Lernziele - Genetik Lernziele

Grundlagenfach Biologie
Lernziele - Genetik
Das Auge (S. 273-276)
1. Der Aufbau des Auges ist dir bekannt, du kannst die Aufgaben der einzelnen Strukturen beschreiben.
Hornhaut
mechanischer Schutz
Aderhaut
versorgt das Auge mit
Nährstoffen und Sauerstoff,
entfernt Abfallstoffe
Lederhaut
starr, Ansatzstelle der sechs
Augenmuskeln
Augenkammer
mit Kammerwasser gefüllt
Linse
verformbar, dient der Akkommodation
Iris
farbig pigmentiert, Irismuskulatur reguliert Pupillengrösse
Pupille
schwarz, in der Mitte der Iris,
Grösse je nach Lichteinfall
regulierbar
blinder Fleck
Ort, wo die Nervenfasern
gebündelt den Augapfel verlassen, viele Blutgefässe und
keine Sehsinneszellen
Glaskörper
mit einen, wasserklaren Gel
gefüllt in welchem Proteine
und Salze gelöst sind
gelber Fleck
grösste Dichte von Sehzellen, Licht eines fokussierten
Objekts trifft hier auf
Sehgrube
Einsenkung im Gelben Fleck,
Punkt des schärfsten Sehens
Retina
Besetzt mit Lichtsinneszellen: Lichtsinneszellen
einfallendes Licht wird in
Lichtstärke: mehr Licht Nervenimpulse umgewanmehr APs
delt
lichtempfindliches Sehpurpur zerfällt durch Licht und
löst auf der Sinneszelle einen
elektrischen Reiz aus (→
Nervenzelle → Gehirn) Wird
durch ATP wieder regeneriert
2. Du kannst erklären wie die Akkommodation des Auges funktioniert.
Hornhaut, Kammerwasser, Linse und Glaskörper brechen die
Lichtstrahlen so, dass der Brennpunkt auf der Retina zu liegen
kommt. Die Brechung kann angepasst werden, indem sich die
Linse mehr oder weniger kugelt.
Schlaf (S. 295)
3. Du weisst wie der Schlafzyklus reguliert wird: Weshalb wird man müde? Welche Chemikalien sind dafür verant- wortlich? Woher kommen diese?
Vor allem folgende Schlafhormone sind für die Müdigkeit verantwortlich:
a) Adenosin: Nebenprodukt des Stoffwechsels, sammelt sich bei körperlicher Arbeit im Gehirn an
b) Melatonin: Bildung im Gehirn (in der Zirbeldrüse), wird durch Licht gehemmt, bei Dunkelheit steigt die Produktion.
Steuert den Tag-Nacht Rhythmus des Körpers.
4. Du kennst die verschiedenen Phasen des Schlafes sowie deren Funktionen. Welche Organsysteme werden wann regeneriert? Wie ‹verhalten› wir uns während diesen Phasen? Zu welchem Zeitpunkt / in welcher Abfolge treten die verschiedenen Phasen auf?
Durchlauf einiger Zyklen nach folgendem Muster: N1-N2-N3-N4-N3-N2-REM. Im Verlaufe der Nacht werden die REM-Phasen
zunehmend länger, dominieren also in den Morgenstunden.
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Nicht-REM
REM-Schlaf
N1 und N2
N3 und N4
Level des Schlafs
Einschlafphase/Leichtschlaf
Tiefschlaf
Leichtschlaf
Aktivität des Hirns und ZNS
beruhigt sich allmählich
gering, man ist kaum wach
zu bekommen
ähnlich oder höher als im
Wachzustand, schnelle Augenbewegung
Skelettmuskulatur
leicht aktiv in der N1 Phase,
kaum mehr aktiv in der N2
Phase
praktisch regungslos
komplette Lähmung der
Skelettmuskeln
Herz- und Atemfrequenz
zunehmend reduziert
stark reduziert
reduziert
Regeneration welcher Organsysteme
-
Gewebe, Energielevel der
Zellen, Stärkung Immunsystem, evt. Wachstumshormone
Verarbeitung des Erlebten im
Gehirn
Träumen
nein
ja, man erinnert sich jedoch
fast nie daran
ja, vorwiegend
5. Was passiert, wenn wir zu spät/zu wenig schlafen oder nach starker körperlicher Anstrengung schlafen?
Die Tiefschlafphasen werden wesentlich länger, da mehr Zellgewebe regeneriert werden muss. Es bleibt daher weniger Zeit
für REM-Schlaf, was dazu führt, dass man jeweils am nächsten Tag evt. gereizt, gestresst und weniger aufmerksam ist (Informationen in Gehirn konnten ja nicht richtig sortiert werden).
