Trisomie 21 - WordPress.com
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Trisomie 21 Biologie Hausarbeit Von Sophia Sauer Inhaltsverzeichnis 1 Einleitung 2 Chromosomen 3 Ursache der Trisomie 21 4 Diagnose 5 Symptome und Verlauf 6 Anhang 1 Einleitung Trisomie 21, auch nach dem Erfinder Down-Syndrom genannt, ist eine Erbkrankheit, bei der das Chromosom 21 dreifach, anstatt zweifach vorliegt. Sie ist mit einer Häufigkeit von 1:700 die verbreiteste Erbkrankheit in Deutschland. Es leben hier etwa 30.000 bis 50.000 betroffene Menschen. Eine veraltete Bezeichnung ist auch Mongolismus oder mongoloide Idiotie, da die erkrankten Patienten dem Stamm der Mongolen sehr ähneln. Der Begriff Idiotie ist im medizinischen Bereich eine veraltete Bezeichnung für Krankheiten, die kognitive Unterentwicklung zur Folge haben. Aus Rücksicht auf die Mongolen ist der Begriff Mongolismus allerdings abgeschafft worden. Im Folgenden werde ich damit beginnen, etwas allgemeines über Chromosomen und Mutationen zu schreiben, wende mich anschließend den Ursachen der Krankheit zu, erläutere dann die Diagnose und gehe abschließend auf die Symptome und den Verlauf der Krankheit ein. 2 Chromosomen Die Erbinformationen jedes Menschen sind in der DNA gespeichert. Die DNA befindet sich in Form von feinen 2 nm dicken Helixfäden im Zellkern. Damit bei der Zellteilung die DNA gleichmäßig auf beide Tochterzellen verteilt wird, verknoten diese DNA-Fäden mit sich selbst und bilden sogenannte Chromosomen, Bündel aus kondensierter DNA und Histonen. Jeder gesunde Mensch besitzt in seinen Körperzellen 46 Chromosomen, bestehend aus 23 Chromosomenpaaren, auch Autosomen genannt, und zwei Geschlechtschromosomen, die für die Geschlechtsgebung zuständig sind. Da jedes körperliche Chromosom zweifach vorliegt, spricht man auch von einem diploiden Chromosomensatz. Durch Faktoren, wie beispielsweise Strahlung können in diesen Chromosomen allerdings Mutationen auftreten, also irreversible Veränderungen. Man unterscheidet hierbei drei verschiedene Mutationsarten: Genmutationen: die Basenabfolge der DNA wird verändert Chromosomenmutationen: die räumliche Struktur der Chromosomen wird durch Deletion, Translokation, Duplikation und Inversion verändert Genommutation: Die Anzahl der Chromosomen pro Zelle verändert sich. Folgend werde ich nur auf die Genommutation genauer eingehen, da es sich bei Trisomie 21 um eine solche Mutation handelt. Man unterscheidet zwischen Polyploidie und Aneuploidie. Bei einer Polyploidie verändert sich die Anzahl des kompletten Chromosomensatzes. Hat jemand eine Triploidie, liegt jedes Chromosom also dreifach vor. Bei einer Aneuploidie hingegen liegt nur ein einzelnes Chromosom vermehrt vor. Besitzt jemand beispielsweise ein Chromosom dreifach, liegt eine Trisomie vor. Wie sich aus dem Namen der Krankheit schon erschließen lässt, kommt bei Trisomie 21 das 21. Chromosom dreifach vor. Die Gesamtheit aller Chromosomen kann in einem Karyogramm dargestellt werden, in Material 1 wird das Karyogramm eines betroffenen Patienten gezeigt. Es ist deutlich zu sehen, dass das Chromosom 21 dreifach vorliegt. Es kann natürlich genauso gut auch ein anderes Chromosom mehrfach vorhanden sein, da die meisten anderen Chromosomen aber deutlich größer sind, und somit auch mehr Erbinformation enthalten, überleben betroffene Säuglinge dies meist nicht und sterben schon im Mutterleib, da die Auswirkungen des zusätzlichen Chromosoms um einigen stärker sind. 3 Ursache Eine genaue Ursache ist noch nicht bekannt, deshalb spricht man bei Trisomie 21 auch von einem Syndrom, einem Auftreten von Symptomen ohne bekannte Ursache. Aufgrund von vielen genetischen Untersuchungen an Betroffenen ist man sich heutzutage allerdings recht sicher, dass es sich um eine Fehlbildung des Spindelapparates handeln muss (Non-Disjunction), wodurch in der ersten meiotischen Teilung die Chromosomen ungleich verteilt werden, das 21. Chromosom in einer Zelle also doppelt vorliegt, in der anderen Zelle hingegen komplett fehlt. Dieser Vorgang ist in Material 2 bildlich dargestellt. In der zweiten meiotischen Teilung wird die Zelle zwar noch einmal geteilt, jedoch liegt das 21. Chromatid immer noch diploid vor, anstatt haploid wie jedes andere. Nach der Fusionierung von Spermium und Eizelle liegt das 21. Chromosom dann triploid vor. Aus dieser sogenannten Zygote entstehen alle weiteren Zellen des Embryos. Diese sind ebenfalls triploid. 