anforderungsschein molekulargenetik

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Labor Berlin – Charité Vivantes GmbH
Humangenetik im BCRT,IGS
Föhrerstraße 15 · 13353 Berlin
Humangenetik
Prof. Dr. Stefan Mundlos
Molekulargenetik
Leitung: Dr. Raymonda Varon-Mateeva
Kontakt
Tel. +49 (30) 45 05 66-328
Fax +49 (30) 45 05 69-915
www.laborberlin.com/humangenetik
ANFORDERUNGSSCHEIN MOLEKULARGENETIK
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Datum: ………………………..
Arzt: ………………………..
Unterschrift: ………………………..
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Kostenübernahme
☐ Überweisungsschein liegt bei
☐ Rechnung an Krankenhaus
☐ Privatrechnung amb.
☐ Privatrechnung stat.
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Patient / Klinische Angaben
Geschlecht:
☐w
Diagnose / Verdacht:
☐m
Stammbaum (Skizze):
………..................................................................
………..................................................................
Patient klinisch:
☐ auffällig
☐ unauffällig
☐ bereits durchgeführte molekulargenetische Untersuchungen:
wann und welche………………………………………………….
Art der angeforderten Untersuchung:
☐ differenzialdiagnostisch
☐ prädiktiv
Elterliche Blutsverwandtschaft:
☐ ja
Ethnische Herkunft:
………..................................................................
Familienanamnese:
☐ positiv
☐ Heterozygtendiagnostik
☐ pränatal
☐ nein
☐ negativ
☐ unbekannt
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Probenentnahme/Transport
☐ EDTA-Blut, 2-5 ml
☐ Heparin-Blut, 5 ml
☐ Chorionzotten
☐ Fruchtwasser
☐ DNA, 1-5 µg
Alle Proben müssen leserlich beschriftet sein: Name, Vorname, Geburtsdatum des Patienten, Entnahmedatum
Eingang im Labor Montag bis Freitag, Postversand ungekühlt
Bei Schwangerschaft und pränataler Diagnostik ist eine telefonische Vereinbarung erforderlich!
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Untersuchungsauftrag
Bitte wählen Sie die gewünschte molekulargenetische Untersuchung auf S. 2 des Anforderungsscheins aus.
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Einwilligung nach Gendiagnostikgesetz
☐ Die ausgefüllte Patienteneinwilligung nach Gendiagnostikgesetz liegt dieser Laboranforderung bei (verfügbar unter www.laborberlin.com)
Hinweis: Ohne Patienteneinwilligung ist die Bearbeitung der Diagnostik nicht möglich
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HUM-003-04-2014_02_26
LEISTUNGSVERZEICHNIS MOLEKULARGENETIK
Krankheiten
Gene
Krankheiten
Skelettdysplasie
☐
☐
☐
☐
☐
☐
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☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
Achondroplasie
Brachyolmie
Camurati-Engelmann-Syndrom
Cherubismus
Cleidocraniale Dysplasie
Craniometaphyseal dysplasia, Jackson type
Craniosynostosis, syndromatic2 (CRS2)
Currarino Syndrom
Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP)
Gerodermia osteodysplastica
Hypochondroplasie
Larsen syndrome 2 (LRS2);
spondyloepiphyseal
dysplasia, Omani type (SEDO)
Osteogenesis, Imperfecta, Type XV
Osteopetrose, autosomal rezessiv
Osteopetrose, autosomal dominant, Typ 1
und Typ II (Albers-Schoenberg)
ProteusSyndrom
Robinow-Syndrom
Skerosteosis 1/Cortical Hyperstosis mit
Syndaktylie
Spondylocostale Dysostose
Spondylometaphysäre Dysplasie Typ
Kozlowski
Thanatophore Dysplasie Typ I und II
Hereditäre Tumorprädispositionen
FGFR3
TRPV4
TGFB1
SH3BP2
RUNX2
ANKH
MSX2, ALX4,
LBX1
MNX1
ACVR1
GORAB,PYCR1
FGFR3
CHST3
☐
Familiärer Brust-/Ovarialkrebs
☐
Hereditäres Nicht Polypöses Kolonkarzinom
Neurologische Erkrankungen
☐
☐
☐
☐
☐
Rett-Syndrom (atypisch)
Spinale Muskelatrophie mit Atemnot (SMARD1)
☐
Ataxia Telangiectasia (AT)
☐
☐
☐
☐
Ataxia-Telangiectasia Like Disorder (ATLD)
