Friedreichsche Ataxie ist eine automal rezessiv vererbte

Friedreichsche Ataxie ist eine automal rezessiv vererbte Erkrankung, bei der ein
Gendefekt auf Chromoson 9 entspricht. Frataxin, ein möglicherweise in der EisenHomöostase bestimmter Organe involviertes Protein, wird fehlerhaft exprimitiert.
Frataxin ist für den Eisenhaushalt der Mitochondrien (für den Energiehaushalt der Zellen
wichtig) der Nervenzellen im Kleingehirn verantwortlich. Das Frataxin wird also falsch
gesteuert, so dass Zellen des Kleinhirns nach und nach absterben, was die Funktion
dieses Organs immer mehr erschwert. Dadurch können das Kleinhirn und das
Rückenmark nicht mehr alle ihre Aufgaben genügend wahrnehmen. Die Krankheit ist
progressiv, dass heisst, der Zustand der Betroffenen verschlechtert sich langsam, aber
kontinuierlich.
Genetische Studien wurden Ende der Achzigerjahre in Angriff genommen, im März 1996
führten sie zur Entdeckung des Gens, das die Friedreichsche Ataxie verursacht. Seit das
Gen bekannt ist, lässt es sich mit einer Blutprobe mit Sicherheit diagnostizieren.
Symptome
Kleinhirnsyndrom (Läsion des Kleinhirns)
• Gleichgewichtsstörungen
• schwankender Gang
• Sprechschwierigkeiten mit polternder und schleppender Stimme
• ungeschickte Hände
• gestörte Bewegungskoordination
Pyramidenbahnläsion
• Ermüdbarkeit der unteren Gliedmassen
• Schwierigkeiten bei Feinmotorik und komplexen Bewegungen
Schädigung der Hinterstrangbahnen des Rückenmarks
• Störung der Tiefensensibilität
• Gleichgewichtsstörungen (besonders bei Dunkelheit)
Nervenschädigungen
• Ausfall bestimmter Reflexe
• spastische Bewegungsstörungen
Morphologische Schädigungen
• Hohlfüsse
• Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule)
Diabetes
Seltene Komplikation
Herzstörungen
• Verdickung der Herzwand
• Rhythmusstörungen
• Herzinsuffizienz
Hörschwäche
• Hörschwäche, vor allem bei Nebengeräuschen (Geräuschkulisse)
Es ist unterschiedlich, welche Symptome und in welchem Ausmass sie bei den
Betroffenen auftreten.
Die Symptome treten meist im Pubertätsalter (13-14 Jahre) oder im Kindesalter (4-6
Jahre) auf. Seltener können die Symptome auch im früheren Erwachsenenalter (20-40
Jahre) beginnen.
Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie
Koordinationsschwierigkeiten der oberen Extremitäten (langsame, unpräzise
Bewegungen). In den meisten Fällen folgen Sprechschwierigkeiten, häufiges Kältegefühl
in den Füssen und starke Ermüdung. Die fortschreitende körperliche Schädigung
beschleunigt sich im Anfangsstadium, schwächt dann meistens etwas ab. Im Verlauf der
Zeit nehmen die Gleichgewichtsstörungen so stark zu, dass der Rollstuhl unumgänglich
wird.
Der Verlauf der Patienten, auch in derselben Familie, ist sehr unterschiedlich.
Trotz nachhaltigen Bemühungen in der medizinischen Forschung gibt es bis heute für die
Betroffenen keine Heilungsmöglichkeiten. Ganz wichtig sind deshalb die therapeutischen
Massnahmen.
• Physiotherapie (Mobilisation und Stärkung des der unteren Extremitäten und des
Rumpfes)
• Ergotherapie (Basteln, Abklärungen von Hilfsmitteln)
• Orthophonie (Schulen der Artikulierung sowie der mündlichen und schriftlichen
Ausdrucksweise)
Ein Pariser Forscherteam fand heraus, dass bei der Friedreichsche Ataxie eine abnormale
Eisenhäufung in den Mitochondrien besteht. Aufgrund dieser Erkenntnis versuchten die
Forscher, die durch die Eisenansammlung verursachte Toxizität mit einer
antioxidierenden Substanz zu reduzieren, und zwar mit Idebenone.
Trotz zahlreichen Studien konnten bisher keine Wirkungen bezüglich des Fortschreitens
der Krankheit nachgewiesen werden. Bisher konnte jedoch festgestellt werden, dass
Idebenone in einigen Fällen auf die Herzwandverdickung Einfluss hat.