Fehlbildungen des Urogenitaltaktes
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Fehlbildungen des Urogenitaltaktes Erich Hafner Entdeckungsraten: Euroscan study group Stoll C, : 2001 Nierenfehlbildungen: Extremitätenfehlbildungen: Herzfehler: Lippenspalte: Gastroschisis: isoliert 83% 25% 16% 18% 84% multipel 89% 48% 45% 45% 91% Daten aus 20 Fehlbildungsregistern, 12 Länder, 709.000 Geburten 1996-98 Nieren 12 W Nieren 22 Wo Nierenbecken Nierenkapsel Corticomedulläre Differenzierung Nebenniere Nebenniere Nieren 34 Wo Wachstum der Nieren Länge und Nierenumfang wachsen in der gesamten Schwangerschaft Nierenumfang ca. 30% des Abdominalumfangs bleibt gleich Nierenbecken <5mm zwischen 15 - 19 Wochen <6mm zwischen 20 - 29 Wochen <8mm zwischen 30 – 40 Wochen Ureter Bei normalen Feten kaum zu sehen Harnblase Schon im ersten Trimenon sichtbar – In 80 % mit 11 Wochen – In 90 % mit 13 Wochen Veränderungen in der Größe sind hilfreich für die DD von pathologischen cystischen Strukturen Harnblase Blase Umbilicalarterien Nabelschnurinsertion Vaginaler Zugang Nieren Nebennieren Sonographisch sichtbare NierenPathologien in der 19-23 Woche 1. – – 2. – – – 3. – – – – – – 4. Nierenagenesie Einseitig beidseitig Zystennieren Infantile polyzystische Nierendysplasie ARPKD Adulte polyzystische Nierendsplasie ADPKD Multizystische Nierendysplasie Obstruktive Uropathien Hydronephrose Ureteropelvine Obstruktion Ureterovesikale Obstruktion Vesikoureteraler Reflux Megycystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe Blasenexstrophie und Sonstige Nierenagenesie bilateral Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 Bilaterale Nierenagenesie schwere Hypoplasie Oligo/Anhydramnion Nieren und Blase nicht sichtbar NN-Echo bilaterale Nierenagenesie Prognose: letal Ätiologie: meist sporadisch, vereinzelt fam. Wiederholung (ev AD mit variabler Penetranz) Mögliche Zusatzanomalien: VACTERL, Meckel Gruber, kardiale Anomalien DD: Blasensprung, Hypoplasie der Nieren, frühe schwere Wachstumsretardierung Schwangerschaftsleitung Beendigung bei Vd. Nierenhypoplasien MRT, ev Auffüllung, Bei unklarem Blasensprung ev Auffüllung bei IUGR Doppler umbilicalis u uterina Hypoplasien der Nieren Fehlen einer Niere – Schwierige Diagnose Fehlen einer Niere Fehlen einer Niere Prognose gut Nierenzyste, Zystennieren Multiple Zysten Echogene Nieren Zystennieren beim Fetus Autosomal rezessive (ARPKD) oder infantile polyzystische Nierendysplasie Autosomal dominante (ADPKD) oder adulte polyzystische Nierendysplasie Multizystische Nierendysplasie (MDKD) Meckel Syndrom Aneuploidien Infantile polyzystische Nieren ARPKD Prävalenz:1:30000 Infantile polyzystische Nieren ARPKD Infantile polyzystische Nieren ARPKD Diagnose: beidseits große echoreiche homogene Nierentumore Ätiologie: autosomal rezessiv, lokalisiert am Chromosom 6, prän. genetische Diagnostik möglich (CVS) Pathogenese: Fruchtwasser nach der 2225 Woche, manchmal später DD: adulte autosomal dominante Form Infantile polyzystische Nieren ARPKD Prognose: Bei Beginn in der früheren Schwangerschaft ungünstig, bei late-onset Überleben bis zur Adoleszenz möglich Schwangerschaftsleitung Beendigung, bei late-onset Fällen Beratung bez. postpartaler Dialyse und späterer Nierentransplantation Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD Prävalenz 1:500 - 1:1000. Diagnose: große echoreiche Nieren etwas weniger homogenes Bild DD: infantile polycystische Nierendysplasie Adulte polyzystische Nierendysplasie ADPKD Häufigste lebensbedrohliche Erbkrankheit beim Menschen. Üblicherweise erst im Erwachsenenalter Ätiologie: autosomal dominant. Chromosom 16, Pränatale Abklärung möglich Prognose: günstiger als bei der infantilen Form Multizystische Nierendysplasie Prävalenz 1:1000 zumeist einseitig, häufiger bei Knaben, bds. häufiger bei Mädchen Multizystische Nierendysplasie Diagnose: Niere vergrößert mit multiplen unterschiedlich großen Zysten, nicht kommunizierend DD: obstuktive Uropathien mit Erweiterung der Nierenbecken und Kalices kommunizierend) Multizystische Nierendysplasie Prognose: wenn einseitig gut. Beidseitig