Das Marfan-Syndrom - Lerntippsammlung.de!

Das Marfan-Syndrom
Entdeckung
• 1896 beschreibt Antonin Bernard-Jean
Marfan das skelettartige der fünfjährigen
Gabrielle.
• Seit 1991 kennt man das Gen, das diese
Krankheit verursacht.
Ursache
• Mutationen im Gen Fibrillin-1. Es ist Hauptbestandteil im elastischen
Bindegewebe und betrifft somit mehrere Organsysteme.
• Durch Spontanmutationen können auch Kinder mit Eltern, die nicht an dieser
Krankheit leiden, daran erkranken
•70% der Krankheitsfälle familiär; 30% Neumutationen
•Häufigkeit von 1:10.000
• wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auf die Nachkommen vererbt
• Skelettsystem
Hochwuchs
Arachnodaktylie
Hyperelastizität der
Gelenke
Trichter-/ Kielbrust
Verbiegungen der
Wirbelsäule
Muskelhypotrophie
Plattfüße
Skoliosen
Symptome
• Herz-/ Gefäßsystem
Mitralklappenfehler
Aortendissektion
•Augen
Linsenluxation
Kurzsichtigkeit
Grauer und Grüner Star
Netzhautablösung
• Innere Organe
 Pneumothorax => heftige Schmerzen und Luftnot.
Behandlung
•
vollständige Heilung der Symptome nicht möglich, jedoch können die
Symptome abgeschwächt werden. Durch:
• Augen:
•Brillen
•Operative Entfernung der linse.
• Mitralklappe:
•medikamentös behandelbar
•Je nach Schweregrad kann/muss sie ersetzt werden.
• Veränderungen im Skelettsystem
•Bei Skoliosen: Korsett
•Bei Knick-/Senkfüßen: Fußorthesen , evtl. sogar operativ
behandelbar
•Aorta
Berühmt und Betroffen
Abraham Lincoln,
amerik. Präsident
Charles de Gaulle:
Flo Hyman:
amerik.
Volleyballspielerin
Französischer
politiker und general