LIG4-Syndrom
Nijmegen Breakage Syndrom (NBS)
Nijmegen Breakage -like Syndrom
☐
Noonan-Syndrom
☐
LEOPARD-Syndrom
☐
Taubheit, rezessiv nicht syndromal
☐
Cutis laxa, autosomal rezessiv
☐
☐
☐
Marfan-Syndrom
Marfan-Syndrom TypII (Loeys-Dietz)
TAAD-Syndrom
☐
☐
WNT1
CLCN7, TCIRG1,
OSTM1, SNX10,
TNFSF11,
TNFRSF11A
CLCN7, LRP5
☐
☐
☐
☐
☐
☐
Akro-Dermato-Ungual-LakrimalZahn/ADULT-Syndrom
Brachydaktylie A1
Brachydaktylie A2
Brachydaktylie B
Brachydaktylie C
Brachydaktylie D
Brachydaktylie E
☐
☐
☐
☐
Ektrodaktylie-Ektodermale Dysplasie, LKGSpalte
Hand-Fuß-Uterus-Syndrom
Hay-Wells-Syndrom
Holt-Oram-Syndrom
Limb-Mammary-Syndrom
Okihiro-Syndrom (Duane-Radial-Ray)
Pallister-Hall-Syndrom/ greigCephalopolysyndactyly-Syndrom
Preaxial Polydactylie Type II
Rapp-Hodgkin-Syndrom
Schinzel-/Al Awadi/Raas-Rothschild/Fuhrmann-Syndrom
Symphalangismus, proximal
Syndaktylie Philadelphia Typ
Synpolydaktylie
TAR-Syndrom
☐
Ulna-Mamma-Syndrom
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
BRCA1, BRCA2,
RAD51C,
CHEK2
MLH1, MSH2,
MSH6, PMS2
Angelman Syndrom (AS) - Methylierung
Angelman Syndrom (AS)
ARX-assoziierte Syndrome
CCFDN-Syndrom (cataracts facial dysmorphism
neuropathy syndrome)
Dysaquilibrium-Syndrom, VLDL-Rezeptorassoziierte Lissenzephalie mit
Kleinhirnhypoplasie, VLDL-Rezeptor-Ataxie und
mentaler Retadierung
Lissenzephalie, X-chromosomal, mit abnormalen
Genitalien (XLAG)
Marineso-Sjogren Syndrom (MSS)
Prader-Willi Syndrom (PWS)
Rett-Syndrom
☐
☐
☐
☐
SNRPN
UBE3A
ARX
CTDP1
VLDLR
ARX
SAR1B, SIL1
SNRPN
MECP2
(Seq.+qPCR)
CDKL5
IGHMBP2
DNA-Reparatur-Defekte
AKT1
ROR2
SOST
DLL3
TRPV4
ATM
(Seq.+MLPA)
MRE11
LIG4
NBN
RAD50, NHEJ1
Noonan-Rasopathien
FGFR3
Extremitäten
☐
Gene
TP63,p63
IHH, GDF5,
BMPR1B, ROR2,
HOXD13
BMPR1B, GDF5,
HOXD13, NOG,
ROR2, IHH,
BMP2(Seq.+qPCR)
ROR2, NOG,
GDF5, HOXD13,
SOX9
(Seq.+qPCR)
GDF5, BMPR1B
HOXD13
HDAC4
(Seq.+qPCR),
HOXD13, PTHLH
(Seq.+qPCR),
GNAS, PRKAR1A,
PDE4A
TP63 (p63)
HOXA13
TP63 (p63)
TBX5
TP63 (p63)
SALL4
GLI3
LMBR (ZRS), SHH
TP63 (p63)
WNT7A
NOG, GDF5
IHH
HOXD13, GLI3
qPCR 1q21.1,
RBM8A
TBX3
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PTPN11,KRAS,
RAF1,SOS1,
SHOC2
PTPN11
Taubheit
GJB2
(Cx26),GJB6
(Cx30)
Bindegewebserkrankung
ATP6V0A2,
GORAB,
PYCR1,
ALDH18A1
FBN1
TGBR1, TGBR2
ACTA2
Sonstige
☐
☐
Autosomal-dominante Zystennieren (ADPKD)
Blepharophimose, Ptosis, Epikanthus,inversus
Syndrom (BPES)
CHARGE
Cystische Fibrose (CF)-Stufendiagnostik
☐
Escobar-Syndrom
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
☐
Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom-Marby-Syndrom
Hyperphosphatasie-IntelligenzminderungSyndrom-Marby-Syndrom
Sotos-Syndrom
PKD1, PKD2
FOXL2
(Seq.+qPCR)
CHD7
CFTR-Screening
(mindestens 25
Mutationen),
CFTRSequenzierung,
CFTR-bekannte
Mutationen
CHRNG,
CHRND,
CHRNA1,
CHRNB1,
RAPSN
PIGO
PIGV
Undine-/Haddad-Syndrom
Uniparentale Disomie (UPD) 14*
Uniparentale Disomie (UPD) 15*
Uniparentale Disomie (UPD) 7*
X-chromosomale Infantile Spasmen
Maternale Kontamination Ausschluß (pränatale
Diagnostik)
NSD1
(Seq.+MLPA)
PHOX2B
Chromosom 14
Chromosom 15
Chromosom 7
ARX
MS-Analyse
HUM-003-04-2014_02_26
Bemerkung:
………..........................................................................................................................................
………..........................................................................................................................................
………..........................................................................................................................................
* für Uniparentale Disomie Proben von Patient und Eltern erforderlich
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