Syndromtag 2016

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Programm
Freitag, 23. September 2016
18:30
Begrüßung
Festvortrag von Lucy Raymond
„Large Scale Next-Generation Sequencing:
Lessons for Cognitive Disorders“
Vortrag des Frank-Majewski-Preisträgers
19:30
Abendessen
17:00
17:30
Samstag, 24. September 2016
08:30
Christiane Zweier: Chromatinopathien –
von Unterschieden und Gemeinsamkeiten
09:00
Dagmar Wieczorek: SWI/SNF-Komplex assoziierte
Krankheitsbilder – Coffin-Siris-Syndrom,
Nicolaides-Baraitser-Syndrom und mehr
09:30
Nuria Brämswig: Bedeutung und Nachweis
der Nukleosomenlandschaft im menschlichen Genom
10:00
Frank Kaiser: Neues zu den Cohesinopathien
10:30
Kaffeepause
11:00
Martin Zenker: „Twistopathien“
11:30
Beate Winner: Stammzellen als Fenster ins Gehirn:
Krankheitsmechanismen der komplizierten
hereditären Spastischen Spinalparalyse
12:00
Bernd Wollnik: Neues zum Kabuki-Syndrom
12:30
Mittagessen
13:30
Helmuth-Günther Dörr: Wachstumshormontherapie
bei Kleinwuchs-Syndromen
14:00
Christian Thiel: To grow or not to grow –
Neues zur Genetik des Kleinwuchses
14:30
Jutta Heimrich: Fetale Syndromologie
mittels Ultraschall
15:00
Michael Wiesener: Hereditäre Nierenerkrankungen –
klinisch regelhaft verkannt
15:30
Kaffeepause
16:00
Seltene un-/gelöste Fälle
(aus angemeldeten Abstracts)
17:00
Schlussworte
Tagungsleitung
Prof. Dr. med. André Reis
PD Dr. med. Christiane Zweier
Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
Friedrich-Alexander-Universität Erlangen-Nürnberg
Schwabachanlage 10, 91054 Erlangen
[email protected]
[email protected]
Syndromtag • Klinische Genetik
Akademie Humangenetik
eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft
für Humangenetik e.V.
Tagungsorganisation
Dr. Christine Scholz
Brigitte Fiedler
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V.
Inselkammerstraße 5
82008 München-Unterhaching
[email protected]
Online-Anmeldung
Deadline Abstracteinreichung: 20. Juli 2016
Deadline Frühbucherrabatt: 1. August 2016
Weitere Informationen unter www.syndromtag.de
© OpenStreetMap.org
Tagungsort
Friedrich-Alexander-Universität
Neues Hörsaalgebäude der Medizinischen Fakultät
Kleiner Hörsaal
Ulmenweg 18, 91054 Erlangen
Anfahrt
Entfernung vom Bahnhof ca. 1,5 km, Gehzeit ca. 15 Minuten (RichardWagner-Straße, Hugenottenplatz, Universitätsstraße, Östliche Stadtmauerstraße, Ulmenweg). Gebührenpflichtiges Parkhaus direkt neben dem
Hörsaalgebäude. Vom Flughafen Nürnberg mit dem Taxi ca. 20 Minuten.
Syndromtag 2016
23. - 24. September, Erlangen
Chromatinopathien
Syndromtag • Klinische Genetik
Akademie Humangenetik – eine Einrichtung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Liebe Kolleginnen und Kollegen,
Chromatinopathien
Referenten
wir freuen uns, Sie heuer zum Syndromtag 2016 erstmals nach
Erlangen einladen zu dürfen.
Die genetischen Ursachen für psychomotorische Entwicklungsstörungen sind sehr heterogen. In den letzten Jahren wurden
zunehmend Gene bzw. Proteine identifiziert, die an Prozessen
der transkriptionellen Regulation und Chromatin-Organisation
bzw. -Modifikation beteiligt sind. Hierzu zählen u. a. Transkriptionsfaktoren, ATPasen/Helikasen oder Histonmodifikatoren.
