Basiswissen Humangenetik, Springer

Bücherrezension
Daniel Pastoors
Christian Schaaf, Johannes Zschocke - Basiswissen Humangenetik
2. Auflage
Springer (ISBN 978-3-437-28901-1)
Kompakt zusammengefasstes Buch über wichtige Grundlagen, Vererbungsformen und
Symptome humangenetisch relevanter Krankheiten.
Das Buch gliedert sich grob in fünf große Abschnitte.
1. Biologische Grundlagen
Hier wird mit den absoluten Basics zu DNA, Genom, etc. begonnen. Weiter geht es
die verschiedenen Vererbungsformen, Mutationen und Tumorgenetik. Dieses Kapitel
erneuert das Grundwissen und liefert einen kompakten Einstieg in das Thema.
2. Humangenetik als ärztliches Fach
Im nächsten Kapitel geht es um den ärztlichen Umgang im Alltag mit Patienten oder
auch elterliche Beratung. Es wird viel Wert auf den richtigen Umgang gelegt, aber
auch praktisches Handwerkszeug wie Stammbaumanalysen oder Risikoberechnungen
werden in diesem Kapitel erklärt.
3. Klinische Genetik
Hier geht es um die wichtigsten genetisch relevanten Erkrankungen und Symptome.
Gegliedert wird das Kapitel hauptsächlich nach den betroffenen Organsystemen.
4. Besondere klinische Probleme
In diesem Kapitel wird nochmal kurz auf einige Sonderfälle eingegangen. Zum
Beispiel die Infertilität Hilfesuchender oder auch verschiedener Arten von
Wachstumsstörungen.
5. Patientenberichte
Diese Kapitel erstreckt sich nur über vier Seiten und beschreibt zum Abschluss einige
kompakte Patientengeschichten.
Fazit:
Das Buch leistet zu großen Teilen das was er verspricht. Es vermittelt das Basiswissen der
Humangenetik. Vor allem dem Grundlagenwissen wird dabei sehr viel Platz eingeräumt. Die
wichtigsten Krankheiten werden alle erwähnt und beschrieben. Dabei fehlen mir einige
Syndrome, welche bei uns im Kurs eher ausführlich besprochen worden. Das kann natürlich
von Uni zu Uni unterschiedlich sein.
Ich würde mir außerdem bei vielen Syndromen mehr Bilder wünschen, da gerade die
Auffälligkeiten im Gesicht oder Körperbau für mich viel besser zu lernen und verstehen sind,
wenn man sie sich vor Augen führen kann.
Grundsätzlich kann man das Buch aber nutzen um ein Grundverständnis für die
Humangenetik zu entwickeln.