Chorea Huntington
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Chorea Huntington Vererblicher Veitstanz; Huntington‘s Disease (HD); Chorea major Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Symptomatik Neurodegeneration des Striatums – Koordinationsstörungen – Schluck und Essstörungen – Verlust Kognitiver Fähigkeiten – Demenz Führt zum Tod nach ca. 15 Jahren Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Autosomal-Dominante Erbkrankheit Prävalenz 5:100.000 Lokus: 4 p 16.3 Wiederholung von CAGSequenzen Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Huntingtin N-Terminus A, B und C: Schnittstellen WT: 10 – 35 Q HD Phenotyp: > 39 Q PolyQ Region Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 NES Funktionen von Huntingtin • • • • Transkriptionsfaktor (z.B. für BDNF) Wichtig für Entwicklung Vesikel Transport Synaptische Transmission Poly Q Sequenz Bindestelle für Proteine Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 „Gain-ofFunction“ Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Projektionsneurone / Der Wachstumsfaktor BDNF Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 BDNF • Schutz vorhandener Neuronen • Bildung neuer Neuronen Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Therapeutische Ansätze Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015 Quellen und Literatur http://galindogen677s12.weebly.com/ „Huntington in the calm before the storm“, Gillian Bates & James Eberwine, 2000 Nature America „Huntington‘s disease: An update of therapeutic strategies“, Kumar, Kumar Singh, Kumar, Agarwal, Rana, 2014 Gene „Polyglutamine Expansions: Proteolysis, Chaperones,and the Dangers of Promiscuity“, Paul Ferrigno and Pamela A. Silver, 2000 Neuron „NORMAL HUNTINGTIN FUNCTION: AN ALTERNATIVE APPROACH TO HUNTINGTON’S DISEASE“, Elena Cattaneo, Chiara Zuccato and Marzia Tartari, 2005 Nature Reviews „Exploiting expression“, Gillian P. Bates, 2001 Nature Emanuel Bruckisch und Leonie Kraska, Universität zu Köln, 10.12.2015
