Die Grenzen der mendelischen Genetik

1. Die Grenzen der mendelischen Genetik
Die Grenzen der mendelischen
Genetik
Folie 1-3 Typen der Vererbung:
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Mendelische Vererbung (2) Nicht-Mendelische Vererbung (3) Polygenetische Vererbung (4)
Epigenetische Vererbung. Die ersten drei Typen werden genetische Vererbung genannt, da
die Allelvarianten voneinander in der Reihenfolge der Nukleotiden der DNA unterscheiden.
Folie 4 Mendelische Vererbung.
Im weiten Sinne gehören zwei Typen zu dieser Art von Vererbung: (1) Autosomale,
(2)Geschlechtsgebundene (gonosomale) Vererbung. Autosomale und X-gebundene Allele
können dominant, rezessiv oder kodominant vererbt werden. Merkmale, die auf dem Y oder
bei den Männern auf dem X kodiert werden (da sie haploid sind), werden ausgeprägt als
wären sie dominant. Bei den Frauen wird das eine X Chromosom zufälligerweise inaktiviert,
so wird der Körper der Frauen ein Mosaik. (In manchen Zellen ist das väterliche, in anderen
Zellen ist das mütterliche X-Chromosom inaktiv.) Das Phänotyp, was durch eine fehlerhafte
Genvariante verursacht wird, wird in den Frauen nicht unbedingt ausgeprägt, weil die
mosaische Exprimierung des Gens zur Ausprägung des normalen Phänotyps ausreicht. Einige
Gene bleiben in beiden X-Chromosomen aktiv (in den so genannten Pseudo-autosomalen
Regionen)
Folie 5 Wiederentdeckung von Mendel.
Mendel hat seine Experimente 1865 veröffentlicht, hatte aber kein Aufsehen erregt. Darwin
kennte Mendels Entdeckungen über die Vererbung nicht. Darwin hatte Probleme mit der
Theorie der Vermischung der Merkmale. Laut dieser Theorie vermischen sich die elterlichen
Eigenschaften in den Nachfolgern, und ein durchschnittlicher Wert der elterlichen
Eigenschaften entsteht. Wäre das der Fall, dann wurden die selten erscheinenden nützlichen
Eigenschaften verschwinden, und wäre keine natürliche Selektion möglich. Um 1900 wurden
Mendels Ergebnisse wiederentdeckt, und mit der Evolutionstheorie in Einklang gebracht.
Folie 6 Die Grenzen der mendelischen Genetik.
Die mendelische Vererbung hat Grenzen. Wir beschäftigen uns hier mit dem Problem der
Ausprägung des Phänotyps und mit dem Problem der monogenischen Merkmale.
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Folie 7 Ausprägung des Phenotyps (1) In der mendelischen Genetik wird der Phänotyp
(oder das Erscheinungsbild) immer ausgeprägt. Bei vielen Merkmalen ist aber die
Ausprägung des Phänotyps nur eine Chance, das Phenotyp wird nicht bei allen Individuen
ausgeprägt (Penetranz). Bei solchen Merkmalen - die sogar Krankheiten sein können bestimmen im Allgemeinen Umweltfaktoren, ob ein Phenotyp ausgeprägt wird. Auf der
Abbildung wird ein autosomal dominantes Merkmal nicht in jedem Individuum ausgeprägt.
(2) Andererseits, bei den einzelnen Individuen erscheint der Phänotyp in verschiedener Grade.
(Expressivität).
Folie 9 Monogenetische Merkmale.
Ein Merkmal ist monogenetisch, wenn es durch ein einziges Gen bestimmt wird.
Monogenetische Merkmale sind selten. Typisches Beispiel ist: AB0 Blutgruppen. Eine
Erkrankung ist monogenetisch, wenn es durch ein Defekt in einem einzigen Gen verursacht
wird. Die monogenetischen Krankheiten haben meistens mehrere Symptome. Typisches
Beispiel ist Albinismus, Phenylketonurie, Sichelzellanemie. Nur etwa 2% der menschlichen
Krankheiten sind monogenisch.
Folie 10 Weisse Haut.
Albinismus ist der Mangel an einem Farbstoff (Melanin) in der Haut, und wird meistens
durch eine Mutation im Thyrosinase Gen verursacht. Es gibt aber mutante Allele anderer
Gene, die auch Albinismus verursachen. Es besteht also der Fall „mehrere Gene-- ein
Phänotyp”. Mutation des Thyrosinase Gens verursacht weitere Komplikationen, (z.B.
Nystagmus), es besteht also dar Fall „ein Gen-- mehrere Phänotypen”. Nicht nur TyrosinaseMutationen können weisse Haut verursachen. Mutationen im MC1R (melanocortin 1
Receptor) Gens verursachen bleiche Hautfarbe. Bei der Entwicklung der europidenund der
mongoliden Rasse wurde dieses Gen mutiert. Auch Neandertaler hatten MC1R-Mutationen,
aber an anderen Stellen, wie der moderne Mensch.
Folie 11 Ein Gen – ein Komplexmerkmal
Komplexe Merkmale (z.B. Verhalten) werden gleichzeitig durch Gene und durch
Umweltfaktoren bestimmt.
Folie 12 Mendels Entdeckung.
Mendel hat das „ein Gen- ein Phänotyp” Zusammenhang zur Entschlüsselung der Regeln der
Vererbung benutzt. Er hatte Glück, da er unabhängige, monogenetisch vererbte Merkmale
untersuchte. Das „ein Gen- ein Phänotyp”- Prinzip ist aber nicht allgemeingültig. Je höher wir
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in der Hierarchie der Organisationsstufen eine Organismus den Genotyp-Phänotyp
Zusammenhang untersuchen, trifft dieses Paradigma immer weniger zu.
Folie 13 Mendels Radio
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Ein Beispiel: als Experiment wird der Transistor aus dem Radio entfernt. Die Musik
verschwindet, man hört nur Geräusch. Die Funktion des Transistor scheint die Herstellung
von Musik zu sein. Offensichtlich kann die Funktion des Transistors (und die der Gene) nur in
einer entsprechender Kontext erörtert werden. Anders gesagt, der Transistor übt seine
Funktion nur mithilfe anderer Bestandteile des Radios im bestimmten Aufbau aus. In den
genetischen Experimenten ( z.B. bei knock-out Mäusen) wird der oben genannte Fehler oft
begangen.
Folie 14 Fazit

Der 1 Gen, 1 Phänotyp Ansatz ist reduktionistisch; der Effekt eines Gens kann nur im
zellulären und genetischen Zusammenhang bewertet.

Es existieren nur wenige monogenetische Merkmale und Verhalten in der Natur.

Der Begriff „monogenetische Krankheit” wird in einem anderen Kontext verstanden,
als monogenetisches Merkmal: eine Krankheit (nicht notwendigerweise mit einem
einzelnen Symptom) verursacht durch Mutation in einem einzelnen Gen
spezielle Begriffe:
Phänotyp: die erkennbare Struktur, Funktion oder Verhalten eines Individuums
Nystagmus: eine schnelle, sich wiederholende unwillkürliche Augenbewegung
Paradigm: ein allgemein akzeptierte System eines wissenschaftlichen Feldes
Reduktionistische Idee: eine zu simpel Idee, das so schlecht ist
Meine Notizen:
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