4 Diagnose Trisomie 21 lässt sich schon sehr früh diagnostizieren. Säuglinge weisen bereits vor der Geburt typische Merkmale auf, anhand derer man durch Ultraschalluntersuchung auf die Krankheit schließen kann. Betroffene Patienten haben in der Regel einen verhältnismäßig kleinen Kopf und einen zierlicheren Körperbau. Der Abstand der Augen ist außerdem größer und die Augen sind sichelförmig gebaut. Weitere vorgeburtliche Symptome sind ein vergrößerter Abstand zwischen erster und zweiter Zehe, schwacher Muskelbau, verhältnismäßig große Fruchtwassermenge aufgrund von vermindertem Trinkvermögen der Säuglinge, und Organfehlbildungen, die allerdings nach der Geburt operativ behandelbar sind. Diese Merkmale sind keine festen Indizien für Trisomie und müssen nicht alle zwangsläufig auftreten. Alternativ zu Ultraschalluntersuchungen kann man auch genetische Untersuchungen der Säuglingszellen vornehmen, beispielsweise Amniozentese (Fruchtwasserentnahme), Choriozottenbiopsie (Biopsie des Mutterkuchens) oder seltener verwendet Cordozentese (Nebelschnurpunktur). Durch diese Methoden lassen sich Säuglingszellen entnehmen, deren Erbgut man extrahieren und ein Karogramm erstellen kann, auf dem Auffälligkeiten der Chromosomenanzahl erkennbar sind. Solche sogenannten invasiven Untersuchungsmethoden sind aber mit einem etwa ein-prozentigen Risiko einer Fehlgeburt verbunden und werden daher nur bei Risikoschwangerschaften angewandt. Forschern ist es nun auch gelungen, die Krankheit im Blut der Schwangeren nachzuweisen, da ein kleiner Teil der Säuglingszellen im mütterlichen Blut enthalten ist. Man unterscheidet bei Trisomie 21 vier verschiedene Fälle: Freie Trisomie 21: Etwa 95% aller Betroffenen haben eine freie Trisomie, d.h. das 21. Chromosom liegt dreifach vor Translokations-Trisomie 21: Wie bei der freien Trisomie liegt Chromosom 21 dreifach vor, allerdings ist es durch eine Translokation an ein anderes Chromosom geheftet. Diese Art der Trisomie 21 ist die einzige, die erblich bedingt sein kann, die Eltern können stille Träger der Genommutation sein Mosaik-Trisomie 21: In einigen Zellen liegt das Chromosom 21 dreifach vor, andere Zellen sind allerdings gesund. Diese Art der Trisomie kann erst im späteren Verlauf der Zellteilung von Körperzellen entstehen. Partielle Trisomie 21: Das 21. Chromosom liegt nicht vollständig dreifach vor, sondern nur Teile des Chromosoms sind mehrfach vorhanden. 5 Symptome und Verlauf Betroffene der Krankheit sind in der Regel körperlich und geistig eingeschränkt. Sie haben schwächere Muskeln, schräggestellte, sichelförmige Augen, helle Sprenkel auf der Regenbogenhaut und einen verhältnismäßig kleineren Kopf. Viele von ihnen haben nach der Geburt auch Darmverschlüsse oder Herzfehler, diese lassen sich aber operativ behandeln. Betroffene weisen außerdem kognitive Einschränkungen auf, das heißt ihre geistige Leistung ist unterschiedlich stark vermindert ausgeprägt. Das Sprach- und Hörvermögen ist ebenfalls beeinträchtigt. Durch therapeutische Betreuung der Patienten können die geistigen Fähigkeiten teilweise allerdings soweit geschult werden, dass die Patienten normale Berufe ausüben und sich gesellschaftlich integrieren können. Die durchschnittliche Lebenserwartung für Trisomie 21 Patienten liegt bei ca. 70 Jahren. 6 Anhang Material 1 http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:Trisomie_21_GenomSchema.gif&filetimestamp=20050623073610 Material 2 http://www.utm.utoronto.ca/~w3bio380/picts/lectures/lecture4/Non-Disjunction%20IIIR.jpg Quellen: http://de.wikipedia.org/w/index.php?title=Datei:Boy_with_Down_Syndrome.JPG&filetimestam p=20080907175050 (Titelbild) http://de.wikipedia.org/wiki/Down-Syndrom http://www.spiegel.de/wissenschaft/medizin/trisomie-21-bluttest-erkennt-down-syndrombeim-foetus-a-837554.html http://www.lebensgeschichten.org/dsyndrom/trisomie01.php http://www.trisomie21.de/ Campbell Biologie – Gymnasiale Oberstufe ISBN 978-3-86894-900-1 Cornelsen Biologie ISBN 978-3-464-04279-3 Linder Biologie ISBN 978-3-507-10580-5