letal Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Postpartale Kontrollen, zumeist keine Nephrektomie nötig Ev. Zusatzanomalien bei Zystennieren T18, Meckel-Gruber-Syndrom, Sonstige Syndrome z.B. Zellweger Herzfehlbildungen, Nierenagenesie auf der Gegenseite, T 18, Edwards Syndrom Meckel Gruber Syndrom Multizyst Nieren Polydactylie Nierenagenesie auf der Gegenseite Obstruktive Uropathien Erweiterungen des Harntraktes Ureteropelvine Obstruktion Vesicoureterale Obstruktion Urethrale Obstruktion Obstruktive Uropathien – Hydronephrose – Ureteropelvine Obstruktion – Ureterovesikale Obstruktion – Vesikoureteraler Reflux – Megacystis-microcolon-hypoperistalsis Syndrom – Urethrale Obstruktion, posteriore Urethralklappe Hydronephrose Mild – ap-Durchmesser: 15-19W: > 4mm 20-29W: > 5mm 30-40W: > 7mm Milde Formen zumeist nicht zunehmend. Vergeht in der Neugeborenenperiode. Moderat – Ap-Durchmesser > 10mm mit Kelcherweiterungen. Zumeist zunehmend. Beobachtung in der Neugeborenenperiode. Hydronephrose Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Postnatal: – Milde Formen: 20% Reflux oder ureteropelvine Obstruktion. Beobachten 1Jahr ev. OP. – Moderate Formen: OP in 50% zumeist erst nach dem 1 LJ – Schwere Formen: OP vor Ende des ersten LJ abhängig von Nierenfunktion Ureteropelvine Obstruktion Zumeist einseitig Diagnose: Hydronephrose ohne sichtbaren Ureter. Harnblase normal. Ureteropelvine Obstruktion Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung. Punktionen üblicherweise nicht nötig. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Postnatal: Überprüfen der Nierenfunktion mit Isotopennephrogramm, ev Pyeloplastik bei guter Nierenfunktion abwartend Ureterovesikale Obstruktion Erweitertes Nierenbecken plus Hydroureter. Ureter oft stark geschlängelt. Ursachen: Ureterstrikturen, Atresien retrocavaler Verlauf des Ureters, vaskuläre Obstruktion, Klappen, Divertikel, Ureterozele (zumeist bei Doppelnieren), Reflux. Ureterovesikale Obstruktion Doppelniere Ureterozele Doppelniere Obere Niere entleert sich weiter kaudal in eine Ureterozele. Dadurch oft gestaut Schwangerchaftsleitung Normale Betreuung. Ev vorzeitige Einleitung bei Vd auf vermeidbare Schädigung des Parenchyms Ureterreflux Intermittierende Uretererweiterung, bei massivem Reflux ohne Obstruktion Blase ständig stark gefüllt (wenn sich Blase entleert, dann gleich wieder Auffüllung durch rückfließenden Urin) DD zu Obstruktion: Nierenbecken nur mäßig erweitert. Ureterreflux Schwangerschaftsleitung Normale Betreuung Megacystis Microcolon Hypoperistalsis Syndrom Massiv erweiterte Blase + Hydroureter bei normaler oder vermehrter FW-Menge. Fet zumeist weiblich Verkürzung und Erweiterung des prox DüDa. Mikrokolon ohne Peristaltik. Prognose letal (Niereninsuffizienz, Darmdysfunktion) Urethralobstruktion Häufigkeit 1:3000, männliche Feten Diagnose: massiv erweiterte Harnblase im ersten Trimenon Urethralobstruktion Urinöser Aszites Schwangerschaftsleitung Beurteilung der Nierenfunktion (hoher Na+, Ca++ und ß2Mikroglubulinspiege) Beratung zur ev Schwangerschaftsbeendigung oder ev. Therapie: vesikoamnialer Katheter (18.-20.W) Blasenextrophie Sehr selten DD: Omphalokele Gastroschisis, OEIS-Syndrom (Omphalokele, Exstrophie, Imperforate anus, Spinal defekt) Blasenexstrophie OEIS-Syndrom 0,4:10000 Ätiologie: unbekannt Sonstige Blutung der Nierenkapsel? Raumforderung Nierenkapsel Nierenparenchym Nierenbecken Sonstige NN-Zyste Niere Nebenniere Raumforderung Zusammenfassung Hohe Entdeckungsraten Sehr unterschiedliche Veränderungen mit unterschiedlichen Prognosen zeigen recht ähnliche Bilder Richtige Beratung und Prognosestellung ist erst nach genauer Diagnostik möglich Take home Nicht die Entdeckung ist das Problem sondern genaue Abklärung und richtige Beratung Nierenagenesie Bilateral 1:10000, unilateral 1:1000 1: Sammelrohr, 1a: Lumen des Sammelrohres, 2: Verdichtung des metanephrogenen Blastems zu Sammelrohren, 3: benachbartes metanephrogen Gewebe, 4: metanephrogenes Bläschen, 6: Verbindungsstelle zum Sammelrohr, 7: metanephrogenes Bläschen bildet Tubulus, 8: Bowman Kapsel, 9: Arteriola afferens
