Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung

Werbung
Phänotyp, Genotyp, Gen, Allel, DNA
befruchtete Eizelle mit männlichem und weiblichem Vorkern
Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Hutchinson-Gilford Progerie
Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von
Genen auf den Phänotyp
Beispiele für Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung,
bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle
spielen:
1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose
2. Phenylketonurie
Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde
(Nobelpreisträger Jim Watson: good genes – bad genes) ist
irreführend!!
Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Hutchinson-Gilford Progerie
Beispiel einer autosomal dominanten Mutation (Lamin A Gen)
Kernhülle, Lamina, Chromatinanheftung
Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von
Genen auf den Phänotyp
Gregor Mendels dominante und recessive Vererbung
Mendelismus: Überschätzung der deterministischen Wirkung von
Genen auf den Phänotyp
Beispiele für Krankheiten mit autosomal recessiver Vererbung,
bei denen Umweltfaktoren ebenfalls eine entscheidende Rolle
spielen:
1. Infantile Kupfer assoziierte Leberzirrhose
2. Phenylketonurie
Die Einteilung von Genen in kranke und gesunde
(Nobelpreisträger Jim Watson: good genes – bad genes) ist
irreführend!!
Multifaktorielle Vererbung:
Komplexe Interaktionen von zahlreichen Genen und
Umweltfaktoren bei der Entstehung phänotypischer Merkmale
(Beispiel Körpergröße)
und Krankheiten
(Beispiele: Schizophrenie, Herzinfarkt, Diabetes mellitus
(Zuckerkrankheit).
Gene und Umwelt bedingen den Phänotyp!
Genetische Dispositionen und Umwelteinflüsse sind für die
Entstehung multifaktorieller Krankheiten verantwortlich.
Genetik, Genom
Epigenetik, Epigenom
DNA
Chromatin
Histone,
Nukleosomen
Nicht-Histon Proteine
DNA: DNA Methylierung
Chromatin: DNA und Nukleosomen
Aufbau der Nukleosomen: Histone H2A, H2B, H3, H4
Nicht-Histon Proteine: z.B. Transkriptionsfaktoren
Histonmodifikationen:
Acetylierung, Methylierung, Phosphorylierung
Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe:
Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht
Einfluss der Selektion auf die Hautfarbe:
Nachteile und Vorteile von ultraviolettem Licht
ultraviolettes Licht der Sonne führt zu Sonnenbrand und
Hautkrebs,
ultraviolettes Licht ist notwendig für die Entstehung von aktivem
Vitamin D
(Vitamin D Mangel führt zu Rachitis!)
ultraviolettes Licht zerstört Folsäure in den Kapillaren der Haut
(Folsäuremangel in der frühen Schwangerschaft führt zu Spina
bifida
(offener Rücken) beim Kind!)
Interaktionsmodell für multifaktorielle Krankheiten
Entwicklung und Altern von Menschen als Interaktionsgeschichte
von Genen und Umwelt
Europäischer und anglo-amerikanischer Rassenwahn:
superiore und inferiore Rassen
negative und positive Eugenik:
Unzutreffende gendeterministische Vorstellungen der Eugenik (in
Deutschland: Rassenhygiene) und die katastrophalen Folgen
(Drittes Reich)
Kommt eine „neue“ Eugenik?
Zellzyklus und Mitose
Apoptose (programmierter Zelltod)
Entstehung von Tumoren
Onkogene
Tumorsuppressorgene
Apoptose
= programmierter Zelltod
Nekrose
= zufälliger, nicht programmierter Zelltod nach Zellschädigung
Menschlicher Karyotyp
metazentrische, submetazentrische, akrozentrische
Chromosomen
Centromer, Telomer, p-Arm, q-Arm
Chromosomenbänderung
numerische Chromosomenaberrationen
Down Syndrom
Kompetenzperspektive statt Defektperspektive
pränatale Diagnostik
Chorionzottenbiopsie
Amniocentese
Präimplantationsdiagnostik (PID)
Evolution des Menschen
Ostafrikanischer Grabenbruch
Evolution des aufrechten Gangs
Evolution des Gehirns
Schädel von Piltdown: Fälschung!!
Wann lebten die letzten gemeinsamen Vorfahren der heutigen
Menschen und Schimpansen?
Australopithecinen: Beispiel A. afarensis (Lucy)
Homo habilis (erster Nachweis von Werkzeugen)
Homo erectus (Auswanderung aus Afrika!)
multiregionale Evolution des anatomisch modernen Menschen
oder
2nd out of Afrika Hypothese
Homo sapiens neanderthaliensis (= Neandertaler)
Homo sapiens sapiens
Sind wir Nachfahren der Neandertaler?
Analyse mitochondrialer DNA Sequenzen aus
Neandertalerknochenmaterial
(PCR Amplifikation der DNA)
Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit
Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und
Leitfossilien
Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven Uhren
Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit
Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit
Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit
Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und
Leitfossilien
Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven Uhren
Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit
Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit
Veränderung der Vorstellungen von der Tiefe der Zeit
Geologische Uhren: Geologische Schichtbildungen und
Leitfossilien
Radiometrische Datierungen mit natürlichen radioktiven Uhren
Kohlenstoff 14 Zerfall Halbwertszeit 1250 Milliarden Jahre
Kalium 40 – Argon 40 Halbwertszeit 5700 Jahre
Herunterladen