnisse
werfen ein neues Licht auf die Rolle des Uromodulins bei der Regulierung
des Blutdrucks. Die Forschungen fanden unter Federführung der Universität
von Glasgow und des Istituto Auxologico Italiano in Mailand statt. Insgesamt
waren Wissenschaftler aus 31 Forschungsgruppen beteiligt, die in 11 EUMitgliedstaaten arbeiteten: Italien, Vereinigtes Königreich, Belgien,
Tschechische Republik, Deutschland, Spanien, Frankreich, Niederlande,
Polen, Finnland und Schweden. Auch Wissenschaftler aus der Schweiz,
Russland und China beteiligten sich an dem Netz. Der Beitrag der EU liegt
bei 10 Mio. EUR.
Máire Geoghegan-Quinn, EU-Kommissarin für Forschung, Innovation und
Wissenschaft, erklärte dazu: „Ich möchte allen Beteiligten zu dieser hervorragenden
Arbeit gratulieren. Entdeckungen auf der Grundlage umfangreicher genetischer
Studien wie dieser können neue Wege für innovative Präventions- und
Behandlungsmethoden aufzeigen, so dass jeder Betroffene die besten Arzneimittel
für seine jeweiligen Beschwerden erhalten kann. Die Gesundheitsfürsorge hat bei
den Vorschlägen im Rahmen der von der Kommission initiierten Innovationsunion
absolute Priorität, weil nichts so wichtig ist wie die Erhaltung von Leben und das
Lindern von Leiden. Gleichzeitig können Fortschritte, wie sie beim Projekt InGenious
HyperCare erzielt wurden, auch zu spürbaren wirtschaftlichen Nutzeffekten führen,
indem sich für Unternehmen der EU neue Märkte öffnen und sie dazu beitragen,
dass Menschen länger aktiv und gesund bleiben.”
Neue Rolle für ein altes Protein
Die Forschungen deuten darauf hin, dass die Variante des UMOD-Gens auf dem
Chromosom 16 als Schutzfaktor gegen Bluthochdruck wirkt, indem es das
Uromodulin regelt. Der Urin von Personen mit dieser Genvariante enthielt weniger
Uromodulin. Obwohl Uromodulin eines der wichtigsten im Urin vorkommenden
Proteine ist, war seine Funktion bisher weitgehend unbekannt. Aus der Studie ergibt
sich jetzt, das Uromodulin wahrscheinlich zu der Blutdruckstörung beiträgt und so
den Beginn von Herzkreislauferkrankungen begünstigt, indem es die
Natriumreabsorption in der Niere und dadurch die Natriumanreicherung im Körper
stimuliert.
Eine europaweite Anstrengung
Die Studie war Teil des Projekts InGenious HyperCare, eines mit EU-Mitteln
finanzierten internationalen Kooperationsprojekts. Die wichtigsten Initiatoren waren
Prof. Anna Dominiczak, Professorin am Lehrstuhl für Medizin und stellvertretende
Rektorin der Universität von Glasgow und Prof. Alberto Zanchetti, wissenschaftlicher
Direktor des Istituto Auxologico Italiano und Koordinator des Projekts InGenious
HyperCare.
Um festzustellen, welche Genvarianten eine Rolle bei einer Volkskrankheit wie dem
Bluthochdruck spielen, wurde eine genomweite Assoziationsstudie durchgeführt:
über 500 000 Varianten aus dem gesamten Spektrum des menschlichen Genoms
wurden untersucht.
Während bei früheren genomweiten Assoziationsstudien zum Bluthochdruck
Gruppen von Individuen mit einem breiten Spektrum an Blutdruckwerten untersucht
worden waren, konzentrierten sich die Forscher nun auf Individuen mit extremen
Blutdruckwerten und verglichen Personen mit sehr hohem und völlig normalem
Blutdruck. Insgesamt wurden die genetischen Daten von 39 706 Personen
europäischer Herkunft analysiert, davon 21 466 mit Bluthochdruck und 18 240 mit
normalem Blutdruck.
Offen zugängliche Ergebnisse
Die Ergebnisse der Studie wurden in der Open Source-Zeitschrift der Public Library
of Science Genetics veröffentlicht. Sie sollen am 4. November auf einer von der
Europäischen Kommission organisierten Konferenz über Herzkreislauferkrankungen
in Brüssel vorgestellt und erörtert werden.
Hintergrund
Bluthochdruck ist weltweit die häufigste Todesursache, da sie der wichtigste
Risikofaktor für Herzkreislauferkrankungen (Herzinfarkt, Myokardinfarkt und
Tod durch Verschluss der Herzkranzgefässe) und Nierenversagen ist. Mehr als einer
von vier erwachsenen Europäern ist von Bluthockdruck betroffen, wobei dieser Anteil
mit zunehmendem Alter steigt. Der Anteil der Erwachsenen, bei denen es aufgrund
eines Zusammenwirkens von Umwelt- und Erbgutfaktoren zu Bluthochdruck kommt,
dürfte bis 2025 auf 29,2 % der Weltbevölkerung ansteigen, das bedeutet 1,5 Mrd.
Bluthochdruckpatienten weltweit.
Die bisher von Wissenschaftlern ermittelten Genvarianten erklären nur 1-2 % der
Blutdruckunterschiede bei der Bevölkerung und lassen vermuten, dass noch viele
weitere Varianten auf ihre Entdeckung warten.
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Das EU-Forschungsrahmenprogramm hat bereits in den letzten 20 Jahren die
Forschung auf dem Gebiet der Herzkreislauferkrankungen unterstützt. Zwischen
2002 und 2010 wurden 48 kooperative Forschungsprojekte mit EU-Mitteln in Höhe
von 254 Mio. EUR finanziert.
Das Projekt Ingenious HyperCare ist ein von der EU finanziertes Exzellenznetz im
Bereich Genetik, funktionelle Genomik und Molekularmechanismen von
Bluthockdruck und dadurch verursachte Herz- und Gefäßschäden.
Weitere Informationen
Exzellenznetz InGenious HyperCare: http://www.hypercare.eu/
EU-finanzierte Forschung im Bereich Herzkreislauferkrankungen:
http://ec.europa.eu/research/health/medical-research/cardiovascular-diseases/index_en.html
Public Library of Science Genetics journal (PLOS)
http://www.plosgenetics.org/home.action
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