Klassische Genetik (S. 370-377 & 382-390)
6. Du kannst erklären, was ein Chromosom ist und wie es aufgebaut ist. Die Rolle der Chromosomen bei der Vererbung ist der bekannt.
Chromosomen enthalten die Gene und Erbinformationen, bestehen also aus DNA.
Chromosom = 2 Chromatide (am
Zentromer verbunden) = Chromatin
= mehrfach und jeweils um Histone
(Proteine) gewickelte DNA
Der Mensch besitzt insgesamt 23
Chromosomenpaare, das letzte
davon bestimmt das Geschlecht. Bei
der Befruchtung der Eizelle verschmelzen die zwei haploiden Gameten zu der diploiden Zygote, die nun von beiden
Geschlechtszellen jeweils einen Chromosomensatz enthält.
7. Du kannst erklären, welche Rolle die Chromosomen bei der menschlichen Ge-
schlechterbestimmung spielen und wie sich dies auf bestimmte Merkmale oder Erbkrankheiten auswirken kann.
weiblich: 22 Autosomen und zwei X-Chromosomen
männlich: 22 Autosomen, ein X und ein Y-Chromosom
Wenn eine Erbkrankheit z.B. auf dem Y-Chromosom liegt, kriegen das nur die männlichen Nachkommen. Liegt die Krankheit
auf einem X-Chromosom, sind die Frauen nur träger (ausser das X des Vaters ist ebenfalls krank), da sie ja 2 X-Chromosomen
haben. Kriegt es aber ein männlicher Nachkomme mit (Chance 50%), kommt es sicher zum Ausdruck.
8. Du kannst die Experimente und Erkenntnisse von Gregor Mendel erläutern, und folgende Begriffe erklären:
Gen
Abschnitt der DNA, Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal
(Gen → Protein(e) → Merkmal)
Allel
verschiedene Ausprägungsformen/Varianten eines Gens
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Genotyp
tatsächlich vorhandene Allele, z.B. Allel für blonde & schwarze Hare, man sieht aber nicht beide
Phänotyp
sichtbare/erkennbare Allele bzw. Merkmale, z.B. schwarze
Haare
haploid
einfacher Chromosomensatz bzw. 23
Chromosomen
Meiose: Herstellung von Geschlechtszellen in den Hoden/Eierstöcken
diploid → haploid
Die Hälfte der genetischen Informationen
bleiben jeweils erhalten.
diploid
doppelter Chromosomensatz bzw. 23
Chromosomenpaare
Mitose: Zellen werden geklont für Wachstum, diploid → diploid
Alle genetischen Informationen bleiben
erhalten.
homozygot
reinerbig = beide Chromosomen & Allele sind gleich
heterozygot
mischerbig = Chromosomen
& Allele sind unterschiedlich
dominant
setzt sich bei Vererbung
durch bzw. bestimmt den
Genotyp
→
rezessiv
geht bei Vererbung unter,
ausser bei zwei rezessiven
Allelen
intermediär
gemischte Merkmalsausprägung, beeinflusst durch
beide Allele
→
kodominant
Genprodukte beider Allele
sind voll exprimiert und
die zugehörigen Merkmale
werden unabhängig voneinander ausgeprägt
Monogenie
Ein Gen, ein Merkmal (in der
Praxis relativ selten)
Polygenie
mehrere Gene für ein Merkmal nötig (z.B. rote Haarfarbe,
Hautfarbe) → es gibt mindestens 3 Gene für die Hautfarbe
mit jeweils einem dunklen
und einem hellen Allel → 27
Kombinationsmöglichkeiten
Polyphänie
Ein Gen beeinflusst mehrere
Merkmale (Hautfarbe, Augenfarbe, Haarfarbe sind alle
gekoppelt)
Ob ein Allel dominant oder rezessiv ist, sagt nichts über dessen Häufigkeit aus. Gewisse Dinge sind zwar rezessiv, aber sehr
verbreitet. (z.B. gerader Haaransatz). In vielen Fällen gibt es regional grosse Unterschiede. Z.B. blonde Haare sind in Skandinavien sehr häufig, in Afrika hingegen selten. → dies ist mit einem Selektionsvor- oder Nachteil zu begründen
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Experimente und Erkenntnisse von Gregor Mendel:
Mendel erforschte die Vererbung von Merkmalen an Erbsen:
1. Mendelsche Regel (Uniformitätsregel): Kreuzt man zwei reine
Rassen einer Art miteinander, so zeigen die direkten Nachkommen das gleiche Aussehen. Das dominante Allel bestimmt,
welche Merkmalsform auftritt - egal von welchem Elternteil es
stammt.
