und Daumen, Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt (oft 12-Finger-Darm-Verschluss) Ein Viertel der Kinder starben bis zum Ende des zehnten Lebensjahres, doch heute ist dieser Prozentsatz viel kleiner Diagnose: Pränatal Methoden: Fruchtwasserbiopsie, Nabelschnurpunktion, Untersuchung des Blutes der Mutter Behandlung: Bewegungs- und Spieletherapie I.VI.V. Pseudohemaphroditismus (Scheinzwittrigkeit) Bei dieser Erbkrankheit ist die Geschlechtsentwicklung gestört Der Genotyp ist männlich (XY), welcher aber kaum oder gar nicht mit dem Phänotyp übereinstimmt Es gibt drei Formen: P. maskulinus Echten Hemaphroditismus P. femininus P. maskulinus Die Individuen besitzen Hoden, aber die inneren Geschlechtsmerkmale sind weiblich Ausprägung in der vierten bis dritten Woche Entstehung durch einen vererbten Enzymmangel, durch den zuwenig männliche Sexualhormone produziert werden Zwei verschiedene Formen: - schwach: keine Milchdrüsen aber hauptsächlich männliche Geschlechtsorgane (außen) normale männliche Weiterentwicklung während der Pubertät a) mit MÜLLERSCHEM Gang b) ohne MÜLLERSCHEN Gang - stark: hauptsächlich weibliche Geschlechtsorgane, äußerlich hauptsächlich weiblich, keine inneren Geschlechtsorgane, keine Menstruation, haben aber Hoden (Brust und Fettverteilung zeigen normale Entwicklung, kein Bartwuchs) Echter Hemaphroditismus Hoden und Eierstock (männliche und weibliche Sexualorgane) Tritt auf, wenn die Gonalanlagen in der Entwicklung gestört werden Es entsteht eine Zwischenform zwischen zwei Geschlechtern P. femininus Eierstöcke sind vorhanden Sowohl männliche als auch weibliche Sexualorgane Bei Mädchen tritt eine Vermännlichung ein und eine Missbildung der äußeren Geschlechtsorgane Schnelles Wachstum bis zum 13. Lebensjahr, danach keines mehr (Wachstum bis 155cm) Vermehrte Körperbehaarung, aber keine männliche Stimme Feststellung: Geburtsbestimmungstest (Wenn BARR-Körperchen vorhanden, dann weibliches Individuum, wenn keine BARR-Körperchen vorhanden, dann männliches Individuum) Es gibt keine Heilung, aber eine zyklische Therapie mit weiblichen Hormonen, woraufhin die Menstruation einsetzt und sich die weiblichen Geschlechtsorgane voll entwickeln (männliche werden entfernt) Sextest: Bei der Frau tragen die gefärbten Interphasenkerne ein meist am Rande liegendes Körperchen (BARRKörperchen oder Sex-Chromatin). Beim Mann fehlt dieses. Je nach Vorhandensein oder Fehlen des BARRKörperchens wird das chromosomale Geschlecht identifiziert. LYON-Hypothese: In den Zellen von Frauen ist eines der beiden X-Chromosomen genetisch inaktiv. Das inaktive X-Chromosom stammt mal vom Vater und mal von der Mutter. Das inaktive X-Chromosom ist das BARR-Körperchen. - 41 -