anforderungsschein molekulargenetik
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Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH Humangenetik im BCRT,IGS Föhrerstraße 15 · 13353 Berlin Humangenetik Prof. Dr. Stefan Mundlos Molekulargenetik Leitung: Dr. Raymonda Varon-Mateeva Kontakt Tel. +49 (30) 45 05 66-328 Fax +49 (30) 45 05 69-915 www.laborberlin.com/humangenetik ANFORDERUNGSSCHEIN MOLEKULARGENETIK .................................................................................................................................................................... Datum: ……………………….. Arzt: ……………………….. Unterschrift: ……………………….. .................................................................................................................................................................... Kostenübernahme ☐ Überweisungsschein liegt bei ☐ Rechnung an Krankenhaus ☐ Privatrechnung amb. ☐ Privatrechnung stat. .................................................................................................................................................................... Patient / Klinische Angaben Geschlecht: ☐w Diagnose / Verdacht: ☐m Stammbaum (Skizze): ……….................................................................. ……….................................................................. Patient klinisch: ☐ auffällig ☐ unauffällig ☐ bereits durchgeführte molekulargenetische Untersuchungen: wann und welche…………………………………………………. Art der angeforderten Untersuchung: ☐ differenzialdiagnostisch ☐ prädiktiv Elterliche Blutsverwandtschaft: ☐ ja Ethnische Herkunft: ……….................................................................. Familienanamnese: ☐ positiv ☐ Heterozygtendiagnostik ☐ pränatal ☐ nein ☐ negativ ☐ unbekannt .................................................................................................................................................................... Probenentnahme/Transport ☐ EDTA-Blut, 2-5 ml ☐ Heparin-Blut, 5 ml ☐ Chorionzotten ☐ Fruchtwasser ☐ DNA, 1-5 µg Alle Proben müssen leserlich beschriftet sein: Name, Vorname, Geburtsdatum des Patienten, Entnahmedatum Eingang im Labor Montag bis Freitag, Postversand ungekühlt Bei Schwangerschaft und pränataler Diagnostik ist eine telefonische Vereinbarung erforderlich! .................................................................................................................................................................... Untersuchungsauftrag Bitte wählen Sie die gewünschte molekulargenetische Untersuchung auf S. 2 des Anforderungsscheins aus. .................................................................................................................................................................... Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz ☐ Die ausgefüllte Patienteneinwilligung nach Gendiagnostikgesetz liegt dieser Laboranforderung bei (verfügbar unter www.laborberlin.com) Hinweis: Ohne Patienteneinwilligung ist die Bearbeitung der Diagnostik nicht möglich Seite 1 von 3 HUM-003-04-2014_02_26 LEISTUNGSVERZEICHNIS MOLEKULARGENETIK Krankheiten Gene Krankheiten Skelettdysplasie ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Achondroplasie Brachyolmie Camurati-Engelmann-Syndrom Cherubismus Cleidocraniale Dysplasie Craniometaphyseal dysplasia, Jackson type Craniosynostosis, syndromatic2 (CRS2) Currarino Syndrom Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP) Gerodermia osteodysplastica Hypochondroplasie Larsen syndrome 2 (LRS2); spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type (SEDO) Osteogenesis, Imperfecta, Type XV Osteopetrose, autosomal rezessiv Osteopetrose, autosomal dominant, Typ 1 und Typ II (Albers-Schoenberg) ProteusSyndrom Robinow-Syndrom Skerosteosis 1/Cortical Hyperstosis mit Syndaktylie Spondylocostale Dysostose Spondylometaphysäre Dysplasie Typ Kozlowski Thanatophore Dysplasie Typ I und II Hereditäre Tumorprädispositionen FGFR3 TRPV4 TGFB1 SH3BP2 RUNX2 ANKH MSX2, ALX4, LBX1 MNX1 ACVR1 GORAB,PYCR1 FGFR3 