2. Mendelsche Regel (Spaltungsregel): Wenn man diese sog. F1-Generation untereinander weiter kreuzt, so sind die Nachkommen der nächsten F2-Generation nicht mehr alle gleich, die Merkmale treten stattdessen im Verhältnis 3:1 auf. 3 Teile entsprechen dem dominanten Allel, 1 Teil entspricht dem rezessiven.
1 Gen: 3:1
2 Gene: 9:3:3:1
3 Gene: 27:9:9:9:3:3:3:1
9. Du kannst die Prozesse der Rekombination beschreiben und erklären welche Auswirkungen auf die Vererbung dar-
aus entstehen.
Unter Rekombination versteht man die Neuanordnung genetischen Materials. Es kommt zu neuen Gen- und Merkmalsformen. Rekombination und Mutation fördern die genetische Vielfalt innerhalb einer Population, welche wiederum die Basis für
die Anpassung an wechselnde Umweltbedingungen darstellt.
10. Du kannst erklären, was eine Haplogruppe ist und wie man diese für die müttlerliche und väterliche Abstammung bestimmen kann. Weshalb funktioniert dies nicht mit allen Chromosomen?
Haplogruppe = Menschen mit dem gleichen Y-Chromosom oder gleicher mtDNA, d.h. genetisch verwandte Personengruppen
Mutationen auf der DNA werden normalerweise bei jeder Rekombination neu durchmischt.
Ausnahme: Y-Chromosomen werden zu 100% von Vater zu Sohn vererbt. Mitochondrien (haben eigene DNA) werden zu 100%
von Mutter zu Kind vererbt.
→ Treten hier Mutationen auf, so kann man dies ohne Fehler zurückverfolgen, um einen Stammbaum zu erstellen.
Das ganze funktioniert nicht mit den anderen
Chromosomen, da diese bei der Meiose immer
wieder vertauscht werden und eines von zwei
zur Auswahl steht.
11. Du kannst mit Hilfe von Kreuzungssche-
men mögliche Ausgänge von mono- und dihybriden Kreuzungen berechnen.
Benutze das Punnett-Quadrat! Berücksichtige,
ob es sich um einen dominant/rezessiven oder
intermediären Erbgang handelt! (Siehe S 3.)
monohybrid = 1 Merkmal, also z.B. Ab
Verhältnis 3:1 in der 2. Generation
dihybrid = 2 Merkmale, also AaBb
Verhältnis 9:3:3:1 in der 2. Generation
Achtung! 1. Verhältnisse stimmen nicht bei
intermediärem Erbgang. 2. tödliche Allele
12. Du kannst eine Stammbaumanalyse durchführen und berech
nen ob ein bestimmtes Familienmitglied eine dominante oder rezessive Erbkrankheit haben könnte.
Finde heraus, ob die Krankheit rezessiv oder dominant ist.
Und auf welchem Allel die Krankheit liegt.
Kennzeichne das kranke Allel jeweils mit einem Strich. (z.B. X’)
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13. Du kennst den Unterschied zwischen einer Modifikation und einer Mutation und weisst, durch welche Faktoren diese hervorgerufen werden.
Modifikation = Unterschiedliche Expression eines Gens je nach Umweltbedingungen → Informationen auf der DNA bleiben aber gleich. Hervorgerufen durch Faktoren wie Ernährung, Feuchtigkeit, Temperatur des Lebensraumes, Lichtintensität
Nicht Vererbbar.
Mutation = Permanente Veränderung der DNA, wodurch ein Merkmal zerstört oder verändert wird.
