Assoziierte Fehlbildungen

Fehlbildungen des fetalen
Herzens und der Thoraxorgane
Aufbaukurs
Optimale Darstellung des fetalen
Herzens im B- Bild
1.
2.
3.
4.
5.
3.
4.
5.
Höhere Frequenz des Schallkopfes (5MHz)
Bild härter einstellen:
- Kleinere „dynamic range“
- Härtere Kontraste
- Kein „smoothing“
Bild vergrößern bzw. zoomen
Nur eine Fokuszone
Wenn im Gerät vorhanden: Schmaler Sektor und
hohe
6.
„frame rate“
Pränatale sonographische Diagnosen, die
eine kardiale Abklärung erfordern
• Abnormitäten der Herzlage:
• ZNS-Befunde wie:
 Hydrocephalus, Mikrocephalus, Corpus-callosum Agenesie
• Magen-Darm-Trakt-Anomalien:
 Ösophagusatresie, Duodenalatresie, Zwerchfelldefekt, Omphalocele,
Situsanomalie
• Nieren und ableitende Harnwege:
 Bilaterale Nierenagenesie, dysplastische Nieren, Hufeisenniere
• Gemini:
 Conjoined twins, monoamniote Mehrlinge
 Jede Fehlbildung einschließlich vieler Softmarker erfordert eine fetale
Echokardiographie!
Bekannte kardiovaskuläre Teratogene mit Häufigkeit
und Art der Herzbeteiligung (nach Burn, Keck, Rose
und Clark)
Teratogen
Inzidenz der CHD
Häufigste Anomalien
Infektion:
Röteln
35%
VSD, ASD, PS, (PDA)
Medikamente:
Alkohol
Hydantoin
Trimethadion
Sexualhormone
Lithium
30%
3%
30%
3%
10%
VSD, ASD, (PDA)
PS, AS, ISTA
TGA, TOF, HLHS
VSD, TGA, TOF
Ebstein
Maternale Erkrankung
Diabetes mellitus
3-5%
Phenylketonurie
Lupus erythematodes
25 - 50 %
20 - 40 %
TGA, VSD, ISTA,
DORV, TAC
TOF, VSD, ASD
CCHB
Wiederholungsrisiko wichtiger Herzfehler
Herzfehle 1 Kind
2 Kinder Mutter
Vater
r
betroffen betroffen betroffen betroffen
%
%
%
%
Aortenstenos 2
e
6
13 - 18
3
ASD
2,5
8
4 - 4,5
1,5
AV-Kanal
3
10
14
1
Coartatio
aortae
2
6
4
2
PS
2
6
3,5 - 4
2
TOF
2,5
8
2,5
1,5
VSD
3
10
6 - 10
2
TGA
1,5
5
-
-
HLHS
2
6
-
-
Typische Herzfehler bei einigen
Chromosomenanomalien
Chromosomenanomalie
Inzidenz der CHD
Häufigste Anomalien
Trisomie 21
50 %
AVSD, VSD, ASD,
TOF, (PDA)
Trisomie 18
99 %
VSD, DORV, (PDA)
Trisomie 13
90 %
VSD, ASD, Dextrocardie, (PDA)
45,X0
40 %
ISTA, AS, HLHS
Trisomie 22, partielle
(Cat-eye-Syndrom)
50 %
TAPVD, TOF, VSD,
TAC
XXY
50 %
TOF, VSD
HLHS
(Hypoplastisches Linksherzsyndrom)

•

•


Extrem hypoplastischer linker Ventrikel mit Aorten –

oder Mitralatresie
Diagnose:
4-Kammerblick
Assoziierte Fehlbildungen:
selten
familiär deutliches Wiederholungsrisiko
• Ähnlich:
 Hypoplastisches Rechtsherz = Pulmonalatresie mit VSD
• Definition:
VSD (Ventrikelseptumdefekt)
 Definition: Defekt im interventrikulären Septum (IVS)

