Allgemeine Fragen Was bedeutet eigentlich DNA? • Die DNA trägt den Genetischen Code, es ist eine Konstruktionszeichnung für einen Organismus Welche Aufgaben hat die DNA? • Die DNA speichert die Erbinformationen des Menschen in Form von Genen • Jede Körperzelle trägt das genetische Material in seinem Kern Geschichte der DNA Die Struktur der DNA wurde 1953 von James Watson und Francis Crick aufgeklärt Rosalind Franklins Röntgenbeugungsdiagramme trugen wesentlich zur Entschlüsselung der DNAStruktur bei Entdeckt wurde die DNA allerdings schon 1869 von Friedrich Miescher, der feststellte, dass Zellkerne das Nuclein beinhalten Geschichte der DNA 1944 O. Avery beweist, dass DNA für die Transformation verantwortlich ist. 1953 Entdeckung der DNA-Doppelhelix durch J. Watson und F. Crick 1961 Entzifferung des genetischen Codes. 1970 Entdeckung der "Restriktionsenzyme" = (Schneideenzyme). 1977 Erste DNA-Sequenzanalysen. 1977 Erste DNA-Klonierungen. 1979 Die ersten menschlichen Gene werden isoliert. 1983 Polymerasekettenreaktion (PCR) ermöglicht beliebige Vervielfältigung von DNAStückchen. 1995 Erstes vollständiges Genom entschlüsselt (Bakterium) 1999 Vollständige DNA-Sequenz des ersten menschl. Chromosoms entschlüsselt (Chromosom Nr.22) Oswald Avery Francis Crick Wissenswertes zum Aufbau „Verpackung“ der DNA: Im Chromatin ist die DNA um kugelförmige Proteine (Histone) gewickelt. (Im Lichtmikroskop nicht sichtbar). Extreme Aufspiralisierung zur Transportform in der Metaphase. (Im Lichtmikroskop sichtbare Chromosomen) Wissenswertes zum Aufbau Man schätzt, dass ein menschlicher Zellkern in 23 Chromosomenpaaren ca. 140 000 Gene enthält. Diese enthalten ca. 3 Milliarden Basenpaare. Eines der kleinsten Chromosomen (Nr.22) des Menschen besteht aus über 1000 Genen mit 33,4 Millionen Basenpaaren! Länge eines Moleküls ca. 5cm ----> Alle 46 DNA-Moleküle eines menschlichen Zellkerns: ----> 2m! Man kann eine Lebewesenart daran erkennen, wie groß der Basenquotient A + T ist. G+C Grund: Jede Art benutzt für ihr Erbgut die Basenpaare in unterschiedlicher Häufigkeit. Allgemeines zur DNA Die Erbanlagen finden sich auf den Chromatinfäden der Zellkerne. Bei Zellteilungen bilden sich aus diesen Chromatinfäden die Chromosomen. Der chemische Aufbau der DNS (international DNA) entspricht praktisch einem digitalen Code. Die Bausteine der DNS sind zu einem langen Molekülstrang verknüpft, der sich treppenförmig windet ("Doppelhelix"). Die Reihenfolge und die Anordnung der organischen Basen bestimmt die Art der vorliegenden Informationen. Teilabschnitte der DNS heißen Gene. Alle Lebewesen übersetzen die genetisch vorliegenden Informationen gleich, sie benützen den selben genetischen Code. Allgemeines zur DNA Die Desoxyribonukleinsäure(DNS ), meist nach der engl. Bezeichnung deoxyribonucleic acid mit DNA abgekürzt, ist ein Makromolekül, das in der Vererbung als Träger der Informationen dient. Anhand dieser Information, die in einer bestimmten Form, dem genetischen Code, in die DNA eingeschrieben ist, werden Proteine synthetisiert. Das Makromolekül ist aus den chem. Elementen C, H, O, P und N zusammengesetzt Die DNA ist eine Nucleinsäure. Die Struktur der DNA • Bindungen zwischen A&T und C&G halten beide Stränge zusammen. • wie bei einer Strickleiter, die aus zwei Holmen und sie verbindenden Sprossen besteht weisen beide Fäden Querverbindungen auf • Holme bestehen aus miteinander abwechselnden Zucker- und Phosphatmolekülen sie verleihen dem Erbmaterial den Säurecharakter • Der Doppelstrang entsteht durch sog. Wasserstoffbrückenbindungen zwischen den komplementären Basen Adenin (A) und Thymin (T) sowie Guanin (G) und Cytosin (C). Die Struktur der DNA Die Nukleinsäuren bestehen aus drei Bausteinen: Zucker (Desoxyribose) (Z), Phosphorsäure (P) und vier verschiedenen Basen, die über feste Atombindungen (H) miteinander verknüpft sind Basen • DNA enthält: Adenin Guanin Cytosin Thymin - Adenin und Guanin leiten sich • vom Purin ab Purin: Doppelringmolekül mit vier Stickstoffatomen - Cytosin, Thymin und Uracil • leiten sich vom Pyrimidin ab Pyrimidin: Sechsringmolekül mit zwei Stickstoffatomen Nucleinsäuren wurden von MIESCHER im Zellkern entdeckt man unterscheidet: Ribonucleinsäure = RNA Desoxyribonucleinsäure = DNA Nucleinsäuren RNA enthält als Zuckermolekül immer Ribose DNA enthält um ein Sauerstoff ärmere Desoxyribose DNA- Schäden DNA-Moleküle können durch verschiedene Einflüsse beschädigt werden. UV- oder V-Strahlung Alkylierung sowie Oxidation können die DNA-Basen chemisch verändern oder zum Strangbruch führen. Diese chemischen Änderungen beinträchtigen unter Umständen die Paarungseigenschaften der betroffenen Basen. Dieses Prinzip ist eine wesentliche Ursache für Mutation während der Replikation. Mutationen von DNA-Abschnitten – z. B. Austausch von Basen gegen andere oder Änderungen in der Basensequenz – führen zu Veränderungen des Erbgutes, die zum Teil tödlich (letal) für den betroffenen Organismus sein können GENFEHLER !!?! ; )