Im Laufe des Lebens sammelt der Körper immer mehr Mutationen an. Nur diese in den Keimzellen sind vererbbar.
Was verursacht Mutationen = LZ14 und LZ15
14. Du kennst die verschiedenen Mutationsarten und kannst einschätzen, wie stark sie sich möglicherweise auf den Körper auswirken.
a)Genommutation:
falsche Verteilung der Chromosomen während der Anaphase der Meiose
→ Tochterzelle hat nach der Befruchtung anstatt zwei drei oder nur eine Kopie eines
Chromosoms
→ In den allermeisten Fällen überlebt das Kind die Schwangerschaft nicht. Ausnahmen
kommen vor wie bei Trisomie 21 oder Mutation der Geschlechtschromosomen. Dies
ist so, weil bei einem solchen Fehler mehrere hundert Gene über- oder untervertreten
sind.
→ zu viele Geschlechtschromosomen (XXX/XYY) ist nicht sehr selten, oft aber unbemerkt, da der Körper schlussendlich nur ein X-Chromosom benötigt und auf dem
Y-Chromosom praktisch keine Gene sind. In vielen Fällen ist die betroffene Person
aber unfruchtbar.
b)Chromosomenmutation:
Bau eines Chromosoms verändert sich (Verlust, Verdoppelung oder
Translokation von DNA)
z.B. Teil eines Chromosoms geht verloren, dieser kann an einem
anderen Chromosom wieder auftauchen.
→ im Normalfall nicht überlebbar, da eine Serie von Genen nun
fehlen. Für die Evolution ist das aber sehr wichtig, denn falls man es
trotzdem überlebt, sind zusätzliche Gene vorhanden, die frei mutieren und sich weiterentwickeln können, ohne dass das Original-Gen
zerstört wird.
c)Genmutation:
Nur ein einzelnes Gen betroffen (meist nur ein Nukleotid)
Je nach dem, welches Gen betroffen ist, sind die Auswirkungen tödlich oder nicht bemerkbar. Nur wenn dies in den Keimzellen passiert, wird es auch vererbt. Es gibt ca. eine Genmutation pro Generation, allerdings fast immer an Stellen, die nichts
codieren (dort wo kein Gen ist).
fehlendes Enzym → Laktoseintoleranz
defektes Pigment → Albino
15. Du kennst du wichtigsten Faktoren, welche Mutationen auslösen können.
- Elektromagnetische Strahlung: Ionisierende Strahlung hat genügend Energie, um Atome in Ionen umzuwandeln. Dies schä-
digt biologische Moleküle wie DNA. Dazu gehören u.a. UV-, Röntgen- und radioaktive Strahlung.
- Viele Chemikalien wie z.B. Nitrosamine (Grillfleisch), Schimmelpilz oder Kohlenwasserstoff (Verbrennungen)
- Gewise Viren, welche die Zellen nicht ganz zerstören (HPV, HIV, Herpes, Hepatitis)
- Alkohol, Zigaretten
Mutagene Stoffe greifen die DNA entweder direkt an und zerstören sie oder verursachen indirekt freie Radikale, die dann die
DNA angreifen.
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Molekulargenetik (S.378 - 381)
16. Du kennst den Unterschied von DNA und RNA im Bezug auf Aufbau und Vorkommen. Du kannst anhand ihrer Eigenschaften erklären, wozu sie im Körper gebraucht werden.
DNA
RNA
Doppelhelix: Basen Adenin (A)
und Thymin (T) oder Guanin (G)
und Cytosin ( C) zwischen zwei
Zucker-Phosphat-Strängen.
einstrangiges Molekül bzw. Helix,
Nukleotide liegen frei. Uracil (U)
anstelle von Thymin (T).
Chemisch sehr stabil, reagiert
kaum.
Sehr reaktiv, relativ kurzlebig.
→ Langzeitspeicher für unser
Erbgut. In jeder Zelle sind alle
Gene vorhanden. Ausser den
Geschlechtszellen sind alle
Zellen unseres Körpers genetisch
identisch, da sie aus der gleichen
Zygote entstanden sind. Der
Unterschied zwischen Hirn- und
Leberzellen ist lediglich, welche
Gene aktiviert sind.