80% Pars membranosa

20% Pars muskularis




Vorkommen: Häufigster angeborener Herzfehler
Isoliert bei 30 % der Lebendgeborenen mit Vitium cordis
Kombiniert mit anderen kardialen Anomalien bei 50% (z.B. DORV, TGA, TAC)
Dringend Ausschluss von Aneuploidien
 Diagnostik:
 B-Bild ab 2 - 3 mm bei optimaler seitlicher Einstellung
 Farbe: Verbesserung, wenn Shunt vorhanden
 Pränatal:
 Kein Li-Re-Shunt - Druckgradient durch andere (fetale) Kreislaufverhältnisse
 Schwierige Diagnose, längst nicht alle VSD werden entdeckt, auch nicht durch
versierte Untersucher
AVSD (atrioventrikulärer Septumdefekt)
• Definition:
 Kombination von Atrium- und Septumdefekt mit Fehlbildung der







AV-Klappen
Synonym: Endokardkissendefekt
Zu 50 % assoziiert mit einer Trisomie 21
Assoziierte Fehlbildungen:
TOF, DORV, TGA, häufig kongenitaler Herzblock
4-Kammerblick:
Diastole: In der Mitte des Herzens fehlt das Kreuz (IAS/IVS/septische
Anteile der AV-Klappen fehlen)
 Systole: Ober- und unterhalb der geschlossenen AV-Klappe Defekte
 Farbcodierte Sonographie: Charakteristische H-Form
Komplette Transposition der großen
Gefäße (d-TGA)
• Kennzeichen:
 Aorta aus dem rechten Ventrikel, Truncus pulmonalis aus dem

linken Ventrikel
 Häufigkeit:
 5 - 7 % aller Lebendgeburten




Sonographie:
Beide Gefäße im Ausflusstrakt in einer Ebene darstellbar
Beide Klappen in einer Ebene
Sog. Doppelflintenphänomen
TOF (Fallot´Tetralogie)
•




Kennzeichen:
VSD
Überreitende Aorta
Pulmonalstenose
Rechtsventrikuläre Hyperplasie
 Darstellung:
 Im seitlichen Vier-, besser Fünfkammerblick
Fetale Arrhythmien

häufigstes kardiologisches Symptom beim Fetus
 Herzschlauch mit Kontraktionen ab 22. Tag p. c. nachweisbar

(6. SSW 90/Min., 9. SSW 170/Min., 15. SSW 150/Min.)
 Sympathische Innervation zur Geburt noch unreif, daraus resultiert

eine vagale Dominanz und das Auftreten von DIP 0
 In der gesamten Schwangerschaft sind Extrasystolen möglich
 Passagere Bradycardien sind im 2. Trimenon häufig
 Trotzdem ist auch der Ausschluss von mütterlichen Ursachen
notwendig (SLE, Diab. mell., toxische Stoffe)
 Auftreten auch bei Vitien
Formen der fetalen Arrhythmien
1. Extrasystolie
2. Bradycarde Rhythmusstörungen z.B. CCHB
•
= AV-Block III.°
3. Tachycarde Rhythmusstörungen
4.
Häufigste: Paroxysmale supraventrikuläre
Tachycardie
5.
Cave:
Entwicklung eines Hydrops fetalis droht
Pathologische Veränderungen der Lungen
•
















Lungenhypoplasie:
Durch Druck z.B. bei Anhydramnie (Pottersyndrom, vorzeitiger Blasensprung)
Durch Verdrängung z.B. Zwerchfellhernie
Pleuraerguss:
Isoliert oder im Rahmen eines Hydrops fetalis
Kongenitale zystische adenomatoide Lungenmalformation (CCAML):
Hamartom der Lunge (Vergrößerung der Endbronchiolen auf Kosten der Sacculi) –
verschiedene Ausprägungsgrade
Bronchogene Zysten:
Mit Bronchialepithel ausgekleidet
Vorwiegend solitär
Selten assoziierte Fehlbildungen
Lungensequester:
Intra- und extralobär (mit eigener Pleura)
Auch als Bauchlunge
Sonographisch echogener Tumor
Häufig mit einem NIHF assoziiert
Versorgung durch eine eigene Arterie, die aus der Aorta entspringt