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„Die meisten seiner Gene hat er
Lebewesen zu verdanken, die
schon lange vor ihm da waren.
Menschlich ist am Genom des
Menschen allenfalls eine kleine
Variation.“
• Sequenzabweichungen zwischen
Schimpansen und homo sapiens liegt bei
1,4%
• Interindividuelle Sequenzabweichung beim
homo sapiens liegt zwischen 0,8% - 1,5%
• Sequenzabweichung zwischen Feldmaus
und Hausmaus liegt bei 2,8%.
„Es ist das besondere
Zusammenspiel von Genen, das
den Menschen zu dem macht,
was er ist und das vor allem in
der Schwangerschaft zu einer
verlängerten Wachstumsperiode
von Hirnanteilen führt.“
Die meisten klonierten Tiere sind
„large for date“.
Hinweis auf
Aktivierungsverlängerung von
Genen durch Kulturmedium.
Gendiagnostik
• 1. Diagnose der Genstruktur
• a. Monogene Erbkrankheite
•
(autosomal rezessiv: z.B
•
Mukoviszidose; autosomal dominant: z.B.
•
Chorea Huntington; X – rezessiv: z.B.
•
Hämophilie.
• b. Polymorphismen
• 2. Diagnose der Genfunktion
•
DNA Chips
Familiäre adenomatöse
Polyposis
• APC Gen
• 4, 15 exons, 40 Fragmente
Coloncarcinom
Prophylaxe
• COX - Inhibitoren
• Jährliche Colonoskopie
Brustkrebs
• BRCA 1 Gen: 4,22 exons - 34 fragmente
• BRCA 2 Gen 4,26 exons - 45 fragmente
• CYP 17 - A2/ A2 Genotyp
• COMT - Polymorphismus
Klinische Konsequenz
Forciertes Vorsorgeprogramm
Verzicht auf estrogen replacement therapy
Prophylaktische Antiöstrogentherapie
Risikokonstellationen für
CVD
• Angiotensin converting enzym (ACE)
Deletions – Insertionspolymorphismus
• PI A1/A2 Polymorphismus im
Glykoprotein IIIa (Leu 33Pro)
• APC Resistenz (Faktor 5 Leyden Mutation)
Klinische Konsequenz
• Meidung von Risikokonstellationen
• Zurückhaltung bei OC
• Salicylsäureprophylaxe
• Antikoagulation
Morbus Alzheimer
• Apolipoprotein E Polymorphismus
• E4/E4
Klinische Konsequenz
• Derzeit noch unbefriedigend
• Antiphlogistische Prophylaxe
• COX II Inhibitoren
• ERT ?
2,5
2,0
2,0
2,1
2,3
2,2
2,1
2,5
2,9
ALPHA AMYLASE 1
ATP SYNTHASE A
NADPH TRANSHYDROGENASE
UBIQUITIN PROTEASE
PTHR
CALMODULIN
HSP 70
SQUALEN SYNTHASE (50%)
EF 1 (63%)
 - AMYLASE
SPALTET  1-4 GYKOSIDISCHE VERBINDUNG
DER AMYLOSE (KOHLEHYDRAT DER
PFLANZEN)
 PAROTISDRÜSE
 BAUCHSPEICHELDRÜSE
Mitochondrial Sarcomeric
Mitochondrial biogenesis
Phosphoprotein Phosphatase Glycogen metabolism
IPP-2
Glycogen metabolism
Glucose-6-Phosphate
Isomerase
Glycolysis
Glycerophosphate
Dehydrogenase
Glycerophosphate shunt
Ubiquitin Thiolesterase
Protein turnover
26S Proteasome Component
TBP1
Protein turnover
Rhodenase
Mitochondrial protein folding
Proteasome Z Subunit
Protein turnover
Calpactin I Light Chain
Calcium effector
Stearoyl-CoA Desaturase
PUFA santhesis
O
* - C - NH
2
O
N
O - P - O - CH2 O
H H
H
H
HO
O
N
HC
OH
NH2
C
C N
C
N
N
O - P - O - CH2 O
H H
O
H
H
HO
OR
CH
6
6
Charakterisierung von Tumoren
• Diffuses großes B – Zell Lymphom
(DLBCL)
• Entartung noch im Keimzentrum
• Entartung in der Peripherie
Melanome können in ihrer
Malignität unterteilt werden
entsprechend der Proteine
Rho C
Fibronektin
Thymosin ß 4
SCID – X 1
Gamma C Gen für Rezeptorprotein
an Immunzellen
Beim M. Duchenne
Die Funktion des defekten Proteins
Dystrophins übernimmt das Utrophin
Protein, wenn man es zur. Expression
bringt
Local Perivascular Delivery of Basic
Fibroblast Growth Factor in Patients
Undergoing Coronary Bypass Surgery
Results of o Phase I Randomized,
Double-Blind, Placebo-Controlled
Trial
Roger J. Laham, Frank W. Sellke, Michael Simons
Circulation 1999; 100: 1865-1871