CHST3 ☐ Familiärer Brust-/Ovarialkrebs ☐ Hereditäres Nicht Polypöses Kolonkarzinom Neurologische Erkrankungen ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Rett-Syndrom (atypisch) Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD1) ☐ Ataxia Telangiectasia (AT) ☐ ☐ ☐ ☐ Ataxia-Telangiectasia Like Disorder (ATLD) LIG4-Syndrom Nijmegen Breakage Syndrom (NBS) Nijmegen Breakage -like Syndrom ☐ Noonan-Syndrom ☐ LEOPARD-Syndrom ☐ Taubheit, rezessiv nicht syndromal ☐ Cutis laxa, autosomal rezessiv ☐ ☐ ☐ Marfan-Syndrom Marfan-Syndrom TypII (Loeys-Dietz) TAAD-Syndrom ☐ ☐ WNT1 CLCN7, TCIRG1, OSTM1, SNX10, TNFSF11, TNFRSF11A CLCN7, LRP5 ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Akro-Dermato-Ungual-LakrimalZahn/ADULT-Syndrom Brachydaktylie A1 Brachydaktylie A2 Brachydaktylie B Brachydaktylie C Brachydaktylie D Brachydaktylie E ☐ ☐ ☐ ☐ Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie, LKGSpalte Hand-Fuß-Uterus-Syndrom Hay-Wells-Syndrom Holt-Oram-Syndrom Limb-Mammary-Syndrom Okihiro-Syndrom (Duane-Radial-Ray) Pallister-Hall-Syndrom/ greigCephalopolysyndactyly-Syndrom Preaxial Polydactylie Type II Rapp-Hodgkin-Syndrom Schinzel-/Al Awadi/Raas-Rothschild/Fuhrmann-Syndrom Symphalangismus, proximal Syndaktylie Philadelphia Typ Synpolydaktylie TAR-Syndrom ☐ Ulna-Mamma-Syndrom ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ BRCA1, BRCA2, RAD51C, CHEK2 MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 Angelman Syndrom (AS) - Methylierung Angelman Syndrom (AS) ARX-assoziierte Syndrome CCFDN-Syndrom (cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome) Dysaquilibrium-Syndrom, VLDL-Rezeptorassoziierte Lissenzephalie mit Kleinhirnhypoplasie, VLDL-Rezeptor-Ataxie und mentaler Retadierung Lissenzephalie, X-chromosomal, mit abnormalen Genitalien (XLAG) Marineso-Sjogren Syndrom (MSS) Prader-Willi Syndrom (PWS) Rett-Syndrom ☐ ☐ ☐ ☐ SNRPN UBE3A ARX CTDP1 VLDLR ARX SAR1B, SIL1 SNRPN MECP2 (Seq.+qPCR) CDKL5 IGHMBP2 DNA-Reparatur-Defekte AKT1 ROR2 SOST DLL3 TRPV4 ATM (Seq.+MLPA) MRE11 LIG4 NBN RAD50, NHEJ1 Noonan-Rasopathien FGFR3 Extremitäten ☐ Gene TP63,p63 IHH, GDF5, BMPR1B, ROR2, HOXD13 BMPR1B, GDF5, HOXD13, NOG, ROR2, IHH, BMP2(Seq.+qPCR) ROR2, NOG, GDF5, HOXD13, SOX9 (Seq.+qPCR) GDF5, BMPR1B HOXD13 HDAC4 (Seq.+qPCR), HOXD13, PTHLH (Seq.+qPCR), GNAS, PRKAR1A, PDE4A TP63 (p63) HOXA13 TP63 (p63) TBX5 TP63 (p63) SALL4 GLI3 LMBR (ZRS), SHH TP63 (p63) WNT7A NOG, GDF5 IHH HOXD13, GLI3 qPCR 1q21.1, RBM8A TBX3 Seite 1 von 3 PTPN11,KRAS, RAF1,SOS1, SHOC2 PTPN11 Taubheit GJB2 (Cx26),GJB6 (Cx30) Bindegewebserkrankung ATP6V0A2, GORAB, PYCR1, ALDH18A1 FBN1 TGBR1, TGBR2 ACTA2 Sonstige ☐ ☐ Autosomal-dominante Zystennieren (ADPKD) Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus,inversus Syndrom (BPES) CHARGE Cystische Fibrose (CF)-Stufendiagnostik ☐ Escobar-Syndrom ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ ☐ Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom-Marby-Syndrom Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom-Marby-Syndrom Sotos-Syndrom PKD1, PKD2 FOXL2 (Seq.+qPCR) CHD7 CFTR-Screening (mindestens 25 Mutationen), CFTRSequenzierung, CFTR-bekannte Mutationen CHRNG, CHRND, CHRNA1, CHRNB1, RAPSN PIGO PIGV Undine-/Haddad-Syndrom Uniparentale Disomie (UPD) 14* Uniparentale Disomie (UPD) 15* Uniparentale Disomie (UPD) 7* X-chromosomale Infantile Spasmen Maternale Kontamination Ausschluß (pränatale Diagnostik) NSD1 (Seq.+MLPA) PHOX2B Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 7 ARX MS-Analyse HUM-003-04-2014_02_26 Bemerkung: ……….......................................................................................................................................... ……….......................................................................................................................................... ……….......................................................................................................................................... * für Uniparentale Disomie Proben von Patient und Eltern erforderlich