An besonderer Bedeutung gewinnen auch große Chromatinassoziierte Komplexe. Mutationen in verschiedenen Faktoren
des gleichen Komplexes verursachen häufig phänotypisch ähnliche, syndromale Krankheitsbilder. So werden z. B. das CoffinSiris- und das Nicolaides-Baraitser-Syndrom durch Mutationen
in Untereinheiten des SWI/SNF-Komplexes sowie das Corneliade-Lange-Syndrom und ähnliche Erkrankungen, die sogenannten Cohesinopathien, durch Mutationen in Untereinheiten des
Cohesin-Komplexes verursacht. Die oft ausgeprägte phänotypische Homogenität solcher Krankheitsgruppen bei gleichzeitiger
genetischer Heterogenität stellt eine große Herausforderung für
die genetische Diagnostik und Beratung dar.
Dr. med. Nuria Brämswig
Institut für Humangenetik, Universität Essen
Der diesjährige Fokus liegt auf Chromatinopathien – Erkrankungen, die durch Störungen in der transkriptionellen Regulation
und Chromatinorganisation verursacht werden. Dieses Thema
ist durch das BMBF-geförderte Verbundprojekt „ChromatinNet“ eng mit Erlangen und auch weiteren Standorten verknüpft,
die durch Redner vertreten sind.
Durch die Fortschritte im Rahmen der Next-Generation-Sequenzierung haben sich insbesondere im entwicklungsneurologischen
Bereich in den letzten Jahren mehrere Chromatin-assoziierte,
syndromale Krankheitsgruppen herauskristallisiert. Im Abendvortrag wird Frau Professor Lucy Raymond aus Cambridge über
die Bedeutung der Hochdurchsatz-Sequenzierung bei kognitiven Störungen berichten. Das wissenschaftliche Programm am
Samstag gibt umfassende und aktuelle Einblicke in verschiedene Krankheitsbilder, die durch gemeinsame Pathomechanismen verknüpft sind. Es erwarten Sie aber auch interessante Vorträge aus der pädiatrischen Endokrinologie, der Nephrologie,
der Gynäkologie und der neurologischen Stammzellforschung.
Eine umfassende Kenntnis von Genotyp-Phänotyp-Korrelationen,
eine genaue Charakterisierung des phänotypischen Spektrums
und ein gutes Verständnis der molekularen und funktionellen
Grundlagen sind daher von großer Bedeutung.
Zum Abschluss des Syndromtags werden wir eine eigene Sitzung
auch wieder den besonderen seltenen Fällen widmen, die aus den
über das Abstractportal (www.syndromtag.de) eingereichten
Beiträgen ausgewählt werden.
Prof. Dr. med. Helmuth-Günther Dörr
Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
Dr. med. Jutta Heimrich
Frauenklinik, Universitätsklinikum Erlangen
Prof. Dr. rer. nat. Frank Kaiser
Institut für Humangenetik, Universität zu Lübeck/UKS
Prof Dr. Lucy Raymond
Department of Medical Genetics, University of Cambridge, UK
PD Dr. med. Christian Thiel
Humangenetisches Institut, Universität Erlangen-Nürnberg
Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek
Institut für Humangenetik, Universität Düsseldorf
Prof. Dr. med. Michael Wiesener
Abteilung für Nephrologie und Hypertensiologie,
Universitätsklinikum Erlangen
Prof. Dr. med. Beate Winner
IZKF Junior Research Group III, Universität Erlangen-Nürnberg
Wir freuen uns sehr darauf, Sie im September in Erlangen begrüßen zu dürfen.
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik
Institut für Humangenetik, Universität Göttingen
Prof. Dr. med. André Reis
PD Dr. med. Christiane Zweier
Prof. Dr. med. Martin Zenker
Institut für Humangenetik, Universität Magdeburg
PD Dr. med. Christiane Zweier
Humangenetisches Institut, Universität Erlangen-Nürnberg
© FAU/Georg Pöhlein
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