→ kurzfristige Kopie der DNA,
enthält jeweils nur einige wenige
Gene um z.B. ein Enzym herzustellen
17. Du kannst die Prozesse der Replikation erklären und
kennst die Rolle der beteiligten Enzyme. Weshalb kann
die Transkription an einem Strang in «Fahrtrichtung»
durchgeführt werden, am anderen Strang aber nur
rückwärts? Wodurch wird die Leserichtung der DNA
bestimmt?
→ vor jeder Zellteilung nötig
Helicase: öffnet den DNA-Strang in beide Richtungen
DNA-Polymerase: liest den freiliegenden DNA-Code und füllt mit den jeweiligen Komplementärbasen auf (A-T, C-G).
Kann den Code nur in eine Richtung ablesen (von 3' nach 5'). Merke: am 5'-Ende ist der Phosphatrest.
Der eine Strang kann also gleich hinter der Helicase an
einem Stück kopiert werden, der andere muss hingegen in
kleinen Stücken, den sogenannten Okazaki-Fragmenten
(ca. 200 Nukleotide) abgearbeitet werden.
Ligase: verklebt die einzelnen Okazaki-Fragmente miteinander, um einen zusammenhängenden Strang zu erstellen.
Die für die Replikation benötigten Nukleinbasen waren im
Plasma vorhanden und wurden durch die Nahrung (z.B.
Fleisch) aufgenommen. Pro Durchlauf entstehen ungefähr
1000 Fehler. Dies gibt Unebenheiten auf der DNA, welche
jedoch durch Enzyme repariert werden können. Es bleibt
am Schluss nur noch ca. 1 Fehler.
18. Du kannst den kompletten Weg von einer Informationen der DNA bis zum fertigen Protein erklären:
Wozu dient die Transkription, wie wird sie ausgelöst, welche Proteine sind dazu nötig?
Was sind die Rollen von mRNA und tRNA? Wie und wo werden sie verarbeitet?
Wie wird der Code der mRNA in ein Protein umgewandelt?
Was muss stimmen, damit ein Protein seine Rolle im Körper ausführen kann?
Die Gene auf unserer DNA verschlüsseln jeweils ein Protein. Gen → Transkription → Translation → Protein
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Möchte man ein Protein produzieren, muss man
diese Schritte also durchlaufen.
Transkription: DNA Stelle, welche das gewünschte
Gen enthält, wird kopiert
a) RNA-Polymerase öffnet die DNA und stellt aus
dem Code eine mRNA Kopie her. Danach wird die
DNA wieder verschlossen und bleibt unversehrt.
mRNA (messenger RNA) enthält ein paar tausend
Nukleotide → 1 Gen oder einige wenige.
b) mRNA verlässt danach den Zellkern durch die
Kernporen.
c) im Plasma der Zelle kann sie von den Ribosomen
entschlüsselt werden meist auf dem ER → Translation
Translation: Die Ribosomen entschlüsseln die mRNA Stück für Stück
a) Jeweils 3 Nukleotide ergeben ein Codon (total 43 = 64 verschiedene Codons)
Für jedes Codon gibt es eine tRNA (transfer RNA) bzw. ein Anticodon, welches jeweils mit einer Aminosäure verbunden ist.
Somit wächst die Aminosäurekette entsprechend des Codes auf der mRNA. Die 20 verschiedenen Aminosäuren können in
beliebiger Kombination zusammengesetzt werden.
b) Bei einem Stopp-Signal wird die Kette beendet. Sie faltet sich dank chemischen Bindungen zu einer 3D-Struktur, welche
dann ein Protein bildet.
Damit das Protein funktioniert, müssen die Aminosäuren richtig angeordnet sein. Wenn ein Fehler unterläuft, macht das Protein schlussendlich gar nichts oder etwas falsches.
19. Du kannst mit Hilfe des genetischen Codes die resultie-
rende Aminosäuresequenz eines DNA oder mRNA-Codes ermitteln.
a) DNA konvertieren in mRNA (Transkription)
T wird zu A, A zu U, C zu G und G zu C. Dabei wird die Richtung in
5’ nach 3’ geändert.
b) Code der Codons ablesen mithilfe der Grafik (Translation)
Protein muss mit AUG Beginnen.
Die tRNA bzw. die Anticodons entsprechen der DNA, einfach mit
U anstatt A.
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